Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.47946689C>A	CA500453990	PNPO	c.564C>A (p.Val188=) c.639C>A (p.Val213=) c.358C>A (n.358C>A) c.453C>A (p.Val151=) c.624C>A (p.Val208=) n.362C>A n.473C>A n.2192C>A c.712C>A (n.712C>A) n.693C>A c.425C>A c.409C>A (n.409C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.693C>A (p.Val231=) c.175C>A (n.175C>A) c.408C>A (p.Val136=)	ClinVar dbSNP
17	g.47946689C>G	CA500453992	PNPO	c.564C>G (p.Val188=) c.639C>G (p.Val213=) c.358C>G (n.358C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.624C>G (p.Val208=) n.362C>G n.473C>G n.2192C>G c.712C>G (n.712C>G) n.693C>G c.425C>G c.409C>G (n.409C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.693C>G (p.Val231=) c.175C>G (n.175C>G) c.408C>G (p.Val136=)
17	g.47946689C>T	CA500453991	PNPO	c.564C>T (p.Val188=) c.639C>T (p.Val213=) c.358C>T (n.358C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.624C>T (p.Val208=) n.362C>T n.473C>T n.2192C>T c.712C>T (n.712C>T) n.693C>T c.425C>T c.409C>T (n.409C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.693C>T (p.Val231=) c.175C>T (n.175C>T) c.408C>T (p.Val136=)
17	g.47946690T>A	CA400062764	PNPO	c.565T>A (p.Phe189Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.359T>A (n.359T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.363T>A n.474T>A n.2193T>A c.713T>A (n.713T>A) n.694T>A c.426T>A c.410T>A (n.410T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.176T>A (n.176T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile)
17	g.47946690T>C	CA400062768	PNPO	c.565T>C (p.Phe189Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.359T>C (n.359T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.363T>C n.474T>C n.2193T>C c.713T>C (n.713T>C) n.694T>C c.426T>C c.410T>C (n.410T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.176T>C (n.176T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu)
17	g.47946690T>G	CA400062780	PNPO	c.565T>G (p.Phe189Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.359T>G (n.359T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.363T>G n.474T>G n.2193T>G c.713T>G (n.713T>G) n.694T>G c.426T>G c.410T>G (n.410T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.176T>G (n.176T>G) c.409T>G (p.Phe137Val)
17	g.47946691T>A	CA400062781	PNPO	c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.360T>A (n.360T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.364T>A n.475T>A n.2194T>A c.714T>A (n.714T>A) n.695T>A c.427T>A c.411T>A (n.411T>A) c.517T>A (n.517T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.177T>A (n.177T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr)
17	g.47946691T>C	CA400062782	PNPO	c.566T>C (p.Phe189Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.360T>C (n.360T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.364T>C n.475T>C n.2194T>C c.714T>C (n.714T>C) n.695T>C c.427T>C c.411T>C (n.411T>C) c.517T>C (n.517T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.177T>C (n.177T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser)
17	g.47946691T>G	CA400062785	PNPO	c.566T>G (p.Phe189Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.360T>G (n.360T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.364T>G n.475T>G n.2194T>G c.714T>G (n.714T>G) n.695T>G c.427T>G c.411T>G (n.411T>G) c.517T>G (n.517T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.177T>G (n.177T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys)
17	g.47946692T>A	CA400062796	PNPO	c.567T>A (p.Phe189Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.361T>A (n.361T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.627T>A (p.Phe209Leu) n.365T>A n.476T>A n.2195T>A c.715T>A (n.715T>A) n.696T>A c.428T>A c.412T>A (n.412T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.178T>A (n.178T>A) c.411T>A (p.Phe137Leu)
17	g.47946692T>C	CA500454002	PNPO	c.567T>C (p.Phe189=) c.642T>C (p.Phe214=) c.361T>C (n.361T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.627T>C (p.Phe209=) n.365T>C n.476T>C n.2195T>C c.715T>C (n.715T>C) n.696T>C c.428T>C c.412T>C (n.412T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.178T>C (n.178T>C) c.411T>C (p.Phe137=)
17	g.47946692T>G	CA400062797	PNPO	c.567T>G (p.Phe189Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.361T>G (n.361T>G) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.627T>G (p.Phe209Leu) n.365T>G n.476T>G n.2195T>G c.715T>G (n.715T>G) n.696T>G c.428T>G c.412T>G (n.412T>G) c.518T>G (n.518T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.178T>G (n.178T>G) c.411T>G (p.Phe137Leu)
17	g.47946693C>A	CA8629269	PNPO	c.568C>A (p.Arg190=) c.643C>A (p.Arg215=) c.362C>A (n.362C>A) c.457C>A (p.Arg153=) c.628C>A (p.Arg210=) n.366C>A n.477C>A n.2196C>A c.716C>A (n.716C>A) n.697C>A c.429C>A c.413C>A (n.413C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.697C>A (p.Arg233=) c.179C>A (n.179C>A) c.412C>A (p.Arg138=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946693C=	CA2262900642	PNPO	c.568C= (p.Arg190=) c.643C= (p.Arg215=) c.362C= (n.362C=) c.457C= (p.Arg153=) c.628C= (p.Arg210=) n.366C= n.477C= n.2196C= c.716C= (n.716C=) n.697C= c.429C= c.413C= (n.413C=) c.519C= (n.519C=) c.1205C= (n.1205C=) c.697C= (p.Arg233=) c.179C= (n.179C=) c.412C= (p.Arg138=)
17	g.47946693C>G	CA400062810	PNPO	c.568C>G (p.Arg190Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.362C>G (n.362C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.366C>G n.477C>G n.2196C>G c.716C>G (n.716C>G) n.697C>G c.429C>G c.413C>G (n.413C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.179C>G (n.179C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly)
17	g.47946693C>T	CA8629268	PNPO	c.568C>T (p.Arg190Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.362C>T (n.362C>T) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) n.366C>T n.477C>T n.2196C>T c.716C>T (n.716C>T) n.697C>T c.429C>T c.413C>T (n.413C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.179C>T (n.179C>T) c.412C>T (p.Arg138Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946694G>A	CA316570	PNPO	c.569G>A (p.Arg190Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.363G>A (n.363G>A) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) n.367G>A n.478G>A n.2197G>A c.717G>A (n.717G>A) n.698G>A c.430G>A c.414G>A (n.414G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.1206G>A (n.1206G>A) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.180G>A (n.180G>A) c.413G>A (p.Arg138Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946694G>C	CA400062815	PNPO	c.569G>C (p.Arg190Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.363G>C (n.363G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.367G>C n.478G>C n.2197G>C c.717G>C (n.717G>C) n.698G>C c.430G>C c.414G>C (n.414G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.1206G>C (n.1206G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.180G>C (n.180G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro)	gnomAD v4
17	g.47946694G=	CA2262900643	PNPO	c.569G= (p.Arg190=) c.644G= (p.Arg215=) c.363G= (n.363G=) c.458G= (p.Arg153=) c.629G= (p.Arg210=) n.367G= n.478G= n.2197G= c.717G= (n.717G=) n.698G= c.430G= c.414G= (n.414G=) c.520G= (n.520G=) c.1206G= (n.1206G=) c.698G= (p.Arg233=) c.180G= (n.180G=) c.413G= (p.Arg138=)
17	g.47946694G>T	CA400062821	PNPO	c.569G>T (p.Arg190Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.363G>T (n.363G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.367G>T n.478G>T n.2197G>T c.717G>T (n.717G>T) n.698G>T c.430G>T c.414G>T (n.414G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.1206G>T (n.1206G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.180G>T (n.180G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu)
17	g.47946695G>A	CA500454009	PNPO	c.570G>A (p.Arg190=) c.645G>A (p.Arg215=) c.364G>A (n.364G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.630G>A (p.Arg210=) n.368G>A n.479G>A n.2198G>A c.718G>A (n.718G>A) n.699G>A c.431G>A c.415G>A (n.415G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.699G>A (p.Arg233=) c.181G>A (n.181G>A) c.414G>A (p.Arg138=)
17	g.47946695G>C	CA500454011	PNPO	c.570G>C (p.Arg190=) c.645G>C (p.Arg215=) c.364G>C (n.364G>C) c.459G>C (p.Arg153=) c.630G>C (p.Arg210=) n.368G>C n.479G>C n.2198G>C c.718G>C (n.718G>C) n.699G>C c.431G>C c.415G>C (n.415G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.699G>C (p.Arg233=) c.181G>C (n.181G>C) c.414G>C (p.Arg138=)
17	g.47946695G>T	CA500454012	PNPO	c.570G>T (p.Arg190=) c.645G>T (p.Arg215=) c.364G>T (n.364G>T) c.459G>T (p.Arg153=) c.630G>T (p.Arg210=) n.368G>T n.479G>T n.2198G>T c.718G>T (n.718G>T) n.699G>T c.431G>T c.415G>T (n.415G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.699G>T (p.Arg233=) c.181G>T (n.181G>T) c.414G>T (p.Arg138=)
17	g.47946696C>A	CA500454015	PNPO	c.571C>A (p.Arg191=) c.646C>A (p.Arg216=) c.365C>A (n.365C>A) c.460C>A (p.Arg154=) c.631C>A (p.Arg211=) n.369C>A n.480C>A n.2199C>A c.719C>A (n.719C>A) n.700C>A c.432C>A c.416C>A (n.416C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) c.700C>A (p.Arg234=) c.182C>A (n.182C>A) c.415C>A (p.Arg139=)
17	g.47946696C=	CA2262900644	PNPO	c.571C= (p.Arg191=) c.646C= (p.Arg216=) c.365C= (n.365C=) c.460C= (p.Arg154=) c.631C= (p.Arg211=) n.369C= n.480C= n.2199C= c.719C= (n.719C=) n.700C= c.432C= c.416C= (n.416C=) c.522C= (n.522C=) c.1208C= (n.1208C=) c.700C= (p.Arg234=) c.182C= (n.182C=) c.415C= (p.Arg139=)
17	g.47946696C>G	CA291297192	PNPO	c.571C>G (p.Arg191Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.365C>G (n.365C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) n.369C>G n.480C>G n.2199C>G c.719C>G (n.719C>G) n.700C>G c.432C>G c.416C>G (n.416C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.182C>G (n.182C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946696C>T	CA316572	PNPO	c.571C>T (p.Arg191Trp) c.646C>T (p.Arg216Trp) c.365C>T (n.365C>T) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) n.369C>T n.480C>T n.2199C>T c.719C>T (n.719C>T) n.700C>T c.432C>T c.416C>T (n.416C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.700C>T (p.Arg234Trp) c.182C>T (n.182C>T) c.415C>T (p.Arg139Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.47946697G>A	CA400062838	PNPO	c.572G>A (p.Arg191Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) c.366G>A (n.366G>A) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) n.370G>A n.481G>A n.2200G>A c.720G>A (n.720G>A) n.701G>A c.433G>A c.417G>A (n.417G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.701G>A (p.Arg234Gln) c.183G>A (n.183G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946697G>C	CA400062852	PNPO	c.572G>C (p.Arg191Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.366G>C (n.366G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) n.370G>C n.481G>C n.2200G>C c.720G>C (n.720G>C) n.701G>C c.433G>C c.417G>C (n.417G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.183G>C (n.183G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro)
17	g.47946697G=	CA2262900645	PNPO	c.572G= (p.Arg191=) c.647G= (p.Arg216=) c.366G= (n.366G=) c.461G= (p.Arg154=) c.632G= (p.Arg211=) n.370G= n.481G= n.2200G= c.720G= (n.720G=) n.701G= c.433G= c.417G= (n.417G=) c.523G= (n.523G=) c.1209G= (n.1209G=) c.701G= (p.Arg234=) c.183G= (n.183G=) c.416G= (p.Arg139=)
17	g.47946697G>T	CA400062856	PNPO	c.572G>T (p.Arg191Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.366G>T (n.366G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) n.370G>T n.481G>T n.2200G>T c.720G>T (n.720G>T) n.701G>T c.433G>T c.417G>T (n.417G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.183G>T (n.183G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu)
17	g.47946698G>A	CA500454022	PNPO	c.573G>A (p.Arg191=) c.648G>A (p.Arg216=) c.367G>A (n.367G>A) c.462G>A (p.Arg154=) c.633G>A (p.Arg211=) n.371G>A n.482G>A n.2201G>A c.721G>A (n.721G>A) n.702G>A c.434G>A c.418G>A (n.418G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) c.702G>A (p.Arg234=) c.184G>A (n.184G>A) c.417G>A (p.Arg139=)
17	g.47946698G>C	CA500454024	PNPO	c.573G>C (p.Arg191=) c.648G>C (p.Arg216=) c.367G>C (n.367G>C) c.462G>C (p.Arg154=) c.633G>C (p.Arg211=) n.371G>C n.482G>C n.2201G>C c.721G>C (n.721G>C) n.702G>C c.434G>C c.418G>C (n.418G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) c.702G>C (p.Arg234=) c.184G>C (n.184G>C) c.417G>C (p.Arg139=)
17	g.47946698G>T	CA500454026	PNPO	c.573G>T (p.Arg191=) c.648G>T (p.Arg216=) c.367G>T (n.367G>T) c.462G>T (p.Arg154=) c.633G>T (p.Arg211=) n.371G>T n.482G>T n.2201G>T c.721G>T (n.721G>T) n.702G>T c.434G>T c.418G>T (n.418G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.702G>T (p.Arg234=) c.184G>T (n.184G>T) c.417G>T (p.Arg139=)
17	g.47946699G>A	CA400062861	PNPO	c.574G>A (p.Gly192Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.368G>A (n.368G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) n.372G>A n.483G>A n.2202G>A c.722G>A (n.722G>A) n.703G>A c.435G>A c.419G>A (n.419G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.703G>A (p.Gly235Ser) c.185G>A (n.185G>A) c.418G>A (p.Gly140Ser)
17	g.47946699G>C	CA8629270	PNPO	c.574G>C (p.Gly192Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.368G>C (n.368G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.372G>C n.483G>C n.2202G>C c.722G>C (n.722G>C) n.703G>C c.435G>C c.419G>C (n.419G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.185G>C (n.185G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946699G=	CA2262900646	PNPO	c.574G= (p.Gly192=) c.649G= (p.Gly217=) c.368G= (n.368G=) c.463G= (p.Gly155=) c.634G= (p.Gly212=) n.372G= n.483G= n.2202G= c.722G= (n.722G=) n.703G= c.435G= c.419G= (n.419G=) c.525G= (n.525G=) c.1211G= (n.1211G=) c.703G= (p.Gly235=) c.185G= (n.185G=) c.418G= (p.Gly140=)
17	g.47946699G>T	CA400062862	PNPO	c.574G>T (p.Gly192Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.368G>T (n.368G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) n.372G>T n.483G>T n.2202G>T c.722G>T (n.722G>T) n.703G>T c.435G>T c.419G>T (n.419G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.703G>T (p.Gly235Cys) c.185G>T (n.185G>T) c.418G>T (p.Gly140Cys)
17	g.47946700G>A	CA291297206	PNPO	c.575G>A (p.Gly192Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.369G>A (n.369G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) n.373G>A n.484G>A n.2203G>A c.723G>A (n.723G>A) n.704G>A c.436G>A c.420G>A (n.420G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.704G>A (p.Gly235Asp) c.186G>A (n.186G>A) c.419G>A (p.Gly140Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946700G>C	CA400062865	PNPO	c.575G>C (p.Gly192Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.369G>C (n.369G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.373G>C n.484G>C n.2203G>C c.723G>C (n.723G>C) n.704G>C c.436G>C c.420G>C (n.420G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.186G>C (n.186G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala)
17	g.47946700G=	CA2262900647	PNPO	c.575G= (p.Gly192=) c.650G= (p.Gly217=) c.369G= (n.369G=) c.464G= (p.Gly155=) c.635G= (p.Gly212=) n.373G= n.484G= n.2203G= c.723G= (n.723G=) n.704G= c.436G= c.420G= (n.420G=) c.526G= (n.526G=) c.1212G= (n.1212G=) c.704G= (p.Gly235=) c.186G= (n.186G=) c.419G= (p.Gly140=)
17	g.47946700G>T	CA400062873	PNPO	c.575G>T (p.Gly192Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.369G>T (n.369G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.635G>T (p.Gly212Val) n.373G>T n.484G>T n.2203G>T c.723G>T (n.723G>T) n.704G>T c.436G>T c.420G>T (n.420G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.704G>T (p.Gly235Val) c.186G>T (n.186G>T) c.419G>T (p.Gly140Val)
17	g.47946701C>A	CA500454033	PNPO	c.576C>A (p.Gly192=) c.651C>A (p.Gly217=) c.370C>A (n.370C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.636C>A (p.Gly212=) n.374C>A n.485C>A n.2204C>A c.724C>A (n.724C>A) n.705C>A c.437C>A c.421C>A (n.421C>A) c.527C>A (n.527C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.705C>A (p.Gly235=) c.187C>A (n.187C>A) c.420C>A (p.Gly140=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946701C=	CA2262900648	PNPO	c.576C= (p.Gly192=) c.651C= (p.Gly217=) c.370C= (n.370C=) c.465C= (p.Gly155=) c.636C= (p.Gly212=) n.374C= n.485C= n.2204C= c.724C= (n.724C=) n.705C= c.437C= c.421C= (n.421C=) c.527C= (n.527C=) c.1213C= (n.1213C=) c.705C= (p.Gly235=) c.187C= (n.187C=) c.420C= (p.Gly140=)
17	g.47946701C>G	CA500454037	PNPO	c.576C>G (p.Gly192=) c.651C>G (p.Gly217=) c.370C>G (n.370C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.636C>G (p.Gly212=) n.374C>G n.485C>G n.2204C>G c.724C>G (n.724C>G) n.705C>G c.437C>G c.421C>G (n.421C>G) c.527C>G (n.527C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.705C>G (p.Gly235=) c.187C>G (n.187C>G) c.420C>G (p.Gly140=)
17	g.47946701C>T	CA500454034	PNPO	c.576C>T (p.Gly192=) c.651C>T (p.Gly217=) c.370C>T (n.370C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.636C>T (p.Gly212=) n.374C>T n.485C>T n.2204C>T c.724C>T (n.724C>T) n.705C>T c.437C>T c.421C>T (n.421C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.705C>T (p.Gly235=) c.187C>T (n.187C>T) c.420C>T (p.Gly140=)	gnomAD v4
17	g.47946702C>A	CA400062883	PNPO	c.577C>A (p.Leu193Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.371C>A (n.371C>A) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.375C>A n.486C>A n.2205C>A c.725C>A (n.725C>A) n.706C>A c.438C>A c.422C>A (n.422C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.1214C>A (n.1214C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.188C>A (n.188C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile)
17	g.47946702C>G	CA400062885	PNPO	c.577C>G (p.Leu193Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.371C>G (n.371C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.375C>G n.486C>G n.2205C>G c.725C>G (n.725C>G) n.706C>G c.438C>G c.422C>G (n.422C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.1214C>G (n.1214C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) c.188C>G (n.188C>G) c.421C>G (p.Leu141Val)
17	g.47946702C>T	CA500454042	PNPO	c.577C>T (p.Leu193=) c.652C>T (p.Leu218=) c.371C>T (n.371C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.637C>T (p.Leu213=) n.375C>T n.486C>T n.2205C>T c.725C>T (n.725C>T) n.706C>T c.438C>T c.422C>T (n.422C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.1214C>T (n.1214C>T) c.706C>T (p.Leu236=) c.188C>T (n.188C>T) c.421C>T (p.Leu141=)
17	g.47946703T>A	CA400062888	PNPO	c.578T>A (p.Leu193Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.372T>A (n.372T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.376T>A n.487T>A n.2206T>A c.726T>A (n.726T>A) n.707T>A c.439T>A c.423T>A (n.423T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.189T>A (n.189T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln)

Number of alleles fetched