Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47946817C>A | CA2576306616 | PNPO | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.490C>A n.2320C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.821C>A c.537C>A (n.537C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946818T>C | CA2638499503 | PNPO | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.491T>C n.2321T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.822T>C c.538T>C (n.538T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946819A>G | CA2638499504 | PNPO | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.492A>G n.2322A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.823A>G c.539A>G (n.539A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946821G>A | CA2262900699 | PNPO | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.494G>A n.2324G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.825G>A c.541G>A (n.541G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) | dbSNP |
17 | g.47946821G>C | CA626686089 | PNPO | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.494G>C n.2324G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.825G>C c.541G>C (n.541G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946821G= | CA2262900700 | PNPO | c.*39G= (n.*39G=) c.*490G= (n.*490G=) n.494G= n.2324G= c.*844G= (n.*844G=) n.825G= c.541G= (n.541G=) c.*647G= (n.*647G=) c.*1333G= (n.*1333G=) | |
17 | g.47946821G>T | CA291297301 | PNPO | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.494G>T n.2324G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.825G>T c.541G>T (n.541G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946822T>C | CA8629279 | PNPO | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.495T>C n.2325T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.826T>C c.542T>C (n.542T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946822T>G | CA2262900702 | PNPO | c.*40T>G (n.*40T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.495T>G n.2325T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.826T>G c.542T>G (n.542T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) | dbSNP |
17 | g.47946822T= | CA2262900701 | PNPO | c.*40T= (n.*40T=) c.*491T= (n.*491T=) n.495T= n.2325T= c.*845T= (n.*845T=) n.826T= c.542T= (n.542T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*1334T= (n.*1334T=) | |
17 | g.47946823G>A | CA2576306617 | PNPO | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.496G>A n.2326G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.827G>A c.543G>A (n.543G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946823G>T | CA2638499514 | PNPO | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.496G>T n.2326G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.827G>T c.543G>T (n.543G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946824T>A | CA2809704081 | PNPO | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.497T>A n.2327T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.828T>A c.544T>A (n.544T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) | |
17 | g.47946825C>A | CA2638499515 | PNPO | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.498C>A n.2328C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.829C>A c.545C>A (n.545C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946826A= | CA2262900703 | PNPO | c.*44A= (n.*44A=) c.*495A= (n.*495A=) n.499A= n.2329A= c.*849A= (n.*849A=) n.830A= c.546A= (n.546A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*1338A= (n.*1338A=) | |
17 | g.47946826A>G | CA626686090 | PNPO | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.499A>G n.2329A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.830A>G c.546A>G (n.546A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946827A>G | CA2638499516 | PNPO | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.500A>G n.2330A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.831A>G c.547A>G (n.547A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946828G>A | CA2638499517 | PNPO | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.501G>A n.2331G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.832G>A c.548G>A (n.548G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946829A= | CA2262900704 | PNPO | c.*47A= (n.*47A=) c.*498A= (n.*498A=) n.502A= n.2332A= c.*852A= (n.*852A=) n.833A= c.549A= (n.549A=) c.*655A= (n.*655A=) c.*1341A= (n.*1341A=) | |
17 | g.47946829A>G | CA2262900705 | PNPO | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.502A>G n.2332A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.833A>G c.549A>G (n.549A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) | dbSNP |
17 | g.47946830G>T | CA2638499519 | PNPO | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.503G>T n.2333G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.834G>T c.550G>T (n.550G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946832G>A | CA984277009 | PNPO | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.505G>A n.2335G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.836G>A c.552G>A (n.552G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1344G>A (n.*1344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946832G= | CA2262900706 | PNPO | c.*50G= (n.*50G=) c.*501G= (n.*501G=) n.505G= n.2335G= c.*855G= (n.*855G=) n.836G= c.552G= (n.552G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1344G= (n.*1344G=) | |
17 | g.47946832G>T | CA2638499522 | PNPO | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.505G>T n.2335G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.836G>T c.552G>T (n.552G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1344G>T (n.*1344G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946834G>A | CA8629280 | PNPO | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.507G>A n.2337G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.838G>A c.554G>A (n.554G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946834G= | CA2262900707 | PNPO | c.*52G= (n.*52G=) c.*503G= (n.*503G=) n.507G= n.2337G= c.*857G= (n.*857G=) n.838G= c.554G= (n.554G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1346G= (n.*1346G=) | |
17 | g.47946834G>T | CA2638499523 | PNPO | c.*52G>T (n.*52G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.507G>T n.2337G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.838G>T c.554G>T (n.554G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946835T>C | CA291297325 | PNPO | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.508T>C n.2338T>C c.*858T>C (n.*858T>C) n.839T>C c.555T>C (n.555T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946835T= | CA2262900708 | PNPO | c.*53T= (n.*53T=) c.*504T= (n.*504T=) n.508T= n.2338T= c.*858T= (n.*858T=) n.839T= c.555T= (n.555T=) c.*661T= (n.*661T=) c.*1347T= (n.*1347T=) | |
17 | g.47946836G>A | CA2638499524 | PNPO | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.509G>A n.2339G>A c.*859G>A (n.*859G>A) n.840G>A c.556G>A (n.556G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1348G>A (n.*1348G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946837T>A | CA2576306618 | PNPO | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.510T>A n.2340T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.841T>A c.557T>A (n.557T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) | |
17 | g.47946839G>A | CA291297352 | PNPO | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.512G>A n.2342G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.843G>A c.559G>A (n.559G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946839G= | CA2262900709 | PNPO | c.*57G= (n.*57G=) c.*508G= (n.*508G=) n.512G= n.2342G= c.*862G= (n.*862G=) n.843G= c.559G= (n.559G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*1351G= (n.*1351G=) | |
17 | g.47946841A>T | CA2638499525 | PNPO | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.514A>T n.2344A>T c.*864A>T (n.*864A>T) n.845A>T c.561A>T (n.561A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946842T>C | CA2638499526 | PNPO | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.515T>C n.2345T>C c.*865T>C (n.*865T>C) n.846T>C c.562T>C (n.562T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946844G>A | CA2638499527 | PNPO | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.517G>A n.2347G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.848G>A c.564G>A (n.564G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946844G>T | CA2638499528 | PNPO | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.517G>T n.2347G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.848G>T c.564G>T (n.564G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946845G>C | CA772599129 | PNPO | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.518G>C n.2348G>C c.*868G>C (n.*868G>C) n.849G>C c.565G>C (n.565G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) | dbSNP |
17 | g.47946845G= | CA2262900710 | PNPO | c.*63G= (n.*63G=) c.*514G= (n.*514G=) n.518G= n.2348G= c.*868G= (n.*868G=) n.849G= c.565G= (n.565G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*1357G= (n.*1357G=) | |
17 | g.47946846G>A | CA291297358 | PNPO | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.519G>A n.2349G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.850G>A c.566G>A (n.566G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946846G= | CA2262900711 | PNPO | c.*64G= (n.*64G=) c.*515G= (n.*515G=) n.519G= n.2349G= c.*869G= (n.*869G=) n.850G= c.566G= (n.566G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*1358G= (n.*1358G=) | |
17 | g.47946846G>T | CA2638499529 | PNPO | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.519G>T n.2349G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.850G>T c.566G>T (n.566G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946847A>T | CA2576306619 | PNPO | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.520A>T n.2350A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.851A>T c.567A>T (n.567A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946848C>A | CA2262900713 | PNPO | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.521C>A n.2351C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.852C>A c.568C>A (n.568C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946848C= | CA2262900712 | PNPO | c.*66C= (n.*66C=) c.*517C= (n.*517C=) n.521C= n.2351C= c.*871C= (n.*871C=) n.852C= c.568C= (n.568C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*1360C= (n.*1360C=) | |
17 | g.47946848C>T | CA772599131 | PNPO | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.521C>T n.2351C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.852C>T c.568C>T (n.568C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946850del | CA2638499530 | PNPO | c.*68del (n.*68del) c.*519del (n.*519del) n.523del n.2353del c.*873del (n.*873del) n.854del c.570del (n.570del) c.*676del (n.*676del) c.*1362del (n.*1362del) | gnomAD v4 |
17 | g.47946849C>T | CA2638499531 | PNPO | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) n.522C>T n.2352C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.853C>T c.569C>T (n.569C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946850C>A | CA2638499533 | PNPO | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.523C>A n.2353C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.854C>A c.570C>A (n.570C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946850_47946851insCACCCCCAAACACACCCAACAC | CA2809704084 | PNPO | c.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*68_*69insCACCCCCAAACACACCCAACAC) c.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*519_*520insCACCCCCAAACACACCCAACAC) n.523_524insCACCCCCAAACACACCCAACAC n.2353_2354insCACCCCCAAACACACCCAACAC c.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*873_*874insCACCCCCAAACACACCCAACAC) n.854_855insCACCCCCAAACACACCCAACAC c.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.570_571insCACCCCCAAACACACCCAACAC) c.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*676_*677insCACCCCCAAACACACCCAACAC) c.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC (n.*1362_*1363insCACCCCCAAACACACCCAACAC) |