Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47946817C>ACA2576306616PNPOc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.490C>A
n.2320C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.821C>A
c.537C>A (n.537C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
gnomAD v4
17g.47946818T>CCA2638499503PNPOc.*36T>C (n.*36T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.491T>C
n.2321T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.822T>C
c.538T>C (n.538T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
gnomAD v4
17g.47946819A>GCA2638499504PNPOc.*37A>G (n.*37A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.492A>G
n.2322A>G
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.823A>G
c.539A>G (n.539A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
gnomAD v4
17g.47946821G>ACA2262900699PNPOc.*39G>A (n.*39G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.494G>A
n.2324G>A
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.825G>A
c.541G>A (n.541G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
dbSNP
17g.47946821G>CCA626686089PNPOc.*39G>C (n.*39G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.494G>C
n.2324G>C
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.825G>C
c.541G>C (n.541G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946821G=CA2262900700PNPOc.*39G= (n.*39G=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.494G=
n.2324G=
c.*844G= (n.*844G=)
n.825G=
c.541G= (n.541G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.*1333G= (n.*1333G=)
17g.47946821G>TCA291297301PNPOc.*39G>T (n.*39G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.494G>T
n.2324G>T
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.825G>T
c.541G>T (n.541G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946822T>CCA8629279PNPOc.*40T>C (n.*40T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.495T>C
n.2325T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.826T>C
c.542T>C (n.542T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946822T>GCA2262900702PNPOc.*40T>G (n.*40T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.495T>G
n.2325T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.826T>G
c.542T>G (n.542T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
dbSNP
17g.47946822T=CA2262900701PNPOc.*40T= (n.*40T=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.495T=
n.2325T=
c.*845T= (n.*845T=)
n.826T=
c.542T= (n.542T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.*1334T= (n.*1334T=)
17g.47946823G>ACA2576306617PNPOc.*41G>A (n.*41G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.496G>A
n.2326G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.827G>A
c.543G>A (n.543G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
gnomAD v4
17g.47946823G>TCA2638499514PNPOc.*41G>T (n.*41G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.496G>T
n.2326G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.827G>T
c.543G>T (n.543G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
gnomAD v4
17g.47946824T>ACA2809704081PNPOc.*42T>A (n.*42T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.497T>A
n.2327T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.828T>A
c.544T>A (n.544T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
17g.47946825C>ACA2638499515PNPOc.*43C>A (n.*43C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.498C>A
n.2328C>A
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.829C>A
c.545C>A (n.545C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
gnomAD v4
17g.47946826A=CA2262900703PNPOc.*44A= (n.*44A=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.499A=
n.2329A=
c.*849A= (n.*849A=)
n.830A=
c.546A= (n.546A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*1338A= (n.*1338A=)
17g.47946826A>GCA626686090PNPOc.*44A>G (n.*44A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.499A>G
n.2329A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.830A>G
c.546A>G (n.546A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946827A>GCA2638499516PNPOc.*45A>G (n.*45A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.500A>G
n.2330A>G
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.831A>G
c.547A>G (n.547A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
gnomAD v4
17g.47946828G>ACA2638499517PNPOc.*46G>A (n.*46G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.501G>A
n.2331G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.832G>A
c.548G>A (n.548G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
gnomAD v4
17g.47946829A=CA2262900704PNPOc.*47A= (n.*47A=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.502A=
n.2332A=
c.*852A= (n.*852A=)
n.833A=
c.549A= (n.549A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
17g.47946829A>GCA2262900705PNPOc.*47A>G (n.*47A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.502A>G
n.2332A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.833A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
dbSNP
17g.47946830G>TCA2638499519PNPOc.*48G>T (n.*48G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.503G>T
n.2333G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.834G>T
c.550G>T (n.550G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
gnomAD v4
17g.47946832G>ACA984277009PNPOc.*50G>A (n.*50G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.505G>A
n.2335G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.836G>A
c.552G>A (n.552G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946832G=CA2262900706PNPOc.*50G= (n.*50G=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.505G=
n.2335G=
c.*855G= (n.*855G=)
n.836G=
c.552G= (n.552G=)
c.*658G= (n.*658G=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
17g.47946832G>TCA2638499522PNPOc.*50G>T (n.*50G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.505G>T
n.2335G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.836G>T
c.552G>T (n.552G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
gnomAD v4
17g.47946834G>ACA8629280PNPOc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.507G>A
n.2337G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.838G>A
c.554G>A (n.554G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47946834G=CA2262900707PNPOc.*52G= (n.*52G=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.507G=
n.2337G=
c.*857G= (n.*857G=)
n.838G=
c.554G= (n.554G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*1346G= (n.*1346G=)
17g.47946834G>TCA2638499523PNPOc.*52G>T (n.*52G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.507G>T
n.2337G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.838G>T
c.554G>T (n.554G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
gnomAD v4
17g.47946835T>CCA291297325PNPOc.*53T>C (n.*53T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.508T>C
n.2338T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
n.839T>C
c.555T>C (n.555T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*1347T>C (n.*1347T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946835T=CA2262900708PNPOc.*53T= (n.*53T=)
c.*504T= (n.*504T=)
n.508T=
n.2338T=
c.*858T= (n.*858T=)
n.839T=
c.555T= (n.555T=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.*1347T= (n.*1347T=)
17g.47946836G>ACA2638499524PNPOc.*54G>A (n.*54G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.509G>A
n.2339G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.840G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
gnomAD v4
17g.47946837T>ACA2576306618PNPOc.*55T>A (n.*55T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.510T>A
n.2340T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.841T>A
c.557T>A (n.557T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
17g.47946839G>ACA291297352PNPOc.*57G>A (n.*57G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.512G>A
n.2342G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.843G>A
c.559G>A (n.559G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946839G=CA2262900709PNPOc.*57G= (n.*57G=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.512G=
n.2342G=
c.*862G= (n.*862G=)
n.843G=
c.559G= (n.559G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
17g.47946841A>TCA2638499525PNPOc.*59A>T (n.*59A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.514A>T
n.2344A>T
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.845A>T
c.561A>T (n.561A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
gnomAD v4
17g.47946842T>CCA2638499526PNPOc.*60T>C (n.*60T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.515T>C
n.2345T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.846T>C
c.562T>C (n.562T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
gnomAD v4
17g.47946844G>ACA2638499527PNPOc.*62G>A (n.*62G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.517G>A
n.2347G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.848G>A
c.564G>A (n.564G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
gnomAD v4
17g.47946844G>TCA2638499528PNPOc.*62G>T (n.*62G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.517G>T
n.2347G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.848G>T
c.564G>T (n.564G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
gnomAD v4
17g.47946845G>CCA772599129PNPOc.*63G>C (n.*63G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.518G>C
n.2348G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.849G>C
c.565G>C (n.565G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
dbSNP
17g.47946845G=CA2262900710PNPOc.*63G= (n.*63G=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.518G=
n.2348G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.849G=
c.565G= (n.565G=)
c.*671G= (n.*671G=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
17g.47946846G>ACA291297358PNPOc.*64G>A (n.*64G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.519G>A
n.2349G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
n.850G>A
c.566G>A (n.566G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946846G=CA2262900711PNPOc.*64G= (n.*64G=)
c.*515G= (n.*515G=)
n.519G=
n.2349G=
c.*869G= (n.*869G=)
n.850G=
c.566G= (n.566G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
17g.47946846G>TCA2638499529PNPOc.*64G>T (n.*64G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.519G>T
n.2349G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
n.850G>T
c.566G>T (n.566G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
gnomAD v4
17g.47946847A>TCA2576306619PNPOc.*65A>T (n.*65A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.520A>T
n.2350A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.851A>T
c.567A>T (n.567A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
gnomAD v4
17g.47946848C>ACA2262900713PNPOc.*66C>A (n.*66C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.521C>A
n.2351C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.852C>A
c.568C>A (n.568C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47946848C=CA2262900712PNPOc.*66C= (n.*66C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.521C=
n.2351C=
c.*871C= (n.*871C=)
n.852C=
c.568C= (n.568C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
17g.47946848C>TCA772599131PNPOc.*66C>T (n.*66C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.521C>T
n.2351C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.852C>T
c.568C>T (n.568C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47946850delCA2638499530PNPOc.*68del (n.*68del)
c.*519del (n.*519del)
n.523del
n.2353del
c.*873del (n.*873del)
n.854del
c.570del (n.570del)
c.*676del (n.*676del)
c.*1362del (n.*1362del)
gnomAD v4
17g.47946849C>TCA2638499531PNPOc.*67C>T (n.*67C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.522C>T
n.2352C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.853C>T
c.569C>T (n.569C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
gnomAD v4
17g.47946850C>ACA2638499533PNPOc.*68C>A (n.*68C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.523C>A
n.2353C>A
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.854C>A
c.570C>A (n.570C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
gnomAD v4
17g.47946850_47946851insCACCCCCAAACACACCCAACACCA2809704084PNPOc.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
n.523_524insCACCCCCAAACACACCCAACAC
n.2353_2354insCACCCCCAAACACACCCAACAC
c.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
n.854_855insCACCCCCAAACACACCCAACAC
c.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC)
c.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC)

Number of alleles fetched