WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4897885_4897936del | CA2635575520 | CHRNE,MINK1 | c.*598_*649del (n.*598_*649del) c.*804_*855del (n.*804_*855del) n.2012_2063del c.4393_4444del c.*4266_*4317del (n.*4266_*4317del) n.2975_3026del n.4942_4993del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897899_4897902del | CA2635575585 | CHRNE,MINK1 | c.*612_*615del (n.*612_*615del) c.*834_*837del (n.*834_*837del) n.2042_2045del c.4407_4410del c.*4280_*4283del (n.*4280_*4283del) n.2989_2992del n.4956_4959del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897900G>A | CA10649590 | CHRNE,MINK1 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.*836C>T (n.*836C>T) n.2044C>T c.4408G>A c.*4281G>A (n.*4281G>A) n.2990G>A n.4957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897900G= | CA2244609681 | CHRNE,MINK1 | c.*613G= (n.*613G=) c.*836C= (n.*836C=) n.2044C= c.4408G= c.*4281G= (n.*4281G=) n.2990G= n.4957G= | |
| 17 | g.4897900G>T | CA624619604 | CHRNE,MINK1 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.*836C>A (n.*836C>A) n.2044C>A c.4408G>T c.*4281G>T (n.*4281G>T) n.2990G>T n.4957G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897901_4897905del | CA2635575593 | CHRNE,MINK1 | c.*614_*618del (n.*614_*618del) c.*832_*836del (n.*832_*836del) n.2040_2044del c.4409_4413del c.*4282_*4286del (n.*4282_*4286del) n.2991_2995del n.4958_4962del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897908_4897911del | CA2635575594 | CHRNE,MINK1 | c.*621_*624del (n.*621_*624del) c.*833_*836del (n.*833_*836del) n.2041_2044del c.4416_4419del c.*4289_*4292del (n.*4289_*4292del) n.2998_3001del n.4965_4968del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897900_4897901insA | CA2635575595 | CHRNE,MINK1 | c.*613_*614insA (n.*613_*614insA) c.*835_*836insT (n.*835_*836insT) n.2043_2044insT c.4408_4409insA c.*4281_*4282insA (n.*4281_*4282insA) n.2990_2991insA n.4957_4958insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897901G>A | CA2635575596 | CHRNE,MINK1 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.*835C>T (n.*835C>T) n.2043C>T c.4409G>A c.*4282G>A (n.*4282G>A) n.2991G>A n.4958G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897901G>T | CA2635575597 | CHRNE,MINK1 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.*835C>A (n.*835C>A) n.2043C>A c.4409G>T c.*4282G>T (n.*4282G>T) n.2991G>T n.4958G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897902A>C | CA2635575598 | CHRNE,MINK1 | c.*615A>C (n.*615A>C) c.*834T>G (n.*834T>G) n.2042T>G c.4410A>C c.*4283A>C (n.*4283A>C) n.2992A>C n.4959A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897902A>G | CA2635575599 | CHRNE,MINK1 | c.*615A>G (n.*615A>G) c.*834T>C (n.*834T>C) n.2042T>C c.4410A>G c.*4283A>G (n.*4283A>G) n.2992A>G n.4959A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897902A>T | CA2635575600 | CHRNE,MINK1 | c.*615A>T (n.*615A>T) c.*834T>A (n.*834T>A) n.2042T>A c.4410A>T c.*4283A>T (n.*4283A>T) n.2992A>T n.4959A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897903G>A | CA2635575602 | CHRNE,MINK1 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.*833C>T (n.*833C>T) n.2041C>T c.4411G>A c.*4284G>A (n.*4284G>A) n.2993G>A n.4960G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897903G>C | CA2635575603 | CHRNE,MINK1 | c.*616G>C (n.*616G>C) c.*833C>G (n.*833C>G) n.2041C>G c.4411G>C c.*4284G>C (n.*4284G>C) n.2993G>C n.4960G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897903G>T | CA2635575604 | CHRNE,MINK1 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.*833C>A (n.*833C>A) n.2041C>A c.4411G>T c.*4284G>T (n.*4284G>T) n.2993G>T n.4960G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897905del | CA2635575601 | CHRNE,MINK1 | c.*618del (n.*618del) c.*833del (n.*833del) n.2041del c.4413del c.*4286del (n.*4286del) n.2995del n.4962del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897904G>A | CA2635575606 | CHRNE,MINK1 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.*832C>T (n.*832C>T) n.2040C>T c.4412G>A c.*4285G>A (n.*4285G>A) n.2994G>A n.4961G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897904G>T | CA2635575607 | CHRNE,MINK1 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.*832C>A (n.*832C>A) n.2040C>A c.4412G>T c.*4285G>T (n.*4285G>T) n.2994G>T n.4961G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897905G>A | CA2244609684 | CHRNE,MINK1 | c.*618G>A (n.*618G>A) c.*831C>T (n.*831C>T) n.2039C>T c.4413G>A c.*4286G>A (n.*4286G>A) n.2995G>A n.4962G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897905G= | CA2244609683 | CHRNE,MINK1 | c.*618G= (n.*618G=) c.*831C= (n.*831C=) n.2039C= c.4413G= c.*4286G= (n.*4286G=) n.2995G= n.4962G= | |
| 17 | g.4897905G>T | CA2635575610 | CHRNE,MINK1 | c.*618G>T (n.*618G>T) c.*831C>A (n.*831C>A) n.2039C>A c.4413G>T c.*4286G>T (n.*4286G>T) n.2995G>T n.4962G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897906_4897907del | CA2635575613 | CHRNE,MINK1 | c.*619_*620del (n.*619_*620del) c.*830_*831del (n.*830_*831del) n.2038_2039del c.4414_4415del c.*4287_*4288del (n.*4287_*4288del) n.2996_2997del n.4963_4964del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897905_4897912delinsGAGGGAGC | CA2244609682 | CHRNE,MINK1 | c.*618_*625delinsGAGGGAGC (n.*618_*625delinsGAGGGAGC) c.*824_*831delinsGCTCCCTC (n.*824_*831delinsGCTCCCTC) n.2032_2039delinsGCTCCCTC c.4413_4420delinsGAGGGAGC c.*4286_*4293delinsGAGGGAGC (n.*4286_*4293delinsGAGGGAGC) n.2995_3002delinsGAGGGAGC n.4962_4969delinsGAGGGAGC | |
| 17 | g.4897906A= | CA2244609685 | CHRNE,MINK1 | c.*619A= (n.*619A=) c.*830T= (n.*830T=) n.2038T= c.4414A= c.*4287A= (n.*4287A=) n.2996A= n.4963A= | |
| 17 | g.4897906A>C | CA772621735 | CHRNE,MINK1 | c.*619A>C (n.*619A>C) c.*830T>G (n.*830T>G) n.2038T>G c.4414A>C c.*4287A>C (n.*4287A>C) n.2996A>C n.4963A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897906A>G | CA980969071 | CHRNE,MINK1 | c.*619A>G (n.*619A>G) c.*830T>C (n.*830T>C) n.2038T>C c.4414A>G c.*4287A>G (n.*4287A>G) n.2996A>G n.4963A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897906A>T | CA2635575614 | CHRNE,MINK1 | c.*619A>T (n.*619A>T) c.*830T>A (n.*830T>A) n.2038T>A c.4414A>T c.*4287A>T (n.*4287A>T) n.2996A>T n.4963A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897913_4897919del | CA914146257 | CHRNE,MINK1 | c.*626_*632del (n.*626_*632del) c.*824_*830del (n.*824_*830del) n.2032_2038del c.4421_4427del c.*4294_*4300del (n.*4294_*4300del) n.3003_3009del n.4970_4976del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897906_4897907insTAC | CA2635575615 | CHRNE,MINK1 | c.*619_*620insTAC (n.*619_*620insTAC) c.*829_*830insGTA (n.*829_*830insGTA) n.2037_2038insGTA c.4414_4415insTAC c.*4287_*4288insTAC (n.*4287_*4288insTAC) n.2996_2997insTAC n.4963_4964insTAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897907G>A | CA2635575617 | CHRNE,MINK1 | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*829C>T (n.*829C>T) n.2037C>T c.4415G>A c.*4288G>A (n.*4288G>A) n.2997G>A n.4964G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897907G>T | CA2635575616 | CHRNE,MINK1 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*829C>A (n.*829C>A) n.2037C>A c.4415G>T c.*4288G>T (n.*4288G>T) n.2997G>T n.4964G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897908G>A | CA287177656 | CHRNE,MINK1 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.*828C>T (n.*828C>T) n.2036C>T c.4416G>A c.*4289G>A (n.*4289G>A) n.2998G>A n.4965G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897908G= | CA2244609686 | CHRNE,MINK1 | c.*621G= (n.*621G=) c.*828C= (n.*828C=) n.2036C= c.4416G= c.*4289G= (n.*4289G=) n.2998G= n.4965G= | |
| 17 | g.4897908G>T | CA2635575620 | CHRNE,MINK1 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.*828C>A (n.*828C>A) n.2036C>A c.4416G>T c.*4289G>T (n.*4289G>T) n.2998G>T n.4965G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897908_4897909insC | CA2635575622 | CHRNE,MINK1 | c.*621_*622insC (n.*621_*622insC) c.*827_*828insG (n.*827_*828insG) n.2035_2036insG c.4416_4417insC c.*4289_*4290insC (n.*4289_*4290insC) n.2998_2999insC n.4965_4966insC | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897909G>A | CA2635575623 | CHRNE,MINK1 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.*827C>T (n.*827C>T) n.2035C>T c.4417G>A c.*4290G>A (n.*4290G>A) n.2999G>A n.4966G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897909G= | CA2244609687 | CHRNE,MINK1 | c.*622G= (n.*622G=) c.*827C= (n.*827C=) n.2035C= c.4417G= c.*4290G= (n.*4290G=) n.2999G= n.4966G= | |
| 17 | g.4897909G>T | CA2244609688 | CHRNE,MINK1 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.*827C>A (n.*827C>A) n.2035C>A c.4417G>T c.*4290G>T (n.*4290G>T) n.2999G>T n.4966G>T | dbSNP |
| 17 | g.4897910A= | CA2244609689 | CHRNE,MINK1 | c.*623A= (n.*623A=) c.*826T= (n.*826T=) n.2034T= c.4418A= c.*4291A= (n.*4291A=) n.3000A= n.4967A= | |
| 17 | g.4897910A>C | CA2635575625 | CHRNE,MINK1 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.*826T>G (n.*826T>G) n.2034T>G c.4418A>C c.*4291A>C (n.*4291A>C) n.3000A>C n.4967A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897910A>G | CA2244609690 | CHRNE,MINK1 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.*826T>C (n.*826T>C) n.2034T>C c.4418A>G c.*4291A>G (n.*4291A>G) n.3000A>G n.4967A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897911G>A | CA2635575626 | CHRNE,MINK1 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.*825C>T (n.*825C>T) n.2033C>T c.4419G>A c.*4292G>A (n.*4292G>A) n.3001G>A n.4968G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897911G>C | CA2635575627 | CHRNE,MINK1 | c.*624G>C (n.*624G>C) c.*825C>G (n.*825C>G) n.2033C>G c.4419G>C c.*4292G>C (n.*4292G>C) n.3001G>C n.4968G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897911G>T | CA2635575628 | CHRNE,MINK1 | c.*624G>T (n.*624G>T) c.*825C>A (n.*825C>A) n.2033C>A c.4419G>T c.*4292G>T (n.*4292G>T) n.3001G>T n.4968G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897912C>A | CA2635575629 | CHRNE,MINK1 | c.*625C>A (n.*625C>A) c.*824G>T (n.*824G>T) n.2032G>T c.4420C>A c.*4293C>A (n.*4293C>A) n.3002C>A n.4969C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897912C= | CA2244609691 | CHRNE,MINK1 | c.*625C= (n.*625C=) c.*824G= (n.*824G=) n.2032G= c.4420C= c.*4293C= (n.*4293C=) n.3002C= n.4969C= | |
| 17 | g.4897912C>T | CA772621737 | CHRNE,MINK1 | c.*625C>T (n.*625C>T) c.*824G>A (n.*824G>A) n.2032G>A c.4420C>T c.*4293C>T (n.*4293C>T) n.3002C>T n.4969C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897913A= | CA2244609692 | CHRNE,MINK1 | c.*626A= (n.*626A=) c.*823T= (n.*823T=) n.2031T= c.4421A= c.*4294A= (n.*4294A=) n.3003A= n.4970A= | |
| 17 | g.4897913A>G | CA2635575630 | CHRNE,MINK1 | c.*626A>G (n.*626A>G) c.*823T>C (n.*823T>C) n.2031T>C c.4421A>G c.*4294A>G (n.*4294A>G) n.3003A>G n.4970A>G | gnomAD v4 |