Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4899468_4899486dupCA2697556117C17orf107,CHRNEc.1016_1032+2dup
c.83_99+2dup
n.746_762+2dup
c.-295_-277dup (n.-295_-277dup)
n.702_718+2dup
c.980_996+2dup
n.1746_1762+2dup
 ClinVar
17g.4899471delCA10575537C17orf107,CHRNEc.1030del (p.His344ThrfsTer?)
c.97del (p.His33ThrfsTer?)
n.760del
c.-292del (n.-292del)
n.716del
c.994del (p.His332ThrfsTer?)
n.1760del
 ClinVar dbSNP
17g.4899471G>ACA497675946C17orf107,CHRNEc.1029C>T (p.Arg343=)
c.96C>T (p.Arg32=)
n.759C>T
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.715C>T
c.993C>T (p.Arg331=)
n.1759C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899471G>CCA497675944C17orf107,CHRNEc.1029C>G (p.Arg343=)
c.96C>G (p.Arg32=)
n.759C>G
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.715C>G
c.993C>G (p.Arg331=)
n.1759C>G
17g.4899471G=CA2244610910C17orf107,CHRNEc.1029C= (p.Arg343=)
c.96C= (p.Arg32=)
n.759C=
c.-292G= (n.-292G=)
n.715C=
c.993C= (p.Arg331=)
n.1759C=
17g.4899471G>TCA497675945C17orf107,CHRNEc.1029C>A (p.Arg343=)
c.96C>A (p.Arg32=)
n.759C>A
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.715C>A
c.993C>A (p.Arg331=)
n.1759C>A
17g.4899472C>ACA397300776C17orf107,CHRNEc.1028G>T (p.Arg343Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.758G>T
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.714G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1758G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899472C>GCA397300778C17orf107,CHRNEc.1028G>C (p.Arg343Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.758G>C
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.714G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1758G>C
17g.4899472C>TCA397300780C17orf107,CHRNEc.1028G>A (p.Arg343His)
c.95G>A (p.Arg32His)
n.758G>A
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.714G>A
c.992G>A (p.Arg331His)
n.1758G>A
 gnomAD v4
17g.4899473G>ACA397300781C17orf107,CHRNEc.1027C>T (p.Arg343Cys)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
n.757C>T
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.713C>T
c.991C>T (p.Arg331Cys)
n.1757C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899473G>CCA397300783C17orf107,CHRNEc.1027C>G (p.Arg343Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.757C>G
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.713C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.1757C>G
17g.4899473G=CA2244610911C17orf107,CHRNEc.1027C= (p.Arg343=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.757C=
c.-290G= (n.-290G=)
n.713C=
c.991C= (p.Arg331=)
n.1757C=
17g.4899473G>TCA397300785C17orf107,CHRNEc.1027C>A (p.Arg343Ser)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
n.757C>A
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.713C>A
c.991C>A (p.Arg331Ser)
n.1757C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899474C>ACA497675949C17orf107,CHRNEc.1026G>T (p.Leu342=)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.756G>T
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.712G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
n.1756G>T
 ClinVar dbSNP
17g.4899474C>GCA497675950C17orf107,CHRNEc.1026G>C (p.Leu342=)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.756G>C
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.712G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
n.1756G>C
17g.4899474C>TCA497675951C17orf107,CHRNEc.1026G>A (p.Leu342=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.756G>A
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.712G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
n.1756G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899474_4899493delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGTCA2244610912C17orf107,CHRNEc.1007_1026delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His336=)
c.74_93delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His25=)
n.737_756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG
c.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT (n.-289_-270delinsCAGCCGCGGGGACATGGCGT)
n.693_712delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG
c.971_990delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG (p.His324=)
n.1737_1756delinsACGCCATGTCCCCGCGGCTG
17g.4899475A=CA2244610913C17orf107,CHRNEc.1025T= (p.Leu342=)
c.92T= (p.Leu31=)
n.755T=
c.-288A= (n.-288A=)
n.711T=
c.989T= (p.Leu330=)
n.1755T=
17g.4899475A>CCA397300786C17orf107,CHRNEc.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.755T>G
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.711T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1755T>G
17g.4899475A>GCA397300789C17orf107,CHRNEc.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.755T>C
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.711T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1755T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899475A>TCA397300788C17orf107,CHRNEc.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.755T>A
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.711T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.1755T>A
17g.4899475_4899493delCA624855919C17orf107,CHRNEc.1007_1025del (p.His336ArgfsTer?)
c.74_92del (p.His25ArgfsTer?)
n.737_755del
c.-288_-270del (n.-288_-270del)
n.693_711del
c.971_989del (p.His324ArgfsTer?)
n.1737_1755del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899476G>ACA8314073C17orf107,CHRNEc.1024C>T (p.Leu342=)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.754C>T
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.710C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
n.1754C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899476G>CCA397300792C17orf107,CHRNEc.1024C>G (p.Leu342Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.754C>G
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.710C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.1754C>G
17g.4899476G=CA2244610914C17orf107,CHRNEc.1024C= (p.Leu342=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.754C=
c.-287G= (n.-287G=)
n.710C=
c.988C= (p.Leu330=)
n.1754C=
17g.4899476G>TCA397300793C17orf107,CHRNEc.1024C>A (p.Leu342Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.754C>A
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.710C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.1754C>A
 gnomAD v4
17g.4899477C>ACA497675952C17orf107,CHRNEc.1023G>T (p.Arg341=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.753G>T
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.709G>T
c.987G>T (p.Arg329=)
n.1753G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899477C=CA2244610915C17orf107,CHRNEc.1023G= (p.Arg341=)
c.90G= (p.Arg30=)
n.753G=
c.-286C= (n.-286C=)
n.709G=
c.987G= (p.Arg329=)
n.1753G=
17g.4899477C>GCA497675953C17orf107,CHRNEc.1023G>C (p.Arg341=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.753G>C
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.709G>C
c.987G>C (p.Arg329=)
n.1753G>C
17g.4899477C>TCA497675954C17orf107,CHRNEc.1023G>A (p.Arg341=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.753G>A
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.709G>A
c.987G>A (p.Arg329=)
n.1753G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899481_4899510dupCA624855921C17orf107,CHRNEc.994_1023dup (p.Arg341_Leu342insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
c.61_90dup (p.Arg30_Leu31insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
n.724_753dup
c.-282_-253dup (n.-282_-253dup)
n.680_709dup
c.958_987dup (p.Arg329_Leu330insThrProThrThrHisAlaMetSerProArg)
n.1724_1753dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899478C>ACA397300795C17orf107,CHRNEc.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.752G>T
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.708G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.1752G>T
 gnomAD v4
17g.4899478C=CA2244610916C17orf107,CHRNEc.1022G= (p.Arg341=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.752G=
c.-285C= (n.-285C=)
n.708G=
c.986G= (p.Arg329=)
n.1752G=
17g.4899478C>GCA397300797C17orf107,CHRNEc.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.752G>C
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.708G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.1752G>C
17g.4899478C>TCA287180578C17orf107,CHRNEc.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.752G>A
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.708G>A
c.986G>A (p.Arg329Gln)
n.1752G>A
 ClinVar dbSNP
17g.4899479G>ACA397300799C17orf107,CHRNEc.1021C>T (p.Arg341Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.751C>T
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.707C>T
c.985C>T (p.Arg329Trp)
n.1751C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899479G>CCA397300800C17orf107,CHRNEc.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.751C>G
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.707C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.1751C>G
17g.4899479G=CA2244610917C17orf107,CHRNEc.1021C= (p.Arg341=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.751C=
c.-284G= (n.-284G=)
n.707C=
c.985C= (p.Arg329=)
n.1751C=
17g.4899479G>TCA497675956C17orf107,CHRNEc.1021C>A (p.Arg341=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.751C>A
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.707C>A
c.985C>A (p.Arg329=)
n.1751C>A
 gnomAD v4
17g.4899480C>ACA497675957C17orf107,CHRNEc.1020G>T (p.Pro340=)
c.87G>T (p.Pro29=)
n.750G>T
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.706G>T
c.984G>T (p.Pro328=)
n.1750G>T
17g.4899480C>GCA497675960C17orf107,CHRNEc.1020G>C (p.Pro340=)
c.87G>C (p.Pro29=)
n.750G>C
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.706G>C
c.984G>C (p.Pro328=)
n.1750G>C
 gnomAD v4
17g.4899480C>TCA497675961C17orf107,CHRNEc.1020G>A (p.Pro340=)
c.87G>A (p.Pro29=)
n.750G>A
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.706G>A
c.984G>A (p.Pro328=)
n.1750G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899481G>ACA8314074C17orf107,CHRNEc.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.749C>T
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.705C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.1749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899481G>CCA8314076C17orf107,CHRNEc.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.749C>G
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.705C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.1749C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899481G=CA2244610918C17orf107,CHRNEc.1019C= (p.Pro340=)
c.86C= (p.Pro29=)
n.749C=
c.-282G= (n.-282G=)
n.705C=
c.983C= (p.Pro328=)
n.1749C=
17g.4899481G>TCA8314075C17orf107,CHRNEc.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.749C>A
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.705C>A
c.983C>A (p.Pro328Gln)
n.1749C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899484delCA2635579200C17orf107,CHRNEc.1019del (p.Pro340ArgfsTer?)
c.86del (p.Pro29ArgfsTer?)
n.749del
c.-279del (n.-279del)
n.705del
c.983del (p.Pro328ArgfsTer?)
n.1749del
 gnomAD v4
17g.4899482G>ACA287180610C17orf107,CHRNEc.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.748C>T
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.704C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.1748C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899482G>CCA397300807C17orf107,CHRNEc.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.748C>G
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.704C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.1748C>G
17g.4899482G=CA2244610919C17orf107,CHRNEc.1018C= (p.Pro340=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.748C=
c.-281G= (n.-281G=)
n.704C=
c.982C= (p.Pro328=)
n.1748C=

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