Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.47946670G>A	CA354181	PNPO	c.545G>A (p.Arg182His) c.620G>A (p.Arg207His) c.339G>A (n.339G>A) c.434G>A (p.Arg145His) c.605G>A (p.Arg202His) n.343G>A n.454G>A n.2173G>A c.693G>A (n.693G>A) n.674G>A c.406G>A c.390G>A (n.390G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.1182G>A (n.1182G>A) c.674G>A (p.Arg225His) c.156G>A (n.156G>A) c.389G>A (p.Arg130His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946670G>C	CA400062534	PNPO	c.545G>C (p.Arg182Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.339G>C (n.339G>C) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.343G>C n.454G>C n.2173G>C c.693G>C (n.693G>C) n.674G>C c.406G>C c.390G>C (n.390G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.1182G>C (n.1182G>C) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.156G>C (n.156G>C) c.389G>C (p.Arg130Pro)
17	g.47946670G=	CA2262900633	PNPO	c.545G= (p.Arg182=) c.620G= (p.Arg207=) c.339G= (n.339G=) c.434G= (p.Arg145=) c.605G= (p.Arg202=) n.343G= n.454G= n.2173G= c.693G= (n.693G=) n.674G= c.406G= c.390G= (n.390G=) c.496G= (n.496G=) c.1182G= (n.1182G=) c.674G= (p.Arg225=) c.156G= (n.156G=) c.389G= (p.Arg130=)
17	g.47946670G>T	CA316566	PNPO	c.545G>T (p.Arg182Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.339G>T (n.339G>T) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.343G>T n.454G>T n.2173G>T c.693G>T (n.693G>T) n.674G>T c.406G>T c.390G>T (n.390G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.156G>T (n.156G>T) c.389G>T (p.Arg130Leu)	ClinVar dbSNP
17	g.47946671C>A	CA500453936	PNPO	c.546C>A (p.Arg182=) c.621C>A (p.Arg207=) c.340C>A (n.340C>A) c.435C>A (p.Arg145=) c.606C>A (p.Arg202=) n.344C>A n.455C>A n.2174C>A c.694C>A (n.694C>A) n.675C>A c.407C>A c.391C>A (n.391C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.675C>A (p.Arg225=) c.157C>A (n.157C>A) c.390C>A (p.Arg130=)
17	g.47946671C>G	CA500453938	PNPO	c.546C>G (p.Arg182=) c.621C>G (p.Arg207=) c.340C>G (n.340C>G) c.435C>G (p.Arg145=) c.606C>G (p.Arg202=) n.344C>G n.455C>G n.2174C>G c.694C>G (n.694C>G) n.675C>G c.407C>G c.391C>G (n.391C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.675C>G (p.Arg225=) c.157C>G (n.157C>G) c.390C>G (p.Arg130=)
17	g.47946671C>T	CA500453941	PNPO	c.546C>T (p.Arg182=) c.621C>T (p.Arg207=) c.340C>T (n.340C>T) c.435C>T (p.Arg145=) c.606C>T (p.Arg202=) n.344C>T n.455C>T n.2174C>T c.694C>T (n.694C>T) n.675C>T c.407C>T c.391C>T (n.391C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.675C>T (p.Arg225=) c.157C>T (n.157C>T) c.390C>T (p.Arg130=)
17	g.47946672C>A	CA400062558	PNPO	c.547C>A (p.Leu183Met) c.622C>A (p.Leu208Met) c.341C>A (n.341C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.607C>A (p.Leu203Met) n.345C>A n.456C>A n.2175C>A c.695C>A (n.695C>A) n.676C>A c.408C>A c.392C>A (n.392C>A) c.498C>A (n.498C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) c.158C>A (n.158C>A) c.391C>A (p.Leu131Met)	dbSNP gnomAD v4
17	g.47946672C=	CA2262900634	PNPO	c.547C= (p.Leu183=) c.622C= (p.Leu208=) c.341C= (n.341C=) c.436C= (p.Leu146=) c.607C= (p.Leu203=) n.345C= n.456C= n.2175C= c.695C= (n.695C=) n.676C= c.408C= c.392C= (n.392C=) c.498C= (n.498C=) c.1184C= (n.1184C=) c.676C= (p.Leu226=) c.158C= (n.158C=) c.391C= (p.Leu131=)
17	g.47946672C>G	CA400062560	PNPO	c.547C>G (p.Leu183Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.341C>G (n.341C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.345C>G n.456C>G n.2175C>G c.695C>G (n.695C>G) n.676C>G c.408C>G c.392C>G (n.392C>G) c.498C>G (n.498C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.158C>G (n.158C>G) c.391C>G (p.Leu131Val)
17	g.47946672C>T	CA500453943	PNPO	c.547C>T (p.Leu183=) c.622C>T (p.Leu208=) c.341C>T (n.341C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.607C>T (p.Leu203=) n.345C>T n.456C>T n.2175C>T c.695C>T (n.695C>T) n.676C>T c.408C>T c.392C>T (n.392C>T) c.498C>T (n.498C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.676C>T (p.Leu226=) c.158C>T (n.158C>T) c.391C>T (p.Leu131=)
17	g.47946673T>A	CA400062574	PNPO	c.548T>A (p.Leu183Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.342T>A (n.342T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.346T>A n.457T>A n.2176T>A c.696T>A (n.696T>A) n.677T>A c.409T>A c.393T>A (n.393T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.159T>A (n.159T>A) c.392T>A (p.Leu131Gln)
17	g.47946673T>C	CA400062568	PNPO	c.548T>C (p.Leu183Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.342T>C (n.342T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.346T>C n.457T>C n.2176T>C c.696T>C (n.696T>C) n.677T>C c.409T>C c.393T>C (n.393T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.159T>C (n.159T>C) c.392T>C (p.Leu131Pro)
17	g.47946673T>G	CA400062571	PNPO	c.548T>G (p.Leu183Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.342T>G (n.342T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.346T>G n.457T>G n.2176T>G c.696T>G (n.696T>G) n.677T>G c.409T>G c.393T>G (n.393T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.159T>G (n.159T>G) c.392T>G (p.Leu131Arg)
17	g.47946673dup	CA2576306613	PNPO	c.548dup (p.His184AlafsTer2) c.623dup (p.His209AlafsTer2) c.342dup (n.342dup) c.437dup (p.His147AlafsTer2) c.608dup (p.His204AlafsTer2) n.346dup n.457dup n.2176dup c.696dup (n.696dup) n.677dup c.409dup c.393dup (n.393dup) c.499dup (n.499dup) c.1185dup (n.1185dup) c.677dup (p.His227AlafsTer2) c.159dup (n.159dup) c.392dup (p.His132AlafsTer2)
17	g.47946674G>A	CA500453948	PNPO	c.549G>A (p.Leu183=) c.624G>A (p.Leu208=) c.343G>A (n.343G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.609G>A (p.Leu203=) n.347G>A n.458G>A n.2177G>A c.697G>A (n.697G>A) n.678G>A c.410G>A c.394G>A (n.394G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.678G>A (p.Leu226=) c.160G>A (n.160G>A) c.393G>A (p.Leu131=)
17	g.47946674G>C	CA500453950	PNPO	c.549G>C (p.Leu183=) c.624G>C (p.Leu208=) c.343G>C (n.343G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.609G>C (p.Leu203=) n.347G>C n.458G>C n.2177G>C c.697G>C (n.697G>C) n.678G>C c.410G>C c.394G>C (n.394G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) c.678G>C (p.Leu226=) c.160G>C (n.160G>C) c.393G>C (p.Leu131=)
17	g.47946674G>T	CA500453951	PNPO	c.549G>T (p.Leu183=) c.624G>T (p.Leu208=) c.343G>T (n.343G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.609G>T (p.Leu203=) n.347G>T n.458G>T n.2177G>T c.697G>T (n.697G>T) n.678G>T c.410G>T c.394G>T (n.394G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.678G>T (p.Leu226=) c.160G>T (n.160G>T) c.393G>T (p.Leu131=)
17	g.47946675C>A	CA400062575	PNPO	c.550C>A (p.His184Asn) c.625C>A (p.His209Asn) c.344C>A (n.344C>A) c.439C>A (p.His147Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.348C>A n.459C>A n.2178C>A c.698C>A (n.698C>A) n.679C>A c.411C>A c.395C>A (n.395C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) c.679C>A (p.His227Asn) c.161C>A (n.161C>A) c.394C>A (p.His132Asn)
17	g.47946675C=	CA2262900635	PNPO	c.550C= (p.His184=) c.625C= (p.His209=) c.344C= (n.344C=) c.439C= (p.His147=) c.610C= (p.His204=) n.348C= n.459C= n.2178C= c.698C= (n.698C=) n.679C= c.411C= c.395C= (n.395C=) c.501C= (n.501C=) c.1187C= (n.1187C=) c.679C= (p.His227=) c.161C= (n.161C=) c.394C= (p.His132=)
17	g.47946675C>G	CA400062576	PNPO	c.550C>G (p.His184Asp) c.625C>G (p.His209Asp) c.344C>G (n.344C>G) c.439C>G (p.His147Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.348C>G n.459C>G n.2178C>G c.698C>G (n.698C>G) n.679C>G c.411C>G c.395C>G (n.395C>G) c.501C>G (n.501C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) c.679C>G (p.His227Asp) c.161C>G (n.161C>G) c.394C>G (p.His132Asp)
17	g.47946675C>T	CA8629266	PNPO	c.550C>T (p.His184Tyr) c.625C>T (p.His209Tyr) c.344C>T (n.344C>T) c.439C>T (p.His147Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.348C>T n.459C>T n.2178C>T c.698C>T (n.698C>T) n.679C>T c.411C>T c.395C>T (n.395C>T) c.501C>T (n.501C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) c.161C>T (n.161C>T) c.394C>T (p.His132Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.47946676A=	CA2262900636	PNPO	c.551A= (p.His184=) c.626A= (p.His209=) c.345A= (n.345A=) c.440A= (p.His147=) c.611A= (p.His204=) n.349A= n.460A= n.2179A= c.699A= (n.699A=) n.680A= c.412A= c.396A= (n.396A=) c.502A= (n.502A=) c.1188A= (n.1188A=) c.680A= (p.His227=) c.162A= (n.162A=) c.395A= (p.His132=)
17	g.47946676A>C	CA400062579	PNPO	c.551A>C (p.His184Pro) c.626A>C (p.His209Pro) c.345A>C (n.345A>C) c.440A>C (p.His147Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.349A>C n.460A>C n.2179A>C c.699A>C (n.699A>C) n.680A>C c.412A>C c.396A>C (n.396A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.1188A>C (n.1188A>C) c.680A>C (p.His227Pro) c.162A>C (n.162A>C) c.395A>C (p.His132Pro)
17	g.47946676A>G	CA8629267	PNPO	c.551A>G (p.His184Arg) c.626A>G (p.His209Arg) c.345A>G (n.345A>G) c.440A>G (p.His147Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.349A>G n.460A>G n.2179A>G c.699A>G (n.699A>G) n.680A>G c.412A>G c.396A>G (n.396A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.1188A>G (n.1188A>G) c.680A>G (p.His227Arg) c.162A>G (n.162A>G) c.395A>G (p.His132Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946676A>T	CA400062583	PNPO	c.551A>T (p.His184Leu) c.626A>T (p.His209Leu) c.345A>T (n.345A>T) c.440A>T (p.His147Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.349A>T n.460A>T n.2179A>T c.699A>T (n.699A>T) n.680A>T c.412A>T c.396A>T (n.396A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.1188A>T (n.1188A>T) c.680A>T (p.His227Leu) c.162A>T (n.162A>T) c.395A>T (p.His132Leu)
17	g.47946677T>A	CA400062587	PNPO	c.552T>A (p.His184Gln) c.627T>A (p.His209Gln) c.346T>A (n.346T>A) c.441T>A (p.His147Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.350T>A n.461T>A n.2180T>A c.700T>A (n.700T>A) n.681T>A c.413T>A c.397T>A (n.397T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.1189T>A (n.1189T>A) c.681T>A (p.His227Gln) c.163T>A (n.163T>A) c.396T>A (p.His132Gln)
17	g.47946677T>C	CA500453958	PNPO	c.552T>C (p.His184=) c.627T>C (p.His209=) c.346T>C (n.346T>C) c.441T>C (p.His147=) c.612T>C (p.His204=) n.350T>C n.461T>C n.2180T>C c.700T>C (n.700T>C) n.681T>C c.413T>C c.397T>C (n.397T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.1189T>C (n.1189T>C) c.681T>C (p.His227=) c.163T>C (n.163T>C) c.396T>C (p.His132=)
17	g.47946677T>G	CA400062589	PNPO	c.552T>G (p.His184Gln) c.627T>G (p.His209Gln) c.346T>G (n.346T>G) c.441T>G (p.His147Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.350T>G n.461T>G n.2180T>G c.700T>G (n.700T>G) n.681T>G c.413T>G c.397T>G (n.397T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.1189T>G (n.1189T>G) c.681T>G (p.His227Gln) c.163T>G (n.163T>G) c.396T>G (p.His132Gln)
17	g.47946678G>A	CA400062591	PNPO	c.553G>A (p.Asp185Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.347G>A (n.347G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.351G>A n.462G>A n.2181G>A c.701G>A (n.701G>A) n.682G>A c.414G>A c.398G>A (n.398G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.1190G>A (n.1190G>A) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.164G>A (n.164G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn)
17	g.47946678G>C	CA400062596	PNPO	c.553G>C (p.Asp185His) c.628G>C (p.Asp210His) c.347G>C (n.347G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.613G>C (p.Asp205His) n.351G>C n.462G>C n.2181G>C c.701G>C (n.701G>C) n.682G>C c.414G>C c.398G>C (n.398G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.1190G>C (n.1190G>C) c.682G>C (p.Asp228His) c.164G>C (n.164G>C) c.397G>C (p.Asp133His)
17	g.47946678G>T	CA400062594	PNPO	c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.347G>T (n.347G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.351G>T n.462G>T n.2181G>T c.701G>T (n.701G>T) n.682G>T c.414G>T c.398G>T (n.398G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.1190G>T (n.1190G>T) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.164G>T (n.164G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr)
17	g.47946679A>C	CA400062611	PNPO	c.554A>C (p.Asp185Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.348A>C (n.348A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.352A>C n.463A>C n.2182A>C c.702A>C (n.702A>C) n.683A>C c.415A>C c.399A>C (n.399A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.165A>C (n.165A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala)
17	g.47946679A>G	CA400062646	PNPO	c.554A>G (p.Asp185Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.348A>G (n.348A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.352A>G n.463A>G n.2182A>G c.702A>G (n.702A>G) n.683A>G c.415A>G c.399A>G (n.399A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.683A>G (p.Asp228Gly) c.165A>G (n.165A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly)
17	g.47946679A>T	CA400062630	PNPO	c.554A>T (p.Asp185Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.348A>T (n.348A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.352A>T n.463A>T n.2182A>T c.702A>T (n.702A>T) n.683A>T c.415A>T c.399A>T (n.399A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.683A>T (p.Asp228Val) c.165A>T (n.165A>T) c.398A>T (p.Asp133Val)
17	g.47946680C>A	CA400062652	PNPO	c.555C>A (p.Asp185Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.349C>A (n.349C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.353C>A n.464C>A n.2183C>A c.703C>A (n.703C>A) n.684C>A c.416C>A c.400C>A (n.400C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.684C>A (p.Asp228Glu) c.166C>A (n.166C>A) c.399C>A (p.Asp133Glu)
17	g.47946680C=	CA2262900637	PNPO	c.555C= (p.Asp185=) c.630C= (p.Asp210=) c.349C= (n.349C=) c.444C= (p.Asp148=) c.615C= (p.Asp205=) n.353C= n.464C= n.2183C= c.703C= (n.703C=) n.684C= c.416C= c.400C= (n.400C=) c.506C= (n.506C=) c.1192C= (n.1192C=) c.684C= (p.Asp228=) c.166C= (n.166C=) c.399C= (p.Asp133=)
17	g.47946680C>G	CA400062667	PNPO	c.555C>G (p.Asp185Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.349C>G (n.349C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.353C>G n.464C>G n.2183C>G c.703C>G (n.703C>G) n.684C>G c.416C>G c.400C>G (n.400C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.166C>G (n.166C>G) c.399C>G (p.Asp133Glu)
17	g.47946680C>T	CA500453967	PNPO	c.555C>T (p.Asp185=) c.630C>T (p.Asp210=) c.349C>T (n.349C>T) c.444C>T (p.Asp148=) c.615C>T (p.Asp205=) n.353C>T n.464C>T n.2183C>T c.703C>T (n.703C>T) n.684C>T c.416C>T c.400C>T (n.400C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.684C>T (p.Asp228=) c.166C>T (n.166C>T) c.399C>T (p.Asp133=)	ClinVar dbSNP
17	g.47946681C>A	CA500453969	PNPO	c.556C>A (p.Arg186=) c.631C>A (p.Arg211=) c.350C>A (n.350C>A) c.445C>A (p.Arg149=) c.616C>A (p.Arg206=) n.354C>A n.465C>A n.2184C>A c.704C>A (n.704C>A) n.685C>A c.417C>A c.401C>A (n.401C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.685C>A (p.Arg229=) c.167C>A (n.167C>A) c.400C>A (p.Arg134=)
17	g.47946681C=	CA2262900638	PNPO	c.556C= (p.Arg186=) c.631C= (p.Arg211=) c.350C= (n.350C=) c.445C= (p.Arg149=) c.616C= (p.Arg206=) n.354C= n.465C= n.2184C= c.704C= (n.704C=) n.685C= c.417C= c.401C= (n.401C=) c.507C= (n.507C=) c.1193C= (n.1193C=) c.685C= (p.Arg229=) c.167C= (n.167C=) c.400C= (p.Arg134=)
17	g.47946681C>G	CA400062671	PNPO	c.556C>G (p.Arg186Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.350C>G (n.350C>G) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.354C>G n.465C>G n.2184C>G c.704C>G (n.704C>G) n.685C>G c.417C>G c.401C>G (n.401C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.167C>G (n.167C>G) c.400C>G (p.Arg134Gly)
17	g.47946681C>T	CA118329	PNPO	c.556C>T (p.Arg186Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.350C>T (n.350C>T) c.445C>T (p.Arg149Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.354C>T n.465C>T n.2184C>T c.704C>T (n.704C>T) n.685C>T c.417C>T c.401C>T (n.401C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.685C>T (p.Arg229Trp) c.167C>T (n.167C>T) c.400C>T (p.Arg134Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946682G>A	CA316568	PNPO	c.557G>A (p.Arg186Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.351G>A (n.351G>A) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.355G>A n.466G>A n.2185G>A c.705G>A (n.705G>A) n.686G>A c.418G>A c.402G>A (n.402G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.686G>A (p.Arg229Gln) c.168G>A (n.168G>A) c.401G>A (p.Arg134Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.47946682G>C	CA400062682	PNPO	c.557G>C (p.Arg186Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.351G>C (n.351G>C) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.355G>C n.466G>C n.2185G>C c.705G>C (n.705G>C) n.686G>C c.418G>C c.402G>C (n.402G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.168G>C (n.168G>C) c.401G>C (p.Arg134Pro)
17	g.47946682G=	CA2262900639	PNPO	c.557G= (p.Arg186=) c.632G= (p.Arg211=) c.351G= (n.351G=) c.446G= (p.Arg149=) c.617G= (p.Arg206=) n.355G= n.466G= n.2185G= c.705G= (n.705G=) n.686G= c.418G= c.402G= (n.402G=) c.508G= (n.508G=) c.1194G= (n.1194G=) c.686G= (p.Arg229=) c.168G= (n.168G=) c.401G= (p.Arg134=)
17	g.47946682G>T	CA400062683	PNPO	c.557G>T (p.Arg186Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.351G>T (n.351G>T) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.355G>T n.466G>T n.2185G>T c.705G>T (n.705G>T) n.686G>T c.418G>T c.402G>T (n.402G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.168G>T (n.168G>T) c.401G>T (p.Arg134Leu)
17	g.47946683G>A	CA500453974	PNPO	c.558G>A (p.Arg186=) c.633G>A (p.Arg211=) c.352G>A (n.352G>A) c.447G>A (p.Arg149=) c.618G>A (p.Arg206=) n.356G>A n.467G>A n.2186G>A c.706G>A (n.706G>A) n.687G>A c.419G>A c.403G>A (n.403G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.1195G>A (n.1195G>A) c.687G>A (p.Arg229=) c.169G>A (n.169G>A) c.402G>A (p.Arg134=)
17	g.47946683G>C	CA500453976	PNPO	c.558G>C (p.Arg186=) c.633G>C (p.Arg211=) c.352G>C (n.352G>C) c.447G>C (p.Arg149=) c.618G>C (p.Arg206=) n.356G>C n.467G>C n.2186G>C c.706G>C (n.706G>C) n.687G>C c.419G>C c.403G>C (n.403G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.1195G>C (n.1195G>C) c.687G>C (p.Arg229=) c.169G>C (n.169G>C) c.402G>C (p.Arg134=)	dbSNP
17	g.47946683G=	CA2262900640	PNPO	c.558G= (p.Arg186=) c.633G= (p.Arg211=) c.352G= (n.352G=) c.447G= (p.Arg149=) c.618G= (p.Arg206=) n.356G= n.467G= n.2186G= c.706G= (n.706G=) n.687G= c.419G= c.403G= (n.403G=) c.509G= (n.509G=) c.1195G= (n.1195G=) c.687G= (p.Arg229=) c.169G= (n.169G=) c.402G= (p.Arg134=)

Number of alleles fetched