| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.48334039dup | CA291149284 | SKAP1 | c.280+11871dup (n.280+11871dup) c.101+11871dup c.61+11871dup (n.61+11871dup) c.232+11871dup (n.232+11871dup) c.208+11871dup (n.208+11871dup) c.-122+11871dup (n.-122+11871dup) c.-3+10223dup (n.-3+10223dup) c.223+11871dup (n.223+11871dup) | dbSNP |
| 17 | g.48334039del | CA984329196 | SKAP1 | c.280+11871del (n.280+11871del) c.101+11871del c.61+11871del (n.61+11871del) c.232+11871del (n.232+11871del) c.208+11871del (n.208+11871del) c.-122+11871del (n.-122+11871del) c.-3+10223del (n.-3+10223del) c.223+11871del (n.223+11871del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334039A>C | CA2733832915 | SKAP1 | c.280+11866T>G (n.280+11866T>G) c.101+11866T>G c.61+11866T>G (n.61+11866T>G) c.232+11866T>G (n.232+11866T>G) c.208+11866T>G (n.208+11866T>G) c.-122+11866T>G (n.-122+11866T>G) c.-3+10218T>G (n.-3+10218T>G) c.223+11866T>G (n.223+11866T>G) | dbSNP |
| 17 | g.48334040G>A | CA2263066065 | SKAP1 | c.280+11865C>T (n.280+11865C>T) c.101+11865C>T c.61+11865C>T (n.61+11865C>T) c.232+11865C>T (n.232+11865C>T) c.208+11865C>T (n.208+11865C>T) c.-122+11865C>T (n.-122+11865C>T) c.-3+10217C>T (n.-3+10217C>T) c.223+11865C>T (n.223+11865C>T) | dbSNP |
| 17 | g.48334040G= | CA2263066064 | SKAP1 | c.280+11865C= (n.280+11865C=) c.101+11865C= c.61+11865C= (n.61+11865C=) c.232+11865C= (n.232+11865C=) c.208+11865C= (n.208+11865C=) c.-122+11865C= (n.-122+11865C=) c.-3+10217C= (n.-3+10217C=) c.223+11865C= (n.223+11865C=) | |
| 17 | g.48334044T>C | CA2263066067 | SKAP1 | c.280+11861A>G (n.280+11861A>G) c.101+11861A>G c.61+11861A>G (n.61+11861A>G) c.232+11861A>G (n.232+11861A>G) c.208+11861A>G (n.208+11861A>G) c.-122+11861A>G (n.-122+11861A>G) c.-3+10213A>G (n.-3+10213A>G) c.223+11861A>G (n.223+11861A>G) | dbSNP |
| 17 | g.48334044T= | CA2263066066 | SKAP1 | c.280+11861A= (n.280+11861A=) c.101+11861A= c.61+11861A= (n.61+11861A=) c.232+11861A= (n.232+11861A=) c.208+11861A= (n.208+11861A=) c.-122+11861A= (n.-122+11861A=) c.-3+10213A= (n.-3+10213A=) c.223+11861A= (n.223+11861A=) | |
| 17 | g.48334045A= | CA2263066068 | SKAP1 | c.280+11860T= (n.280+11860T=) c.101+11860T= c.61+11860T= (n.61+11860T=) c.232+11860T= (n.232+11860T=) c.208+11860T= (n.208+11860T=) c.-122+11860T= (n.-122+11860T=) c.-3+10212T= (n.-3+10212T=) c.223+11860T= (n.223+11860T=) | |
| 17 | g.48334045A>C | CA2263066069 | SKAP1 | c.280+11860T>G (n.280+11860T>G) c.101+11860T>G c.61+11860T>G (n.61+11860T>G) c.232+11860T>G (n.232+11860T>G) c.208+11860T>G (n.208+11860T>G) c.-122+11860T>G (n.-122+11860T>G) c.-3+10212T>G (n.-3+10212T>G) c.223+11860T>G (n.223+11860T>G) | dbSNP |
| 17 | g.48334045A>T | CA2558043933 | SKAP1 | c.280+11860T>A (n.280+11860T>A) c.101+11860T>A c.61+11860T>A (n.61+11860T>A) c.232+11860T>A (n.232+11860T>A) c.208+11860T>A (n.208+11860T>A) c.-122+11860T>A (n.-122+11860T>A) c.-3+10212T>A (n.-3+10212T>A) c.223+11860T>A (n.223+11860T>A) | |
| 17 | g.48334052A= | CA2263066070 | SKAP1 | c.280+11853T= (n.280+11853T=) c.101+11853T= c.61+11853T= (n.61+11853T=) c.232+11853T= (n.232+11853T=) c.208+11853T= (n.208+11853T=) c.-122+11853T= (n.-122+11853T=) c.-3+10205T= (n.-3+10205T=) c.223+11853T= (n.223+11853T=) | |
| 17 | g.48334052A>G | CA656311159 | SKAP1 | c.280+11853T>C (n.280+11853T>C) c.101+11853T>C c.61+11853T>C (n.61+11853T>C) c.232+11853T>C (n.232+11853T>C) c.208+11853T>C (n.208+11853T>C) c.-122+11853T>C (n.-122+11853T>C) c.-3+10205T>C (n.-3+10205T>C) c.223+11853T>C (n.223+11853T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.48334057A= | CA2263066071 | SKAP1 | c.280+11848T= (n.280+11848T=) c.101+11848T= c.61+11848T= (n.61+11848T=) c.232+11848T= (n.232+11848T=) c.208+11848T= (n.208+11848T=) c.-122+11848T= (n.-122+11848T=) c.-3+10200T= (n.-3+10200T=) c.223+11848T= (n.223+11848T=) | |
| 17 | g.48334057A>T | CA772655252 | SKAP1 | c.280+11848T>A (n.280+11848T>A) c.101+11848T>A c.61+11848T>A (n.61+11848T>A) c.232+11848T>A (n.232+11848T>A) c.208+11848T>A (n.208+11848T>A) c.-122+11848T>A (n.-122+11848T>A) c.-3+10200T>A (n.-3+10200T>A) c.223+11848T>A (n.223+11848T>A) | dbSNP |
| 17 | g.48334059A= | CA2263066072 | SKAP1 | c.280+11846T= (n.280+11846T=) c.101+11846T= c.61+11846T= (n.61+11846T=) c.232+11846T= (n.232+11846T=) c.208+11846T= (n.208+11846T=) c.-122+11846T= (n.-122+11846T=) c.-3+10198T= (n.-3+10198T=) c.223+11846T= (n.223+11846T=) | |
| 17 | g.48334059A>G | CA772655253 | SKAP1 | c.280+11846T>C (n.280+11846T>C) c.101+11846T>C c.61+11846T>C (n.61+11846T>C) c.232+11846T>C (n.232+11846T>C) c.208+11846T>C (n.208+11846T>C) c.-122+11846T>C (n.-122+11846T>C) c.-3+10198T>C (n.-3+10198T>C) c.223+11846T>C (n.223+11846T>C) | dbSNP |
| 17 | g.48334061T>C | CA291149289 | SKAP1 | c.280+11844A>G (n.280+11844A>G) c.101+11844A>G c.61+11844A>G (n.61+11844A>G) c.232+11844A>G (n.232+11844A>G) c.208+11844A>G (n.208+11844A>G) c.-122+11844A>G (n.-122+11844A>G) c.-3+10196A>G (n.-3+10196A>G) c.223+11844A>G (n.223+11844A>G) | dbSNP |
| 17 | g.48334061T= | CA2263066073 | SKAP1 | c.280+11844A= (n.280+11844A=) c.101+11844A= c.61+11844A= (n.61+11844A=) c.232+11844A= (n.232+11844A=) c.208+11844A= (n.208+11844A=) c.-122+11844A= (n.-122+11844A=) c.-3+10196A= (n.-3+10196A=) c.223+11844A= (n.223+11844A=) | |
| 17 | g.48334063A= | CA2263066074 | SKAP1 | c.280+11842T= (n.280+11842T=) c.101+11842T= c.61+11842T= (n.61+11842T=) c.232+11842T= (n.232+11842T=) c.208+11842T= (n.208+11842T=) c.-122+11842T= (n.-122+11842T=) c.-3+10194T= (n.-3+10194T=) c.223+11842T= (n.223+11842T=) | |
| 17 | g.48334063A>T | CA984329206 | SKAP1 | c.280+11842T>A (n.280+11842T>A) c.101+11842T>A c.61+11842T>A (n.61+11842T>A) c.232+11842T>A (n.232+11842T>A) c.208+11842T>A (n.208+11842T>A) c.-122+11842T>A (n.-122+11842T>A) c.-3+10194T>A (n.-3+10194T>A) c.223+11842T>A (n.223+11842T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334068G>A | CA291149291 | SKAP1 | c.280+11837C>T (n.280+11837C>T) c.101+11837C>T c.61+11837C>T (n.61+11837C>T) c.232+11837C>T (n.232+11837C>T) c.208+11837C>T (n.208+11837C>T) c.-122+11837C>T (n.-122+11837C>T) c.-3+10189C>T (n.-3+10189C>T) c.223+11837C>T (n.223+11837C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334068G= | CA2263066075 | SKAP1 | c.280+11837C= (n.280+11837C=) c.101+11837C= c.61+11837C= (n.61+11837C=) c.232+11837C= (n.232+11837C=) c.208+11837C= (n.208+11837C=) c.-122+11837C= (n.-122+11837C=) c.-3+10189C= (n.-3+10189C=) c.223+11837C= (n.223+11837C=) | |
| 17 | g.48334073C>G | CA2741538975 | SKAP1 | c.280+11832G>C (n.280+11832G>C) c.101+11832G>C c.61+11832G>C (n.61+11832G>C) c.232+11832G>C (n.232+11832G>C) c.208+11832G>C (n.208+11832G>C) c.-122+11832G>C (n.-122+11832G>C) c.-3+10184G>C (n.-3+10184G>C) c.223+11832G>C (n.223+11832G>C) | |
| 17 | g.48334076A>T | CA2513743783 | SKAP1 | c.280+11829T>A (n.280+11829T>A) c.101+11829T>A c.61+11829T>A (n.61+11829T>A) c.232+11829T>A (n.232+11829T>A) c.208+11829T>A (n.208+11829T>A) c.-122+11829T>A (n.-122+11829T>A) c.-3+10181T>A (n.-3+10181T>A) c.223+11829T>A (n.223+11829T>A) | |
| 17 | g.48334078G>A | CA2263066077 | SKAP1 | c.280+11827C>T (n.280+11827C>T) c.101+11827C>T c.61+11827C>T (n.61+11827C>T) c.232+11827C>T (n.232+11827C>T) c.208+11827C>T (n.208+11827C>T) c.-122+11827C>T (n.-122+11827C>T) c.-3+10179C>T (n.-3+10179C>T) c.223+11827C>T (n.223+11827C>T) | dbSNP |
| 17 | g.48334078G= | CA2263066076 | SKAP1 | c.280+11827C= (n.280+11827C=) c.101+11827C= c.61+11827C= (n.61+11827C=) c.232+11827C= (n.232+11827C=) c.208+11827C= (n.208+11827C=) c.-122+11827C= (n.-122+11827C=) c.-3+10179C= (n.-3+10179C=) c.223+11827C= (n.223+11827C=) | |
| 17 | g.48334082T>C | CA2563889699 | SKAP1 | c.280+11823A>G (n.280+11823A>G) c.101+11823A>G c.61+11823A>G (n.61+11823A>G) c.232+11823A>G (n.232+11823A>G) c.208+11823A>G (n.208+11823A>G) c.-122+11823A>G (n.-122+11823A>G) c.-3+10175A>G (n.-3+10175A>G) c.223+11823A>G (n.223+11823A>G) | |
| 17 | g.48334084T>C | CA626550174 | SKAP1 | c.280+11821A>G (n.280+11821A>G) c.101+11821A>G c.61+11821A>G (n.61+11821A>G) c.232+11821A>G (n.232+11821A>G) c.208+11821A>G (n.208+11821A>G) c.-122+11821A>G (n.-122+11821A>G) c.-3+10173A>G (n.-3+10173A>G) c.223+11821A>G (n.223+11821A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.48334084T= | CA2263066078 | SKAP1 | c.280+11821A= (n.280+11821A=) c.101+11821A= c.61+11821A= (n.61+11821A=) c.232+11821A= (n.232+11821A=) c.208+11821A= (n.208+11821A=) c.-122+11821A= (n.-122+11821A=) c.-3+10173A= (n.-3+10173A=) c.223+11821A= (n.223+11821A=) | |
| 17 | g.48334085C= | CA2263066079 | SKAP1 | c.280+11820G= (n.280+11820G=) c.101+11820G= c.61+11820G= (n.61+11820G=) c.232+11820G= (n.232+11820G=) c.208+11820G= (n.208+11820G=) c.-122+11820G= (n.-122+11820G=) c.-3+10172G= (n.-3+10172G=) c.223+11820G= (n.223+11820G=) | |
| 17 | g.48334085C>T | CA984329210 | SKAP1 | c.280+11820G>A (n.280+11820G>A) c.101+11820G>A c.61+11820G>A (n.61+11820G>A) c.232+11820G>A (n.232+11820G>A) c.208+11820G>A (n.208+11820G>A) c.-122+11820G>A (n.-122+11820G>A) c.-3+10172G>A (n.-3+10172G>A) c.223+11820G>A (n.223+11820G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334087T>C | CA626550177 | SKAP1 | c.280+11818A>G (n.280+11818A>G) c.101+11818A>G c.61+11818A>G (n.61+11818A>G) c.232+11818A>G (n.232+11818A>G) c.208+11818A>G (n.208+11818A>G) c.-122+11818A>G (n.-122+11818A>G) c.-3+10170A>G (n.-3+10170A>G) c.223+11818A>G (n.223+11818A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334087T= | CA2263066080 | SKAP1 | c.280+11818A= (n.280+11818A=) c.101+11818A= c.61+11818A= (n.61+11818A=) c.232+11818A= (n.232+11818A=) c.208+11818A= (n.208+11818A=) c.-122+11818A= (n.-122+11818A=) c.-3+10170A= (n.-3+10170A=) c.223+11818A= (n.223+11818A=) | |
| 17 | g.48334088_48334089del | CA2533992748 | SKAP1 | c.280+11816_280+11817del (n.280+11816_280+11817del) c.101+11816_101+11817del c.61+11816_61+11817del (n.61+11816_61+11817del) c.232+11816_232+11817del (n.232+11816_232+11817del) c.208+11816_208+11817del (n.208+11816_208+11817del) c.-122+11816_-122+11817del (n.-122+11816_-122+11817del) c.-3+10168_-3+10169del (n.-3+10168_-3+10169del) c.223+11816_223+11817del (n.223+11816_223+11817del) | |
| 17 | g.48334091A= | CA2263066081 | SKAP1 | c.280+11814T= (n.280+11814T=) c.101+11814T= c.61+11814T= (n.61+11814T=) c.232+11814T= (n.232+11814T=) c.208+11814T= (n.208+11814T=) c.-122+11814T= (n.-122+11814T=) c.-3+10166T= (n.-3+10166T=) c.223+11814T= (n.223+11814T=) | |
| 17 | g.48334091A>C | CA984329218 | SKAP1 | c.280+11814T>G (n.280+11814T>G) c.101+11814T>G c.61+11814T>G (n.61+11814T>G) c.232+11814T>G (n.232+11814T>G) c.208+11814T>G (n.208+11814T>G) c.-122+11814T>G (n.-122+11814T>G) c.-3+10166T>G (n.-3+10166T>G) c.223+11814T>G (n.223+11814T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334096C>A | CA291149295 | SKAP1 | c.280+11809G>T (n.280+11809G>T) c.101+11809G>T c.61+11809G>T (n.61+11809G>T) c.232+11809G>T (n.232+11809G>T) c.208+11809G>T (n.208+11809G>T) c.-122+11809G>T (n.-122+11809G>T) c.-3+10161G>T (n.-3+10161G>T) c.223+11809G>T (n.223+11809G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334096C= | CA2263066082 | SKAP1 | c.280+11809G= (n.280+11809G=) c.101+11809G= c.61+11809G= (n.61+11809G=) c.232+11809G= (n.232+11809G=) c.208+11809G= (n.208+11809G=) c.-122+11809G= (n.-122+11809G=) c.-3+10161G= (n.-3+10161G=) c.223+11809G= (n.223+11809G=) | |
| 17 | g.48334097C= | CA2263066083 | SKAP1 | c.280+11808G= (n.280+11808G=) c.101+11808G= c.61+11808G= (n.61+11808G=) c.232+11808G= (n.232+11808G=) c.208+11808G= (n.208+11808G=) c.-122+11808G= (n.-122+11808G=) c.-3+10160G= (n.-3+10160G=) c.223+11808G= (n.223+11808G=) | |
| 17 | g.48334097C>T | CA291149307 | SKAP1 | c.280+11808G>A (n.280+11808G>A) c.101+11808G>A c.61+11808G>A (n.61+11808G>A) c.232+11808G>A (n.232+11808G>A) c.208+11808G>A (n.208+11808G>A) c.-122+11808G>A (n.-122+11808G>A) c.-3+10160G>A (n.-3+10160G>A) c.223+11808G>A (n.223+11808G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334104T>C | CA291149310 | SKAP1 | c.280+11801A>G (n.280+11801A>G) c.101+11801A>G c.61+11801A>G (n.61+11801A>G) c.232+11801A>G (n.232+11801A>G) c.208+11801A>G (n.208+11801A>G) c.-122+11801A>G (n.-122+11801A>G) c.-3+10153A>G (n.-3+10153A>G) c.223+11801A>G (n.223+11801A>G) | dbSNP |
| 17 | g.48334104T= | CA2263066084 | SKAP1 | c.280+11801A= (n.280+11801A=) c.101+11801A= c.61+11801A= (n.61+11801A=) c.232+11801A= (n.232+11801A=) c.208+11801A= (n.208+11801A=) c.-122+11801A= (n.-122+11801A=) c.-3+10153A= (n.-3+10153A=) c.223+11801A= (n.223+11801A=) | |
| 17 | g.48334109C= | CA2263066085 | SKAP1 | c.280+11796G= (n.280+11796G=) c.101+11796G= c.61+11796G= (n.61+11796G=) c.232+11796G= (n.232+11796G=) c.208+11796G= (n.208+11796G=) c.-122+11796G= (n.-122+11796G=) c.-3+10148G= (n.-3+10148G=) c.223+11796G= (n.223+11796G=) | |
| 17 | g.48334109C>T | CA772655262 | SKAP1 | c.280+11796G>A (n.280+11796G>A) c.101+11796G>A c.61+11796G>A (n.61+11796G>A) c.232+11796G>A (n.232+11796G>A) c.208+11796G>A (n.208+11796G>A) c.-122+11796G>A (n.-122+11796G>A) c.-3+10148G>A (n.-3+10148G>A) c.223+11796G>A (n.223+11796G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334111C= | CA2263066086 | SKAP1 | c.280+11794G= (n.280+11794G=) c.101+11794G= c.61+11794G= (n.61+11794G=) c.232+11794G= (n.232+11794G=) c.208+11794G= (n.208+11794G=) c.-122+11794G= (n.-122+11794G=) c.-3+10146G= (n.-3+10146G=) c.223+11794G= (n.223+11794G=) | |
| 17 | g.48334111C>G | CA2263066087 | SKAP1 | c.280+11794G>C (n.280+11794G>C) c.101+11794G>C c.61+11794G>C (n.61+11794G>C) c.232+11794G>C (n.232+11794G>C) c.208+11794G>C (n.208+11794G>C) c.-122+11794G>C (n.-122+11794G>C) c.-3+10146G>C (n.-3+10146G>C) c.223+11794G>C (n.223+11794G>C) | dbSNP |
| 17 | g.48334119A= | CA2263066088 | SKAP1 | c.280+11786T= (n.280+11786T=) c.101+11786T= c.61+11786T= (n.61+11786T=) c.232+11786T= (n.232+11786T=) c.208+11786T= (n.208+11786T=) c.-122+11786T= (n.-122+11786T=) c.-3+10138T= (n.-3+10138T=) c.223+11786T= (n.223+11786T=) | |
| 17 | g.48334119A>G | CA2263066089 | SKAP1 | c.280+11786T>C (n.280+11786T>C) c.101+11786T>C c.61+11786T>C (n.61+11786T>C) c.232+11786T>C (n.232+11786T>C) c.208+11786T>C (n.208+11786T>C) c.-122+11786T>C (n.-122+11786T>C) c.-3+10138T>C (n.-3+10138T>C) c.223+11786T>C (n.223+11786T>C) | dbSNP |
| 17 | g.48334128A= | CA2263066090 | SKAP1 | c.280+11777T= (n.280+11777T=) c.101+11777T= c.61+11777T= (n.61+11777T=) c.232+11777T= (n.232+11777T=) c.208+11777T= (n.208+11777T=) c.-122+11777T= (n.-122+11777T=) c.-3+10129T= (n.-3+10129T=) c.223+11777T= (n.223+11777T=) | |
| 17 | g.48334128A>C | CA772655263 | SKAP1 | c.280+11777T>G (n.280+11777T>G) c.101+11777T>G c.61+11777T>G (n.61+11777T>G) c.232+11777T>G (n.232+11777T>G) c.208+11777T>G (n.208+11777T>G) c.-122+11777T>G (n.-122+11777T>G) c.-3+10129T>G (n.-3+10129T>G) c.223+11777T>G (n.223+11777T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |