UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4897885_4897936del | CA2635575520 | CHRNE,MINK1 | c.*598_*649del (n.*598_*649del) c.*804_*855del (n.*804_*855del) n.2012_2063del c.4393_4444del c.*4266_*4317del (n.*4266_*4317del) n.2975_3026del n.4942_4993del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897891_4897894dup | CA772621718 | CHRNE,MINK1 | c.*604_*607dup (n.*604_*607dup) c.*844_*847dup (n.*844_*847dup) n.2052_2055dup c.4399_4402dup c.*4272_*4275dup (n.*4272_*4275dup) n.2981_2984dup n.4948_4951dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897893C>A | CA980969041 | CHRNE,MINK1 | c.*606C>A (n.*606C>A) c.*843G>T (n.*843G>T) n.2051G>T c.4401C>A c.*4274C>A (n.*4274C>A) n.2983C>A n.4950C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897893C= | CA2244609672 | CHRNE,MINK1 | c.*606C= (n.*606C=) c.*843G= (n.*843G=) n.2051G= c.4401C= c.*4274C= (n.*4274C=) n.2983C= n.4950C= | |
| 17 | g.4897893C>G | CA2635575564 | CHRNE,MINK1 | c.*606C>G (n.*606C>G) c.*843G>C (n.*843G>C) n.2051G>C c.4401C>G c.*4274C>G (n.*4274C>G) n.2983C>G n.4950C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897893C>T | CA2244609673 | CHRNE,MINK1 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.*843G>A (n.*843G>A) n.2051G>A c.4401C>T c.*4274C>T (n.*4274C>T) n.2983C>T n.4950C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897896dup | CA2244609671 | CHRNE,MINK1 | c.*609dup (n.*609dup) c.*843dup (n.*843dup) n.2051dup c.4404dup c.*4277dup (n.*4277dup) n.2986dup n.4953dup | dbSNP |
| 17 | g.4897896del | CA2589996202 | CHRNE,MINK1 | c.*609del (n.*609del) c.*843del (n.*843del) n.2051del c.4404del c.*4277del (n.*4277del) n.2986del n.4953del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897894C>A | CA772621721 | CHRNE,MINK1 | c.*607C>A (n.*607C>A) c.*842G>T (n.*842G>T) n.2050G>T c.4402C>A c.*4275C>A (n.*4275C>A) n.2984C>A n.4951C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897894C= | CA2244609674 | CHRNE,MINK1 | c.*607C= (n.*607C=) c.*842G= (n.*842G=) n.2050G= c.4402C= c.*4275C= (n.*4275C=) n.2984C= n.4951C= | |
| 17 | g.4897894C>T | CA2635575566 | CHRNE,MINK1 | c.*607C>T (n.*607C>T) c.*842G>A (n.*842G>A) n.2050G>A c.4402C>T c.*4275C>T (n.*4275C>T) n.2984C>T n.4951C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897895C>A | CA2635575567 | CHRNE,MINK1 | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*841G>T (n.*841G>T) n.2049G>T c.4403C>A c.*4276C>A (n.*4276C>A) n.2985C>A n.4952C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897895C= | CA2244609675 | CHRNE,MINK1 | c.*608C= (n.*608C=) c.*841G= (n.*841G=) n.2049G= c.4403C= c.*4276C= (n.*4276C=) n.2985C= n.4952C= | |
| 17 | g.4897895C>T | CA624619603 | CHRNE,MINK1 | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*841G>A (n.*841G>A) n.2049G>A c.4403C>T c.*4276C>T (n.*4276C>T) n.2985C>T n.4952C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897896C>A | CA2635575569 | CHRNE,MINK1 | c.*609C>A (n.*609C>A) c.*840G>T (n.*840G>T) n.2048G>T c.4404C>A c.*4277C>A (n.*4277C>A) n.2986C>A n.4953C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897896C= | CA2244609676 | CHRNE,MINK1 | c.*609C= (n.*609C=) c.*840G= (n.*840G=) n.2048G= c.4404C= c.*4277C= (n.*4277C=) n.2986C= n.4953C= | |
| 17 | g.4897896C>G | CA2635575571 | CHRNE,MINK1 | c.*609C>G (n.*609C>G) c.*840G>C (n.*840G>C) n.2048G>C c.4404C>G c.*4277C>G (n.*4277C>G) n.2986C>G n.4953C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897896C>T | CA287177638 | CHRNE,MINK1 | c.*609C>T (n.*609C>T) c.*840G>A (n.*840G>A) n.2048G>A c.4404C>T c.*4277C>T (n.*4277C>T) n.2986C>T n.4953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897897G>A | CA287177645 | CHRNE,MINK1 | c.*610G>A (n.*610G>A) c.*839C>T (n.*839C>T) n.2047C>T c.4405G>A c.*4278G>A (n.*4278G>A) n.2987G>A n.4954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897897G>C | CA980969048 | CHRNE,MINK1 | c.*610G>C (n.*610G>C) c.*839C>G (n.*839C>G) n.2047C>G c.4405G>C c.*4278G>C (n.*4278G>C) n.2987G>C n.4954G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897897G= | CA2244609677 | CHRNE,MINK1 | c.*610G= (n.*610G=) c.*839C= (n.*839C=) n.2047C= c.4405G= c.*4278G= (n.*4278G=) n.2987G= n.4954G= | |
| 17 | g.4897897G>T | CA2635575578 | CHRNE,MINK1 | c.*610G>T (n.*610G>T) c.*839C>A (n.*839C>A) n.2047C>A c.4405G>T c.*4278G>T (n.*4278G>T) n.2987G>T n.4954G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897897_4897933del | CA2808296031 | CHRNE,MINK1 | c.*610_*646del (n.*610_*646del) c.*803_*839del (n.*803_*839del) n.2011_2047del c.4405_4441del c.*4278_*4314del (n.*4278_*4314del) n.2987_3023del n.4954_4990del | |
| 17 | g.4897897_4897898insTTTTTTA | CA2635575580 | CHRNE,MINK1 | c.*610_*611insTTTTTTA (n.*610_*611insTTTTTTA) c.*838_*839insTAAAAAA (n.*838_*839insTAAAAAA) n.2046_2047insTAAAAAA c.4405_4406insTTTTTTA c.*4278_*4279insTTTTTTA (n.*4278_*4279insTTTTTTA) n.2987_2988insTTTTTTA n.4954_4955insTTTTTTA | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897898G>A | CA287177648 | CHRNE,MINK1 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.*838C>T (n.*838C>T) n.2046C>T c.4406G>A c.*4279G>A (n.*4279G>A) n.2988G>A n.4955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897898G>C | CA2244609679 | CHRNE,MINK1 | c.*611G>C (n.*611G>C) c.*838C>G (n.*838C>G) n.2046C>G c.4406G>C c.*4279G>C (n.*4279G>C) n.2988G>C n.4955G>C | dbSNP |
| 17 | g.4897898G= | CA2244609678 | CHRNE,MINK1 | c.*611G= (n.*611G=) c.*838C= (n.*838C=) n.2046C= c.4406G= c.*4279G= (n.*4279G=) n.2988G= n.4955G= | |
| 17 | g.4897898G>T | CA2635575582 | CHRNE,MINK1 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.*838C>A (n.*838C>A) n.2046C>A c.4406G>T c.*4279G>T (n.*4279G>T) n.2988G>T n.4955G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897898_4897899insCGGA | CA980969062 | CHRNE,MINK1 | c.*611_*612insCGGA (n.*611_*612insCGGA) c.*837_*838insTCCG (n.*837_*838insTCCG) n.2045_2046insTCCG c.4406_4407insCGGA c.*4279_*4280insCGGA (n.*4279_*4280insCGGA) n.2988_2989insCGGA n.4955_4956insCGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897899del | CA2635575584 | CHRNE,MINK1 | c.*612del (n.*612del) c.*837del (n.*837del) n.2045del c.4407del c.*4280del (n.*4280del) n.2989del n.4956del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897899T>A | CA287177652 | CHRNE,MINK1 | c.*612T>A (n.*612T>A) c.*837A>T (n.*837A>T) n.2045A>T c.4407T>A c.*4280T>A (n.*4280T>A) n.2989T>A n.4956T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897899T>C | CA10650443 | CHRNE,MINK1 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.*837A>G (n.*837A>G) n.2045A>G c.4407T>C c.*4280T>C (n.*4280T>C) n.2989T>C n.4956T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897899T>G | CA980969064 | CHRNE,MINK1 | c.*612T>G (n.*612T>G) c.*837A>C (n.*837A>C) n.2045A>C c.4407T>G c.*4280T>G (n.*4280T>G) n.2989T>G n.4956T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897899T= | CA2244609680 | CHRNE,MINK1 | c.*612T= (n.*612T=) c.*837A= (n.*837A=) n.2045A= c.4407T= c.*4280T= (n.*4280T=) n.2989T= n.4956T= | |
| 17 | g.4897899_4897902del | CA2635575585 | CHRNE,MINK1 | c.*612_*615del (n.*612_*615del) c.*834_*837del (n.*834_*837del) n.2042_2045del c.4407_4410del c.*4280_*4283del (n.*4280_*4283del) n.2989_2992del n.4956_4959del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897900G>A | CA10649590 | CHRNE,MINK1 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.*836C>T (n.*836C>T) n.2044C>T c.4408G>A c.*4281G>A (n.*4281G>A) n.2990G>A n.4957G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897900G= | CA2244609681 | CHRNE,MINK1 | c.*613G= (n.*613G=) c.*836C= (n.*836C=) n.2044C= c.4408G= c.*4281G= (n.*4281G=) n.2990G= n.4957G= | |
| 17 | g.4897900G>T | CA624619604 | CHRNE,MINK1 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.*836C>A (n.*836C>A) n.2044C>A c.4408G>T c.*4281G>T (n.*4281G>T) n.2990G>T n.4957G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897901_4897905del | CA2635575593 | CHRNE,MINK1 | c.*614_*618del (n.*614_*618del) c.*832_*836del (n.*832_*836del) n.2040_2044del c.4409_4413del c.*4282_*4286del (n.*4282_*4286del) n.2991_2995del n.4958_4962del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897908_4897911dup | CA2808296033 | CHRNE,MINK1 | c.*621_*624dup (n.*621_*624dup) c.*833_*836dup (n.*833_*836dup) n.2041_2044dup c.4416_4419dup c.*4289_*4292dup (n.*4289_*4292dup) n.2998_3001dup n.4965_4968dup | |
| 17 | g.4897908_4897911del | CA2635575594 | CHRNE,MINK1 | c.*621_*624del (n.*621_*624del) c.*833_*836del (n.*833_*836del) n.2041_2044del c.4416_4419del c.*4289_*4292del (n.*4289_*4292del) n.2998_3001del n.4965_4968del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897900_4897901insA | CA2635575595 | CHRNE,MINK1 | c.*613_*614insA (n.*613_*614insA) c.*835_*836insT (n.*835_*836insT) n.2043_2044insT c.4408_4409insA c.*4281_*4282insA (n.*4281_*4282insA) n.2990_2991insA n.4957_4958insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897901G>A | CA2635575596 | CHRNE,MINK1 | c.*614G>A (n.*614G>A) c.*835C>T (n.*835C>T) n.2043C>T c.4409G>A c.*4282G>A (n.*4282G>A) n.2991G>A n.4958G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897901G>T | CA2635575597 | CHRNE,MINK1 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.*835C>A (n.*835C>A) n.2043C>A c.4409G>T c.*4282G>T (n.*4282G>T) n.2991G>T n.4958G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897902A>C | CA2635575598 | CHRNE,MINK1 | c.*615A>C (n.*615A>C) c.*834T>G (n.*834T>G) n.2042T>G c.4410A>C c.*4283A>C (n.*4283A>C) n.2992A>C n.4959A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897902A>G | CA2635575599 | CHRNE,MINK1 | c.*615A>G (n.*615A>G) c.*834T>C (n.*834T>C) n.2042T>C c.4410A>G c.*4283A>G (n.*4283A>G) n.2992A>G n.4959A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897902A>T | CA2635575600 | CHRNE,MINK1 | c.*615A>T (n.*615A>T) c.*834T>A (n.*834T>A) n.2042T>A c.4410A>T c.*4283A>T (n.*4283A>T) n.2992A>T n.4959A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897903G>A | CA2635575602 | CHRNE,MINK1 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.*833C>T (n.*833C>T) n.2041C>T c.4411G>A c.*4284G>A (n.*4284G>A) n.2993G>A n.4960G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897903G>C | CA2635575603 | CHRNE,MINK1 | c.*616G>C (n.*616G>C) c.*833C>G (n.*833C>G) n.2041C>G c.4411G>C c.*4284G>C (n.*4284G>C) n.2993G>C n.4960G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897903G>T | CA2635575604 | CHRNE,MINK1 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.*833C>A (n.*833C>A) n.2041C>A c.4411G>T c.*4284G>T (n.*4284G>T) n.2993G>T n.4960G>T | gnomAD v4 |