Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4897982_4897993delinsCCTCCCCCCCCA | CA2244609757 | CHRNE,MINK1 | c.*695_*706delinsCCTCCCCCCCCA (n.*695_*706delinsCCTCCCCCCCCA) c.*743_*754delinsTGGGGGGGGAGG (n.*743_*754delinsTGGGGGGGGAGG) n.1951_1962delinsTGGGGGGGGAGG c.4490_4501delinsCCTCCCCCCCCA c.*4363_*4374delinsCCTCCCCCCCCA (n.*4363_*4374delinsCCTCCCCCCCCA) n.3072_3083delinsCCTCCCCCCCCA n.5039_5050delinsCCTCCCCCCCCA | |
17 | g.4897984_4897994del | CA2244609762 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*707del (n.*697_*707del) c.*743_*753del (n.*743_*753del) n.1951_1961del c.4492_4502del c.*4365_*4375del (n.*4365_*4375del) n.3074_3084del n.5041_5051del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897984_4897994delinsTCCCCCCCCAC | CA2244609765 | CHRNE,MINK1 | c.*697_*707delinsTCCCCCCCCAC (n.*697_*707delinsTCCCCCCCCAC) c.*742_*752delinsGTGGGGGGGGA (n.*742_*752delinsGTGGGGGGGGA) n.1950_1960delinsGTGGGGGGGGA c.4492_4502delinsTCCCCCCCCAC c.*4365_*4375delinsTCCCCCCCCAC (n.*4365_*4375delinsTCCCCCCCCAC) n.3074_3084delinsTCCCCCCCCAC n.5041_5051delinsTCCCCCCCCAC | |
17 | g.4897988_4897997del | CA980969332 | CHRNE,MINK1 | c.*701_*710del (n.*701_*710del) c.*742_*751del (n.*742_*751del) n.1950_1959del c.4496_4505del c.*4369_*4378del (n.*4369_*4378del) n.3078_3087del n.5045_5054del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897991_4897997del | CA2635575960 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*710del (n.*704_*710del) c.*743_*749del (n.*743_*749del) n.1951_1957del c.4499_4505del c.*4372_*4378del (n.*4372_*4378del) n.3081_3087del n.5048_5054del | gnomAD v4 |
17 | g.4897990_4897993delinsCCCA | CA2244609774 | CHRNE,MINK1 | c.*703_*706delinsCCCA (n.*703_*706delinsCCCA) c.*743_*746delinsTGGG (n.*743_*746delinsTGGG) n.1951_1954delinsTGGG c.4498_4501delinsCCCA c.*4371_*4374delinsCCCA (n.*4371_*4374delinsCCCA) n.3080_3083delinsCCCA n.5047_5050delinsCCCA | |
17 | g.4897991_4897993delinsCCA | CA2244609775 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*706delinsCCA (n.*704_*706delinsCCA) c.*743_*745delinsTGG (n.*743_*745delinsTGG) n.1951_1953delinsTGG c.4499_4501delinsCCA c.*4372_*4374delinsCCA (n.*4372_*4374delinsCCA) n.3081_3083delinsCCA n.5048_5050delinsCCA | |
17 | g.4897991_4897993delinsTCC | CA287177766 | CHRNE,MINK1 | c.*704_*706delinsTCC (n.*704_*706delinsTCC) c.*743_*745delinsGGA (n.*743_*745delinsGGA) n.1951_1953delinsGGA c.4499_4501delinsTCC c.*4372_*4374delinsTCC (n.*4372_*4374delinsTCC) n.3081_3083delinsTCC n.5048_5050delinsTCC | dbSNP |
17 | g.4897993_4897995del | CA287177762 | CHRNE,MINK1 | c.*706_*708del (n.*706_*708del) c.*743_*745del (n.*743_*745del) n.1951_1953del c.4501_4503del c.*4374_*4376del (n.*4374_*4376del) n.3083_3085del n.5050_5052del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897992_4897993delinsCA | CA2244609779 | CHRNE,MINK1 | c.*705_*706delinsCA (n.*705_*706delinsCA) c.*743_*744delinsTG (n.*743_*744delinsTG) n.1951_1952delinsTG c.4500_4501delinsCA c.*4373_*4374delinsCA (n.*4373_*4374delinsCA) n.3082_3083delinsCA n.5049_5050delinsCA | |
17 | g.4897993_4897994del | CA980969494 | CHRNE,MINK1 | c.*706_*707del (n.*706_*707del) c.*743_*744del (n.*743_*744del) n.1951_1952del c.4501_4502del c.*4374_*4375del (n.*4374_*4375del) n.3083_3084del n.5050_5051del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897993del | CA287177796 | CHRNE,MINK1 | c.*706del (n.*706del) c.*743del (n.*743del) n.1951del c.4501del c.*4374del (n.*4374del) n.3083del n.5050del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897993A= | CA2244609781 | CHRNE,MINK1 | c.*706A= (n.*706A=) c.*743T= (n.*743T=) n.1951T= c.4501A= c.*4374A= (n.*4374A=) n.3083A= n.5050A= | |
17 | g.4897993A>C | CA10650452 | CHRNE,MINK1 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.*743T>G (n.*743T>G) n.1951T>G c.4501A>C c.*4374A>C (n.*4374A>C) n.3083A>C n.5050A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897993A>G | CA2581289332 | CHRNE,MINK1 | c.*706A>G (n.*706A>G) c.*743T>C (n.*743T>C) n.1951T>C c.4501A>G c.*4374A>G (n.*4374A>G) n.3083A>G n.5050A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897993A>T | CA624619624 | CHRNE,MINK1 | c.*706A>T (n.*706A>T) c.*743T>A (n.*743T>A) n.1951T>A c.4501A>T c.*4374A>T (n.*4374A>T) n.3083A>T n.5050A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897993_4897994insTCC | CA2635575989 | CHRNE,MINK1 | c.*706_*707insTCC (n.*706_*707insTCC) c.*742_*743insGGA (n.*742_*743insGGA) n.1950_1951insGGA c.4501_4502insTCC c.*4374_*4375insTCC (n.*4374_*4375insTCC) n.3083_3084insTCC n.5050_5051insTCC | gnomAD v4 |
17 | g.4897994C>A | CA2635575992 | CHRNE,MINK1 | c.*707C>A (n.*707C>A) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1950G>T c.4502C>A c.*4375C>A (n.*4375C>A) n.3084C>A n.5051C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897994C= | CA2244609782 | CHRNE,MINK1 | c.*707C= (n.*707C=) c.*742G= (n.*742G=) n.1950G= c.4502C= c.*4375C= (n.*4375C=) n.3084C= n.5051C= | |
17 | g.4897994C>G | CA287177797 | CHRNE,MINK1 | c.*707C>G (n.*707C>G) c.*742G>C (n.*742G>C) n.1950G>C c.4502C>G c.*4375C>G (n.*4375C>G) n.3084C>G n.5051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897994C>T | CA772621939 | CHRNE,MINK1 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.*742G>A (n.*742G>A) n.1950G>A c.4502C>T c.*4375C>T (n.*4375C>T) n.3084C>T n.5051C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897994_4897995insTCCC | CA2635575988 | CHRNE,MINK1 | c.*707_*708insTCCC (n.*707_*708insTCCC) c.*742_*743insGGAG (n.*742_*743insGGAG) n.1950_1951insGGAG c.4502_4503insTCCC c.*4375_*4376insTCCC (n.*4375_*4376insTCCC) n.3084_3085insTCCC n.5051_5052insTCCC | gnomAD v4 |
17 | g.4897997_4897998insCCCCCCC | CA980969575 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711insCCCCCCC (n.*710_*711insCCCCCCC) c.*742_*743insGGGGGGG (n.*742_*743insGGGGGGG) n.1950_1951insGGGGGGG c.4505_4506insCCCCCCC c.*4378_*4379insCCCCCCC (n.*4378_*4379insCCCCCCC) n.3087_3088insCCCCCCC n.5054_5055insCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897997_4897998insCCCCCCCC | CA980969578 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711insCCCCCCCC (n.*710_*711insCCCCCCCC) c.*742_*743insGGGGGGGG (n.*742_*743insGGGGGGGG) n.1950_1951insGGGGGGGG c.4505_4506insCCCCCCCC c.*4378_*4379insCCCCCCCC (n.*4378_*4379insCCCCCCCC) n.3087_3088insCCCCCCCC n.5054_5055insCCCCCCCC | |
17 | g.4897997dup | CA980969565 | CHRNE,MINK1 | c.*710dup (n.*710dup) c.*742dup (n.*742dup) n.1950dup c.4505dup c.*4378dup (n.*4378dup) n.3087dup n.5054dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897996_4897997dup | CA772621940 | CHRNE,MINK1 | c.*709_*710dup (n.*709_*710dup) c.*741_*742dup (n.*741_*742dup) n.1949_1950dup c.4504_4505dup c.*4377_*4378dup (n.*4377_*4378dup) n.3086_3087dup n.5053_5054dup | dbSNP |
17 | g.4897997del | CA2635575990 | CHRNE,MINK1 | c.*710del (n.*710del) c.*742del (n.*742del) n.1950del c.4505del c.*4378del (n.*4378del) n.3087del n.5054del | gnomAD v4 |
17 | g.4897996_4897997del | CA2635575991 | CHRNE,MINK1 | c.*709_*710del (n.*709_*710del) c.*741_*742del (n.*741_*742del) n.1949_1950del c.4504_4505del c.*4377_*4378del (n.*4377_*4378del) n.3086_3087del n.5053_5054del | gnomAD v4 |
17 | g.4897995C>A | CA2635575993 | CHRNE,MINK1 | c.*708C>A (n.*708C>A) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1949G>T c.4503C>A c.*4376C>A (n.*4376C>A) n.3085C>A n.5052C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897995C= | CA2244609783 | CHRNE,MINK1 | c.*708C= (n.*708C=) c.*741G= (n.*741G=) n.1949G= c.4503C= c.*4376C= (n.*4376C=) n.3085C= n.5052C= | |
17 | g.4897995C>T | CA772621941 | CHRNE,MINK1 | c.*708C>T (n.*708C>T) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1949G>A c.4503C>T c.*4376C>T (n.*4376C>T) n.3085C>T n.5052C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897996_4897997insTCCTCC | CA624619625 | CHRNE,MINK1 | c.*709_*710insTCCTCC (n.*709_*710insTCCTCC) c.*741_*742insAGGAGG (n.*741_*742insAGGAGG) n.1949_1950insAGGAGG c.4504_4505insTCCTCC c.*4377_*4378insTCCTCC (n.*4377_*4378insTCCTCC) n.3086_3087insTCCTCC n.5053_5054insTCCTCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897996C>A | CA2808296083 | CHRNE,MINK1 | c.*709C>A (n.*709C>A) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1948G>T c.4504C>A c.*4377C>A (n.*4377C>A) n.3086C>A n.5053C>A | |
17 | g.4897996C= | CA2244609785 | CHRNE,MINK1 | c.*709C= (n.*709C=) c.*740G= (n.*740G=) n.1948G= c.4504C= c.*4377C= (n.*4377C=) n.3086C= n.5053C= | |
17 | g.4897996C>G | CA624619626 | CHRNE,MINK1 | c.*709C>G (n.*709C>G) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1948G>C c.4504C>G c.*4377C>G (n.*4377C>G) n.3086C>G n.5053C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897996C>T | CA980969596 | CHRNE,MINK1 | c.*709C>T (n.*709C>T) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1948G>A c.4504C>T c.*4377C>T (n.*4377C>T) n.3086C>T n.5053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4898000_4898002dup | CA2244609784 | CHRNE,MINK1 | c.*713_*715dup (n.*713_*715dup) c.*738_*740dup (n.*738_*740dup) n.1946_1948dup c.4508_4510dup c.*4381_*4383dup (n.*4381_*4383dup) n.3090_3092dup n.5057_5059dup | dbSNP |
17 | g.4897997C>A | CA2635575994 | CHRNE,MINK1 | c.*710C>A (n.*710C>A) c.*739G>T (n.*739G>T) n.1947G>T c.4505C>A c.*4378C>A (n.*4378C>A) n.3087C>A n.5054C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897997C= | CA2244609786 | CHRNE,MINK1 | c.*710C= (n.*710C=) c.*739G= (n.*739G=) n.1947G= c.4505C= c.*4378C= (n.*4378C=) n.3087C= n.5054C= | |
17 | g.4897997C>T | CA2244609787 | CHRNE,MINK1 | c.*710C>T (n.*710C>T) c.*739G>A (n.*739G>A) n.1947G>A c.4505C>T c.*4378C>T (n.*4378C>T) n.3087C>T n.5054C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897997_4897998insCCCTC | CA980969601 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711insCCCTC (n.*710_*711insCCCTC) c.*739_*740insAGGGG (n.*739_*740insAGGGG) n.1947_1948insAGGGG c.4505_4506insCCCTC c.*4378_*4379insCCCTC (n.*4378_*4379insCCCTC) n.3087_3088insCCCTC n.5054_5055insCCCTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897997_4897998delinsCT | CA2244609788 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711delinsCT (n.*710_*711delinsCT) c.*738_*739delinsAG (n.*738_*739delinsAG) n.1946_1947delinsAG c.4505_4506delinsCT c.*4378_*4379delinsCT (n.*4378_*4379delinsCT) n.3087_3088delinsCT n.5054_5055delinsCT | |
17 | g.4897997_4897998insCT | CA2635575995 | CHRNE,MINK1 | c.*710_*711insCT (n.*710_*711insCT) c.*738_*739insAG (n.*738_*739insAG) n.1946_1947insAG c.4505_4506insCT c.*4378_*4379insCT (n.*4378_*4379insCT) n.3087_3088insCT n.5054_5055insCT | gnomAD v4 |
17 | g.4897998del | CA980969604 | CHRNE,MINK1 | c.*711del (n.*711del) c.*738del (n.*738del) n.1946del c.4506del c.*4379del (n.*4379del) n.3088del n.5055del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897998T>A | CA2635575996 | CHRNE,MINK1 | c.*711T>A (n.*711T>A) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1946A>T c.4506T>A c.*4379T>A (n.*4379T>A) n.3088T>A n.5055T>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897998T>C | CA624619627 | CHRNE,MINK1 | c.*711T>C (n.*711T>C) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1946A>G c.4506T>C c.*4379T>C (n.*4379T>C) n.3088T>C n.5055T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897998T>G | CA2635575997 | CHRNE,MINK1 | c.*711T>G (n.*711T>G) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1946A>C c.4506T>G c.*4379T>G (n.*4379T>G) n.3088T>G n.5055T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897998T= | CA2244609789 | CHRNE,MINK1 | c.*711T= (n.*711T=) c.*738A= (n.*738A=) n.1946A= c.4506T= c.*4379T= (n.*4379T=) n.3088T= n.5055T= | |
17 | g.4897998_4898001del | CA2808296088 | CHRNE,MINK1 | c.*711_*714del (n.*711_*714del) c.*735_*738del (n.*735_*738del) n.1943_1946del c.4506_4509del c.*4379_*4382del (n.*4379_*4382del) n.3088_3091del n.5055_5058del | |
17 | g.4897998_4898012delinsTCCTCAATGTAGTGG | CA2244609790 | CHRNE,MINK1 | c.*711_*725delinsTCCTCAATGTAGTGG (n.*711_*725delinsTCCTCAATGTAGTGG) c.*724_*738delinsCCACTACATTGAGGA (n.*724_*738delinsCCACTACATTGAGGA) n.1932_1946delinsCCACTACATTGAGGA c.4506_4520delinsTCCTCAATGTAGTGG c.*4379_*4393delinsTCCTCAATGTAGTGG (n.*4379_*4393delinsTCCTCAATGTAGTGG) n.3088_3102delinsTCCTCAATGTAGTGG n.5055_5069delinsTCCTCAATGTAGTGG |