Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47946785C>G | CA2638499480 | PNPO | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.458C>G n.2288C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.789C>G c.505C>G (n.505C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946786T>C | CA2638499481 | PNPO | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.721T>C (n.721T>C) n.459T>C n.2289T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.790T>C c.506T>C (n.506T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946788G>A | CA2638499483 | PNPO | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.461G>A n.2291G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.792G>A c.508G>A (n.508G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946790A>T | CA2638499484 | PNPO | c.*8A>T (n.*8A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.463A>T n.2293A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.794A>T c.510A>T (n.510A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946791C>A | CA2638499486 | PNPO | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.464C>A n.2294C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.795C>A c.511C>A (n.511C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946794G>A | CA626686086 | PNPO | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.467G>A n.2297G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.798G>A c.514G>A (n.514G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946794G>C | CA2576306615 | PNPO | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.467G>C n.2297G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.798G>C c.514G>C (n.514G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) | |
17 | g.47946794G= | CA2262900690 | PNPO | c.*12G= (n.*12G=) c.*463G= (n.*463G=) n.467G= n.2297G= c.*817G= (n.*817G=) n.798G= c.514G= (n.514G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*1306G= (n.*1306G=) | |
17 | g.47946795C>A | CA2638499491 | PNPO | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.468C>A n.2298C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.799C>A c.515C>A (n.515C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946798G>A | CA2638499492 | PNPO | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.471G>A n.2301G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.802G>A c.518G>A (n.518G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946799C>A | CA772599083 | PNPO | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.472C>A n.2302C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.803C>A c.519C>A (n.519C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946799C= | CA2262900691 | PNPO | c.*17C= (n.*17C=) c.*468C= (n.*468C=) n.472C= n.2302C= c.*822C= (n.*822C=) n.803C= c.519C= (n.519C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*1311C= (n.*1311C=) | |
17 | g.47946799C>T | CA2638499494 | PNPO | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.472C>T n.2302C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.803C>T c.519C>T (n.519C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946800C>A | CA626686087 | PNPO | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.473C>A n.2303C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.804C>A c.520C>A (n.520C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946800C= | CA2262900692 | PNPO | c.*18C= (n.*18C=) c.*469C= (n.*469C=) n.473C= n.2303C= c.*823C= (n.*823C=) n.804C= c.520C= (n.520C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*1312C= (n.*1312C=) | |
17 | g.47946803G>A | CA984276977 | PNPO | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.476G>A n.2306G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.807G>A c.523G>A (n.523G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946803G= | CA2262900693 | PNPO | c.*21G= (n.*21G=) c.*472G= (n.*472G=) n.476G= n.2306G= c.*826G= (n.*826G=) n.807G= c.523G= (n.523G=) c.*629G= (n.*629G=) c.*1315G= (n.*1315G=) | |
17 | g.47946807G>A | CA2638499497 | PNPO | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.480G>A n.2310G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.811G>A c.527G>A (n.527G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946808G>C | CA2262900695 | PNPO | c.*26G>C (n.*26G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.481G>C n.2311G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.812G>C c.528G>C (n.528G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) | dbSNP |
17 | g.47946808G= | CA2262900694 | PNPO | c.*26G= (n.*26G=) c.*477G= (n.*477G=) n.481G= n.2311G= c.*831G= (n.*831G=) n.812G= c.528G= (n.528G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*1320G= (n.*1320G=) | |
17 | g.47946811C>A | CA2638499498 | PNPO | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.484C>A n.2314C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.815C>A c.531C>A (n.531C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946812T>C | CA772599105 | PNPO | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.485T>C n.2315T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.816T>C c.532T>C (n.532T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946812T= | CA2262900696 | PNPO | c.*30T= (n.*30T=) c.*481T= (n.*481T=) n.485T= n.2315T= c.*835T= (n.*835T=) n.816T= c.532T= (n.532T=) c.*638T= (n.*638T=) c.*1324T= (n.*1324T=) | |
17 | g.47946813A>G | CA2638499499 | PNPO | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.486A>G n.2316A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.817A>G c.533A>G (n.533A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946814G>A | CA2539946222 | PNPO | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.487G>A n.2317G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.818G>A c.534G>A (n.534G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) | |
17 | g.47946815G>A | CA626686088 | PNPO | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.488G>A n.2318G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.819G>A c.535G>A (n.535G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946815G= | CA2262900697 | PNPO | c.*33G= (n.*33G=) c.*484G= (n.*484G=) n.488G= n.2318G= c.*838G= (n.*838G=) n.819G= c.535G= (n.535G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*1327G= (n.*1327G=) | |
17 | g.47946816G>A | CA291297292 | PNPO | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.489G>A n.2319G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.820G>A c.536G>A (n.536G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) | dbSNP |
17 | g.47946816G= | CA2262900698 | PNPO | c.*34G= (n.*34G=) c.*485G= (n.*485G=) n.489G= n.2319G= c.*839G= (n.*839G=) n.820G= c.536G= (n.536G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*1328G= (n.*1328G=) | |
17 | g.47946817C>A | CA2576306616 | PNPO | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.490C>A n.2320C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.821C>A c.537C>A (n.537C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946818T>C | CA2638499503 | PNPO | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.491T>C n.2321T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.822T>C c.538T>C (n.538T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.47946819A>G | CA2638499504 | PNPO | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.492A>G n.2322A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.823A>G c.539A>G (n.539A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946821G>A | CA2262900699 | PNPO | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.494G>A n.2324G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.825G>A c.541G>A (n.541G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) | dbSNP |
17 | g.47946821G>C | CA626686089 | PNPO | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.494G>C n.2324G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.825G>C c.541G>C (n.541G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946821G= | CA2262900700 | PNPO | c.*39G= (n.*39G=) c.*490G= (n.*490G=) n.494G= n.2324G= c.*844G= (n.*844G=) n.825G= c.541G= (n.541G=) c.*647G= (n.*647G=) c.*1333G= (n.*1333G=) | |
17 | g.47946821G>T | CA291297301 | PNPO | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.494G>T n.2324G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.825G>T c.541G>T (n.541G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946822T>C | CA8629279 | PNPO | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.495T>C n.2325T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.826T>C c.542T>C (n.542T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946822T>G | CA2262900702 | PNPO | c.*40T>G (n.*40T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.495T>G n.2325T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.826T>G c.542T>G (n.542T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1334T>G (n.*1334T>G) | dbSNP |
17 | g.47946822T= | CA2262900701 | PNPO | c.*40T= (n.*40T=) c.*491T= (n.*491T=) n.495T= n.2325T= c.*845T= (n.*845T=) n.826T= c.542T= (n.542T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*1334T= (n.*1334T=) | |
17 | g.47946823G>A | CA2576306617 | PNPO | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) n.496G>A n.2326G>A c.*846G>A (n.*846G>A) n.827G>A c.543G>A (n.543G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946823G>T | CA2638499514 | PNPO | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) n.496G>T n.2326G>T c.*846G>T (n.*846G>T) n.827G>T c.543G>T (n.543G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946824T>A | CA2809704081 | PNPO | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.497T>A n.2327T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.828T>A c.544T>A (n.544T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) | |
17 | g.47946825C>A | CA2638499515 | PNPO | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) n.498C>A n.2328C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.829C>A c.545C>A (n.545C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946826A= | CA2262900703 | PNPO | c.*44A= (n.*44A=) c.*495A= (n.*495A=) n.499A= n.2329A= c.*849A= (n.*849A=) n.830A= c.546A= (n.546A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*1338A= (n.*1338A=) | |
17 | g.47946826A>G | CA626686090 | PNPO | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.499A>G n.2329A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.830A>G c.546A>G (n.546A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946827A>G | CA2638499516 | PNPO | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.500A>G n.2330A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.831A>G c.547A>G (n.547A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946828G>A | CA2638499517 | PNPO | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.501G>A n.2331G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.832G>A c.548G>A (n.548G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946829A= | CA2262900704 | PNPO | c.*47A= (n.*47A=) c.*498A= (n.*498A=) n.502A= n.2332A= c.*852A= (n.*852A=) n.833A= c.549A= (n.549A=) c.*655A= (n.*655A=) c.*1341A= (n.*1341A=) | |
17 | g.47946829A>G | CA2262900705 | PNPO | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.502A>G n.2332A>G c.*852A>G (n.*852A>G) n.833A>G c.549A>G (n.549A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) | dbSNP |
17 | g.47946830G>T | CA2638499519 | PNPO | c.*48G>T (n.*48G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.503G>T n.2333G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.834G>T c.550G>T (n.550G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) | gnomAD v4 |