Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4897800T>C | CA980968816 | CHRNE,MINK1 | c.*513T>C (n.*513T>C) c.*936A>G (n.*936A>G) n.2144A>G c.4308T>C n.5294T>C c.*4181T>C (n.*4181T>C) n.2890T>C n.4857T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897800T= | CA2244609590 | CHRNE,MINK1 | c.*513T= (n.*513T=) c.*936A= (n.*936A=) n.2144A= c.4308T= n.5294T= c.*4181T= (n.*4181T=) n.2890T= n.4857T= | |
17 | g.4897801C>A | CA2635575313 | CHRNE,MINK1 | c.*514C>A (n.*514C>A) c.*935G>T (n.*935G>T) n.2143G>T c.4309C>A n.5295C>A c.*4182C>A (n.*4182C>A) n.2891C>A n.4858C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897801C= | CA2244609591 | CHRNE,MINK1 | c.*514C= (n.*514C=) c.*935G= (n.*935G=) n.2143G= c.4309C= n.5295C= c.*4182C= (n.*4182C=) n.2891C= n.4858C= | |
17 | g.4897801C>G | CA2244609592 | CHRNE,MINK1 | c.*514C>G (n.*514C>G) c.*935G>C (n.*935G>C) n.2143G>C c.4309C>G n.5295C>G c.*4182C>G (n.*4182C>G) n.2891C>G n.4858C>G | dbSNP |
17 | g.4897802C>T | CA2635575314 | CHRNE,MINK1 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.*934G>A (n.*934G>A) n.2142G>A c.4310C>T n.5296C>T c.*4183C>T (n.*4183C>T) n.2892C>T n.4859C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897804C>A | CA2635575317 | CHRNE,MINK1 | c.*517C>A (n.*517C>A) c.*932G>T (n.*932G>T) n.2140G>T c.4312C>A n.5298C>A c.*4185C>A (n.*4185C>A) n.2894C>A n.4861C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897804C= | CA2244609593 | CHRNE,MINK1 | c.*517C= (n.*517C=) c.*932G= (n.*932G=) n.2140G= c.4312C= n.5298C= c.*4185C= (n.*4185C=) n.2894C= n.4861C= | |
17 | g.4897804C>G | CA772621594 | CHRNE,MINK1 | c.*517C>G (n.*517C>G) c.*932G>C (n.*932G>C) n.2140G>C c.4312C>G n.5298C>G c.*4185C>G (n.*4185C>G) n.2894C>G n.4861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897804C>T | CA2635575318 | CHRNE,MINK1 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.*932G>A (n.*932G>A) n.2140G>A c.4312C>T n.5298C>T c.*4185C>T (n.*4185C>T) n.2894C>T n.4861C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897805C>A | CA287177506 | CHRNE,MINK1 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.*931G>T (n.*931G>T) n.2139G>T c.4313C>A n.5299C>A c.*4186C>A (n.*4186C>A) n.2895C>A n.4862C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897805C= | CA2244609594 | CHRNE,MINK1 | c.*518C= (n.*518C=) c.*931G= (n.*931G=) n.2139G= c.4313C= n.5299C= c.*4186C= (n.*4186C=) n.2895C= n.4862C= | |
17 | g.4897805C>T | CA287177507 | CHRNE,MINK1 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.*931G>A (n.*931G>A) n.2139G>A c.4313C>T n.5299C>T c.*4186C>T (n.*4186C>T) n.2895C>T n.4862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897805_4897806delinsCA | CA2244609595 | CHRNE,MINK1 | c.*518_*519delinsCA (n.*518_*519delinsCA) c.*930_*931delinsTG (n.*930_*931delinsTG) n.2138_2139delinsTG c.4313_4314delinsCA c.*4186_*4187delinsCA (n.*4186_*4187delinsCA) n.2895_2896delinsCA n.4862_4863delinsCA | |
17 | g.4897806A= | CA2244609596 | CHRNE,MINK1 | c.*519A= (n.*519A=) c.*930T= (n.*930T=) n.2138T= c.4314A= c.*4187A= (n.*4187A=) n.2896A= n.4863A= | |
17 | g.4897806A>C | CA10640005 | CHRNE,MINK1 | c.*519A>C (n.*519A>C) c.*930T>G (n.*930T>G) n.2138T>G c.4314A>C c.*4187A>C (n.*4187A>C) n.2896A>C n.4863A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897806A>G | CA2581289329 | CHRNE,MINK1 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.*930T>C (n.*930T>C) n.2138T>C c.4314A>G c.*4187A>G (n.*4187A>G) n.2896A>G n.4863A>G | |
17 | g.4897806A>T | CA2581289330 | CHRNE,MINK1 | c.*519A>T (n.*519A>T) c.*930T>A (n.*930T>A) n.2138T>A c.4314A>T c.*4187A>T (n.*4187A>T) n.2896A>T n.4863A>T | |
17 | g.4897808del | CA624619596 | CHRNE,MINK1 | c.*521del (n.*521del) c.*930del (n.*930del) n.2138del c.4316del c.*4189del (n.*4189del) n.2898del n.4865del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897807A= | CA2244609597 | CHRNE,MINK1 | c.*520A= (n.*520A=) c.*929T= (n.*929T=) n.2137T= c.4315A= c.*4188A= (n.*4188A=) n.2897A= n.4864A= | |
17 | g.4897807A>C | CA2635575330 | CHRNE,MINK1 | c.*520A>C (n.*520A>C) c.*929T>G (n.*929T>G) n.2137T>G c.4315A>C c.*4188A>C (n.*4188A>C) n.2897A>C n.4864A>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897807A>G | CA287177511 | CHRNE,MINK1 | c.*520A>G (n.*520A>G) c.*929T>C (n.*929T>C) n.2137T>C c.4315A>G c.*4188A>G (n.*4188A>G) n.2897A>G n.4864A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897807A>T | CA772621621 | CHRNE,MINK1 | c.*520A>T (n.*520A>T) c.*929T>A (n.*929T>A) n.2137T>A c.4315A>T c.*4188A>T (n.*4188A>T) n.2897A>T n.4864A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897807_4897830dup | CA919780215 | CHRNE,MINK1 | c.*520_*543dup (n.*520_*543dup) c.*906_*929dup (n.*906_*929dup) n.2114_2137dup c.4315_4338dup c.*4188_*4211dup (n.*4188_*4211dup) n.2897_2920dup n.4864_4887dup | dbSNP |
17 | g.4897808A= | CA2244609598 | CHRNE,MINK1 | c.*521A= (n.*521A=) c.*928T= (n.*928T=) n.2136T= c.4316A= c.*4189A= (n.*4189A=) n.2898A= n.4865A= | |
17 | g.4897808A>C | CA980968824 | CHRNE,MINK1 | c.*521A>C (n.*521A>C) c.*928T>G (n.*928T>G) n.2136T>G c.4316A>C c.*4189A>C (n.*4189A>C) n.2898A>C n.4865A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897808A>G | CA772621628 | CHRNE,MINK1 | c.*521A>G (n.*521A>G) c.*928T>C (n.*928T>C) n.2136T>C c.4316A>G c.*4189A>G (n.*4189A>G) n.2898A>G n.4865A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4897809C>A | CA2635575336 | CHRNE,MINK1 | c.*522C>A (n.*522C>A) c.*927G>T (n.*927G>T) n.2135G>T c.4317C>A c.*4190C>A (n.*4190C>A) n.2899C>A n.4866C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897810T>C | CA2635575339 | CHRNE,MINK1 | c.*523T>C (n.*523T>C) c.*926A>G (n.*926A>G) n.2134A>G c.4318T>C c.*4191T>C (n.*4191T>C) n.2900T>C n.4867T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4897810T>G | CA2635575341 | CHRNE,MINK1 | c.*523T>G (n.*523T>G) c.*926A>C (n.*926A>C) n.2134A>C c.4318T>G c.*4191T>G (n.*4191T>G) n.2900T>G n.4867T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897811C>A | CA2635575342 | CHRNE,MINK1 | c.*524C>A (n.*524C>A) c.*925G>T (n.*925G>T) n.2133G>T c.4319C>A c.*4192C>A (n.*4192C>A) n.2901C>A n.4868C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897811C= | CA2244609599 | CHRNE,MINK1 | c.*524C= (n.*524C=) c.*925G= (n.*925G=) n.2133G= c.4319C= c.*4192C= (n.*4192C=) n.2901C= n.4868C= | |
17 | g.4897811C>T | CA980968825 | CHRNE,MINK1 | c.*524C>T (n.*524C>T) c.*925G>A (n.*925G>A) n.2133G>A c.4319C>T c.*4192C>T (n.*4192C>T) n.2901C>T n.4868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897811_4897812insT | CA656315124 | CHRNE,MINK1 | c.*524_*525insT (n.*524_*525insT) c.*924_*925insA (n.*924_*925insA) n.2132_2133insA c.4319_4320insT c.*4192_*4193insT (n.*4192_*4193insT) n.2901_2902insT n.4868_4869insT | COSMIC |
17 | g.4897812C>A | CA2635575343 | CHRNE,MINK1 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*924G>T (n.*924G>T) n.2132G>T c.4320C>A c.*4193C>A (n.*4193C>A) n.2902C>A n.4869C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897813A= | CA2244609600 | CHRNE,MINK1 | c.*526A= (n.*526A=) c.*923T= (n.*923T=) n.2131T= c.4321A= c.*4194A= (n.*4194A=) n.2903A= n.4870A= | |
17 | g.4897813A>G | CA772621629 | CHRNE,MINK1 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.*923T>C (n.*923T>C) n.2131T>C c.4321A>G c.*4194A>G (n.*4194A>G) n.2903A>G n.4870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897814G>C | CA287177519 | CHRNE,MINK1 | c.*527G>C (n.*527G>C) c.*922C>G (n.*922C>G) n.2130C>G c.4322G>C c.*4195G>C (n.*4195G>C) n.2904G>C n.4871G>C | dbSNP |
17 | g.4897814G= | CA2244609601 | CHRNE,MINK1 | c.*527G= (n.*527G=) c.*922C= (n.*922C=) n.2130C= c.4322G= c.*4195G= (n.*4195G=) n.2904G= n.4871G= | |
17 | g.4897814G>T | CA2635575347 | CHRNE,MINK1 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*922C>A (n.*922C>A) n.2130C>A c.4322G>T c.*4195G>T (n.*4195G>T) n.2904G>T n.4871G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4897815G>A | CA2635575348 | CHRNE,MINK1 | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*921C>T (n.*921C>T) n.2129C>T c.4323G>A c.*4196G>A (n.*4196G>A) n.2905G>A n.4872G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897816G>A | CA2635575349 | CHRNE,MINK1 | c.*529G>A (n.*529G>A) c.*920C>T (n.*920C>T) n.2128C>T c.4324G>A c.*4197G>A (n.*4197G>A) n.2906G>A n.4873G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4897818A>G | CA2635575350 | CHRNE,MINK1 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*918T>C (n.*918T>C) n.2126T>C c.4326A>G c.*4199A>G (n.*4199A>G) n.2908A>G n.4875A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4897819T>G | CA287177526 | CHRNE,MINK1 | c.*532T>G (n.*532T>G) c.*917A>C (n.*917A>C) n.2125A>C c.4327T>G c.*4200T>G (n.*4200T>G) n.2909T>G n.4876T>G | dbSNP |
17 | g.4897819T= | CA2244609602 | CHRNE,MINK1 | c.*532T= (n.*532T=) c.*917A= (n.*917A=) n.2125A= c.4327T= c.*4200T= (n.*4200T=) n.2909T= n.4876T= | |
17 | g.4897820G>A | CA980968828 | CHRNE,MINK1 | c.*533G>A (n.*533G>A) c.*916C>T (n.*916C>T) n.2124C>T c.4328G>A c.*4201G>A (n.*4201G>A) n.2910G>A n.4877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897820G= | CA2244609603 | CHRNE,MINK1 | c.*533G= (n.*533G=) c.*916C= (n.*916C=) n.2124C= c.4328G= c.*4201G= (n.*4201G=) n.2910G= n.4877G= | |
17 | g.4897821G>A | CA287177536 | CHRNE,MINK1 | c.*534G>A (n.*534G>A) c.*915C>T (n.*915C>T) n.2123C>T c.4329G>A c.*4202G>A (n.*4202G>A) n.2911G>A n.4878G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4897821G>C | CA2732935761 | CHRNE,MINK1 | c.*534G>C (n.*534G>C) c.*915C>G (n.*915C>G) n.2123C>G c.4329G>C c.*4202G>C (n.*4202G>C) n.2911G>C n.4878G>C | dbSNP |
17 | g.4897821G= | CA2244609604 | CHRNE,MINK1 | c.*534G= (n.*534G=) c.*915C= (n.*915C=) n.2123C= c.4329G= c.*4202G= (n.*4202G=) n.2911G= n.4878G= |