Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.48279662C= | CA2263044922 | SKAP1 | c.280+66243G= (n.280+66243G=) c.101+66243G= c.62-30633G= (n.62-30633G=) c.281-47760G= (n.281-47760G=) c.232+66243G= (n.232+66243G=) c.208+66243G= (n.208+66243G=) c.-122+66243G= (n.-122+66243G=) c.-3+64595G= (n.-3+64595G=) c.223+66243G= (n.223+66243G=) | |
17 | g.48279662C>T | CA291118885 | SKAP1 | c.280+66243G>A (n.280+66243G>A) c.101+66243G>A c.62-30633G>A (n.62-30633G>A) c.281-47760G>A (n.281-47760G>A) c.232+66243G>A (n.232+66243G>A) c.208+66243G>A (n.208+66243G>A) c.-122+66243G>A (n.-122+66243G>A) c.-3+64595G>A (n.-3+64595G>A) c.223+66243G>A (n.223+66243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279664T>C | CA772641860 | SKAP1 | c.280+66241A>G (n.280+66241A>G) c.101+66241A>G c.62-30635A>G (n.62-30635A>G) c.281-47762A>G (n.281-47762A>G) c.232+66241A>G (n.232+66241A>G) c.208+66241A>G (n.208+66241A>G) c.-122+66241A>G (n.-122+66241A>G) c.-3+64593A>G (n.-3+64593A>G) c.223+66241A>G (n.223+66241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279664T= | CA2263044923 | SKAP1 | c.280+66241A= (n.280+66241A=) c.101+66241A= c.62-30635A= (n.62-30635A=) c.281-47762A= (n.281-47762A=) c.232+66241A= (n.232+66241A=) c.208+66241A= (n.208+66241A=) c.-122+66241A= (n.-122+66241A=) c.-3+64593A= (n.-3+64593A=) c.223+66241A= (n.223+66241A=) | |
17 | g.48279666G>C | CA2263044925 | SKAP1 | c.280+66239C>G (n.280+66239C>G) c.101+66239C>G c.62-30637C>G (n.62-30637C>G) c.281-47764C>G (n.281-47764C>G) c.232+66239C>G (n.232+66239C>G) c.208+66239C>G (n.208+66239C>G) c.-122+66239C>G (n.-122+66239C>G) c.-3+64591C>G (n.-3+64591C>G) c.223+66239C>G (n.223+66239C>G) | dbSNP |
17 | g.48279666G= | CA2263044924 | SKAP1 | c.280+66239C= (n.280+66239C=) c.101+66239C= c.62-30637C= (n.62-30637C=) c.281-47764C= (n.281-47764C=) c.232+66239C= (n.232+66239C=) c.208+66239C= (n.208+66239C=) c.-122+66239C= (n.-122+66239C=) c.-3+64591C= (n.-3+64591C=) c.223+66239C= (n.223+66239C=) | |
17 | g.48279669G>A | CA2809714388 | SKAP1 | c.280+66236C>T (n.280+66236C>T) c.101+66236C>T c.62-30640C>T (n.62-30640C>T) c.281-47767C>T (n.281-47767C>T) c.232+66236C>T (n.232+66236C>T) c.208+66236C>T (n.208+66236C>T) c.-122+66236C>T (n.-122+66236C>T) c.-3+64588C>T (n.-3+64588C>T) c.223+66236C>T (n.223+66236C>T) | |
17 | g.48279672A= | CA2263044926 | SKAP1 | c.280+66233T= (n.280+66233T=) c.101+66233T= c.62-30643T= (n.62-30643T=) c.281-47770T= (n.281-47770T=) c.232+66233T= (n.232+66233T=) c.208+66233T= (n.208+66233T=) c.-122+66233T= (n.-122+66233T=) c.-3+64585T= (n.-3+64585T=) c.223+66233T= (n.223+66233T=) | |
17 | g.48279672A>G | CA772641863 | SKAP1 | c.280+66233T>C (n.280+66233T>C) c.101+66233T>C c.62-30643T>C (n.62-30643T>C) c.281-47770T>C (n.281-47770T>C) c.232+66233T>C (n.232+66233T>C) c.208+66233T>C (n.208+66233T>C) c.-122+66233T>C (n.-122+66233T>C) c.-3+64585T>C (n.-3+64585T>C) c.223+66233T>C (n.223+66233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279673T>A | CA626553220 | SKAP1 | c.280+66232A>T (n.280+66232A>T) c.101+66232A>T c.62-30644A>T (n.62-30644A>T) c.281-47771A>T (n.281-47771A>T) c.232+66232A>T (n.232+66232A>T) c.208+66232A>T (n.208+66232A>T) c.-122+66232A>T (n.-122+66232A>T) c.-3+64584A>T (n.-3+64584A>T) c.223+66232A>T (n.223+66232A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.48279673T>C | CA291118894 | SKAP1 | c.280+66232A>G (n.280+66232A>G) c.101+66232A>G c.62-30644A>G (n.62-30644A>G) c.281-47771A>G (n.281-47771A>G) c.232+66232A>G (n.232+66232A>G) c.208+66232A>G (n.208+66232A>G) c.-122+66232A>G (n.-122+66232A>G) c.-3+64584A>G (n.-3+64584A>G) c.223+66232A>G (n.223+66232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279673T= | CA2263044927 | SKAP1 | c.280+66232A= (n.280+66232A=) c.101+66232A= c.62-30644A= (n.62-30644A=) c.281-47771A= (n.281-47771A=) c.232+66232A= (n.232+66232A=) c.208+66232A= (n.208+66232A=) c.-122+66232A= (n.-122+66232A=) c.-3+64584A= (n.-3+64584A=) c.223+66232A= (n.223+66232A=) | |
17 | g.48279674G= | CA2263044928 | SKAP1 | c.280+66231C= (n.280+66231C=) c.101+66231C= c.62-30645C= (n.62-30645C=) c.281-47772C= (n.281-47772C=) c.232+66231C= (n.232+66231C=) c.208+66231C= (n.208+66231C=) c.-122+66231C= (n.-122+66231C=) c.-3+64583C= (n.-3+64583C=) c.223+66231C= (n.223+66231C=) | |
17 | g.48279674G>T | CA772641880 | SKAP1 | c.280+66231C>A (n.280+66231C>A) c.101+66231C>A c.62-30645C>A (n.62-30645C>A) c.281-47772C>A (n.281-47772C>A) c.232+66231C>A (n.232+66231C>A) c.208+66231C>A (n.208+66231C>A) c.-122+66231C>A (n.-122+66231C>A) c.-3+64583C>A (n.-3+64583C>A) c.223+66231C>A (n.223+66231C>A) | dbSNP |
17 | g.48279677T>C | CA291118898 | SKAP1 | c.280+66228A>G (n.280+66228A>G) c.101+66228A>G c.62-30648A>G (n.62-30648A>G) c.281-47775A>G (n.281-47775A>G) c.232+66228A>G (n.232+66228A>G) c.208+66228A>G (n.208+66228A>G) c.-122+66228A>G (n.-122+66228A>G) c.-3+64580A>G (n.-3+64580A>G) c.223+66228A>G (n.223+66228A>G) | dbSNP |
17 | g.48279677T= | CA2263044929 | SKAP1 | c.280+66228A= (n.280+66228A=) c.101+66228A= c.62-30648A= (n.62-30648A=) c.281-47775A= (n.281-47775A=) c.232+66228A= (n.232+66228A=) c.208+66228A= (n.208+66228A=) c.-122+66228A= (n.-122+66228A=) c.-3+64580A= (n.-3+64580A=) c.223+66228A= (n.223+66228A=) | |
17 | g.48279678G>A | CA984310943 | SKAP1 | c.280+66227C>T (n.280+66227C>T) c.101+66227C>T c.62-30649C>T (n.62-30649C>T) c.281-47776C>T (n.281-47776C>T) c.232+66227C>T (n.232+66227C>T) c.208+66227C>T (n.208+66227C>T) c.-122+66227C>T (n.-122+66227C>T) c.-3+64579C>T (n.-3+64579C>T) c.223+66227C>T (n.223+66227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279678G= | CA2263044930 | SKAP1 | c.280+66227C= (n.280+66227C=) c.101+66227C= c.62-30649C= (n.62-30649C=) c.281-47776C= (n.281-47776C=) c.232+66227C= (n.232+66227C=) c.208+66227C= (n.208+66227C=) c.-122+66227C= (n.-122+66227C=) c.-3+64579C= (n.-3+64579C=) c.223+66227C= (n.223+66227C=) | |
17 | g.48279680G>A | CA2263044932 | SKAP1 | c.280+66225C>T (n.280+66225C>T) c.101+66225C>T c.62-30651C>T (n.62-30651C>T) c.281-47778C>T (n.281-47778C>T) c.232+66225C>T (n.232+66225C>T) c.208+66225C>T (n.208+66225C>T) c.-122+66225C>T (n.-122+66225C>T) c.-3+64577C>T (n.-3+64577C>T) c.223+66225C>T (n.223+66225C>T) | dbSNP |
17 | g.48279680G>C | CA291118899 | SKAP1 | c.280+66225C>G (n.280+66225C>G) c.101+66225C>G c.62-30651C>G (n.62-30651C>G) c.281-47778C>G (n.281-47778C>G) c.232+66225C>G (n.232+66225C>G) c.208+66225C>G (n.208+66225C>G) c.-122+66225C>G (n.-122+66225C>G) c.-3+64577C>G (n.-3+64577C>G) c.223+66225C>G (n.223+66225C>G) | dbSNP |
17 | g.48279680G= | CA2263044931 | SKAP1 | c.280+66225C= (n.280+66225C=) c.101+66225C= c.62-30651C= (n.62-30651C=) c.281-47778C= (n.281-47778C=) c.232+66225C= (n.232+66225C=) c.208+66225C= (n.208+66225C=) c.-122+66225C= (n.-122+66225C=) c.-3+64577C= (n.-3+64577C=) c.223+66225C= (n.223+66225C=) | |
17 | g.48279681T>C | CA291118900 | SKAP1 | c.280+66224A>G (n.280+66224A>G) c.101+66224A>G c.62-30652A>G (n.62-30652A>G) c.281-47779A>G (n.281-47779A>G) c.232+66224A>G (n.232+66224A>G) c.208+66224A>G (n.208+66224A>G) c.-122+66224A>G (n.-122+66224A>G) c.-3+64576A>G (n.-3+64576A>G) c.223+66224A>G (n.223+66224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279681T= | CA2263044933 | SKAP1 | c.280+66224A= (n.280+66224A=) c.101+66224A= c.62-30652A= (n.62-30652A=) c.281-47779A= (n.281-47779A=) c.232+66224A= (n.232+66224A=) c.208+66224A= (n.208+66224A=) c.-122+66224A= (n.-122+66224A=) c.-3+64576A= (n.-3+64576A=) c.223+66224A= (n.223+66224A=) | |
17 | g.48279686A= | CA2263044934 | SKAP1 | c.280+66219T= (n.280+66219T=) c.101+66219T= c.62-30657T= (n.62-30657T=) c.281-47784T= (n.281-47784T=) c.232+66219T= (n.232+66219T=) c.208+66219T= (n.208+66219T=) c.-122+66219T= (n.-122+66219T=) c.-3+64571T= (n.-3+64571T=) c.223+66219T= (n.223+66219T=) | |
17 | g.48279686A>T | CA772641890 | SKAP1 | c.280+66219T>A (n.280+66219T>A) c.101+66219T>A c.62-30657T>A (n.62-30657T>A) c.281-47784T>A (n.281-47784T>A) c.232+66219T>A (n.232+66219T>A) c.208+66219T>A (n.208+66219T>A) c.-122+66219T>A (n.-122+66219T>A) c.-3+64571T>A (n.-3+64571T>A) c.223+66219T>A (n.223+66219T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279694T>A | CA626553225 | SKAP1 | c.280+66211A>T (n.280+66211A>T) c.101+66211A>T c.62-30665A>T (n.62-30665A>T) c.281-47792A>T (n.281-47792A>T) c.232+66211A>T (n.232+66211A>T) c.208+66211A>T (n.208+66211A>T) c.-122+66211A>T (n.-122+66211A>T) c.-3+64563A>T (n.-3+64563A>T) c.223+66211A>T (n.223+66211A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279694T= | CA2263044935 | SKAP1 | c.280+66211A= (n.280+66211A=) c.101+66211A= c.62-30665A= (n.62-30665A=) c.281-47792A= (n.281-47792A=) c.232+66211A= (n.232+66211A=) c.208+66211A= (n.208+66211A=) c.-122+66211A= (n.-122+66211A=) c.-3+64563A= (n.-3+64563A=) c.223+66211A= (n.223+66211A=) | |
17 | g.48279695C= | CA2263044936 | SKAP1 | c.280+66210G= (n.280+66210G=) c.101+66210G= c.62-30666G= (n.62-30666G=) c.281-47793G= (n.281-47793G=) c.232+66210G= (n.232+66210G=) c.208+66210G= (n.208+66210G=) c.-122+66210G= (n.-122+66210G=) c.-3+64562G= (n.-3+64562G=) c.223+66210G= (n.223+66210G=) | |
17 | g.48279695C>T | CA291118901 | SKAP1 | c.280+66210G>A (n.280+66210G>A) c.101+66210G>A c.62-30666G>A (n.62-30666G>A) c.281-47793G>A (n.281-47793G>A) c.232+66210G>A (n.232+66210G>A) c.208+66210G>A (n.208+66210G>A) c.-122+66210G>A (n.-122+66210G>A) c.-3+64562G>A (n.-3+64562G>A) c.223+66210G>A (n.223+66210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279696G>A | CA984310958 | SKAP1 | c.280+66209C>T (n.280+66209C>T) c.101+66209C>T c.62-30667C>T (n.62-30667C>T) c.281-47794C>T (n.281-47794C>T) c.232+66209C>T (n.232+66209C>T) c.208+66209C>T (n.208+66209C>T) c.-122+66209C>T (n.-122+66209C>T) c.-3+64561C>T (n.-3+64561C>T) c.223+66209C>T (n.223+66209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279696G= | CA2263044937 | SKAP1 | c.280+66209C= (n.280+66209C=) c.101+66209C= c.62-30667C= (n.62-30667C=) c.281-47794C= (n.281-47794C=) c.232+66209C= (n.232+66209C=) c.208+66209C= (n.208+66209C=) c.-122+66209C= (n.-122+66209C=) c.-3+64561C= (n.-3+64561C=) c.223+66209C= (n.223+66209C=) | |
17 | g.48279697A= | CA2263044938 | SKAP1 | c.280+66208T= (n.280+66208T=) c.101+66208T= c.62-30668T= (n.62-30668T=) c.281-47795T= (n.281-47795T=) c.232+66208T= (n.232+66208T=) c.208+66208T= (n.208+66208T=) c.-122+66208T= (n.-122+66208T=) c.-3+64560T= (n.-3+64560T=) c.223+66208T= (n.223+66208T=) | |
17 | g.48279697A>G | CA2263044939 | SKAP1 | c.280+66208T>C (n.280+66208T>C) c.101+66208T>C c.62-30668T>C (n.62-30668T>C) c.281-47795T>C (n.281-47795T>C) c.232+66208T>C (n.232+66208T>C) c.208+66208T>C (n.208+66208T>C) c.-122+66208T>C (n.-122+66208T>C) c.-3+64560T>C (n.-3+64560T>C) c.223+66208T>C (n.223+66208T>C) | dbSNP |
17 | g.48279699G>A | CA2809714389 | SKAP1 | c.280+66206C>T (n.280+66206C>T) c.101+66206C>T c.62-30670C>T (n.62-30670C>T) c.281-47797C>T (n.281-47797C>T) c.232+66206C>T (n.232+66206C>T) c.208+66206C>T (n.208+66206C>T) c.-122+66206C>T (n.-122+66206C>T) c.-3+64558C>T (n.-3+64558C>T) c.223+66206C>T (n.223+66206C>T) | |
17 | g.48279700G= | CA2263044940 | SKAP1 | c.280+66205C= (n.280+66205C=) c.101+66205C= c.62-30671C= (n.62-30671C=) c.281-47798C= (n.281-47798C=) c.232+66205C= (n.232+66205C=) c.208+66205C= (n.208+66205C=) c.-122+66205C= (n.-122+66205C=) c.-3+64557C= (n.-3+64557C=) c.223+66205C= (n.223+66205C=) | |
17 | g.48279700G>T | CA772641904 | SKAP1 | c.280+66205C>A (n.280+66205C>A) c.101+66205C>A c.62-30671C>A (n.62-30671C>A) c.281-47798C>A (n.281-47798C>A) c.232+66205C>A (n.232+66205C>A) c.208+66205C>A (n.208+66205C>A) c.-122+66205C>A (n.-122+66205C>A) c.-3+64557C>A (n.-3+64557C>A) c.223+66205C>A (n.223+66205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279703G>T | CA2502451952 | SKAP1 | c.280+66202C>A (n.280+66202C>A) c.101+66202C>A c.62-30674C>A (n.62-30674C>A) c.281-47801C>A (n.281-47801C>A) c.232+66202C>A (n.232+66202C>A) c.208+66202C>A (n.208+66202C>A) c.-122+66202C>A (n.-122+66202C>A) c.-3+64554C>A (n.-3+64554C>A) c.223+66202C>A (n.223+66202C>A) | |
17 | g.48279704T>C | CA2263044942 | SKAP1 | c.280+66201A>G (n.280+66201A>G) c.101+66201A>G c.62-30675A>G (n.62-30675A>G) c.281-47802A>G (n.281-47802A>G) c.232+66201A>G (n.232+66201A>G) c.208+66201A>G (n.208+66201A>G) c.-122+66201A>G (n.-122+66201A>G) c.-3+64553A>G (n.-3+64553A>G) c.223+66201A>G (n.223+66201A>G) | dbSNP |
17 | g.48279704T= | CA2263044941 | SKAP1 | c.280+66201A= (n.280+66201A=) c.101+66201A= c.62-30675A= (n.62-30675A=) c.281-47802A= (n.281-47802A=) c.232+66201A= (n.232+66201A=) c.208+66201A= (n.208+66201A=) c.-122+66201A= (n.-122+66201A=) c.-3+64553A= (n.-3+64553A=) c.223+66201A= (n.223+66201A=) | |
17 | g.48279705_48279706insGAA | CA2546401518 | SKAP1 | c.280+66199_280+66200insTTC (n.280+66199_280+66200insTTC) c.101+66199_101+66200insTTC c.62-30677_62-30676insTTC (n.62-30677_62-30676insTTC) c.281-47804_281-47803insTTC (n.281-47804_281-47803insTTC) c.232+66199_232+66200insTTC (n.232+66199_232+66200insTTC) c.208+66199_208+66200insTTC (n.208+66199_208+66200insTTC) c.-122+66199_-122+66200insTTC (n.-122+66199_-122+66200insTTC) c.-3+64551_-3+64552insTTC (n.-3+64551_-3+64552insTTC) c.223+66199_223+66200insTTC (n.223+66199_223+66200insTTC) | |
17 | g.48279706T>C | CA2263044944 | SKAP1 | c.280+66199A>G (n.280+66199A>G) c.101+66199A>G c.62-30677A>G (n.62-30677A>G) c.281-47804A>G (n.281-47804A>G) c.232+66199A>G (n.232+66199A>G) c.208+66199A>G (n.208+66199A>G) c.-122+66199A>G (n.-122+66199A>G) c.-3+64551A>G (n.-3+64551A>G) c.223+66199A>G (n.223+66199A>G) | dbSNP |
17 | g.48279706T= | CA2263044943 | SKAP1 | c.280+66199A= (n.280+66199A=) c.101+66199A= c.62-30677A= (n.62-30677A=) c.281-47804A= (n.281-47804A=) c.232+66199A= (n.232+66199A=) c.208+66199A= (n.208+66199A=) c.-122+66199A= (n.-122+66199A=) c.-3+64551A= (n.-3+64551A=) c.223+66199A= (n.223+66199A=) | |
17 | g.48279707_48279708insTATC | CA2527112793 | SKAP1 | c.280+66197_280+66198insGATA (n.280+66197_280+66198insGATA) c.101+66197_101+66198insGATA c.62-30679_62-30678insGATA (n.62-30679_62-30678insGATA) c.281-47806_281-47805insGATA (n.281-47806_281-47805insGATA) c.232+66197_232+66198insGATA (n.232+66197_232+66198insGATA) c.208+66197_208+66198insGATA (n.208+66197_208+66198insGATA) c.-122+66197_-122+66198insGATA (n.-122+66197_-122+66198insGATA) c.-3+64549_-3+64550insGATA (n.-3+64549_-3+64550insGATA) c.223+66197_223+66198insGATA (n.223+66197_223+66198insGATA) | |
17 | g.48279710C>A | CA2529123203 | SKAP1 | c.280+66195G>T (n.280+66195G>T) c.101+66195G>T c.62-30681G>T (n.62-30681G>T) c.281-47808G>T (n.281-47808G>T) c.232+66195G>T (n.232+66195G>T) c.208+66195G>T (n.208+66195G>T) c.-122+66195G>T (n.-122+66195G>T) c.-3+64547G>T (n.-3+64547G>T) c.223+66195G>T (n.223+66195G>T) | |
17 | g.48279713_48279714insTT | CA2529495794 | SKAP1 | c.280+66191_280+66192insAA (n.280+66191_280+66192insAA) c.101+66191_101+66192insAA c.62-30685_62-30684insAA (n.62-30685_62-30684insAA) c.281-47812_281-47811insAA (n.281-47812_281-47811insAA) c.232+66191_232+66192insAA (n.232+66191_232+66192insAA) c.208+66191_208+66192insAA (n.208+66191_208+66192insAA) c.-122+66191_-122+66192insAA (n.-122+66191_-122+66192insAA) c.-3+64543_-3+64544insAA (n.-3+64543_-3+64544insAA) c.223+66191_223+66192insAA (n.223+66191_223+66192insAA) | |
17 | g.48279714A= | CA2263044945 | SKAP1 | c.280+66191T= (n.280+66191T=) c.101+66191T= c.62-30685T= (n.62-30685T=) c.281-47812T= (n.281-47812T=) c.232+66191T= (n.232+66191T=) c.208+66191T= (n.208+66191T=) c.-122+66191T= (n.-122+66191T=) c.-3+64543T= (n.-3+64543T=) c.223+66191T= (n.223+66191T=) | |
17 | g.48279714A>G | CA772641907 | SKAP1 | c.280+66191T>C (n.280+66191T>C) c.101+66191T>C c.62-30685T>C (n.62-30685T>C) c.281-47812T>C (n.281-47812T>C) c.232+66191T>C (n.232+66191T>C) c.208+66191T>C (n.208+66191T>C) c.-122+66191T>C (n.-122+66191T>C) c.-3+64543T>C (n.-3+64543T>C) c.223+66191T>C (n.223+66191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279716_48279717del | CA2549349718 | SKAP1 | c.280+66188_280+66189del (n.280+66188_280+66189del) c.101+66188_101+66189del c.62-30688_62-30687del (n.62-30688_62-30687del) c.281-47815_281-47814del (n.281-47815_281-47814del) c.232+66188_232+66189del (n.232+66188_232+66189del) c.208+66188_208+66189del (n.208+66188_208+66189del) c.-122+66188_-122+66189del (n.-122+66188_-122+66189del) c.-3+64540_-3+64541del (n.-3+64540_-3+64541del) c.223+66188_223+66189del (n.223+66188_223+66189del) | |
17 | g.48279721T>C | CA772641912 | SKAP1 | c.280+66184A>G (n.280+66184A>G) c.101+66184A>G c.62-30692A>G (n.62-30692A>G) c.281-47819A>G (n.281-47819A>G) c.232+66184A>G (n.232+66184A>G) c.208+66184A>G (n.208+66184A>G) c.-122+66184A>G (n.-122+66184A>G) c.-3+64536A>G (n.-3+64536A>G) c.223+66184A>G (n.223+66184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.48279721T= | CA2263044946 | SKAP1 | c.280+66184A= (n.280+66184A=) c.101+66184A= c.62-30692A= (n.62-30692A=) c.281-47819A= (n.281-47819A=) c.232+66184A= (n.232+66184A=) c.208+66184A= (n.208+66184A=) c.-122+66184A= (n.-122+66184A=) c.-3+64536A= (n.-3+64536A=) c.223+66184A= (n.223+66184A=) |