Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.47946683G>A	CA500453974	PNPO	c.558G>A (p.Arg186=) c.633G>A (p.Arg211=) c.352G>A (n.352G>A) c.447G>A (p.Arg149=) c.618G>A (p.Arg206=) n.356G>A n.467G>A n.2186G>A c.706G>A (n.706G>A) n.687G>A c.419G>A c.403G>A (n.403G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) c.687G>A (p.Arg229=) c.169G>A (n.169G>A) c.402G>A (p.Arg134=)
17	g.47946683G>C	CA500453976	PNPO	c.558G>C (p.Arg186=) c.633G>C (p.Arg211=) c.352G>C (n.352G>C) c.447G>C (p.Arg149=) c.618G>C (p.Arg206=) n.356G>C n.467G>C n.2186G>C c.706G>C (n.706G>C) n.687G>C c.419G>C c.403G>C (n.403G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.687G>C (p.Arg229=) c.169G>C (n.169G>C) c.402G>C (p.Arg134=)	dbSNP
17	g.47946683G=	CA2262900640	PNPO	c.558G= (p.Arg186=) c.633G= (p.Arg211=) c.352G= (n.352G=) c.447G= (p.Arg149=) c.618G= (p.Arg206=) n.356G= n.467G= n.2186G= c.706G= (n.706G=) n.687G= c.419G= c.403G= (n.403G=) c.509G= (n.509G=) c.1195G= (n.1195G=) c.687G= (p.Arg229=) c.169G= (n.169G=) c.402G= (p.Arg134=)
17	g.47946683G>T	CA500453978	PNPO	c.558G>T (p.Arg186=) c.633G>T (p.Arg211=) c.352G>T (n.352G>T) c.447G>T (p.Arg149=) c.618G>T (p.Arg206=) n.356G>T n.467G>T n.2186G>T c.706G>T (n.706G>T) n.687G>T c.419G>T c.403G>T (n.403G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.1195G>T (n.1195G>T) c.687G>T (p.Arg229=) c.169G>T (n.169G>T) c.402G>T (p.Arg134=)
17	g.47946684A>C	CA400062684	PNPO	c.559A>C (p.Ile187Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.353A>C (n.353A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.357A>C n.468A>C n.2187A>C c.707A>C (n.707A>C) n.688A>C c.420A>C c.404A>C (n.404A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.1196A>C (n.1196A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.170A>C (n.170A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu)	gnomAD v4
17	g.47946684A>G	CA400062693	PNPO	c.559A>G (p.Ile187Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.353A>G (n.353A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.357A>G n.468A>G n.2187A>G c.707A>G (n.707A>G) n.688A>G c.420A>G c.404A>G (n.404A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.170A>G (n.170A>G) c.403A>G (p.Ile135Val)
17	g.47946684A>T	CA400062689	PNPO	c.559A>T (p.Ile187Leu) c.634A>T (p.Ile212Leu) c.353A>T (n.353A>T) c.448A>T (p.Ile150Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) n.357A>T n.468A>T n.2187A>T c.707A>T (n.707A>T) n.688A>T c.420A>T c.404A>T (n.404A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.1196A>T (n.1196A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) c.170A>T (n.170A>T) c.403A>T (p.Ile135Leu)
17	g.47946685T>A	CA400062696	PNPO	c.560T>A (p.Ile187Lys) c.635T>A (p.Ile212Lys) c.354T>A (n.354T>A) c.449T>A (p.Ile150Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) n.358T>A n.469T>A n.2188T>A c.708T>A (n.708T>A) n.689T>A c.421T>A c.405T>A (n.405T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) c.171T>A (n.171T>A) c.404T>A (p.Ile135Lys)
17	g.47946685T>C	CA400062700	PNPO	c.560T>C (p.Ile187Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.354T>C (n.354T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.358T>C n.469T>C n.2188T>C c.708T>C (n.708T>C) n.689T>C c.421T>C c.405T>C (n.405T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.171T>C (n.171T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr)
17	g.47946685T>G	CA400062705	PNPO	c.560T>G (p.Ile187Arg) c.635T>G (p.Ile212Arg) c.354T>G (n.354T>G) c.449T>G (p.Ile150Arg) c.620T>G (p.Ile207Arg) n.358T>G n.469T>G n.2188T>G c.708T>G (n.708T>G) n.689T>G c.421T>G c.405T>G (n.405T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) c.171T>G (n.171T>G) c.404T>G (p.Ile135Arg)
17	g.47946686A>C	CA500453983	PNPO	c.561A>C (p.Ile187=) c.636A>C (p.Ile212=) c.355A>C (n.355A>C) c.450A>C (p.Ile150=) c.621A>C (p.Ile207=) n.359A>C n.470A>C n.2189A>C c.709A>C (n.709A>C) n.690A>C c.422A>C c.406A>C (n.406A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.1198A>C (n.1198A>C) c.690A>C (p.Ile230=) c.172A>C (n.172A>C) c.405A>C (p.Ile135=)
17	g.47946686A>G	CA400062708	PNPO	c.561A>G (p.Ile187Met) c.636A>G (p.Ile212Met) c.355A>G (n.355A>G) c.450A>G (p.Ile150Met) c.621A>G (p.Ile207Met) n.359A>G n.470A>G n.2189A>G c.709A>G (n.709A>G) n.690A>G c.422A>G c.406A>G (n.406A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) c.172A>G (n.172A>G) c.405A>G (p.Ile135Met)
17	g.47946686A>T	CA500453985	PNPO	c.561A>T (p.Ile187=) c.636A>T (p.Ile212=) c.355A>T (n.355A>T) c.450A>T (p.Ile150=) c.621A>T (p.Ile207=) n.359A>T n.470A>T n.2189A>T c.709A>T (n.709A>T) n.690A>T c.422A>T c.406A>T (n.406A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.1198A>T (n.1198A>T) c.690A>T (p.Ile230=) c.172A>T (n.172A>T) c.405A>T (p.Ile135=)
17	g.47946687G>A	CA400062709	PNPO	c.562G>A (p.Val188Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.356G>A (n.356G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.622G>A (p.Val208Ile) n.360G>A n.471G>A n.2190G>A c.710G>A (n.710G>A) n.691G>A c.423G>A c.407G>A (n.407G>A) c.513G>A (n.513G>A) c.1199G>A (n.1199G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) c.173G>A (n.173G>A) c.406G>A (p.Val136Ile)
17	g.47946687G>C	CA400062729	PNPO	c.562G>C (p.Val188Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.356G>C (n.356G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.360G>C n.471G>C n.2190G>C c.710G>C (n.710G>C) n.691G>C c.423G>C c.407G>C (n.407G>C) c.513G>C (n.513G>C) c.1199G>C (n.1199G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) c.173G>C (n.173G>C) c.406G>C (p.Val136Leu)
17	g.47946687G>T	CA400062711	PNPO	c.562G>T (p.Val188Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) c.356G>T (n.356G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.622G>T (p.Val208Phe) n.360G>T n.471G>T n.2190G>T c.710G>T (n.710G>T) n.691G>T c.423G>T c.407G>T (n.407G>T) c.513G>T (n.513G>T) c.1199G>T (n.1199G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) c.173G>T (n.173G>T) c.406G>T (p.Val136Phe)
17	g.47946688T>A	CA291297175	PNPO	c.563T>A (p.Val188Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) c.357T>A (n.357T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.623T>A (p.Val208Asp) n.361T>A n.472T>A n.2191T>A c.711T>A (n.711T>A) n.692T>A c.424T>A c.408T>A (n.408T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.1200T>A (n.1200T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) c.174T>A (n.174T>A) c.407T>A (p.Val136Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946688T>C	CA400062756	PNPO	c.563T>C (p.Val188Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.357T>C (n.357T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.361T>C n.472T>C n.2191T>C c.711T>C (n.711T>C) n.692T>C c.424T>C c.408T>C (n.408T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) c.174T>C (n.174T>C) c.407T>C (p.Val136Ala)
17	g.47946688T>G	CA400062759	PNPO	c.563T>G (p.Val188Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.357T>G (n.357T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.361T>G n.472T>G n.2191T>G c.711T>G (n.711T>G) n.692T>G c.424T>G c.408T>G (n.408T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.1200T>G (n.1200T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) c.174T>G (n.174T>G) c.407T>G (p.Val136Gly)
17	g.47946688T=	CA2262900641	PNPO	c.563T= (p.Val188=) c.638T= (p.Val213=) c.357T= (n.357T=) c.452T= (p.Val151=) c.623T= (p.Val208=) n.361T= n.472T= n.2191T= c.711T= (n.711T=) n.692T= c.424T= c.408T= (n.408T=) c.514T= (n.514T=) c.1200T= (n.1200T=) c.692T= (p.Val231=) c.174T= (n.174T=) c.407T= (p.Val136=)
17	g.47946689C>A	CA500453990	PNPO	c.564C>A (p.Val188=) c.639C>A (p.Val213=) c.358C>A (n.358C>A) c.453C>A (p.Val151=) c.624C>A (p.Val208=) n.362C>A n.473C>A n.2192C>A c.712C>A (n.712C>A) n.693C>A c.425C>A c.409C>A (n.409C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.693C>A (p.Val231=) c.175C>A (n.175C>A) c.408C>A (p.Val136=)	ClinVar dbSNP
17	g.47946689C>G	CA500453992	PNPO	c.564C>G (p.Val188=) c.639C>G (p.Val213=) c.358C>G (n.358C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.624C>G (p.Val208=) n.362C>G n.473C>G n.2192C>G c.712C>G (n.712C>G) n.693C>G c.425C>G c.409C>G (n.409C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.693C>G (p.Val231=) c.175C>G (n.175C>G) c.408C>G (p.Val136=)
17	g.47946689C>T	CA500453991	PNPO	c.564C>T (p.Val188=) c.639C>T (p.Val213=) c.358C>T (n.358C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.624C>T (p.Val208=) n.362C>T n.473C>T n.2192C>T c.712C>T (n.712C>T) n.693C>T c.425C>T c.409C>T (n.409C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.693C>T (p.Val231=) c.175C>T (n.175C>T) c.408C>T (p.Val136=)
17	g.47946690T>A	CA400062764	PNPO	c.565T>A (p.Phe189Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.359T>A (n.359T>A) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.363T>A n.474T>A n.2193T>A c.713T>A (n.713T>A) n.694T>A c.426T>A c.410T>A (n.410T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) c.694T>A (p.Phe232Ile) c.176T>A (n.176T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile)
17	g.47946690T>C	CA400062768	PNPO	c.565T>C (p.Phe189Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.359T>C (n.359T>C) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.363T>C n.474T>C n.2193T>C c.713T>C (n.713T>C) n.694T>C c.426T>C c.410T>C (n.410T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) c.694T>C (p.Phe232Leu) c.176T>C (n.176T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu)
17	g.47946690T>G	CA400062780	PNPO	c.565T>G (p.Phe189Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.359T>G (n.359T>G) c.454T>G (p.Phe152Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.363T>G n.474T>G n.2193T>G c.713T>G (n.713T>G) n.694T>G c.426T>G c.410T>G (n.410T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.694T>G (p.Phe232Val) c.176T>G (n.176T>G) c.409T>G (p.Phe137Val)
17	g.47946691T>A	CA400062781	PNPO	c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.360T>A (n.360T>A) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.364T>A n.475T>A n.2194T>A c.714T>A (n.714T>A) n.695T>A c.427T>A c.411T>A (n.411T>A) c.517T>A (n.517T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.177T>A (n.177T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr)
17	g.47946691T>C	CA400062782	PNPO	c.566T>C (p.Phe189Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.360T>C (n.360T>C) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.364T>C n.475T>C n.2194T>C c.714T>C (n.714T>C) n.695T>C c.427T>C c.411T>C (n.411T>C) c.517T>C (n.517T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.695T>C (p.Phe232Ser) c.177T>C (n.177T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser)
17	g.47946691T>G	CA400062785	PNPO	c.566T>G (p.Phe189Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.360T>G (n.360T>G) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.364T>G n.475T>G n.2194T>G c.714T>G (n.714T>G) n.695T>G c.427T>G c.411T>G (n.411T>G) c.517T>G (n.517T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.695T>G (p.Phe232Cys) c.177T>G (n.177T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys)
17	g.47946692T>A	CA400062796	PNPO	c.567T>A (p.Phe189Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.361T>A (n.361T>A) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.627T>A (p.Phe209Leu) n.365T>A n.476T>A n.2195T>A c.715T>A (n.715T>A) n.696T>A c.428T>A c.412T>A (n.412T>A) c.518T>A (n.518T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.696T>A (p.Phe232Leu) c.178T>A (n.178T>A) c.411T>A (p.Phe137Leu)
17	g.47946692T>C	CA500454002	PNPO	c.567T>C (p.Phe189=) c.642T>C (p.Phe214=) c.361T>C (n.361T>C) c.456T>C (p.Phe152=) c.627T>C (p.Phe209=) n.365T>C n.476T>C n.2195T>C c.715T>C (n.715T>C) n.696T>C c.428T>C c.412T>C (n.412T>C) c.518T>C (n.518T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.696T>C (p.Phe232=) c.178T>C (n.178T>C) c.411T>C (p.Phe137=)
17	g.47946692T>G	CA400062797	PNPO	c.567T>G (p.Phe189Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.361T>G (n.361T>G) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.627T>G (p.Phe209Leu) n.365T>G n.476T>G n.2195T>G c.715T>G (n.715T>G) n.696T>G c.428T>G c.412T>G (n.412T>G) c.518T>G (n.518T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.696T>G (p.Phe232Leu) c.178T>G (n.178T>G) c.411T>G (p.Phe137Leu)
17	g.47946693C>A	CA8629269	PNPO	c.568C>A (p.Arg190=) c.643C>A (p.Arg215=) c.362C>A (n.362C>A) c.457C>A (p.Arg153=) c.628C>A (p.Arg210=) n.366C>A n.477C>A n.2196C>A c.716C>A (n.716C>A) n.697C>A c.429C>A c.413C>A (n.413C>A) c.519C>A (n.519C>A) c.1205C>A (n.1205C>A) c.697C>A (p.Arg233=) c.179C>A (n.179C>A) c.412C>A (p.Arg138=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946693C=	CA2262900642	PNPO	c.568C= (p.Arg190=) c.643C= (p.Arg215=) c.362C= (n.362C=) c.457C= (p.Arg153=) c.628C= (p.Arg210=) n.366C= n.477C= n.2196C= c.716C= (n.716C=) n.697C= c.429C= c.413C= (n.413C=) c.519C= (n.519C=) c.1205C= (n.1205C=) c.697C= (p.Arg233=) c.179C= (n.179C=) c.412C= (p.Arg138=)
17	g.47946693C>G	CA400062810	PNPO	c.568C>G (p.Arg190Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.362C>G (n.362C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.366C>G n.477C>G n.2196C>G c.716C>G (n.716C>G) n.697C>G c.429C>G c.413C>G (n.413C>G) c.519C>G (n.519C>G) c.1205C>G (n.1205C>G) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.179C>G (n.179C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly)
17	g.47946693C>T	CA8629268	PNPO	c.568C>T (p.Arg190Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.362C>T (n.362C>T) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) n.366C>T n.477C>T n.2196C>T c.716C>T (n.716C>T) n.697C>T c.429C>T c.413C>T (n.413C>T) c.519C>T (n.519C>T) c.1205C>T (n.1205C>T) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.179C>T (n.179C>T) c.412C>T (p.Arg138Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946694G>A	CA316570	PNPO	c.569G>A (p.Arg190Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.363G>A (n.363G>A) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) n.367G>A n.478G>A n.2197G>A c.717G>A (n.717G>A) n.698G>A c.430G>A c.414G>A (n.414G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.1206G>A (n.1206G>A) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.180G>A (n.180G>A) c.413G>A (p.Arg138Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946694G>C	CA400062815	PNPO	c.569G>C (p.Arg190Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.363G>C (n.363G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.367G>C n.478G>C n.2197G>C c.717G>C (n.717G>C) n.698G>C c.430G>C c.414G>C (n.414G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.1206G>C (n.1206G>C) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.180G>C (n.180G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro)	gnomAD v4
17	g.47946694G=	CA2262900643	PNPO	c.569G= (p.Arg190=) c.644G= (p.Arg215=) c.363G= (n.363G=) c.458G= (p.Arg153=) c.629G= (p.Arg210=) n.367G= n.478G= n.2197G= c.717G= (n.717G=) n.698G= c.430G= c.414G= (n.414G=) c.520G= (n.520G=) c.1206G= (n.1206G=) c.698G= (p.Arg233=) c.180G= (n.180G=) c.413G= (p.Arg138=)
17	g.47946694G>T	CA400062821	PNPO	c.569G>T (p.Arg190Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.363G>T (n.363G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.367G>T n.478G>T n.2197G>T c.717G>T (n.717G>T) n.698G>T c.430G>T c.414G>T (n.414G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.1206G>T (n.1206G>T) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.180G>T (n.180G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu)
17	g.47946695G>A	CA500454009	PNPO	c.570G>A (p.Arg190=) c.645G>A (p.Arg215=) c.364G>A (n.364G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.630G>A (p.Arg210=) n.368G>A n.479G>A n.2198G>A c.718G>A (n.718G>A) n.699G>A c.431G>A c.415G>A (n.415G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.699G>A (p.Arg233=) c.181G>A (n.181G>A) c.414G>A (p.Arg138=)
17	g.47946695G>C	CA500454011	PNPO	c.570G>C (p.Arg190=) c.645G>C (p.Arg215=) c.364G>C (n.364G>C) c.459G>C (p.Arg153=) c.630G>C (p.Arg210=) n.368G>C n.479G>C n.2198G>C c.718G>C (n.718G>C) n.699G>C c.431G>C c.415G>C (n.415G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.699G>C (p.Arg233=) c.181G>C (n.181G>C) c.414G>C (p.Arg138=)
17	g.47946695G>T	CA500454012	PNPO	c.570G>T (p.Arg190=) c.645G>T (p.Arg215=) c.364G>T (n.364G>T) c.459G>T (p.Arg153=) c.630G>T (p.Arg210=) n.368G>T n.479G>T n.2198G>T c.718G>T (n.718G>T) n.699G>T c.431G>T c.415G>T (n.415G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.699G>T (p.Arg233=) c.181G>T (n.181G>T) c.414G>T (p.Arg138=)
17	g.47946696C>A	CA500454015	PNPO	c.571C>A (p.Arg191=) c.646C>A (p.Arg216=) c.365C>A (n.365C>A) c.460C>A (p.Arg154=) c.631C>A (p.Arg211=) n.369C>A n.480C>A n.2199C>A c.719C>A (n.719C>A) n.700C>A c.432C>A c.416C>A (n.416C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) c.700C>A (p.Arg234=) c.182C>A (n.182C>A) c.415C>A (p.Arg139=)
17	g.47946696C=	CA2262900644	PNPO	c.571C= (p.Arg191=) c.646C= (p.Arg216=) c.365C= (n.365C=) c.460C= (p.Arg154=) c.631C= (p.Arg211=) n.369C= n.480C= n.2199C= c.719C= (n.719C=) n.700C= c.432C= c.416C= (n.416C=) c.522C= (n.522C=) c.1208C= (n.1208C=) c.700C= (p.Arg234=) c.182C= (n.182C=) c.415C= (p.Arg139=)
17	g.47946696C>G	CA291297192	PNPO	c.571C>G (p.Arg191Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.365C>G (n.365C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) n.369C>G n.480C>G n.2199C>G c.719C>G (n.719C>G) n.700C>G c.432C>G c.416C>G (n.416C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.182C>G (n.182C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946696C>T	CA316572	PNPO	c.571C>T (p.Arg191Trp) c.646C>T (p.Arg216Trp) c.365C>T (n.365C>T) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) n.369C>T n.480C>T n.2199C>T c.719C>T (n.719C>T) n.700C>T c.432C>T c.416C>T (n.416C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) c.700C>T (p.Arg234Trp) c.182C>T (n.182C>T) c.415C>T (p.Arg139Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.47946697G>A	CA400062838	PNPO	c.572G>A (p.Arg191Gln) c.647G>A (p.Arg216Gln) c.366G>A (n.366G>A) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) n.370G>A n.481G>A n.2200G>A c.720G>A (n.720G>A) n.701G>A c.433G>A c.417G>A (n.417G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.701G>A (p.Arg234Gln) c.183G>A (n.183G>A) c.416G>A (p.Arg139Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946697G>C	CA400062852	PNPO	c.572G>C (p.Arg191Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.366G>C (n.366G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) n.370G>C n.481G>C n.2200G>C c.720G>C (n.720G>C) n.701G>C c.433G>C c.417G>C (n.417G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.183G>C (n.183G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro)
17	g.47946697G=	CA2262900645	PNPO	c.572G= (p.Arg191=) c.647G= (p.Arg216=) c.366G= (n.366G=) c.461G= (p.Arg154=) c.632G= (p.Arg211=) n.370G= n.481G= n.2200G= c.720G= (n.720G=) n.701G= c.433G= c.417G= (n.417G=) c.523G= (n.523G=) c.1209G= (n.1209G=) c.701G= (p.Arg234=) c.183G= (n.183G=) c.416G= (p.Arg139=)

Number of alleles fetched