Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4899347_4899373delCA2695224235CHRNEc.1046_1072del (p.Leu349_Pro357del)
c.113_139del (p.Leu38_Pro46del)
n.776_802del
n.732_758del
c.1010_1036del (p.Leu337_Pro345del)
n.1776_1802del
17g.4899371_4899373dupCA772623896CHRNEc.1049_1051dup (p.Leu350_Pro351insLeu)
c.116_118dup (p.Leu39_Pro40insLeu)
n.779_781dup
n.735_737dup
c.1013_1015dup (p.Leu338_Pro339insLeu)
n.1779_1781dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899371A>CCA397300714CHRNEc.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.776T>G
n.732T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
n.1776T>G
17g.4899371A>GCA397300715CHRNEc.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.776T>C
n.732T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
n.1776T>C
17g.4899371A>TCA397300713CHRNEc.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.776T>A
n.732T>A
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
n.1776T>A
 gnomAD v4
17g.4899372G>ACA497676264CHRNEc.1045C>T (p.Leu349=)
c.112C>T (p.Leu38=)
n.775C>T
n.731C>T
c.1009C>T (p.Leu337=)
n.1775C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.4899372G>CCA397300716CHRNEc.1045C>G (p.Leu349Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.775C>G
n.731C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
n.1775C>G
17g.4899372G>TCA397300718CHRNEc.1045C>A (p.Leu349Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.775C>A
n.731C>A
c.1009C>A (p.Leu337Met)
n.1775C>A
 gnomAD v4
17g.4899373C>ACA397300720CHRNEc.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.774G>T
n.730G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.1774G>T
 COSMIC
17g.4899373C=CA2244610834CHRNEc.1044G= (p.Glu348=)
c.111G= (p.Glu37=)
n.774G=
n.730G=
c.1008G= (p.Glu336=)
n.1774G=
17g.4899373C>GCA397300721CHRNEc.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.774G>C
n.730G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.1774G>C
17g.4899373C>TCA497676268CHRNEc.1044G>A (p.Glu348=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.774G>A
n.730G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
n.1774G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899374T>ACA397300722CHRNEc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.773A>T
n.729A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1773A>T
17g.4899374T>CCA397300724CHRNEc.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.773A>G
n.729A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1773A>G
 gnomAD v4
17g.4899374T>GCA397300725CHRNEc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.773A>C
n.729A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1773A>C
 gnomAD v4
17g.4899375C>ACA397300727CHRNEc.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.772G>T
n.728G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1772G>T
 gnomAD v4
17g.4899375C=CA2244610835CHRNEc.1042G= (p.Glu348=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.772G=
n.728G=
c.1006G= (p.Glu336=)
n.1772G=
17g.4899375C>GCA397300728CHRNEc.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.772G>C
n.728G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1772G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899375C>TCA8314041CHRNEc.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.772G>A
n.728G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899376C>ACA497676272CHRNEc.1041G>T (p.Leu347=)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.771G>T
n.727G>T
c.1005G>T (p.Leu335=)
n.1771G>T
17g.4899376C>GCA497676276CHRNEc.1041G>C (p.Leu347=)
c.108G>C (p.Leu36=)
n.771G>C
n.727G>C
c.1005G>C (p.Leu335=)
n.1771G>C
17g.4899376C>TCA497676273CHRNEc.1041G>A (p.Leu347=)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.771G>A
n.727G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.1771G>A
 gnomAD v4
17g.4899376_4899379delinsCAGGCA2244610836CHRNEc.1038_1041delinsCCTG (p.Leu346=)
c.105_108delinsCCTG (p.Leu35=)
n.768_771delinsCCTG
n.724_727delinsCCTG
c.1002_1005delinsCCTG (p.Leu334=)
n.1768_1771delinsCCTG
17g.4899380_4899394dupCA772623916CHRNEc.1033-6_1041dup
c.100-6_108dup
n.763-6_771dup
n.719-6_727dup
c.997-6_1005dup
n.1763-6_1771dup
 dbSNP
17g.4899377A=CA2244610837CHRNEc.1040T= (p.Leu347=)
c.107T= (p.Leu36=)
n.770T=
n.726T=
c.1004T= (p.Leu335=)
n.1770T=
17g.4899377A>CCA397300731CHRNEc.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.770T>G
n.726T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.1770T>G
17g.4899377A>GCA397300733CHRNEc.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.770T>C
n.726T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.1770T>C
17g.4899377A>TCA8314042CHRNEc.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.770T>A
n.726T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.1770T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899379_4899381delCA980970663CHRNEc.1038_1040del (p.Leu347del)
c.105_107del (p.Leu36del)
n.768_770del
n.724_726del
c.1002_1004del (p.Leu335del)
n.1768_1770del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4899378G>ACA497676278CHRNEc.1039C>T (p.Leu347=)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.769C>T
n.725C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.1769C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899378G>CCA397300736CHRNEc.1039C>G (p.Leu347Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.769C>G
n.725C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.1769C>G
17g.4899378G=CA2244610838CHRNEc.1039C= (p.Leu347=)
c.106C= (p.Leu36=)
n.769C=
n.725C=
c.1003C= (p.Leu335=)
n.1769C=
17g.4899378G>TCA397300734CHRNEc.1039C>A (p.Leu347Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.769C>A
n.725C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.1769C>A
17g.4899379G>ACA497676282CHRNEc.1038C>T (p.Leu346=)
c.105C>T (p.Leu35=)
n.768C>T
n.724C>T
c.1002C>T (p.Leu334=)
n.1768C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4899379G>CCA497676283CHRNEc.1038C>G (p.Leu346=)
c.105C>G (p.Leu35=)
n.768C>G
n.724C>G
c.1002C>G (p.Leu334=)
n.1768C>G
 dbSNP
17g.4899379G=CA2244610839CHRNEc.1038C= (p.Leu346=)
c.105C= (p.Leu35=)
n.768C=
n.724C=
c.1002C= (p.Leu334=)
n.1768C=
17g.4899379G>TCA497676284CHRNEc.1038C>A (p.Leu346=)
c.105C>A (p.Leu35=)
n.768C>A
n.724C>A
c.1002C>A (p.Leu334=)
n.1768C>A
 ClinVar
17g.4899380A>CCA397300738CHRNEc.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.767T>G
n.723T>G
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1767T>G
17g.4899380A>GCA397300740CHRNEc.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.767T>C
n.723T>C
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1767T>C
17g.4899380A>TCA397300741CHRNEc.1037T>A (p.Leu346His)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.767T>A
n.723T>A
c.1001T>A (p.Leu334His)
n.1767T>A
17g.4899381G>ACA397300743CHRNEc.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.766C>T
n.722C>T
c.1000C>T (p.Leu334Phe)
n.1766C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.4899381G>CCA397300745CHRNEc.1036C>G (p.Leu346Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.766C>G
n.722C>G
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1766C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899381G=CA2244610840CHRNEc.1036C= (p.Leu346=)
c.103C= (p.Leu35=)
n.766C=
n.722C=
c.1000C= (p.Leu334=)
n.1766C=
17g.4899381G>TCA397300746CHRNEc.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.766C>A
n.722C>A
c.1000C>A (p.Leu334Ile)
n.1766C>A
17g.4899382A=CA2244610841CHRNEc.1035T= (p.Val345=)
c.102T= (p.Val34=)
n.765T=
n.721T=
c.999T= (p.Val333=)
n.1765T=
17g.4899382A>CCA497676286CHRNEc.1035T>G (p.Val345=)
c.102T>G (p.Val34=)
n.765T>G
n.721T>G
c.999T>G (p.Val333=)
n.1765T>G
17g.4899382A>GCA8314043CHRNEc.1035T>C (p.Val345=)
c.102T>C (p.Val34=)
n.765T>C
n.721T>C
c.999T>C (p.Val333=)
n.1765T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4899382A>TCA497676287CHRNEc.1035T>A (p.Val345=)
c.102T>A (p.Val34=)
n.765T>A
n.721T>A
c.999T>A (p.Val333=)
n.1765T>A
17g.4899383A>CCA397300748CHRNEc.1034T>G (p.Val345Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.764T>G
n.720T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1764T>G
17g.4899383A>GCA397300750CHRNEc.1034T>C (p.Val345Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.764T>C
n.720T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1764T>C

Number of alleles fetched