Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4898469del | CA2635577008 | CHRNE | c.*269del (n.*269del) c.*387del (n.*387del) n.1477del n.1437del | gnomAD v4 |
17 | g.4898470_4898493dup | CA980969910 | CHRNE | c.*246_*269dup (n.*246_*269dup) c.*364_*387dup (n.*364_*387dup) n.1454_1477dup n.1414_1437dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898469G>A | CA10646079 | CHRNE | c.*267C>T (n.*267C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.1475C>T n.1435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898469G= | CA2244610130 | CHRNE | c.*267C= (n.*267C=) c.*385C= (n.*385C=) n.1475C= n.1435C= | |
17 | g.4898469G>T | CA2635577028 | CHRNE | c.*267C>A (n.*267C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.1475C>A n.1435C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898470A= | CA2244610131 | CHRNE | c.*266T= (n.*266T=) c.*384T= (n.*384T=) n.1474T= n.1434T= | |
17 | g.4898470A>C | CA2635577029 | CHRNE | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) n.1474T>G n.1434T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898470A>G | CA2635577030 | CHRNE | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.1474T>C n.1434T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898470A>T | CA2244610132 | CHRNE | c.*266T>A (n.*266T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.1474T>A n.1434T>A | dbSNP |
17 | g.4898471G>A | CA2635577031 | CHRNE | c.*265C>T (n.*265C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1473C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898471G>T | CA2635577032 | CHRNE | c.*265C>A (n.*265C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1473C>A n.1433C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898472G>A | CA2635577034 | CHRNE | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1472C>T n.1432C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898472G>T | CA2635577036 | CHRNE | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1472C>A n.1432C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898473T>A | CA2635577037 | CHRNE | c.*263A>T (n.*263A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) n.1471A>T n.1431A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898473T>C | CA2635577039 | CHRNE | c.*263A>G (n.*263A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) n.1471A>G n.1431A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898473T>G | CA2244610134 | CHRNE | c.*263A>C (n.*263A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1471A>C n.1431A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898473T= | CA2244610133 | CHRNE | c.*263A= (n.*263A=) c.*381A= (n.*381A=) n.1471A= n.1431A= | |
17 | g.4898474C>A | CA2635577041 | CHRNE | c.*262G>T (n.*262G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1470G>T n.1430G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898474C>G | CA2635577042 | CHRNE | c.*262G>C (n.*262G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1470G>C n.1430G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898476G>A | CA2635577043 | CHRNE | c.*260C>T (n.*260C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.1468C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898476G>T | CA2635577044 | CHRNE | c.*260C>A (n.*260C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.1468C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898477C>A | CA2635577046 | CHRNE | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.1467G>T n.1427G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898477C>T | CA2635577047 | CHRNE | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.1467G>A n.1427G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898478A>T | CA2635577049 | CHRNE | c.*258T>A (n.*258T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.1466T>A n.1426T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898480G>T | CA2635577051 | CHRNE | c.*256C>A (n.*256C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1464C>A n.1424C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898481G>A | CA772622373 | CHRNE | c.*255C>T (n.*255C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1463C>T n.1423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898481G= | CA2244610135 | CHRNE | c.*255C= (n.*255C=) c.*373C= (n.*373C=) n.1463C= n.1423C= | |
17 | g.4898481G>T | CA2244610136 | CHRNE | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1463C>A n.1423C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4898482C>A | CA2635577052 | CHRNE | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1462G>T n.1422G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898482_4898486delinsCTGAA | CA2244610137 | CHRNE | c.*250_*254delinsTTCAG (n.*250_*254delinsTTCAG) c.*368_*372delinsTTCAG (n.*368_*372delinsTTCAG) n.1458_1462delinsTTCAG n.1418_1422delinsTTCAG | |
17 | g.4898483T>C | CA2635577053 | CHRNE | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) n.1461A>G n.1421A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898487_4898490del | CA980969912 | CHRNE | c.*250_*253del (n.*250_*253del) c.*368_*371del (n.*368_*371del) n.1458_1461del n.1418_1421del | dbSNP |
17 | g.4898484G>A | CA2733116130 | CHRNE | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.1460C>T n.1420C>T | dbSNP |
17 | g.4898484G>T | CA2635577054 | CHRNE | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.1460C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898487T>G | CA2635577055 | CHRNE | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1457A>C n.1417A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898488G>A | CA772622375 | CHRNE | c.*248C>T (n.*248C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.1456C>T n.1416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898488G= | CA2244610138 | CHRNE | c.*248C= (n.*248C=) c.*366C= (n.*366C=) n.1456C= n.1416C= | |
17 | g.4898490A>G | CA2635577056 | CHRNE | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.1454T>C n.1414T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4898490_4898491delinsAG | CA2244610139 | CHRNE | c.*245_*246delinsCT (n.*245_*246delinsCT) c.*363_*364delinsCT (n.*363_*364delinsCT) n.1453_1454delinsCT n.1413_1414delinsCT | |
17 | g.4898491G>A | CA2635577057 | CHRNE | c.*245C>T (n.*245C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1453C>T n.1413C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898491G>T | CA2635577058 | CHRNE | c.*245C>A (n.*245C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1453C>A n.1413C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898493del | CA980969914 | CHRNE | c.*245del (n.*245del) c.*363del (n.*363del) n.1453del n.1413del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898492G>A | CA2635577059 | CHRNE | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1452C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4898493G>T | CA2635577060 | CHRNE | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.1451C>A n.1411C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898494C>A | CA2589996264 | CHRNE | c.*242G>T (n.*242G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.1450G>T n.1410G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898494C= | CA2244610140 | CHRNE | c.*242G= (n.*242G=) c.*360G= (n.*360G=) n.1450G= n.1410G= | |
17 | g.4898494C>T | CA980969915 | CHRNE | c.*242G>A (n.*242G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.1450G>A n.1410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898496G>C | CA2635577061 | CHRNE | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1448C>G n.1408C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4898496G>T | CA2635577062 | CHRNE | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.1448C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4898497T>C | CA287178422 | CHRNE | c.*239A>G (n.*239A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1447A>G n.1407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |