| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47946780_47946784dup | CA2638499471 | PNPO | c.655_*2dup (n.655_*2dup) c.730_*2dup (n.730_*2dup) c.*449_*453dup (n.*449_*453dup) c.715_719dup (n.715_719dup) n.453_457dup n.2283_2287dup c.*803_*807dup (n.*803_*807dup) n.784_788dup c.500_504dup (n.500_504dup) c.*606_*610dup (n.*606_*610dup) c.*1292_*1296dup (n.*1292_*1296dup) c.784_*2dup (n.784_*2dup) c.544_*2dup (n.544_*2dup) c.499_*2dup (n.499_*2dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946780T>A | CA400063880 | PNPO | c.655T>A (p.Ter219Lys) c.730T>A (p.Ter244Lys) c.*449T>A (n.*449T>A) c.715T>A (p.Ter239Lys) n.453T>A n.2283T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.784T>A c.500T>A (n.500T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.784T>A (p.Ter262Lys) c.544T>A (p.Ter182Lys) c.499T>A (p.Ter167Lys) | |
| 17 | g.47946780T>C | CA118330 | PNPO | c.655T>C (p.Ter219Gln) c.730T>C (p.Ter244Gln) c.*449T>C (n.*449T>C) c.715T>C (p.Ter239Gln) n.453T>C n.2283T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.784T>C c.500T>C (n.500T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.784T>C (p.Ter262Gln) c.544T>C (p.Ter182Gln) c.499T>C (p.Ter167Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47946780T>G | CA400063886 | PNPO | c.655T>G (p.Ter219Glu) c.730T>G (p.Ter244Glu) c.*449T>G (n.*449T>G) c.715T>G (p.Ter239Glu) n.453T>G n.2283T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.784T>G c.500T>G (n.500T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.784T>G (p.Ter262Glu) c.544T>G (p.Ter182Glu) c.499T>G (p.Ter167Glu) | |
| 17 | g.47946780T= | CA2262900689 | PNPO | c.655T= (p.Ter219=) c.730T= (p.Ter244=) c.*449T= (n.*449T=) c.715T= (p.Ter239=) n.453T= n.2283T= c.*803T= (n.*803T=) n.784T= c.500T= (n.500T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*1292T= (n.*1292T=) c.784T= (p.Ter262=) c.544T= (p.Ter182=) c.499T= (p.Ter167=) | |
| 17 | g.47946781A>C | CA400063899 | PNPO | c.656A>C (p.Ter219Ser) c.731A>C (p.Ter244Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) c.716A>C (p.Ter239Ser) n.454A>C n.2284A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.785A>C c.501A>C (n.501A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.785A>C (p.Ter262Ser) c.545A>C (p.Ter182Ser) c.500A>C (p.Ter167Ser) | |
| 17 | g.47946781A>G | CA500454258 | PNPO | c.656A>G (p.Ter219=) c.731A>G (p.Ter244=) c.*450A>G (n.*450A>G) c.716A>G (p.Ter239=) n.454A>G n.2284A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.785A>G c.501A>G (n.501A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.785A>G (p.Ter262=) c.545A>G (p.Ter182=) c.500A>G (p.Ter167=) | |
| 17 | g.47946781A>T | CA400063896 | PNPO | c.656A>T (p.Ter219Leu) c.731A>T (p.Ter244Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.716A>T (p.Ter239Leu) n.454A>T n.2284A>T c.*804A>T (n.*804A>T) n.785A>T c.501A>T (n.501A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.785A>T (p.Ter262Leu) c.545A>T (p.Ter182Leu) c.500A>T (p.Ter167Leu) | |
| 17 | g.47946782A>C | CA400063902 | PNPO | c.657A>C (p.Ter219Tyr) c.732A>C (p.Ter244Tyr) c.*451A>C (n.*451A>C) c.717A>C (p.Ter239Tyr) n.455A>C n.2285A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.786A>C c.502A>C (n.502A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.786A>C (p.Ter262Tyr) c.546A>C (p.Ter182Tyr) c.501A>C (p.Ter167Tyr) | |
| 17 | g.47946782A>G | CA500454259 | PNPO | c.657A>G (p.Ter219=) c.732A>G (p.Ter244=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.717A>G (p.Ter239=) n.455A>G n.2285A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.786A>G c.502A>G (n.502A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.786A>G (p.Ter262=) c.546A>G (p.Ter182=) c.501A>G (p.Ter167=) | |
| 17 | g.47946782A>T | CA400063906 | PNPO | c.657A>T (p.Ter219Tyr) c.732A>T (p.Ter244Tyr) c.*451A>T (n.*451A>T) c.717A>T (p.Ter239Tyr) n.455A>T n.2285A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.786A>T c.502A>T (n.502A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.786A>T (p.Ter262Tyr) c.546A>T (p.Ter182Tyr) c.501A>T (p.Ter167Tyr) | |
| 17 | g.47946783C>A | CA2638499477 | PNPO | c.*1C>A (n.*1C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.718C>A (n.718C>A) n.456C>A n.2286C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.787C>A c.503C>A (n.503C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946783C>T | CA2576306614 | PNPO | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.718C>T (n.718C>T) n.456C>T n.2286C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.787C>T c.503C>T (n.503C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) | |
| 17 | g.47946784T>C | CA2638499479 | PNPO | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.719T>C (n.719T>C) n.457T>C n.2287T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.788T>C c.504T>C (n.504T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946785C>G | CA2638499480 | PNPO | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.458C>G n.2288C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.789C>G c.505C>G (n.505C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946786T>C | CA2638499481 | PNPO | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.721T>C (n.721T>C) n.459T>C n.2289T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.790T>C c.506T>C (n.506T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946788G>A | CA2638499483 | PNPO | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.461G>A n.2291G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.792G>A c.508G>A (n.508G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946790A>T | CA2638499484 | PNPO | c.*8A>T (n.*8A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.463A>T n.2293A>T c.*813A>T (n.*813A>T) n.794A>T c.510A>T (n.510A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946791C>A | CA2638499486 | PNPO | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.464C>A n.2294C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.795C>A c.511C>A (n.511C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946794G>A | CA626686086 | PNPO | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.467G>A n.2297G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.798G>A c.514G>A (n.514G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946794G>C | CA2576306615 | PNPO | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.467G>C n.2297G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.798G>C c.514G>C (n.514G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) | |
| 17 | g.47946794G= | CA2262900690 | PNPO | c.*12G= (n.*12G=) c.*463G= (n.*463G=) n.467G= n.2297G= c.*817G= (n.*817G=) n.798G= c.514G= (n.514G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*1306G= (n.*1306G=) | |
| 17 | g.47946795C>A | CA2638499491 | PNPO | c.*13C>A (n.*13C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.468C>A n.2298C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.799C>A c.515C>A (n.515C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946798G>A | CA2638499492 | PNPO | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.471G>A n.2301G>A c.*821G>A (n.*821G>A) n.802G>A c.518G>A (n.518G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946799C>A | CA772599083 | PNPO | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.472C>A n.2302C>A c.*822C>A (n.*822C>A) n.803C>A c.519C>A (n.519C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946799C= | CA2262900691 | PNPO | c.*17C= (n.*17C=) c.*468C= (n.*468C=) n.472C= n.2302C= c.*822C= (n.*822C=) n.803C= c.519C= (n.519C=) c.*625C= (n.*625C=) c.*1311C= (n.*1311C=) | |
| 17 | g.47946799C>T | CA2638499494 | PNPO | c.*17C>T (n.*17C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.472C>T n.2302C>T c.*822C>T (n.*822C>T) n.803C>T c.519C>T (n.519C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946800C>A | CA626686087 | PNPO | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.473C>A n.2303C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.804C>A c.520C>A (n.520C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946800C= | CA2262900692 | PNPO | c.*18C= (n.*18C=) c.*469C= (n.*469C=) n.473C= n.2303C= c.*823C= (n.*823C=) n.804C= c.520C= (n.520C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*1312C= (n.*1312C=) | |
| 17 | g.47946803G>A | CA984276977 | PNPO | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.476G>A n.2306G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.807G>A c.523G>A (n.523G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946803G= | CA2262900693 | PNPO | c.*21G= (n.*21G=) c.*472G= (n.*472G=) n.476G= n.2306G= c.*826G= (n.*826G=) n.807G= c.523G= (n.523G=) c.*629G= (n.*629G=) c.*1315G= (n.*1315G=) | |
| 17 | g.47946807G>A | CA2638499497 | PNPO | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.480G>A n.2310G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.811G>A c.527G>A (n.527G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946808G>C | CA2262900695 | PNPO | c.*26G>C (n.*26G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.481G>C n.2311G>C c.*831G>C (n.*831G>C) n.812G>C c.528G>C (n.528G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) | dbSNP |
| 17 | g.47946808G= | CA2262900694 | PNPO | c.*26G= (n.*26G=) c.*477G= (n.*477G=) n.481G= n.2311G= c.*831G= (n.*831G=) n.812G= c.528G= (n.528G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*1320G= (n.*1320G=) | |
| 17 | g.47946811C>A | CA2638499498 | PNPO | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.484C>A n.2314C>A c.*834C>A (n.*834C>A) n.815C>A c.531C>A (n.531C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946812T>C | CA772599105 | PNPO | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.485T>C n.2315T>C c.*835T>C (n.*835T>C) n.816T>C c.532T>C (n.532T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946812T= | CA2262900696 | PNPO | c.*30T= (n.*30T=) c.*481T= (n.*481T=) n.485T= n.2315T= c.*835T= (n.*835T=) n.816T= c.532T= (n.532T=) c.*638T= (n.*638T=) c.*1324T= (n.*1324T=) | |
| 17 | g.47946813A>G | CA2638499499 | PNPO | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.486A>G n.2316A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.817A>G c.533A>G (n.533A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946814G>A | CA2539946222 | PNPO | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.487G>A n.2317G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.818G>A c.534G>A (n.534G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) | |
| 17 | g.47946815G>A | CA626686088 | PNPO | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.488G>A n.2318G>A c.*838G>A (n.*838G>A) n.819G>A c.535G>A (n.535G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1327G>A (n.*1327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946815G= | CA2262900697 | PNPO | c.*33G= (n.*33G=) c.*484G= (n.*484G=) n.488G= n.2318G= c.*838G= (n.*838G=) n.819G= c.535G= (n.535G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*1327G= (n.*1327G=) | |
| 17 | g.47946816G>A | CA291297292 | PNPO | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.489G>A n.2319G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.820G>A c.536G>A (n.536G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47946816G= | CA2262900698 | PNPO | c.*34G= (n.*34G=) c.*485G= (n.*485G=) n.489G= n.2319G= c.*839G= (n.*839G=) n.820G= c.536G= (n.536G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*1328G= (n.*1328G=) | |
| 17 | g.47946817C>A | CA2576306616 | PNPO | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.490C>A n.2320C>A c.*840C>A (n.*840C>A) n.821C>A c.537C>A (n.537C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946818T>C | CA2638499503 | PNPO | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) n.491T>C n.2321T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.822T>C c.538T>C (n.538T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946819A>G | CA2638499504 | PNPO | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.492A>G n.2322A>G c.*842A>G (n.*842A>G) n.823A>G c.539A>G (n.539A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47946821G>A | CA2262900699 | PNPO | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.494G>A n.2324G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.825G>A c.541G>A (n.541G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47946821G>C | CA626686089 | PNPO | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.494G>C n.2324G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.825G>C c.541G>C (n.541G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47946821G= | CA2262900700 | PNPO | c.*39G= (n.*39G=) c.*490G= (n.*490G=) n.494G= n.2324G= c.*844G= (n.*844G=) n.825G= c.541G= (n.541G=) c.*647G= (n.*647G=) c.*1333G= (n.*1333G=) | |
| 17 | g.47946821G>T | CA291297301 | PNPO | c.*39G>T (n.*39G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.494G>T n.2324G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.825G>T c.541G>T (n.541G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) | dbSNP gnomAD v4 |