Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4898769A>CCA497675787CHRNEc.1449T>G (p.Pro483=)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1175T>G
n.1135T>G
c.1413T>G (p.Pro471=)
17g.4898769A>GCA497675790CHRNEc.1449T>C (p.Pro483=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1175T>C
n.1135T>C
c.1413T>C (p.Pro471=)
 gnomAD v4
17g.4898769A>TCA497675788CHRNEc.1449T>A (p.Pro483=)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1175T>A
n.1135T>A
c.1413T>A (p.Pro471=)
17g.4898770G>ACA397297308CHRNEc.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1174C>T
n.1134C>T
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
17g.4898770G>CCA397297310CHRNEc.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1174C>G
n.1134C>G
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
 gnomAD v4
17g.4898770G>TCA397297312CHRNEc.1448C>A (p.Pro483His)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1174C>A
n.1134C>A
c.1412C>A (p.Pro471His)
17g.4898770_4898771insATACACGCA2635577470CHRNEc.1448_1449insGTGTATC (p.Asp484CysfsTer3)
c.*84_*85insGTGTATC (n.*84_*85insGTGTATC)
n.1174_1175insGTGTATC
n.1134_1135insGTGTATC
c.1412_1413insGTGTATC (p.Asp472CysfsTer3)
 gnomAD v4
17g.4898771G>ACA397297315CHRNEc.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1173C>T
n.1133C>T
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
 gnomAD v4
17g.4898771G>CCA397297317CHRNEc.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.1173C>G
n.1133C>G
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
 gnomAD v4
17g.4898771G=CA2244610332CHRNEc.1447C= (p.Pro483=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.1173C=
n.1133C=
c.1411C= (p.Pro471=)
17g.4898771G>TCA397297318CHRNEc.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1173C>A
n.1133C>A
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898772C>ACA497675796CHRNEc.1446G>T (p.Val482=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1172G>T
n.1132G>T
c.1410G>T (p.Val470=)
17g.4898772C=CA2244610333CHRNEc.1446G= (p.Val482=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.1172G=
n.1132G=
c.1410G= (p.Val470=)
17g.4898772C>GCA497675798CHRNEc.1446G>C (p.Val482=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1172G>C
n.1132G>C
c.1410G>C (p.Val470=)
17g.4898772C>TCA8313817CHRNEc.1446G>A (p.Val482=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1172G>A
n.1132G>A
c.1410G>A (p.Val470=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898772_4898773insGCGTAGGGATACACGGCGCGTAGGGGAGATCA2635577492CHRNEc.1445_1446insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC (p.Val482_Pro483insSerProLeuArgAlaValTyrProTyrAla)
c.*81_*82insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC (n.*81_*82insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC)
n.1171_1172insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC
n.1131_1132insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC
c.1409_1410insATCTCCCCTACGCGCCGTGTATCCCTACGC (p.Val470_Pro471insSerProLeuArgAlaValTyrProTyrAla)
 gnomAD v4
17g.4898773A>CCA397297322CHRNEc.1445T>G (p.Val482Gly)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.1171T>G
n.1131T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
17g.4898773A>GCA397297325CHRNEc.1445T>C (p.Val482Ala)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1171T>C
n.1131T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
17g.4898773A>TCA397297327CHRNEc.1445T>A (p.Val482Glu)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.1171T>A
n.1131T>A
c.1409T>A (p.Val470Glu)
17g.4898774C>ACA397297330CHRNEc.1444G>T (p.Val482Leu)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1170G>T
n.1130G>T
c.1408G>T (p.Val470Leu)
17g.4898774C>GCA397297334CHRNEc.1444G>C (p.Val482Leu)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1170G>C
n.1130G>C
c.1408G>C (p.Val470Leu)
17g.4898774C>TCA397297336CHRNEc.1444G>A (p.Val482Met)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1170G>A
n.1130G>A
c.1408G>A (p.Val470Met)
17g.4898775T>ACA497675801CHRNEc.1443A>T (p.Arg481=)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.1169A>T
n.1129A>T
c.1407A>T (p.Arg469=)
17g.4898775T>CCA497675799CHRNEc.1443A>G (p.Arg481=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1169A>G
n.1129A>G
c.1407A>G (p.Arg469=)
17g.4898775T>GCA497675800CHRNEc.1443A>C (p.Arg481=)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1169A>C
n.1129A>C
c.1407A>C (p.Arg469=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.4898776C>ACA8313818CHRNEc.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.1168G>T
n.1128G>T
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898776C=CA2244610334CHRNEc.1442G= (p.Arg481=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.1168G=
n.1128G=
c.1406G= (p.Arg469=)
17g.4898776C>GCA397297339CHRNEc.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.1168G>C
n.1128G>C
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4898776C>TCA8313819CHRNEc.1442G>A (p.Arg481Gln)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.1168G>A
n.1128G>A
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898777G>ACA8313820CHRNEc.1441C>T (p.Arg481Ter)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1167C>T
n.1127C>T
c.1405C>T (p.Arg469Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898777G>CCA397297346CHRNEc.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1167C>G
n.1127C>G
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.4898777G=CA2244610335CHRNEc.1441C= (p.Arg481=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.1167C=
n.1127C=
c.1405C= (p.Arg469=)
17g.4898777G>TCA497675805CHRNEc.1441C>A (p.Arg481=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1167C>A
n.1127C>A
c.1405C>A (p.Arg469=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898778G>ACA497675806CHRNEc.1440C>T (p.Asn480=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1166C>T
n.1126C>T
c.1404C>T (p.Asn468=)
 gnomAD v4
17g.4898778G>CCA397297349CHRNEc.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1166C>G
n.1126C>G
c.1404C>G (p.Asn468Lys)
 gnomAD v4
17g.4898778G>TCA397297352CHRNEc.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1166C>A
n.1126C>A
c.1404C>A (p.Asn468Lys)
 COSMIC
17g.4898778_4898783delinsGTTGAACA2244610336CHRNEc.1435_1440delinsTTCAAC (p.Phe479=)
c.*71_*76delinsTTCAAC (n.*71_*76delinsTTCAAC)
n.1161_1166delinsTTCAAC
n.1121_1126delinsTTCAAC
c.1399_1404delinsTTCAAC (p.Phe467=)
17g.4898779T>ACA397297358CHRNEc.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.1165A>T
n.1125A>T
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
17g.4898779T>CCA397297356CHRNEc.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1165A>G
n.1125A>G
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898779T>GCA8313821CHRNEc.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1165A>C
n.1125A>C
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4898779T=CA2244610337CHRNEc.1439A= (p.Asn480=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.1165A=
n.1125A=
c.1403A= (p.Asn468=)
17g.4898779_4898783delCA624855777CHRNEc.1435_1439del (p.Phe479ProfsTer4)
c.*71_*75del (n.*71_*75del)
n.1161_1165del
n.1121_1125del
c.1399_1403del (p.Phe467ProfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4898780T>ACA397297361CHRNEc.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.1164A>T
n.1124A>T
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
17g.4898780T>CCA397297367CHRNEc.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1164A>G
n.1124A>G
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.4898780T>GCA397297364CHRNEc.1438A>C (p.Asn480His)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.1164A>C
n.1124A>C
c.1402A>C (p.Asn468His)
17g.4898780T=CA2244610338CHRNEc.1438A= (p.Asn480=)
c.*74A= (n.*74A=)
n.1164A=
n.1124A=
c.1402A= (p.Asn468=)
17g.4898781G>ACA497675811CHRNEc.1437C>T (p.Phe479=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1163C>T
n.1123C>T
c.1401C>T (p.Phe467=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.4898781G>CCA397297368CHRNEc.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1163C>G
n.1123C>G
c.1401C>G (p.Phe467Leu)
17g.4898781G=CA2244610339CHRNEc.1437C= (p.Phe479=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.1163C=
n.1123C=
c.1401C= (p.Phe467=)
17g.4898781G>TCA397297371CHRNEc.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1163C>A
n.1123C>A
c.1401C>A (p.Phe467Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched