Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4899481_4899510dupCA624855921C17orf107,CHRNEc.994_1023dup (p.Arg341_Leu342insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
c.61_90dup (p.Arg30_Leu31insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
n.724_753dup
c.-282_-253dup (n.-282_-253dup)
n.680_709dup
c.958_987dup (p.Arg329_Leu330insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
n.1724_1753dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899509G>ACA258176C17orf107,CHRNEc.991C>T (p.Arg331Trp)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.721C>T
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.677C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.955C>T (p.Arg319Trp)
n.1721C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899509G>CCA397300895C17orf107,CHRNEc.991C>G (p.Arg331Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.721C>G
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.677C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1721C>G
17g.4899509G=CA2244610941C17orf107,CHRNEc.991C= (p.Arg331=)
c.58C= (p.Arg20=)
n.721C=
c.-254G= (n.-254G=)
n.677C=
c.*30C= (n.*30C=)
c.955C= (p.Arg319=)
n.1721C=
17g.4899509G>TCA8314087C17orf107,CHRNEc.991C>A (p.Arg331=)
c.58C>A (p.Arg20=)
n.721C>A
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.677C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.955C>A (p.Arg319=)
n.1721C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899510C>ACA397300897C17orf107,CHRNEc.990G>T (p.Gln330His)
c.57G>T (p.Gln19His)
n.720G>T
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.676G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.954G>T (p.Gln318His)
n.1720G>T
 gnomAD v4
17g.4899510C>GCA397300898C17orf107,CHRNEc.990G>C (p.Gln330His)
c.57G>C (p.Gln19His)
n.720G>C
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.676G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.954G>C (p.Gln318His)
n.1720G>C
17g.4899510C>TCA497676015C17orf107,CHRNEc.990G>A (p.Gln330=)
c.57G>A (p.Gln19=)
n.720G>A
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.676G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.954G>A (p.Gln318=)
n.1720G>A
 gnomAD v4
17g.4899511T>ACA397300900C17orf107,CHRNEc.989A>T (p.Gln330Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
n.719A>T
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.675A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.1719A>T
 dbSNP
17g.4899511T>CCA8314088C17orf107,CHRNEc.989A>G (p.Gln330Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
n.719A>G
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.675A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.1719A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899511T>GCA397300902C17orf107,CHRNEc.989A>C (p.Gln330Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
n.719A>C
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.675A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.1719A>C
 dbSNP
17g.4899511T=CA2244610942C17orf107,CHRNEc.989A= (p.Gln330=)
c.56A= (p.Gln19=)
n.719A=
c.-252T= (n.-252T=)
n.675A=
c.*28A= (n.*28A=)
c.953A= (p.Gln318=)
n.1719A=
17g.4899512G>ACA397300903C17orf107,CHRNEc.988C>T (p.Gln330Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
n.718C>T
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.674C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.1718C>T
 ClinVar
17g.4899512G>CCA397300904C17orf107,CHRNEc.988C>G (p.Gln330Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
n.718C>G
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.674C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.1718C>G
17g.4899512G>TCA397300906C17orf107,CHRNEc.988C>A (p.Gln330Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
n.718C>A
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.674C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.1718C>A
 gnomAD v4
17g.4899514delCA624855922C17orf107,CHRNEc.988del (p.Gln330SerfsTer?)
c.55del (p.Gln19SerfsTer?)
n.718del
c.-249del (n.-249del)
n.674del
c.*27del (n.*27del)
c.952del (p.Gln318SerfsTer?)
n.1718del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899513G>ACA497676017C17orf107,CHRNEc.987C>T (p.Ser329=)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.717C>T
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.673C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.951C>T (p.Ser317=)
n.1717C>T
 gnomAD v4
17g.4899513G>CCA497676018C17orf107,CHRNEc.987C>G (p.Ser329=)
c.54C>G (p.Ser18=)
n.717C>G
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.673C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.951C>G (p.Ser317=)
n.1717C>G
 gnomAD v4
17g.4899513G=CA2244610943C17orf107,CHRNEc.987C= (p.Ser329=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.717C=
c.-250G= (n.-250G=)
n.673C=
c.*26C= (n.*26C=)
c.951C= (p.Ser317=)
n.1717C=
17g.4899513G>TCA8314089C17orf107,CHRNEc.987C>A (p.Ser329=)
c.54C>A (p.Ser18=)
n.717C>A
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.673C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.951C>A (p.Ser317=)
n.1717C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899513_4899515delinsGGACA2244610944C17orf107,CHRNEc.985_987delinsTCC (p.Ser329=)
c.52_54delinsTCC (p.Ser18=)
n.715_717delinsTCC
c.-250_-248delinsGGA (n.-250_-248delinsGGA)
n.671_673delinsTCC
c.*24_*26delinsTCC (n.*24_*26delinsTCC)
c.949_951delinsTCC (p.Ser317=)
n.1715_1717delinsTCC
17g.4899514G>ACA397300909C17orf107,CHRNEc.986C>T (p.Ser329Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.716C>T
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.672C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
n.1716C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899514G>CCA397300910C17orf107,CHRNEc.986C>G (p.Ser329Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.716C>G
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.672C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
n.1716C>G
 gnomAD v4
17g.4899514G=CA2244610945C17orf107,CHRNEc.986C= (p.Ser329=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.716C=
c.-249G= (n.-249G=)
n.672C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.950C= (p.Ser317=)
n.1716C=
17g.4899514G>TCA397300911C17orf107,CHRNEc.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.716C>A
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.672C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
n.1716C>A
 gnomAD v4
17g.4899514_4899515delCA2244610946C17orf107,CHRNEc.985_986del (p.Ser329ProfsTer?)
c.52_53del (p.Ser18ProfsTer?)
n.715_716del
c.-249_-248del (n.-249_-248del)
n.671_672del
c.*24_*25del (n.*24_*25del)
c.949_950del (p.Ser317ProfsTer?)
n.1715_1716del
 ClinVar dbSNP
17g.4899514_4899516delinsACA2695201220C17orf107,CHRNEc.984_986delinsT (p.Ser329ProfsTer?)
c.51_53delinsT (p.Ser18ProfsTer?)
n.714_716delinsT
c.-249_-247delinsA (n.-249_-247delinsA)
n.670_672delinsT
c.*23_*25delinsT (n.*23_*25delinsT)
c.948_950delinsT (p.Ser317ProfsTer?)
n.1714_1716delinsT
 ClinVar
17g.4899515A>CCA397300917C17orf107,CHRNEc.985T>G (p.Ser329Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.715T>G
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.671T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.1715T>G
17g.4899515A>GCA397300915C17orf107,CHRNEc.985T>C (p.Ser329Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.715T>C
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.671T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.1715T>C
 ClinVar dbSNP
17g.4899515A>TCA397300913C17orf107,CHRNEc.985T>A (p.Ser329Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.715T>A
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.671T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.1715T>A
17g.4899515_4899516delinsACCA2244610947C17orf107,CHRNEc.984_985delinsGT (p.Val328=)
c.51_52delinsGT (p.Val17=)
n.714_715delinsGT
c.-248_-247delinsAC (n.-248_-247delinsAC)
n.670_671delinsGT
c.*23_*24delinsGT (n.*23_*24delinsGT)
c.948_949delinsGT (p.Val316=)
n.1714_1715delinsGT
17g.4899516delCA624855923C17orf107,CHRNEc.984del (p.Ser329ProfsTer?)
c.51del (p.Ser18ProfsTer?)
n.714del
c.-247del (n.-247del)
n.670del
c.*23del (n.*23del)
c.948del (p.Ser317ProfsTer?)
n.1714del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899516C>ACA497676019C17orf107,CHRNEc.984G>T (p.Val328=)
c.51G>T (p.Val17=)
n.714G>T
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.670G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.948G>T (p.Val316=)
n.1714G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899516C=CA2244610948C17orf107,CHRNEc.984G= (p.Val328=)
c.51G= (p.Val17=)
n.714G=
c.-247C= (n.-247C=)
n.670G=
c.*23G= (n.*23G=)
c.948G= (p.Val316=)
n.1714G=
17g.4899516C>GCA497676020C17orf107,CHRNEc.984G>C (p.Val328=)
c.51G>C (p.Val17=)
n.714G>C
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.670G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.948G>C (p.Val316=)
n.1714G>C
17g.4899516C>TCA497676021C17orf107,CHRNEc.984G>A (p.Val328=)
c.51G>A (p.Val17=)
n.714G>A
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.670G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.948G>A (p.Val316=)
n.1714G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899517A=CA2244610949C17orf107,CHRNEc.983T= (p.Val328=)
c.50T= (p.Val17=)
n.713T=
c.-246A= (n.-246A=)
n.669T=
c.*22T= (n.*22T=)
c.947T= (p.Val316=)
n.1713T=
17g.4899517A>CCA397300918C17orf107,CHRNEc.983T>G (p.Val328Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.713T>G
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.669T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.947T>G (p.Val316Gly)
n.1713T>G
17g.4899517A>GCA397300919C17orf107,CHRNEc.983T>C (p.Val328Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.713T>C
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.669T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.947T>C (p.Val316Ala)
n.1713T>C
 dbSNP
17g.4899517A>TCA397300921C17orf107,CHRNEc.983T>A (p.Val328Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.713T>A
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.669T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.947T>A (p.Val316Glu)
n.1713T>A
 gnomAD v4
17g.4899518C>ACA397300923C17orf107,CHRNEc.982G>T (p.Val328Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.712G>T
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.668G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.946G>T (p.Val316Leu)
n.1712G>T
 gnomAD v4
17g.4899518C=CA2244610950C17orf107,CHRNEc.982G= (p.Val328=)
c.49G= (p.Val17=)
n.712G=
c.-245C= (n.-245C=)
n.668G=
c.*21G= (n.*21G=)
c.946G= (p.Val316=)
n.1712G=
17g.4899518C>GCA397300924C17orf107,CHRNEc.982G>C (p.Val328Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.712G>C
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.668G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.946G>C (p.Val316Leu)
n.1712G>C
17g.4899518C>TCA397300926C17orf107,CHRNEc.982G>A (p.Val328Met)
c.49G>A (p.Val17Met)
n.712G>A
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.668G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.946G>A (p.Val316Met)
n.1712G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899519G>ACA287180654C17orf107,CHRNEc.981C>T (p.Asn327=)
c.48C>T (p.Asn16=)
n.711C>T
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.667C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.945C>T (p.Asn315=)
n.1711C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899519G>CCA397300928C17orf107,CHRNEc.981C>G (p.Asn327Lys)
c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.711C>G
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.667C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.1711C>G
17g.4899519G=CA2244610951C17orf107,CHRNEc.981C= (p.Asn327=)
c.48C= (p.Asn16=)
n.711C=
c.-244G= (n.-244G=)
n.667C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.945C= (p.Asn315=)
n.1711C=
17g.4899519G>TCA397300930C17orf107,CHRNEc.981C>A (p.Asn327Lys)
c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.711C>A
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.667C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.1711C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899520T>ACA397300931C17orf107,CHRNEc.980A>T (p.Asn327Ile)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.710A>T
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.666A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.1710A>T
17g.4899520T>CCA287180656C17orf107,CHRNEc.980A>G (p.Asn327Ser)
c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.710A>G
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.666A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.1710A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched