UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4897857_4897869del | CA2635575442 | CHRNE,MINK1 | c.*570_*582del (n.*570_*582del) c.*868_*880del (n.*868_*880del) n.2076_2088del c.4365_4377del c.*4238_*4250del (n.*4238_*4250del) n.2947_2959del n.4914_4926del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897862A= | CA2244609641 | CHRNE,MINK1 | c.*575A= (n.*575A=) c.*874T= (n.*874T=) n.2082T= c.4370A= c.*4243A= (n.*4243A=) n.2952A= n.4919A= | |
| 17 | g.4897862A>C | CA772621682 | CHRNE,MINK1 | c.*575A>C (n.*575A>C) c.*874T>G (n.*874T>G) n.2082T>G c.4370A>C c.*4243A>C (n.*4243A>C) n.2952A>C n.4919A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897862A>G | CA980968958 | CHRNE,MINK1 | c.*575A>G (n.*575A>G) c.*874T>C (n.*874T>C) n.2082T>C c.4370A>G c.*4243A>G (n.*4243A>G) n.2952A>G n.4919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897862A>T | CA980968956 | CHRNE,MINK1 | c.*575A>T (n.*575A>T) c.*874T>A (n.*874T>A) n.2082T>A c.4370A>T c.*4243A>T (n.*4243A>T) n.2952A>T n.4919A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897862_4897863delinsAC | CA2244609640 | CHRNE,MINK1 | c.*575_*576delinsAC (n.*575_*576delinsAC) c.*873_*874delinsGT (n.*873_*874delinsGT) n.2081_2082delinsGT c.4370_4371delinsAC c.*4243_*4244delinsAC (n.*4243_*4244delinsAC) n.2952_2953delinsAC n.4919_4920delinsAC | |
| 17 | g.4897863C>A | CA2635575461 | CHRNE,MINK1 | c.*576C>A (n.*576C>A) c.*873G>T (n.*873G>T) n.2081G>T c.4371C>A c.*4244C>A (n.*4244C>A) n.2953C>A n.4920C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897863C= | CA2244609642 | CHRNE,MINK1 | c.*576C= (n.*576C=) c.*873G= (n.*873G=) n.2081G= c.4371C= c.*4244C= (n.*4244C=) n.2953C= n.4920C= | |
| 17 | g.4897863C>T | CA772621686 | CHRNE,MINK1 | c.*576C>T (n.*576C>T) c.*873G>A (n.*873G>A) n.2081G>A c.4371C>T c.*4244C>T (n.*4244C>T) n.2953C>T n.4920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897868dup | CA772621685 | CHRNE,MINK1 | c.*581dup (n.*581dup) c.*873dup (n.*873dup) n.2081dup c.4376dup c.*4249dup (n.*4249dup) n.2958dup n.4925dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897868del | CA980968963 | CHRNE,MINK1 | c.*581del (n.*581del) c.*873del (n.*873del) n.2081del c.4376del c.*4249del (n.*4249del) n.2958del n.4925del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897864C>A | CA2244609644 | CHRNE,MINK1 | c.*577C>A (n.*577C>A) c.*872G>T (n.*872G>T) n.2080G>T c.4372C>A c.*4245C>A (n.*4245C>A) n.2954C>A n.4921C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897864C= | CA2244609643 | CHRNE,MINK1 | c.*577C= (n.*577C=) c.*872G= (n.*872G=) n.2080G= c.4372C= c.*4245C= (n.*4245C=) n.2954C= n.4921C= | |
| 17 | g.4897865C>A | CA2635575464 | CHRNE,MINK1 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.*871G>T (n.*871G>T) n.2079G>T c.4373C>A c.*4246C>A (n.*4246C>A) n.2955C>A n.4922C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897865C>T | CA2808296028 | CHRNE,MINK1 | c.*578C>T (n.*578C>T) c.*871G>A (n.*871G>A) n.2079G>A c.4373C>T c.*4246C>T (n.*4246C>T) n.2955C>T n.4922C>T | |
| 17 | g.4897868_4897884del | CA2530664775 | CHRNE,MINK1 | c.*581_*597del (n.*581_*597del) c.*855_*871del (n.*855_*871del) n.2063_2079del c.4376_4392del c.*4249_*4265del (n.*4249_*4265del) n.2958_2974del n.4925_4941del | |
| 17 | g.4897866C>A | CA2635575465 | CHRNE,MINK1 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.*870G>T (n.*870G>T) n.2078G>T c.4374C>A c.*4247C>A (n.*4247C>A) n.2956C>A n.4923C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897866C= | CA2244609645 | CHRNE,MINK1 | c.*579C= (n.*579C=) c.*870G= (n.*870G=) n.2078G= c.4374C= c.*4247C= (n.*4247C=) n.2956C= n.4923C= | |
| 17 | g.4897866C>G | CA2244609646 | CHRNE,MINK1 | c.*579C>G (n.*579C>G) c.*870G>C (n.*870G>C) n.2078G>C c.4374C>G c.*4247C>G (n.*4247C>G) n.2956C>G n.4923C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897867C>A | CA2635575467 | CHRNE,MINK1 | c.*580C>A (n.*580C>A) c.*869G>T (n.*869G>T) n.2077G>T c.4375C>A c.*4248C>A (n.*4248C>A) n.2957C>A n.4924C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897867C= | CA2244609647 | CHRNE,MINK1 | c.*580C= (n.*580C=) c.*869G= (n.*869G=) n.2077G= c.4375C= c.*4248C= (n.*4248C=) n.2957C= n.4924C= | |
| 17 | g.4897867C>G | CA2244609648 | CHRNE,MINK1 | c.*580C>G (n.*580C>G) c.*869G>C (n.*869G>C) n.2077G>C c.4375C>G c.*4248C>G (n.*4248C>G) n.2957C>G n.4924C>G | dbSNP |
| 17 | g.4897867C>T | CA914146255 | CHRNE,MINK1 | c.*580C>T (n.*580C>T) c.*869G>A (n.*869G>A) n.2077G>A c.4375C>T c.*4248C>T (n.*4248C>T) n.2957C>T n.4924C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897868C>A | CA10646072 | CHRNE,MINK1 | c.*581C>A (n.*581C>A) c.*868G>T (n.*868G>T) n.2076G>T c.4376C>A c.*4249C>A (n.*4249C>A) n.2958C>A n.4925C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897868C= | CA2244609649 | CHRNE,MINK1 | c.*581C= (n.*581C=) c.*868G= (n.*868G=) n.2076G= c.4376C= c.*4249C= (n.*4249C=) n.2958C= n.4925C= | |
| 17 | g.4897868C>G | CA287177614 | CHRNE,MINK1 | c.*581C>G (n.*581C>G) c.*868G>C (n.*868G>C) n.2076G>C c.4376C>G c.*4249C>G (n.*4249C>G) n.2958C>G n.4925C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897868C>T | CA287177615 | CHRNE,MINK1 | c.*581C>T (n.*581C>T) c.*868G>A (n.*868G>A) n.2076G>A c.4376C>T c.*4249C>T (n.*4249C>T) n.2958C>T n.4925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897868_4897869delinsCT | CA2244609650 | CHRNE,MINK1 | c.*581_*582delinsCT (n.*581_*582delinsCT) c.*867_*868delinsAG (n.*867_*868delinsAG) n.2075_2076delinsAG c.4376_4377delinsCT c.*4249_*4250delinsCT (n.*4249_*4250delinsCT) n.2958_2959delinsCT n.4925_4926delinsCT | |
| 17 | g.4897868_4897869insA | CA624619601 | CHRNE,MINK1 | c.*581_*582insA (n.*581_*582insA) c.*867_*868insT (n.*867_*868insT) n.2075_2076insT c.4376_4377insA c.*4249_*4250insA (n.*4249_*4250insA) n.2958_2959insA n.4925_4926insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897868_4897869insCA | CA980968977 | CHRNE,MINK1 | c.*581_*582insCA (n.*581_*582insCA) c.*867_*868insTG (n.*867_*868insTG) n.2075_2076insTG c.4376_4377insCA c.*4249_*4250insCA (n.*4249_*4250insCA) n.2958_2959insCA n.4925_4926insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897869del | CA919780216 | CHRNE,MINK1 | c.*582del (n.*582del) c.*867del (n.*867del) n.2075del c.4377del c.*4250del (n.*4250del) n.2959del n.4926del | dbSNP |
| 17 | g.4897869T>C | CA772621696 | CHRNE,MINK1 | c.*582T>C (n.*582T>C) c.*867A>G (n.*867A>G) n.2075A>G c.4377T>C c.*4250T>C (n.*4250T>C) n.2959T>C n.4926T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897869T>G | CA772621698 | CHRNE,MINK1 | c.*582T>G (n.*582T>G) c.*867A>C (n.*867A>C) n.2075A>C c.4377T>G c.*4250T>G (n.*4250T>G) n.2959T>G n.4926T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897869T= | CA2244609651 | CHRNE,MINK1 | c.*582T= (n.*582T=) c.*867A= (n.*867A=) n.2075A= c.4377T= c.*4250T= (n.*4250T=) n.2959T= n.4926T= | |
| 17 | g.4897869_4897872delinsTCTC | CA2244609652 | CHRNE,MINK1 | c.*582_*585delinsTCTC (n.*582_*585delinsTCTC) c.*864_*867delinsGAGA (n.*864_*867delinsGAGA) n.2072_2075delinsGAGA c.4377_4380delinsTCTC c.*4250_*4253delinsTCTC (n.*4250_*4253delinsTCTC) n.2959_2962delinsTCTC n.4926_4929delinsTCTC | |
| 17 | g.4897870C>A | CA2635575480 | CHRNE,MINK1 | c.*583C>A (n.*583C>A) c.*866G>T (n.*866G>T) n.2074G>T c.4378C>A c.*4251C>A (n.*4251C>A) n.2960C>A n.4927C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897870C= | CA2244609655 | CHRNE,MINK1 | c.*583C= (n.*583C=) c.*866G= (n.*866G=) n.2074G= c.4378C= c.*4251C= (n.*4251C=) n.2960C= n.4927C= | |
| 17 | g.4897870C>T | CA2244609654 | CHRNE,MINK1 | c.*583C>T (n.*583C>T) c.*866G>A (n.*866G>A) n.2074G>A c.4378C>T c.*4251C>T (n.*4251C>T) n.2960C>T n.4927C>T | dbSNP |
| 17 | g.4897873_4897875del | CA2244609653 | CHRNE,MINK1 | c.*586_*588del (n.*586_*588del) c.*864_*866del (n.*864_*866del) n.2072_2074del c.4381_4383del c.*4254_*4256del (n.*4254_*4256del) n.2963_2965del n.4930_4932del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4897871del | CA980968985 | CHRNE,MINK1 | c.*584del (n.*584del) c.*865del (n.*865del) n.2073del c.4379del c.*4252del (n.*4252del) n.2961del n.4928del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897871T>A | CA2635575483 | CHRNE,MINK1 | c.*584T>A (n.*584T>A) c.*865A>T (n.*865A>T) n.2073A>T c.4379T>A c.*4252T>A (n.*4252T>A) n.2961T>A n.4928T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897871T>C | CA980968988 | CHRNE,MINK1 | c.*584T>C (n.*584T>C) c.*865A>G (n.*865A>G) n.2073A>G c.4379T>C c.*4252T>C (n.*4252T>C) n.2961T>C n.4928T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4897871T>G | CA2635575485 | CHRNE,MINK1 | c.*584T>G (n.*584T>G) c.*865A>C (n.*865A>C) n.2073A>C c.4379T>G c.*4252T>G (n.*4252T>G) n.2961T>G n.4928T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897872C>A | CA2635575486 | CHRNE,MINK1 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*864G>T (n.*864G>T) n.2072G>T c.4380C>A c.*4253C>A (n.*4253C>A) n.2962C>A n.4929C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897872C= | CA2244609657 | CHRNE,MINK1 | c.*585C= (n.*585C=) c.*864G= (n.*864G=) n.2072G= c.4380C= c.*4253C= (n.*4253C=) n.2962C= n.4929C= | |
| 17 | g.4897872C>T | CA2244609658 | CHRNE,MINK1 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*864G>A (n.*864G>A) n.2072G>A c.4380C>T c.*4253C>T (n.*4253C>T) n.2962C>T n.4929C>T | dbSNP |
| 17 | g.4897872_4897877delinsCCTCTT | CA2244609656 | CHRNE,MINK1 | c.*585_*590delinsCCTCTT (n.*585_*590delinsCCTCTT) c.*859_*864delinsAAGAGG (n.*859_*864delinsAAGAGG) n.2067_2072delinsAAGAGG c.4380_4385delinsCCTCTT c.*4253_*4258delinsCCTCTT (n.*4253_*4258delinsCCTCTT) n.2962_2967delinsCCTCTT n.4929_4934delinsCCTCTT | |
| 17 | g.4897873C>A | CA2635575488 | CHRNE,MINK1 | c.*586C>A (n.*586C>A) c.*863G>T (n.*863G>T) n.2071G>T c.4381C>A c.*4254C>A (n.*4254C>A) n.2963C>A n.4930C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4897873C= | CA2244609659 | CHRNE,MINK1 | c.*586C= (n.*586C=) c.*863G= (n.*863G=) n.2071G= c.4381C= c.*4254C= (n.*4254C=) n.2963C= n.4930C= | |
| 17 | g.4897873C>G | CA772621701 | CHRNE,MINK1 | c.*586C>G (n.*586C>G) c.*863G>C (n.*863G>C) n.2071G>C c.4381C>G c.*4254C>G (n.*4254C>G) n.2963C>G n.4930C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |