Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4899397_4899409dup | CA624855896 | CHRNE | c.1033-20_1033-8dup (n.1033-20_1033-8dup) c.100-20_100-8dup (n.100-20_100-8dup) n.763-20_763-8dup n.719-20_719-8dup c.997-20_997-8dup (n.997-20_997-8dup) n.1763-20_1763-8dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899396_4899409dup | CA8314047 | CHRNE | c.1033-22_1033-9dup (n.1033-22_1033-9dup) c.100-22_100-9dup (n.100-22_100-9dup) n.763-22_763-9dup n.719-22_719-9dup c.997-22_997-9dup (n.997-22_997-9dup) n.1763-22_1763-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899409dup | CA772623965 | CHRNE | c.1033-22dup (n.1033-22dup) c.100-22dup (n.100-22dup) n.763-22dup n.719-22dup c.997-22dup (n.997-22dup) n.1763-22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899409del | CA287180449 | CHRNE | c.1033-22del (n.1033-22del) c.100-22del (n.100-22del) n.763-22del n.719-22del c.997-22del (n.997-22del) n.1763-22del | dbSNP |
17 | g.4899409G>A | CA8314051 | CHRNE | c.1033-25C>T (n.1033-25C>T) c.100-25C>T (n.100-25C>T) n.763-25C>T n.719-25C>T c.997-25C>T (n.997-25C>T) n.1763-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899409G>C | CA2635579106 | CHRNE | c.1033-25C>G (n.1033-25C>G) c.100-25C>G (n.100-25C>G) n.763-25C>G n.719-25C>G c.997-25C>G (n.997-25C>G) n.1763-25C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4899409G= | CA2244610863 | CHRNE | c.1033-25C= (n.1033-25C=) c.100-25C= (n.100-25C=) n.763-25C= n.719-25C= c.997-25C= (n.997-25C=) n.1763-25C= | |
17 | g.4899410A= | CA2244610864 | CHRNE | c.1033-26T= (n.1033-26T=) c.100-26T= (n.100-26T=) n.763-26T= n.719-26T= c.997-26T= (n.997-26T=) n.1763-26T= | |
17 | g.4899410A>G | CA624855903 | CHRNE | c.1033-26T>C (n.1033-26T>C) c.100-26T>C (n.100-26T>C) n.763-26T>C n.719-26T>C c.997-26T>C (n.997-26T>C) n.1763-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899411C= | CA2244610865 | CHRNE | c.1033-27G= (n.1033-27G=) c.100-27G= (n.100-27G=) n.763-27G= n.719-27G= c.997-27G= (n.997-27G=) n.1763-27G= | |
17 | g.4899411C>T | CA624855904 | CHRNE | c.1033-27G>A (n.1033-27G>A) c.100-27G>A (n.100-27G>A) n.763-27G>A n.719-27G>A c.997-27G>A (n.997-27G>A) n.1763-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899412G>A | CA2635579107 | CHRNE | c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) c.100-28C>T (n.100-28C>T) n.763-28C>T n.719-28C>T c.997-28C>T (n.997-28C>T) n.1763-28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899412G>C | CA980970706 | CHRNE | c.1033-28C>G (n.1033-28C>G) c.100-28C>G (n.100-28C>G) n.763-28C>G n.719-28C>G c.997-28C>G (n.997-28C>G) n.1763-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899412G= | CA2244610866 | CHRNE | c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.100-28C= (n.100-28C=) n.763-28C= n.719-28C= c.997-28C= (n.997-28C=) n.1763-28C= | |
17 | g.4899412G>T | CA2635579108 | CHRNE | c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.100-28C>A (n.100-28C>A) n.763-28C>A n.719-28C>A c.997-28C>A (n.997-28C>A) n.1763-28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899413A= | CA2244610867 | CHRNE | c.1033-29T= (n.1033-29T=) c.100-29T= (n.100-29T=) n.763-29T= n.719-29T= c.997-29T= (n.997-29T=) n.1763-29T= | |
17 | g.4899413A>G | CA624855905 | CHRNE | c.1033-29T>C (n.1033-29T>C) c.100-29T>C (n.100-29T>C) n.763-29T>C n.719-29T>C c.997-29T>C (n.997-29T>C) n.1763-29T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4899414G>A | CA8314052 | CHRNE | c.1033-30C>T (n.1033-30C>T) c.100-30C>T (n.100-30C>T) n.763-30C>T n.719-30C>T c.997-30C>T (n.997-30C>T) n.1763-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899414G>C | CA624855906 | CHRNE | c.1033-30C>G (n.1033-30C>G) c.100-30C>G (n.100-30C>G) n.763-30C>G n.719-30C>G c.997-30C>G (n.997-30C>G) n.1763-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899414G= | CA2244610868 | CHRNE | c.1033-30C= (n.1033-30C=) c.100-30C= (n.100-30C=) n.763-30C= n.719-30C= c.997-30C= (n.997-30C=) n.1763-30C= | |
17 | g.4899414G>T | CA624855907 | CHRNE | c.1033-30C>A (n.1033-30C>A) c.100-30C>A (n.100-30C>A) n.763-30C>A n.719-30C>A c.997-30C>A (n.997-30C>A) n.1763-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899415G>A | CA772624002 | CHRNE | c.1033-31C>T (n.1033-31C>T) c.100-31C>T (n.100-31C>T) n.763-31C>T n.719-31C>T c.997-31C>T (n.997-31C>T) n.1763-31C>T | dbSNP |
17 | g.4899415G= | CA2244610869 | CHRNE | c.1033-31C= (n.1033-31C=) c.100-31C= (n.100-31C=) n.763-31C= n.719-31C= c.997-31C= (n.997-31C=) n.1763-31C= | |
17 | g.4899415G>T | CA2635579111 | CHRNE | c.1033-31C>A (n.1033-31C>A) c.100-31C>A (n.100-31C>A) n.763-31C>A n.719-31C>A c.997-31C>A (n.997-31C>A) n.1763-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899417dup | CA624855908 | CHRNE | c.1033-32dup (n.1033-32dup) c.100-32dup (n.100-32dup) n.763-32dup n.719-32dup c.997-32dup (n.997-32dup) n.1763-32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899419_4899466del | CA2635579113 | CHRNE | c.1032+5_1033-32del (n.1032+5_1033-32del) c.99+5_100-32del (n.99+5_100-32del) n.762+5_763-32del n.718+5_719-32del c.996+5_997-32del (n.996+5_997-32del) n.1762+5_1763-32del | gnomAD v4 |
17 | g.4899417T>C | CA287180469 | CHRNE | c.1033-33A>G (n.1033-33A>G) c.100-33A>G (n.100-33A>G) n.763-33A>G n.719-33A>G c.997-33A>G (n.997-33A>G) n.1763-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899417T= | CA2244610870 | CHRNE | c.1033-33A= (n.1033-33A=) c.100-33A= (n.100-33A=) n.763-33A= n.719-33A= c.997-33A= (n.997-33A=) n.1763-33A= | |
17 | g.4899419G>A | CA2635579116 | C17orf107,CHRNE | c.1033-35C>T (n.1033-35C>T) c.100-35C>T (n.100-35C>T) n.763-35C>T c.-344G>A (n.-344G>A) n.719-35C>T c.997-35C>T (n.997-35C>T) n.1763-35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899419G>C | CA287180478 | C17orf107,CHRNE | c.1033-35C>G (n.1033-35C>G) c.100-35C>G (n.100-35C>G) n.763-35C>G c.-344G>C (n.-344G>C) n.719-35C>G c.997-35C>G (n.997-35C>G) n.1763-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4899419G= | CA2244610871 | C17orf107,CHRNE | c.1033-35C= (n.1033-35C=) c.100-35C= (n.100-35C=) n.763-35C= c.-344G= (n.-344G=) n.719-35C= c.997-35C= (n.997-35C=) n.1763-35C= | |
17 | g.4899419G>T | CA2635579114 | C17orf107,CHRNE | c.1033-35C>A (n.1033-35C>A) c.100-35C>A (n.100-35C>A) n.763-35C>A c.-344G>T (n.-344G>T) n.719-35C>A c.997-35C>A (n.997-35C>A) n.1763-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899421A= | CA2244610872 | C17orf107,CHRNE | c.1033-37T= (n.1033-37T=) c.100-37T= (n.100-37T=) n.763-37T= c.-342A= (n.-342A=) n.719-37T= c.997-37T= (n.997-37T=) n.1763-37T= | |
17 | g.4899421A>G | CA772624009 | C17orf107,CHRNE | c.1033-37T>C (n.1033-37T>C) c.100-37T>C (n.100-37T>C) n.763-37T>C c.-342A>G (n.-342A>G) n.719-37T>C c.997-37T>C (n.997-37T>C) n.1763-37T>C | dbSNP |
17 | g.4899422C= | CA2244610873 | C17orf107,CHRNE | c.1033-38G= (n.1033-38G=) c.100-38G= (n.100-38G=) n.763-38G= c.-341C= (n.-341C=) n.719-38G= c.997-38G= (n.997-38G=) n.1763-38G= | |
17 | g.4899422C>T | CA8314053 | C17orf107,CHRNE | c.1033-38G>A (n.1033-38G>A) c.100-38G>A (n.100-38G>A) n.763-38G>A c.-341C>T (n.-341C>T) n.719-38G>A c.997-38G>A (n.997-38G>A) n.1763-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899423G>A | CA287180492 | C17orf107,CHRNE | c.1033-39C>T (n.1033-39C>T) c.100-39C>T (n.100-39C>T) n.763-39C>T c.-340G>A (n.-340G>A) n.719-39C>T c.997-39C>T (n.997-39C>T) n.1763-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899423G= | CA2244610874 | C17orf107,CHRNE | c.1033-39C= (n.1033-39C=) c.100-39C= (n.100-39C=) n.763-39C= c.-340G= (n.-340G=) n.719-39C= c.997-39C= (n.997-39C=) n.1763-39C= | |
17 | g.4899423G>T | CA2635579118 | C17orf107,CHRNE | c.1033-39C>A (n.1033-39C>A) c.100-39C>A (n.100-39C>A) n.763-39C>A c.-340G>T (n.-340G>T) n.719-39C>A c.997-39C>A (n.997-39C>A) n.1763-39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899425A= | CA2244610875 | C17orf107,CHRNE | c.1033-41T= (n.1033-41T=) c.100-41T= (n.100-41T=) n.763-41T= c.-338A= (n.-338A=) n.719-41T= c.997-41T= (n.997-41T=) n.1763-41T= | |
17 | g.4899425A>G | CA772624018 | C17orf107,CHRNE | c.1033-41T>C (n.1033-41T>C) c.100-41T>C (n.100-41T>C) n.763-41T>C c.-338A>G (n.-338A>G) n.719-41T>C c.997-41T>C (n.997-41T>C) n.1763-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899425A>T | CA772624019 | C17orf107,CHRNE | c.1033-41T>A (n.1033-41T>A) c.100-41T>A (n.100-41T>A) n.763-41T>A c.-338A>T (n.-338A>T) n.719-41T>A c.997-41T>A (n.997-41T>A) n.1763-41T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899425_4899444dup | CA2635579119 | C17orf107,CHRNE | c.1032+24_1033-41dup (n.1032+24_1033-41dup) c.99+24_100-41dup (n.99+24_100-41dup) n.762+24_763-41dup c.-338_-319dup (n.-338_-319dup) n.718+24_719-41dup c.996+24_997-41dup (n.996+24_997-41dup) n.1762+24_1763-41dup | gnomAD v4 |
17 | g.4899426G= | CA2244610876 | C17orf107,CHRNE | c.1033-42C= (n.1033-42C=) c.100-42C= (n.100-42C=) n.763-42C= c.-337G= (n.-337G=) n.719-42C= c.997-42C= (n.997-42C=) n.1763-42C= | |
17 | g.4899426G>T | CA2635579122 | C17orf107,CHRNE | c.1033-42C>A (n.1033-42C>A) c.100-42C>A (n.100-42C>A) n.763-42C>A c.-337G>T (n.-337G>T) n.719-42C>A c.997-42C>A (n.997-42C>A) n.1763-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4899428_4899447dup | CA8314054 | C17orf107,CHRNE | c.1032+23_1033-42dup (n.1032+23_1033-42dup) c.99+23_100-42dup (n.99+23_100-42dup) n.762+23_763-42dup c.-335_-316dup (n.-335_-316dup) n.718+23_719-42dup c.996+23_997-42dup (n.996+23_997-42dup) n.1762+23_1763-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4899427C>A | CA2576135726 | C17orf107,CHRNE | c.1032+41G>T (n.1032+41G>T) c.99+41G>T (n.99+41G>T) n.762+41G>T c.-336C>A (n.-336C>A) n.718+41G>T c.996+41G>T (n.996+41G>T) n.1762+41G>T | |
17 | g.4899431_4899435dup | CA8314055 | C17orf107,CHRNE | c.1032+37_1032+41dup (n.1032+37_1032+41dup) c.99+37_99+41dup (n.99+37_99+41dup) n.762+37_762+41dup c.-332_-328dup (n.-332_-328dup) n.718+37_718+41dup c.996+37_996+41dup (n.996+37_996+41dup) n.1762+37_1762+41dup | dbSNP ExAC |
17 | g.4899429C>A | CA2635579123 | C17orf107,CHRNE | c.1032+39G>T (n.1032+39G>T) c.99+39G>T (n.99+39G>T) n.762+39G>T c.-334C>A (n.-334C>A) n.718+39G>T c.996+39G>T (n.996+39G>T) n.1762+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4899430C= | CA2244610877 | C17orf107,CHRNE | c.1032+38G= (n.1032+38G=) c.99+38G= (n.99+38G=) n.762+38G= c.-333C= (n.-333C=) n.718+38G= c.996+38G= (n.996+38G=) n.1762+38G= |