Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.47946705_47946732dup	CA2638499373	PNPO	c.580_607dup (p.Met203ThrfsTer21) c.655_682dup (p.Met228ThrfsTer21) c.374_401dup (n.374_401dup) c.469_496dup c.640_667dup (p.Met223ThrfsTer21) n.378_405dup n.2208_2235dup c.728_755dup (n.728_755dup) n.709_736dup c.425_452dup (n.425_452dup) c.531_558dup (n.531_558dup) c.1217_1244dup (n.1217_1244dup) c.709_736dup (p.Met246ThrfsTer21) c.191_218dup (n.191_218dup) c.469_496dup (p.Met166ThrfsTer21) c.424_451dup (p.Met151ThrfsTer21)	gnomAD v4
17	g.47946721C>A	CA400063103	PNPO	c.596C>A (p.Pro199His) c.671C>A (p.Pro224His) c.390C>A (n.390C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.656C>A (p.Pro219His) n.394C>A n.2224C>A c.744C>A (n.744C>A) n.725C>A c.441C>A (n.441C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.725C>A (p.Pro242His) c.207C>A (n.207C>A) c.440C>A (p.Pro147His)	COSMIC
17	g.47946721C=	CA2262900657	PNPO	c.596C= (p.Pro199=) c.671C= (p.Pro224=) c.390C= (n.390C=) c.485C= (p.Pro162=) c.656C= (p.Pro219=) n.394C= n.2224C= c.744C= (n.744C=) n.725C= c.441C= (n.441C=) c.547C= (n.547C=) c.1233C= (n.1233C=) c.725C= (p.Pro242=) c.207C= (n.207C=) c.440C= (p.Pro147=)
17	g.47946721C>G	CA400063114	PNPO	c.596C>G (p.Pro199Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.390C>G (n.390C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.394C>G n.2224C>G c.744C>G (n.744C>G) n.725C>G c.441C>G (n.441C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.207C>G (n.207C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946721C>T	CA400063122	PNPO	c.596C>T (p.Pro199Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.390C>T (n.390C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.394C>T n.2224C>T c.744C>T (n.744C>T) n.725C>T c.441C>T (n.441C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.207C>T (n.207C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu)
17	g.47946722T>A	CA500454105	PNPO	c.597T>A (p.Pro199=) c.672T>A (p.Pro224=) c.391T>A (n.391T>A) c.486T>A (p.Pro162=) c.657T>A (p.Pro219=) n.395T>A n.2225T>A c.745T>A (n.745T>A) n.726T>A c.442T>A (n.442T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.726T>A (p.Pro242=) c.208T>A (n.208T>A) c.441T>A (p.Pro147=)
17	g.47946722T>C	CA500454107	PNPO	c.597T>C (p.Pro199=) c.672T>C (p.Pro224=) c.391T>C (n.391T>C) c.486T>C (p.Pro162=) c.657T>C (p.Pro219=) n.395T>C n.2225T>C c.745T>C (n.745T>C) n.726T>C c.442T>C (n.442T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.726T>C (p.Pro242=) c.208T>C (n.208T>C) c.441T>C (p.Pro147=)
17	g.47946722T>G	CA500454109	PNPO	c.597T>G (p.Pro199=) c.672T>G (p.Pro224=) c.391T>G (n.391T>G) c.486T>G (p.Pro162=) c.657T>G (p.Pro219=) n.395T>G n.2225T>G c.745T>G (n.745T>G) n.726T>G c.442T>G (n.442T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.1234T>G (n.1234T>G) c.726T>G (p.Pro242=) c.208T>G (n.208T>G) c.441T>G (p.Pro147=)
17	g.47946723T>A	CA400063130	PNPO	c.598T>A (p.Leu200Met) c.673T>A (p.Leu225Met) c.392T>A (n.392T>A) c.487T>A (p.Leu163Met) c.658T>A (p.Leu220Met) n.396T>A n.2226T>A c.746T>A (n.746T>A) n.727T>A c.443T>A (n.443T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) c.209T>A (n.209T>A) c.442T>A (p.Leu148Met)
17	g.47946723T>C	CA8629271	PNPO	c.598T>C (p.Leu200=) c.673T>C (p.Leu225=) c.392T>C (n.392T>C) c.487T>C (p.Leu163=) c.658T>C (p.Leu220=) n.396T>C n.2226T>C c.746T>C (n.746T>C) n.727T>C c.443T>C (n.443T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.209T>C (n.209T>C) c.442T>C (p.Leu148=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946723T>G	CA400063139	PNPO	c.598T>G (p.Leu200Val) c.673T>G (p.Leu225Val) c.392T>G (n.392T>G) c.487T>G (p.Leu163Val) c.658T>G (p.Leu220Val) n.396T>G n.2226T>G c.746T>G (n.746T>G) n.727T>G c.443T>G (n.443T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.209T>G (n.209T>G) c.442T>G (p.Leu148Val)
17	g.47946723T=	CA2262900658	PNPO	c.598T= (p.Leu200=) c.673T= (p.Leu225=) c.392T= (n.392T=) c.487T= (p.Leu163=) c.658T= (p.Leu220=) n.396T= n.2226T= c.746T= (n.746T=) n.727T= c.443T= (n.443T=) c.549T= (n.549T=) c.1235T= (n.1235T=) c.727T= (p.Leu243=) c.209T= (n.209T=) c.442T= (p.Leu148=)
17	g.47946724T>A	CA400063149	PNPO	c.599T>A (p.Leu200Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.393T>A (n.393T>A) c.488T>A (p.Leu163Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.397T>A n.2227T>A c.747T>A (n.747T>A) n.728T>A c.444T>A (n.444T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.210T>A (n.210T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter)
17	g.47946724T>C	CA400063158	PNPO	c.599T>C (p.Leu200Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.393T>C (n.393T>C) c.488T>C (p.Leu163Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.397T>C n.2227T>C c.747T>C (n.747T>C) n.728T>C c.444T>C (n.444T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.210T>C (n.210T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser)
17	g.47946724T>G	CA400063170	PNPO	c.599T>G (p.Leu200Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) c.393T>G (n.393T>G) c.488T>G (p.Leu163Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.397T>G n.2227T>G c.747T>G (n.747T>G) n.728T>G c.444T>G (n.444T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.210T>G (n.210T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp)	dbSNP
17	g.47946724T=	CA2262900659	PNPO	c.599T= (p.Leu200=) c.674T= (p.Leu225=) c.393T= (n.393T=) c.488T= (p.Leu163=) c.659T= (p.Leu220=) n.397T= n.2227T= c.747T= (n.747T=) n.728T= c.444T= (n.444T=) c.550T= (n.550T=) c.1236T= (n.1236T=) c.728T= (p.Leu243=) c.210T= (n.210T=) c.443T= (p.Leu148=)
17	g.47946725G>A	CA500454118	PNPO	c.600G>A (p.Leu200=) c.675G>A (p.Leu225=) c.394G>A (n.394G>A) c.489G>A (p.Leu163=) c.660G>A (p.Leu220=) n.398G>A n.2228G>A c.748G>A (n.748G>A) n.729G>A c.445G>A (n.445G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.211G>A (n.211G>A) c.444G>A (p.Leu148=)
17	g.47946725G>C	CA400063196	PNPO	c.600G>C (p.Leu200Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) c.394G>C (n.394G>C) c.489G>C (p.Leu163Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) n.398G>C n.2228G>C c.748G>C (n.748G>C) n.729G>C c.445G>C (n.445G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.211G>C (n.211G>C) c.444G>C (p.Leu148Phe)
17	g.47946725G>T	CA400063201	PNPO	c.600G>T (p.Leu200Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) c.394G>T (n.394G>T) c.489G>T (p.Leu163Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.398G>T n.2228G>T c.748G>T (n.748G>T) n.729G>T c.445G>T (n.445G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.211G>T (n.211G>T) c.444G>T (p.Leu148Phe)
17	g.47946726G>A	CA400063206	PNPO	c.601G>A (p.Gly201Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.395G>A (n.395G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.399G>A n.2229G>A c.749G>A (n.749G>A) n.730G>A c.446G>A (n.446G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.212G>A (n.212G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg)
17	g.47946726G>C	CA400063209	PNPO	c.601G>C (p.Gly201Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.395G>C (n.395G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.399G>C n.2229G>C c.749G>C (n.749G>C) n.730G>C c.446G>C (n.446G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.212G>C (n.212G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg)
17	g.47946726G=	CA2262900660	PNPO	c.601G= (p.Gly201=) c.676G= (p.Gly226=) c.395G= (n.395G=) c.490G= (p.Gly164=) c.661G= (p.Gly221=) n.399G= n.2229G= c.749G= (n.749G=) n.730G= c.446G= (n.446G=) c.552G= (n.552G=) c.1238G= (n.1238G=) c.730G= (p.Gly244=) c.212G= (n.212G=) c.445G= (p.Gly149=)
17	g.47946726G>T	CA400063215	PNPO	c.601G>T (p.Gly201Trp) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.395G>T (n.395G>T) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) n.399G>T n.2229G>T c.749G>T (n.749G>T) n.730G>T c.446G>T (n.446G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.212G>T (n.212G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946727G>A	CA400063221	PNPO	c.602G>A (p.Gly201Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.396G>A (n.396G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.400G>A n.2230G>A c.750G>A (n.750G>A) n.731G>A c.447G>A (n.447G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.213G>A (n.213G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu)	gnomAD v4
17	g.47946727G>C	CA400063222	PNPO	c.602G>C (p.Gly201Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.396G>C (n.396G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.400G>C n.2230G>C c.750G>C (n.750G>C) n.731G>C c.447G>C (n.447G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.213G>C (n.213G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala)
17	g.47946727G>T	CA400063224	PNPO	c.602G>T (p.Gly201Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.396G>T (n.396G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.400G>T n.2230G>T c.750G>T (n.750G>T) n.731G>T c.447G>T (n.447G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) c.213G>T (n.213G>T) c.446G>T (p.Gly149Val)
17	g.47946728G>A	CA500454129	PNPO	c.603G>A (p.Gly201=) c.678G>A (p.Gly226=) c.397G>A (n.397G>A) c.492G>A (p.Gly164=) c.663G>A (p.Gly221=) n.401G>A n.2231G>A c.751G>A (n.751G>A) n.732G>A c.448G>A (n.448G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.732G>A (p.Gly244=) c.214G>A (n.214G>A) c.447G>A (p.Gly149=)	gnomAD v4
17	g.47946728G>C	CA500454126	PNPO	c.603G>C (p.Gly201=) c.678G>C (p.Gly226=) c.397G>C (n.397G>C) c.492G>C (p.Gly164=) c.663G>C (p.Gly221=) n.401G>C n.2231G>C c.751G>C (n.751G>C) n.732G>C c.448G>C (n.448G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.732G>C (p.Gly244=) c.214G>C (n.214G>C) c.447G>C (p.Gly149=)
17	g.47946728G>T	CA500454127	PNPO	c.603G>T (p.Gly201=) c.678G>T (p.Gly226=) c.397G>T (n.397G>T) c.492G>T (p.Gly164=) c.663G>T (p.Gly221=) n.401G>T n.2231G>T c.751G>T (n.751G>T) n.732G>T c.448G>T (n.448G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.732G>T (p.Gly244=) c.214G>T (n.214G>T) c.447G>T (p.Gly149=)
17	g.47946728_47946729delinsGC	CA2262900661	PNPO	c.603_604delinsGC (p.Gly201=) c.678_679delinsGC (p.Gly226=) c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC) c.492_493delinsGC (p.Gly164=) c.663_664delinsGC (p.Gly221=) n.401_402delinsGC n.2231_2232delinsGC c.751_752delinsGC (n.751_752delinsGC) n.732_733delinsGC c.448_449delinsGC (n.448_449delinsGC) c.554_555delinsGC (n.554_555delinsGC) c.1240_1241delinsGC (n.1240_1241delinsGC) c.732_733delinsGC (p.Gly244=) c.214_215delinsGC (n.214_215delinsGC) c.447_448delinsGC (p.Gly149=)
17	g.47946729C>A	CA400063237	PNPO	c.604C>A (p.Pro202Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.398C>A (n.398C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.402C>A n.2232C>A c.752C>A (n.752C>A) n.733C>A c.449C>A (n.449C>A) c.555C>A (n.555C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.215C>A (n.215C>A) c.448C>A (p.Pro150Thr)
17	g.47946729C=	CA2262900662	PNPO	c.604C= (p.Pro202=) c.679C= (p.Pro227=) c.398C= (n.398C=) c.493C= (p.Pro165=) c.664C= (p.Pro222=) n.402C= n.2232C= c.752C= (n.752C=) n.733C= c.449C= (n.449C=) c.555C= (n.555C=) c.1241C= (n.1241C=) c.733C= (p.Pro245=) c.215C= (n.215C=) c.448C= (p.Pro150=)
17	g.47946729C>G	CA400063234	PNPO	c.604C>G (p.Pro202Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.398C>G (n.398C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.402C>G n.2232C>G c.752C>G (n.752C>G) n.733C>G c.449C>G (n.449C>G) c.555C>G (n.555C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.215C>G (n.215C>G) c.448C>G (p.Pro150Ala)
17	g.47946729C>T	CA400063231	PNPO	c.604C>T (p.Pro202Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.398C>T (n.398C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.402C>T n.2232C>T c.752C>T (n.752C>T) n.733C>T c.449C>T (n.449C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.215C>T (n.215C>T) c.448C>T (p.Pro150Ser)	dbSNP
17	g.47946731del	CA8629272	PNPO	c.606del (p.Met203Ter) c.681del (p.Met228Ter) c.400del (n.400del) c.495del (p.Pro165=) c.666del (p.Met223Ter) n.404del n.2234del c.754del (n.754del) n.735del c.451del (n.451del) c.557del (n.557del) c.1243del (n.1243del) c.735del (p.Met246Ter) c.217del (n.217del) c.495del (p.Met166Ter) c.450del (p.Met151Ter)	dbSNP ExAC
17	g.47946730C>A	CA400063238	PNPO	c.605C>A (p.Pro202His) c.680C>A (p.Pro227His) c.399C>A (n.399C>A) c.494C>A (p.Pro165His) c.665C>A (p.Pro222His) n.403C>A n.2233C>A c.753C>A (n.753C>A) n.734C>A c.450C>A (n.450C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.216C>A (n.216C>A) c.449C>A (p.Pro150His)
17	g.47946730C=	CA2262900663	PNPO	c.605C= (p.Pro202=) c.680C= (p.Pro227=) c.399C= (n.399C=) c.494C= (p.Pro165=) c.665C= (p.Pro222=) n.403C= n.2233C= c.753C= (n.753C=) n.734C= c.450C= (n.450C=) c.556C= (n.556C=) c.1242C= (n.1242C=) c.734C= (p.Pro245=) c.216C= (n.216C=) c.449C= (p.Pro150=)
17	g.47946730C>G	CA400063239	PNPO	c.605C>G (p.Pro202Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.399C>G (n.399C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.403C>G n.2233C>G c.753C>G (n.753C>G) n.734C>G c.450C>G (n.450C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.216C>G (n.216C>G) c.449C>G (p.Pro150Arg)
17	g.47946730C>T	CA400063248	PNPO	c.605C>T (p.Pro202Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.399C>T (n.399C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.403C>T n.2233C>T c.753C>T (n.753C>T) n.734C>T c.450C>T (n.450C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.216C>T (n.216C>T) c.449C>T (p.Pro150Leu)	ClinVar dbSNP
17	g.47946731C>A	CA500454137	PNPO	c.606C>A (p.Pro202=) c.681C>A (p.Pro227=) c.400C>A (n.400C>A) c.495C>A (p.Pro165=) c.666C>A (p.Pro222=) n.404C>A n.2234C>A c.754C>A (n.754C>A) n.735C>A c.451C>A (n.451C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.735C>A (p.Pro245=) c.217C>A (n.217C>A) c.450C>A (p.Pro150=)
17	g.47946731C>G	CA500454139	PNPO	c.606C>G (p.Pro202=) c.681C>G (p.Pro227=) c.400C>G (n.400C>G) c.495C>G (p.Pro165=) c.666C>G (p.Pro222=) n.404C>G n.2234C>G c.754C>G (n.754C>G) n.735C>G c.451C>G (n.451C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.735C>G (p.Pro245=) c.217C>G (n.217C>G) c.450C>G (p.Pro150=)
17	g.47946731C>T	CA500454140	PNPO	c.606C>T (p.Pro202=) c.681C>T (p.Pro227=) c.400C>T (n.400C>T) c.495C>T (p.Pro165=) c.666C>T (p.Pro222=) n.404C>T n.2234C>T c.754C>T (n.754C>T) n.735C>T c.451C>T (n.451C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.735C>T (p.Pro245=) c.217C>T (n.217C>T) c.450C>T (p.Pro150=)	gnomAD v4
17	g.47946732A=	CA2262900664	PNPO	c.607A= (p.Met203=) c.682A= (p.Met228=) c.401A= (n.401A=) c.496A= c.667A= (p.Met223=) n.405A= n.2235A= c.755A= (n.755A=) n.736A= c.452A= (n.452A=) c.558A= (n.558A=) c.1244A= (n.1244A=) c.736A= (p.Met246=) c.218A= (n.218A=) c.496A= (p.Met166=) c.451A= (p.Met151=)
17	g.47946732A>C	CA400063258	PNPO	c.607A>C (p.Met203Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) c.401A>C (n.401A>C) c.496A>C c.667A>C (p.Met223Leu) n.405A>C n.2235A>C c.755A>C (n.755A>C) n.736A>C c.452A>C (n.452A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) c.736A>C (p.Met246Leu) c.218A>C (n.218A>C) c.496A>C (p.Met166Leu) c.451A>C (p.Met151Leu)
17	g.47946732A>G	CA400063262	PNPO	c.607A>G (p.Met203Val) c.682A>G (p.Met228Val) c.401A>G (n.401A>G) c.496A>G c.667A>G (p.Met223Val) n.405A>G n.2235A>G c.755A>G (n.755A>G) n.736A>G c.452A>G (n.452A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) c.736A>G (p.Met246Val) c.218A>G (n.218A>G) c.496A>G (p.Met166Val) c.451A>G (p.Met151Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946732A>T	CA400063268	PNPO	c.607A>T (p.Met203Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.401A>T (n.401A>T) c.496A>T c.667A>T (p.Met223Leu) n.405A>T n.2235A>T c.755A>T (n.755A>T) n.736A>T c.452A>T (n.452A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.1244A>T (n.1244A>T) c.736A>T (p.Met246Leu) c.218A>T (n.218A>T) c.496A>T (p.Met166Leu) c.451A>T (p.Met151Leu)
17	g.47946733T>A	CA400063273	PNPO	c.608T>A (p.Met203Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) c.402T>A (n.402T>A) c.497T>A c.668T>A (p.Met223Lys) n.406T>A n.2236T>A c.756T>A (n.756T>A) n.737T>A c.453T>A (n.453T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.737T>A (p.Met246Lys) c.219T>A (n.219T>A) c.497T>A (p.Met166Lys) c.452T>A (p.Met151Lys)	gnomAD v4
17	g.47946733T>C	CA400063275	PNPO	c.608T>C (p.Met203Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) c.402T>C (n.402T>C) c.497T>C c.668T>C (p.Met223Thr) n.406T>C n.2236T>C c.756T>C (n.756T>C) n.737T>C c.453T>C (n.453T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.737T>C (p.Met246Thr) c.219T>C (n.219T>C) c.497T>C (p.Met166Thr) c.452T>C (p.Met151Thr)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946733T>G	CA400063277	PNPO	c.608T>G (p.Met203Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) c.402T>G (n.402T>G) c.497T>G c.668T>G (p.Met223Arg) n.406T>G n.2236T>G c.756T>G (n.756T>G) n.737T>G c.453T>G (n.453T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.737T>G (p.Met246Arg) c.219T>G (n.219T>G) c.497T>G (p.Met166Arg) c.452T>G (p.Met151Arg)	dbSNP gnomAD v2
17	g.47946733T=	CA2262900665	PNPO	c.608T= (p.Met203=) c.683T= (p.Met228=) c.402T= (n.402T=) c.497T= c.668T= (p.Met223=) n.406T= n.2236T= c.756T= (n.756T=) n.737T= c.453T= (n.453T=) c.559T= (n.559T=) c.1245T= (n.1245T=) c.737T= (p.Met246=) c.219T= (n.219T=) c.497T= (p.Met166=) c.452T= (p.Met151=)

Number of alleles fetched