Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.47946705_47946732dup	CA2638499373	PNPO	c.580_607dup (p.Met203ThrfsTer21) c.655_682dup (p.Met228ThrfsTer21) c.374_401dup (n.374_401dup) c.469_496dup c.640_667dup (p.Met223ThrfsTer21) n.378_405dup n.2208_2235dup c.728_755dup (n.728_755dup) n.709_736dup c.425_452dup (n.425_452dup) c.531_558dup (n.531_558dup) c.1217_1244dup (n.1217_1244dup) c.709_736dup (p.Met246ThrfsTer21) c.191_218dup (n.191_218dup) c.469_496dup (p.Met166ThrfsTer21) c.424_451dup (p.Met151ThrfsTer21)	gnomAD v4
17	g.47946716T>A	CA400063024	PNPO	c.591T>A (p.Asp197Glu) c.666T>A (p.Asp222Glu) c.385T>A (n.385T>A) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.651T>A (p.Asp217Glu) n.389T>A n.2219T>A c.739T>A (n.739T>A) n.720T>A c.452T>A c.436T>A (n.436T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) c.720T>A (p.Asp240Glu) c.202T>A (n.202T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu)
17	g.47946716T>C	CA500454086	PNPO	c.591T>C (p.Asp197=) c.666T>C (p.Asp222=) c.385T>C (n.385T>C) c.480T>C (p.Asp160=) c.651T>C (p.Asp217=) n.389T>C n.2219T>C c.739T>C (n.739T>C) n.720T>C c.452T>C c.436T>C (n.436T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) c.720T>C (p.Asp240=) c.202T>C (n.202T>C) c.435T>C (p.Asp145=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946716T>G	CA291297207	PNPO	c.591T>G (p.Asp197Glu) c.666T>G (p.Asp222Glu) c.385T>G (n.385T>G) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.651T>G (p.Asp217Glu) n.389T>G n.2219T>G c.739T>G (n.739T>G) n.720T>G c.452T>G c.436T>G (n.436T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) c.720T>G (p.Asp240Glu) c.202T>G (n.202T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946716T=	CA2262900654	PNPO	c.591T= (p.Asp197=) c.666T= (p.Asp222=) c.385T= (n.385T=) c.480T= (p.Asp160=) c.651T= (p.Asp217=) n.389T= n.2219T= c.739T= (n.739T=) n.720T= c.452T= c.436T= (n.436T=) c.542T= (n.542T=) c.1228T= (n.1228T=) c.720T= (p.Asp240=) c.202T= (n.202T=) c.435T= (p.Asp145=)
17	g.47946717T>A	CA400063038	PNPO	c.592T>A (p.Ser198Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.386T>A (n.386T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.390T>A n.2220T>A c.740T>A (n.740T>A) n.721T>A c.453T>A c.437T>A (n.437T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.203T>A (n.203T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr)
17	g.47946717T>C	CA400063042	PNPO	c.592T>C (p.Ser198Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.386T>C (n.386T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.390T>C n.2220T>C c.740T>C (n.740T>C) n.721T>C c.453T>C c.437T>C (n.437T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.203T>C (n.203T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro)
17	g.47946717T>G	CA400063052	PNPO	c.592T>G (p.Ser198Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.386T>G (n.386T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.390T>G n.2220T>G c.740T>G (n.740T>G) n.721T>G c.453T>G c.437T>G (n.437T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.203T>G (n.203T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala)
17	g.47946718C>A	CA400063056	PNPO	c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.387C>A (n.387C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.391C>A n.2221C>A c.741C>A (n.741C>A) n.722C>A c.438C>A (n.438C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.204C>A (n.204C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.47946718C=	CA2262900655	PNPO	c.593C= (p.Ser198=) c.668C= (p.Ser223=) c.387C= (n.387C=) c.482C= (p.Ser161=) c.653C= (p.Ser218=) n.391C= n.2221C= c.741C= (n.741C=) n.722C= c.438C= (n.438C=) c.544C= (n.544C=) c.1230C= (n.1230C=) c.722C= (p.Ser241=) c.204C= (n.204C=) c.437C= (p.Ser146=)
17	g.47946718C>G	CA400063058	PNPO	c.593C>G (p.Ser198Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.387C>G (n.387C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) n.391C>G n.2221C>G c.741C>G (n.741C>G) n.722C>G c.438C>G (n.438C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.1230C>G (n.1230C>G) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.204C>G (n.204C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys)
17	g.47946718C>T	CA400063061	PNPO	c.593C>T (p.Ser198Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.387C>T (n.387C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) n.391C>T n.2221C>T c.741C>T (n.741C>T) n.722C>T c.438C>T (n.438C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.1230C>T (n.1230C>T) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.204C>T (n.204C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946719C>A	CA500454095	PNPO	c.594C>A (p.Ser198=) c.669C>A (p.Ser223=) c.388C>A (n.388C>A) c.483C>A (p.Ser161=) c.654C>A (p.Ser218=) n.392C>A n.2222C>A c.742C>A (n.742C>A) n.723C>A c.439C>A (n.439C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.723C>A (p.Ser241=) c.205C>A (n.205C>A) c.438C>A (p.Ser146=)
17	g.47946719C=	CA2262900656	PNPO	c.594C= (p.Ser198=) c.669C= (p.Ser223=) c.388C= (n.388C=) c.483C= (p.Ser161=) c.654C= (p.Ser218=) n.392C= n.2222C= c.742C= (n.742C=) n.723C= c.439C= (n.439C=) c.545C= (n.545C=) c.1231C= (n.1231C=) c.723C= (p.Ser241=) c.205C= (n.205C=) c.438C= (p.Ser146=)
17	g.47946719C>G	CA232557	PNPO	c.594C>G (p.Ser198=) c.669C>G (p.Ser223=) c.388C>G (n.388C>G) c.483C>G (p.Ser161=) c.654C>G (p.Ser218=) n.392C>G n.2222C>G c.742C>G (n.742C>G) n.723C>G c.439C>G (n.439C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.723C>G (p.Ser241=) c.205C>G (n.205C>G) c.438C>G (p.Ser146=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946719C>T	CA500454097	PNPO	c.594C>T (p.Ser198=) c.669C>T (p.Ser223=) c.388C>T (n.388C>T) c.483C>T (p.Ser161=) c.654C>T (p.Ser218=) n.392C>T n.2222C>T c.742C>T (n.742C>T) n.723C>T c.439C>T (n.439C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.723C>T (p.Ser241=) c.205C>T (n.205C>T) c.438C>T (p.Ser146=)
17	g.47946720C>A	CA400063067	PNPO	c.595C>A (p.Pro199Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.389C>A (n.389C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.393C>A n.2223C>A c.743C>A (n.743C>A) n.724C>A c.440C>A (n.440C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.206C>A (n.206C>A) c.439C>A (p.Pro147Thr)
17	g.47946720C>G	CA400063091	PNPO	c.595C>G (p.Pro199Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.389C>G (n.389C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.393C>G n.2223C>G c.743C>G (n.743C>G) n.724C>G c.440C>G (n.440C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.1232C>G (n.1232C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.206C>G (n.206C>G) c.439C>G (p.Pro147Ala)
17	g.47946720C>T	CA400063096	PNPO	c.595C>T (p.Pro199Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.389C>T (n.389C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.393C>T n.2223C>T c.743C>T (n.743C>T) n.724C>T c.440C>T (n.440C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.206C>T (n.206C>T) c.439C>T (p.Pro147Ser)
17	g.47946721C>A	CA400063103	PNPO	c.596C>A (p.Pro199His) c.671C>A (p.Pro224His) c.390C>A (n.390C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.656C>A (p.Pro219His) n.394C>A n.2224C>A c.744C>A (n.744C>A) n.725C>A c.441C>A (n.441C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.725C>A (p.Pro242His) c.207C>A (n.207C>A) c.440C>A (p.Pro147His)	COSMIC
17	g.47946721C=	CA2262900657	PNPO	c.596C= (p.Pro199=) c.671C= (p.Pro224=) c.390C= (n.390C=) c.485C= (p.Pro162=) c.656C= (p.Pro219=) n.394C= n.2224C= c.744C= (n.744C=) n.725C= c.441C= (n.441C=) c.547C= (n.547C=) c.1233C= (n.1233C=) c.725C= (p.Pro242=) c.207C= (n.207C=) c.440C= (p.Pro147=)
17	g.47946721C>G	CA400063114	PNPO	c.596C>G (p.Pro199Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.390C>G (n.390C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.394C>G n.2224C>G c.744C>G (n.744C>G) n.725C>G c.441C>G (n.441C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.207C>G (n.207C>G) c.440C>G (p.Pro147Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946721C>T	CA400063122	PNPO	c.596C>T (p.Pro199Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.390C>T (n.390C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.394C>T n.2224C>T c.744C>T (n.744C>T) n.725C>T c.441C>T (n.441C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.207C>T (n.207C>T) c.440C>T (p.Pro147Leu)
17	g.47946722T>A	CA500454105	PNPO	c.597T>A (p.Pro199=) c.672T>A (p.Pro224=) c.391T>A (n.391T>A) c.486T>A (p.Pro162=) c.657T>A (p.Pro219=) n.395T>A n.2225T>A c.745T>A (n.745T>A) n.726T>A c.442T>A (n.442T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.726T>A (p.Pro242=) c.208T>A (n.208T>A) c.441T>A (p.Pro147=)
17	g.47946722T>C	CA500454107	PNPO	c.597T>C (p.Pro199=) c.672T>C (p.Pro224=) c.391T>C (n.391T>C) c.486T>C (p.Pro162=) c.657T>C (p.Pro219=) n.395T>C n.2225T>C c.745T>C (n.745T>C) n.726T>C c.442T>C (n.442T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.726T>C (p.Pro242=) c.208T>C (n.208T>C) c.441T>C (p.Pro147=)
17	g.47946722T>G	CA500454109	PNPO	c.597T>G (p.Pro199=) c.672T>G (p.Pro224=) c.391T>G (n.391T>G) c.486T>G (p.Pro162=) c.657T>G (p.Pro219=) n.395T>G n.2225T>G c.745T>G (n.745T>G) n.726T>G c.442T>G (n.442T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.1234T>G (n.1234T>G) c.726T>G (p.Pro242=) c.208T>G (n.208T>G) c.441T>G (p.Pro147=)
17	g.47946723T>A	CA400063130	PNPO	c.598T>A (p.Leu200Met) c.673T>A (p.Leu225Met) c.392T>A (n.392T>A) c.487T>A (p.Leu163Met) c.658T>A (p.Leu220Met) n.396T>A n.2226T>A c.746T>A (n.746T>A) n.727T>A c.443T>A (n.443T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) c.209T>A (n.209T>A) c.442T>A (p.Leu148Met)
17	g.47946723T>C	CA8629271	PNPO	c.598T>C (p.Leu200=) c.673T>C (p.Leu225=) c.392T>C (n.392T>C) c.487T>C (p.Leu163=) c.658T>C (p.Leu220=) n.396T>C n.2226T>C c.746T>C (n.746T>C) n.727T>C c.443T>C (n.443T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.209T>C (n.209T>C) c.442T>C (p.Leu148=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946723T>G	CA400063139	PNPO	c.598T>G (p.Leu200Val) c.673T>G (p.Leu225Val) c.392T>G (n.392T>G) c.487T>G (p.Leu163Val) c.658T>G (p.Leu220Val) n.396T>G n.2226T>G c.746T>G (n.746T>G) n.727T>G c.443T>G (n.443T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.209T>G (n.209T>G) c.442T>G (p.Leu148Val)
17	g.47946723T=	CA2262900658	PNPO	c.598T= (p.Leu200=) c.673T= (p.Leu225=) c.392T= (n.392T=) c.487T= (p.Leu163=) c.658T= (p.Leu220=) n.396T= n.2226T= c.746T= (n.746T=) n.727T= c.443T= (n.443T=) c.549T= (n.549T=) c.1235T= (n.1235T=) c.727T= (p.Leu243=) c.209T= (n.209T=) c.442T= (p.Leu148=)
17	g.47946724T>A	CA400063149	PNPO	c.599T>A (p.Leu200Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) c.393T>A (n.393T>A) c.488T>A (p.Leu163Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.397T>A n.2227T>A c.747T>A (n.747T>A) n.728T>A c.444T>A (n.444T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.210T>A (n.210T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter)
17	g.47946724T>C	CA400063158	PNPO	c.599T>C (p.Leu200Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) c.393T>C (n.393T>C) c.488T>C (p.Leu163Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.397T>C n.2227T>C c.747T>C (n.747T>C) n.728T>C c.444T>C (n.444T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.210T>C (n.210T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser)
17	g.47946724T>G	CA400063170	PNPO	c.599T>G (p.Leu200Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) c.393T>G (n.393T>G) c.488T>G (p.Leu163Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.397T>G n.2227T>G c.747T>G (n.747T>G) n.728T>G c.444T>G (n.444T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.210T>G (n.210T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp)	dbSNP
17	g.47946724T=	CA2262900659	PNPO	c.599T= (p.Leu200=) c.674T= (p.Leu225=) c.393T= (n.393T=) c.488T= (p.Leu163=) c.659T= (p.Leu220=) n.397T= n.2227T= c.747T= (n.747T=) n.728T= c.444T= (n.444T=) c.550T= (n.550T=) c.1236T= (n.1236T=) c.728T= (p.Leu243=) c.210T= (n.210T=) c.443T= (p.Leu148=)
17	g.47946725G>A	CA500454118	PNPO	c.600G>A (p.Leu200=) c.675G>A (p.Leu225=) c.394G>A (n.394G>A) c.489G>A (p.Leu163=) c.660G>A (p.Leu220=) n.398G>A n.2228G>A c.748G>A (n.748G>A) n.729G>A c.445G>A (n.445G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.211G>A (n.211G>A) c.444G>A (p.Leu148=)
17	g.47946725G>C	CA400063196	PNPO	c.600G>C (p.Leu200Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) c.394G>C (n.394G>C) c.489G>C (p.Leu163Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) n.398G>C n.2228G>C c.748G>C (n.748G>C) n.729G>C c.445G>C (n.445G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.211G>C (n.211G>C) c.444G>C (p.Leu148Phe)
17	g.47946725G>T	CA400063201	PNPO	c.600G>T (p.Leu200Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) c.394G>T (n.394G>T) c.489G>T (p.Leu163Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.398G>T n.2228G>T c.748G>T (n.748G>T) n.729G>T c.445G>T (n.445G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.211G>T (n.211G>T) c.444G>T (p.Leu148Phe)
17	g.47946726G>A	CA400063206	PNPO	c.601G>A (p.Gly201Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.395G>A (n.395G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.399G>A n.2229G>A c.749G>A (n.749G>A) n.730G>A c.446G>A (n.446G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.730G>A (p.Gly244Arg) c.212G>A (n.212G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg)
17	g.47946726G>C	CA400063209	PNPO	c.601G>C (p.Gly201Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.395G>C (n.395G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.399G>C n.2229G>C c.749G>C (n.749G>C) n.730G>C c.446G>C (n.446G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.212G>C (n.212G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg)
17	g.47946726G=	CA2262900660	PNPO	c.601G= (p.Gly201=) c.676G= (p.Gly226=) c.395G= (n.395G=) c.490G= (p.Gly164=) c.661G= (p.Gly221=) n.399G= n.2229G= c.749G= (n.749G=) n.730G= c.446G= (n.446G=) c.552G= (n.552G=) c.1238G= (n.1238G=) c.730G= (p.Gly244=) c.212G= (n.212G=) c.445G= (p.Gly149=)
17	g.47946726G>T	CA400063215	PNPO	c.601G>T (p.Gly201Trp) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.395G>T (n.395G>T) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) n.399G>T n.2229G>T c.749G>T (n.749G>T) n.730G>T c.446G>T (n.446G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.730G>T (p.Gly244Trp) c.212G>T (n.212G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946727G>A	CA400063221	PNPO	c.602G>A (p.Gly201Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.396G>A (n.396G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.400G>A n.2230G>A c.750G>A (n.750G>A) n.731G>A c.447G>A (n.447G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.731G>A (p.Gly244Glu) c.213G>A (n.213G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu)	gnomAD v4
17	g.47946727G>C	CA400063222	PNPO	c.602G>C (p.Gly201Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.396G>C (n.396G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.400G>C n.2230G>C c.750G>C (n.750G>C) n.731G>C c.447G>C (n.447G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.213G>C (n.213G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala)
17	g.47946727G>T	CA400063224	PNPO	c.602G>T (p.Gly201Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.396G>T (n.396G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.400G>T n.2230G>T c.750G>T (n.750G>T) n.731G>T c.447G>T (n.447G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) c.213G>T (n.213G>T) c.446G>T (p.Gly149Val)
17	g.47946728G>A	CA500454129	PNPO	c.603G>A (p.Gly201=) c.678G>A (p.Gly226=) c.397G>A (n.397G>A) c.492G>A (p.Gly164=) c.663G>A (p.Gly221=) n.401G>A n.2231G>A c.751G>A (n.751G>A) n.732G>A c.448G>A (n.448G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) c.732G>A (p.Gly244=) c.214G>A (n.214G>A) c.447G>A (p.Gly149=)	gnomAD v4
17	g.47946728G>C	CA500454126	PNPO	c.603G>C (p.Gly201=) c.678G>C (p.Gly226=) c.397G>C (n.397G>C) c.492G>C (p.Gly164=) c.663G>C (p.Gly221=) n.401G>C n.2231G>C c.751G>C (n.751G>C) n.732G>C c.448G>C (n.448G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) c.732G>C (p.Gly244=) c.214G>C (n.214G>C) c.447G>C (p.Gly149=)
17	g.47946728G>T	CA500454127	PNPO	c.603G>T (p.Gly201=) c.678G>T (p.Gly226=) c.397G>T (n.397G>T) c.492G>T (p.Gly164=) c.663G>T (p.Gly221=) n.401G>T n.2231G>T c.751G>T (n.751G>T) n.732G>T c.448G>T (n.448G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) c.732G>T (p.Gly244=) c.214G>T (n.214G>T) c.447G>T (p.Gly149=)
17	g.47946728_47946729delinsGC	CA2262900661	PNPO	c.603_604delinsGC (p.Gly201=) c.678_679delinsGC (p.Gly226=) c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC) c.492_493delinsGC (p.Gly164=) c.663_664delinsGC (p.Gly221=) n.401_402delinsGC n.2231_2232delinsGC c.751_752delinsGC (n.751_752delinsGC) n.732_733delinsGC c.448_449delinsGC (n.448_449delinsGC) c.554_555delinsGC (n.554_555delinsGC) c.1240_1241delinsGC (n.1240_1241delinsGC) c.732_733delinsGC (p.Gly244=) c.214_215delinsGC (n.214_215delinsGC) c.447_448delinsGC (p.Gly149=)
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17	g.47946729C=	CA2262900662	PNPO	c.604C= (p.Pro202=) c.679C= (p.Pro227=) c.398C= (n.398C=) c.493C= (p.Pro165=) c.664C= (p.Pro222=) n.402C= n.2232C= c.752C= (n.752C=) n.733C= c.449C= (n.449C=) c.555C= (n.555C=) c.1241C= (n.1241C=) c.733C= (p.Pro245=) c.215C= (n.215C=) c.448C= (p.Pro150=)

Number of alleles fetched