Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4810830C>A | CA497536639 | PLD2 | c.889C>A (p.Arg297=) c.*537C>A (n.*537C>A) c.24C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.951C>A | |
17 | g.4810830C= | CA2244570376 | PLD2 | c.889C= (p.Arg297=) c.*537C= (n.*537C=) c.24C= c.-318C= (n.-318C=) n.951C= | |
17 | g.4810830C>G | CA397299592 | PLD2 | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) c.24C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.951C>G | |
17 | g.4810830C>T | CA8311428 | PLD2 | c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*537C>T (n.*537C>T) c.24C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810831G>A | CA8311429 | PLD2 | c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*538G>A (n.*538G>A) c.25G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810831G>C | CA397299595 | PLD2 | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*538G>C (n.*538G>C) c.25G>C c.-317G>C (n.-317G>C) n.952G>C | |
17 | g.4810831G= | CA2244570380 | PLD2 | c.890G= (p.Arg297=) c.*538G= (n.*538G=) c.25G= c.-317G= (n.-317G=) n.952G= | |
17 | g.4810831G>T | CA397299597 | PLD2 | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*538G>T (n.*538G>T) c.25G>T c.-317G>T (n.-317G>T) n.952G>T | |
17 | g.4810831_4810832insT | CA2635562819 | PLD2 | c.890_891insT (p.Gln298AlafsTer11) c.*538_*539insT (n.*538_*539insT) c.25_26insT c.-317_-316insT (n.-317_-316insT) n.952_953insT | gnomAD v4 |
17 | g.4810832G>A | CA497536653 | PLD2 | c.891G>A (p.Arg297=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.26G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.953G>A | |
17 | g.4810832G>C | CA8311430 | PLD2 | c.891G>C (p.Arg297=) c.*539G>C (n.*539G>C) c.26G>C c.-316G>C (n.-316G>C) n.953G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810832G= | CA2244570383 | PLD2 | c.891G= (p.Arg297=) c.*539G= (n.*539G=) c.26G= c.-316G= (n.-316G=) n.953G= | |
17 | g.4810832G>T | CA497536659 | PLD2 | c.891G>T (p.Arg297=) c.*539G>T (n.*539G>T) c.26G>T c.-316G>T (n.-316G>T) n.953G>T | |
17 | g.4810833C>A | CA397299601 | PLD2 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*540C>A (n.*540C>A) c.27C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.954C>A | |
17 | g.4810833C>G | CA397299604 | PLD2 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*540C>G (n.*540C>G) c.27C>G c.-315C>G (n.-315C>G) n.954C>G | |
17 | g.4810833C>T | CA397299605 | PLD2 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*540C>T (n.*540C>T) c.27C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.954C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4810834A>C | CA397299607 | PLD2 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*541A>C (n.*541A>C) c.28A>C c.-314A>C (n.-314A>C) n.955A>C | |
17 | g.4810834A>G | CA397299609 | PLD2 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*541A>G (n.*541A>G) c.28A>G c.-314A>G (n.-314A>G) n.955A>G | |
17 | g.4810834A>T | CA397299612 | PLD2 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*541A>T (n.*541A>T) c.28A>T c.-314A>T (n.-314A>T) n.955A>T | |
17 | g.4810834_4810838del | CA2635562824 | PLD2 | c.893_897del (p.Gln298ProfsTer9) c.*541_*545del (n.*541_*545del) c.28_32del c.-314_-310del (n.-314_-310del) n.955_959del | gnomAD v4 |
17 | g.4810835G>A | CA497536670 | PLD2 | c.894G>A (p.Gln298=) c.*542G>A (n.*542G>A) c.29G>A c.-313G>A (n.-313G>A) n.956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810835G>C | CA397299613 | PLD2 | c.894G>C (p.Gln298His) c.*542G>C (n.*542G>C) c.29G>C c.-313G>C (n.-313G>C) n.956G>C | |
17 | g.4810835G= | CA2244570385 | PLD2 | c.894G= (p.Gln298=) c.*542G= (n.*542G=) c.29G= c.-313G= (n.-313G=) n.956G= | |
17 | g.4810835G>T | CA397299616 | PLD2 | c.894G>T (p.Gln298His) c.*542G>T (n.*542G>T) c.29G>T c.-313G>T (n.-313G>T) n.956G>T | |
17 | g.4810836G>A | CA397299621 | PLD2 | c.895G>A (p.Ala299Thr) c.*543G>A (n.*543G>A) c.30G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.957G>A | |
17 | g.4810836G>C | CA397299620 | PLD2 | c.895G>C (p.Ala299Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) c.30G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.957G>C | |
17 | g.4810836G>T | CA397299617 | PLD2 | c.895G>T (p.Ala299Ser) c.*543G>T (n.*543G>T) c.30G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.957G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.4810837C>A | CA397299623 | PLD2 | c.896C>A (p.Ala299Glu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.31C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.958C>A | |
17 | g.4810837C= | CA2244570387 | PLD2 | c.896C= (p.Ala299=) c.*544C= (n.*544C=) c.31C= c.-311C= (n.-311C=) n.958C= | |
17 | g.4810837C>G | CA397299627 | PLD2 | c.896C>G (p.Ala299Gly) c.*544C>G (n.*544C>G) c.31C>G c.-311C>G (n.-311C>G) n.958C>G | dbSNP |
17 | g.4810837C>T | CA397299625 | PLD2 | c.896C>T (p.Ala299Val) c.*544C>T (n.*544C>T) c.31C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.958C>T | |
17 | g.4810838A= | CA2244570391 | PLD2 | c.897A= (p.Ala299=) c.*545A= (n.*545A=) c.32A= c.-310A= (n.-310A=) n.959A= | |
17 | g.4810838A>C | CA497536683 | PLD2 | c.897A>C (p.Ala299=) c.*545A>C (n.*545A>C) c.32A>C c.-310A>C (n.-310A>C) n.959A>C | |
17 | g.4810838A>G | CA8311431 | PLD2 | c.897A>G (p.Ala299=) c.*545A>G (n.*545A>G) c.32A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.959A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810838A>T | CA497536686 | PLD2 | c.897A>T (p.Ala299=) c.*545A>T (n.*545A>T) c.32A>T c.-310A>T (n.-310A>T) n.959A>T | |
17 | g.4810839C>A | CA497536691 | PLD2 | c.898C>A (p.Arg300=) c.*546C>A (n.*546C>A) c.33C>A c.-309C>A (n.-309C>A) n.960C>A | |
17 | g.4810839C= | CA2244570394 | PLD2 | c.898C= (p.Arg300=) c.*546C= (n.*546C=) c.33C= c.-309C= (n.-309C=) n.960C= | |
17 | g.4810839C>G | CA397299630 | PLD2 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) c.33C>G c.-309C>G (n.-309C>G) n.960C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810839C>T | CA8311432 | PLD2 | c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*546C>T (n.*546C>T) c.33C>T c.-309C>T (n.-309C>T) n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810840G>A | CA8311433 | PLD2 | c.899G>A (p.Arg300Gln) c.*547G>A (n.*547G>A) c.34G>A c.-308G>A (n.-308G>A) n.961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810840G>C | CA397299635 | PLD2 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*547G>C (n.*547G>C) c.34G>C c.-308G>C (n.-308G>C) n.961G>C | |
17 | g.4810840G= | CA2244570398 | PLD2 | c.899G= (p.Arg300=) c.*547G= (n.*547G=) c.34G= c.-308G= (n.-308G=) n.961G= | |
17 | g.4810840G>T | CA8311434 | PLD2 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*547G>T (n.*547G>T) c.34G>T c.-308G>T (n.-308G>T) n.961G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810841G>A | CA497536698 | PLD2 | c.900G>A (p.Arg300=) c.*548G>A (n.*548G>A) c.35G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.962G>A | |
17 | g.4810841G>C | CA497536700 | PLD2 | c.900G>C (p.Arg300=) c.*548G>C (n.*548G>C) c.35G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.962G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4810841G= | CA2244570401 | PLD2 | c.900G= (p.Arg300=) c.*548G= (n.*548G=) c.35G= c.-307G= (n.-307G=) n.962G= | |
17 | g.4810841G>T | CA8311435 | PLD2 | c.900G>T (p.Arg300=) c.*548G>T (n.*548G>T) c.35G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.962G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4810842T>A | CA397299645 | PLD2 | c.901T>A (p.Trp301Arg) c.*549T>A (n.*549T>A) c.36T>A c.-306T>A (n.-306T>A) n.963T>A | |
17 | g.4810842T>C | CA397299641 | PLD2 | c.901T>C (p.Trp301Arg) c.*549T>C (n.*549T>C) c.36T>C c.-306T>C (n.-306T>C) n.963T>C | |
17 | g.4810842T>G | CA397299642 | PLD2 | c.901T>G (p.Trp301Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) c.36T>G c.-306T>G (n.-306T>G) n.963T>G | dbSNP |