Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47946580_47946582del | CA626406321 | PNPO | c.489-34_489-32del (n.489-34_489-32del) c.564-34_564-32del (n.564-34_564-32del) c.*283-34_*283-32del (n.*283-34_*283-32del) c.378-34_378-32del (n.378-34_378-32del) c.549-34_549-32del (n.549-34_549-32del) n.287-34_287-32del n.398-34_398-32del n.2117-34_2117-32del c.*637-34_*637-32del (n.*637-34_*637-32del) n.618-34_618-32del c.350-34_350-32del c.334-34_334-32del (n.334-34_334-32del) c.*440-34_*440-32del (n.*440-34_*440-32del) c.*1126-34_*1126-32del (n.*1126-34_*1126-32del) c.618-34_618-32del (n.618-34_618-32del) c.*100-34_*100-32del (n.*100-34_*100-32del) c.333-34_333-32del (n.333-34_333-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946582_47946583del | CA626406322 | PNPO | c.489-32_489-31del (n.489-32_489-31del) c.564-32_564-31del (n.564-32_564-31del) c.*283-32_*283-31del (n.*283-32_*283-31del) c.378-32_378-31del (n.378-32_378-31del) c.549-32_549-31del (n.549-32_549-31del) n.287-32_287-31del n.398-32_398-31del n.2117-32_2117-31del c.*637-32_*637-31del (n.*637-32_*637-31del) n.618-32_618-31del c.350-32_350-31del c.334-32_334-31del (n.334-32_334-31del) c.*440-32_*440-31del (n.*440-32_*440-31del) c.*1126-32_*1126-31del (n.*1126-32_*1126-31del) c.618-32_618-31del (n.618-32_618-31del) c.*100-32_*100-31del (n.*100-32_*100-31del) c.333-32_333-31del (n.333-32_333-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946582C= | CA2262900591 | PNPO | c.489-32C= (n.489-32C=) c.564-32C= (n.564-32C=) c.*283-32C= (n.*283-32C=) c.378-32C= (n.378-32C=) c.549-32C= (n.549-32C=) n.287-32C= n.398-32C= n.2117-32C= c.*637-32C= (n.*637-32C=) n.618-32C= c.350-32C= c.334-32C= (n.334-32C=) c.*440-32C= (n.*440-32C=) c.*1126-32C= (n.*1126-32C=) c.618-32C= (n.618-32C=) c.*100-32C= (n.*100-32C=) c.333-32C= (n.333-32C=) | |
17 | g.47946582C>G | CA626406323 | PNPO | c.489-32C>G (n.489-32C>G) c.564-32C>G (n.564-32C>G) c.*283-32C>G (n.*283-32C>G) c.378-32C>G (n.378-32C>G) c.549-32C>G (n.549-32C>G) n.287-32C>G n.398-32C>G n.2117-32C>G c.*637-32C>G (n.*637-32C>G) n.618-32C>G c.350-32C>G c.334-32C>G (n.334-32C>G) c.*440-32C>G (n.*440-32C>G) c.*1126-32C>G (n.*1126-32C>G) c.618-32C>G (n.618-32C>G) c.*100-32C>G (n.*100-32C>G) c.333-32C>G (n.333-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946582C>T | CA2638499238 | PNPO | c.489-32C>T (n.489-32C>T) c.564-32C>T (n.564-32C>T) c.*283-32C>T (n.*283-32C>T) c.378-32C>T (n.378-32C>T) c.549-32C>T (n.549-32C>T) n.287-32C>T n.398-32C>T n.2117-32C>T c.*637-32C>T (n.*637-32C>T) n.618-32C>T c.350-32C>T c.334-32C>T (n.334-32C>T) c.*440-32C>T (n.*440-32C>T) c.*1126-32C>T (n.*1126-32C>T) c.618-32C>T (n.618-32C>T) c.*100-32C>T (n.*100-32C>T) c.333-32C>T (n.333-32C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.47946582_47946583insTG | CA626406324 | PNPO | c.489-32_489-31insTG (n.489-32_489-31insTG) c.564-32_564-31insTG (n.564-32_564-31insTG) c.*283-32_*283-31insTG (n.*283-32_*283-31insTG) c.378-32_378-31insTG (n.378-32_378-31insTG) c.549-32_549-31insTG (n.549-32_549-31insTG) n.287-32_287-31insTG n.398-32_398-31insTG n.2117-32_2117-31insTG c.*637-32_*637-31insTG (n.*637-32_*637-31insTG) n.618-32_618-31insTG c.350-32_350-31insTG c.334-32_334-31insTG (n.334-32_334-31insTG) c.*440-32_*440-31insTG (n.*440-32_*440-31insTG) c.*1126-32_*1126-31insTG (n.*1126-32_*1126-31insTG) c.618-32_618-31insTG (n.618-32_618-31insTG) c.*100-32_*100-31insTG (n.*100-32_*100-31insTG) c.333-32_333-31insTG (n.333-32_333-31insTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946583A>G | CA2638499246 | PNPO | c.489-31A>G (n.489-31A>G) c.564-31A>G (n.564-31A>G) c.*283-31A>G (n.*283-31A>G) c.378-31A>G (n.378-31A>G) c.549-31A>G (n.549-31A>G) n.287-31A>G n.398-31A>G n.2117-31A>G c.*637-31A>G (n.*637-31A>G) n.618-31A>G c.350-31A>G c.334-31A>G (n.334-31A>G) c.*440-31A>G (n.*440-31A>G) c.*1126-31A>G (n.*1126-31A>G) c.618-31A>G (n.618-31A>G) c.*100-31A>G (n.*100-31A>G) c.333-31A>G (n.333-31A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946584G>A | CA626406325 | PNPO | c.489-30G>A (n.489-30G>A) c.564-30G>A (n.564-30G>A) c.*283-30G>A (n.*283-30G>A) c.378-30G>A (n.378-30G>A) c.549-30G>A (n.549-30G>A) n.287-30G>A n.398-30G>A n.2117-30G>A c.*637-30G>A (n.*637-30G>A) n.618-30G>A c.350-30G>A c.334-30G>A (n.334-30G>A) c.*440-30G>A (n.*440-30G>A) c.*1126-30G>A (n.*1126-30G>A) c.618-30G>A (n.618-30G>A) c.*100-30G>A (n.*100-30G>A) c.333-30G>A (n.333-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946584G= | CA2262900592 | PNPO | c.489-30G= (n.489-30G=) c.564-30G= (n.564-30G=) c.*283-30G= (n.*283-30G=) c.378-30G= (n.378-30G=) c.549-30G= (n.549-30G=) n.287-30G= n.398-30G= n.2117-30G= c.*637-30G= (n.*637-30G=) n.618-30G= c.350-30G= c.334-30G= (n.334-30G=) c.*440-30G= (n.*440-30G=) c.*1126-30G= (n.*1126-30G=) c.618-30G= (n.618-30G=) c.*100-30G= (n.*100-30G=) c.333-30G= (n.333-30G=) | |
17 | g.47946586G>A | CA8629257 | PNPO | c.489-28G>A (n.489-28G>A) c.564-28G>A (n.564-28G>A) c.*283-28G>A (n.*283-28G>A) c.378-28G>A (n.378-28G>A) c.549-28G>A (n.549-28G>A) n.287-28G>A n.398-28G>A n.2117-28G>A c.*637-28G>A (n.*637-28G>A) n.618-28G>A c.350-28G>A c.334-28G>A (n.334-28G>A) c.*440-28G>A (n.*440-28G>A) c.*1126-28G>A (n.*1126-28G>A) c.618-28G>A (n.618-28G>A) c.*100-28G>A (n.*100-28G>A) c.333-28G>A (n.333-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946586G= | CA2262900593 | PNPO | c.489-28G= (n.489-28G=) c.564-28G= (n.564-28G=) c.*283-28G= (n.*283-28G=) c.378-28G= (n.378-28G=) c.549-28G= (n.549-28G=) n.287-28G= n.398-28G= n.2117-28G= c.*637-28G= (n.*637-28G=) n.618-28G= c.350-28G= c.334-28G= (n.334-28G=) c.*440-28G= (n.*440-28G=) c.*1126-28G= (n.*1126-28G=) c.618-28G= (n.618-28G=) c.*100-28G= (n.*100-28G=) c.333-28G= (n.333-28G=) | |
17 | g.47946586_47946587insTC | CA2638499262 | PNPO | c.489-28_489-27insTC (n.489-28_489-27insTC) c.564-28_564-27insTC (n.564-28_564-27insTC) c.*283-28_*283-27insTC (n.*283-28_*283-27insTC) c.378-28_378-27insTC (n.378-28_378-27insTC) c.549-28_549-27insTC (n.549-28_549-27insTC) n.287-28_287-27insTC n.398-28_398-27insTC n.2117-28_2117-27insTC c.*637-28_*637-27insTC (n.*637-28_*637-27insTC) n.618-28_618-27insTC c.350-28_350-27insTC c.334-28_334-27insTC (n.334-28_334-27insTC) c.*440-28_*440-27insTC (n.*440-28_*440-27insTC) c.*1126-28_*1126-27insTC (n.*1126-28_*1126-27insTC) c.618-28_618-27insTC (n.618-28_618-27insTC) c.*100-28_*100-27insTC (n.*100-28_*100-27insTC) c.333-28_333-27insTC (n.333-28_333-27insTC) | gnomAD v4 |
17 | g.47946587C>A | CA2638499263 | PNPO | c.489-27C>A (n.489-27C>A) c.564-27C>A (n.564-27C>A) c.*283-27C>A (n.*283-27C>A) c.378-27C>A (n.378-27C>A) c.549-27C>A (n.549-27C>A) n.287-27C>A n.398-27C>A n.2117-27C>A c.*637-27C>A (n.*637-27C>A) n.618-27C>A c.350-27C>A c.334-27C>A (n.334-27C>A) c.*440-27C>A (n.*440-27C>A) c.*1126-27C>A (n.*1126-27C>A) c.618-27C>A (n.618-27C>A) c.*100-27C>A (n.*100-27C>A) c.333-27C>A (n.333-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946588A= | CA2262900594 | PNPO | c.489-26A= (n.489-26A=) c.564-26A= (n.564-26A=) c.*283-26A= (n.*283-26A=) c.378-26A= (n.378-26A=) c.549-26A= (n.549-26A=) n.287-26A= n.398-26A= n.2117-26A= c.*637-26A= (n.*637-26A=) n.618-26A= c.350-26A= c.334-26A= (n.334-26A=) c.*440-26A= (n.*440-26A=) c.*1126-26A= (n.*1126-26A=) c.618-26A= (n.618-26A=) c.*100-26A= (n.*100-26A=) c.333-26A= (n.333-26A=) | |
17 | g.47946588A>C | CA2581312934 | PNPO | c.489-26A>C (n.489-26A>C) c.564-26A>C (n.564-26A>C) c.*283-26A>C (n.*283-26A>C) c.378-26A>C (n.378-26A>C) c.549-26A>C (n.549-26A>C) n.287-26A>C n.398-26A>C n.2117-26A>C c.*637-26A>C (n.*637-26A>C) n.618-26A>C c.350-26A>C c.334-26A>C (n.334-26A>C) c.*440-26A>C (n.*440-26A>C) c.*1126-26A>C (n.*1126-26A>C) c.618-26A>C (n.618-26A>C) c.*100-26A>C (n.*100-26A>C) c.333-26A>C (n.333-26A>C) | |
17 | g.47946588A>G | CA8629258 | PNPO | c.489-26A>G (n.489-26A>G) c.564-26A>G (n.564-26A>G) c.*283-26A>G (n.*283-26A>G) c.378-26A>G (n.378-26A>G) c.549-26A>G (n.549-26A>G) n.287-26A>G n.398-26A>G n.2117-26A>G c.*637-26A>G (n.*637-26A>G) n.618-26A>G c.350-26A>G c.334-26A>G (n.334-26A>G) c.*440-26A>G (n.*440-26A>G) c.*1126-26A>G (n.*1126-26A>G) c.618-26A>G (n.618-26A>G) c.*100-26A>G (n.*100-26A>G) c.333-26A>G (n.333-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946588A>T | CA2581312935 | PNPO | c.489-26A>T (n.489-26A>T) c.564-26A>T (n.564-26A>T) c.*283-26A>T (n.*283-26A>T) c.378-26A>T (n.378-26A>T) c.549-26A>T (n.549-26A>T) n.287-26A>T n.398-26A>T n.2117-26A>T c.*637-26A>T (n.*637-26A>T) n.618-26A>T c.350-26A>T c.334-26A>T (n.334-26A>T) c.*440-26A>T (n.*440-26A>T) c.*1126-26A>T (n.*1126-26A>T) c.618-26A>T (n.618-26A>T) c.*100-26A>T (n.*100-26A>T) c.333-26A>T (n.333-26A>T) | |
17 | g.47946589C= | CA2262900595 | PNPO | c.489-25C= (n.489-25C=) c.564-25C= (n.564-25C=) c.*283-25C= (n.*283-25C=) c.378-25C= (n.378-25C=) c.549-25C= (n.549-25C=) n.287-25C= n.398-25C= n.2117-25C= c.*637-25C= (n.*637-25C=) n.618-25C= c.350-25C= c.334-25C= (n.334-25C=) c.*440-25C= (n.*440-25C=) c.*1126-25C= (n.*1126-25C=) c.618-25C= (n.618-25C=) c.*100-25C= (n.*100-25C=) c.333-25C= (n.333-25C=) | |
17 | g.47946589C>G | CA772598606 | PNPO | c.489-25C>G (n.489-25C>G) c.564-25C>G (n.564-25C>G) c.*283-25C>G (n.*283-25C>G) c.378-25C>G (n.378-25C>G) c.549-25C>G (n.549-25C>G) n.287-25C>G n.398-25C>G n.2117-25C>G c.*637-25C>G (n.*637-25C>G) n.618-25C>G c.350-25C>G c.334-25C>G (n.334-25C>G) c.*440-25C>G (n.*440-25C>G) c.*1126-25C>G (n.*1126-25C>G) c.618-25C>G (n.618-25C>G) c.*100-25C>G (n.*100-25C>G) c.333-25C>G (n.333-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946589C>T | CA656368502 | PNPO | c.489-25C>T (n.489-25C>T) c.564-25C>T (n.564-25C>T) c.*283-25C>T (n.*283-25C>T) c.378-25C>T (n.378-25C>T) c.549-25C>T (n.549-25C>T) n.287-25C>T n.398-25C>T n.2117-25C>T c.*637-25C>T (n.*637-25C>T) n.618-25C>T c.350-25C>T c.334-25C>T (n.334-25C>T) c.*440-25C>T (n.*440-25C>T) c.*1126-25C>T (n.*1126-25C>T) c.618-25C>T (n.618-25C>T) c.*100-25C>T (n.*100-25C>T) c.333-25C>T (n.333-25C>T) | COSMIC |
17 | g.47946589_47946590insAGAGCGC | CA2638499276 | PNPO | c.489-25_489-24insAGAGCGC (n.489-25_489-24insAGAGCGC) c.564-25_564-24insAGAGCGC (n.564-25_564-24insAGAGCGC) c.*283-25_*283-24insAGAGCGC (n.*283-25_*283-24insAGAGCGC) c.378-25_378-24insAGAGCGC (n.378-25_378-24insAGAGCGC) c.549-25_549-24insAGAGCGC (n.549-25_549-24insAGAGCGC) n.287-25_287-24insAGAGCGC n.398-25_398-24insAGAGCGC n.2117-25_2117-24insAGAGCGC c.*637-25_*637-24insAGAGCGC (n.*637-25_*637-24insAGAGCGC) n.618-25_618-24insAGAGCGC c.350-25_350-24insAGAGCGC c.334-25_334-24insAGAGCGC (n.334-25_334-24insAGAGCGC) c.*440-25_*440-24insAGAGCGC (n.*440-25_*440-24insAGAGCGC) c.*1126-25_*1126-24insAGAGCGC (n.*1126-25_*1126-24insAGAGCGC) c.618-25_618-24insAGAGCGC (n.618-25_618-24insAGAGCGC) c.*100-25_*100-24insAGAGCGC (n.*100-25_*100-24insAGAGCGC) c.333-25_333-24insAGAGCGC (n.333-25_333-24insAGAGCGC) | gnomAD v4 |
17 | g.47946591G>A | CA2576306610 | PNPO | c.489-23G>A (n.489-23G>A) c.564-23G>A (n.564-23G>A) c.*283-23G>A (n.*283-23G>A) c.378-23G>A (n.378-23G>A) c.549-23G>A (n.549-23G>A) n.287-23G>A n.398-23G>A n.2117-23G>A c.*637-23G>A (n.*637-23G>A) n.618-23G>A c.350-23G>A c.334-23G>A (n.334-23G>A) c.*440-23G>A (n.*440-23G>A) c.*1126-23G>A (n.*1126-23G>A) c.618-23G>A (n.618-23G>A) c.*100-23G>A (n.*100-23G>A) c.333-23G>A (n.333-23G>A) | |
17 | g.47946593A>G | CA2638499283 | PNPO | c.489-21A>G (n.489-21A>G) c.564-21A>G (n.564-21A>G) c.*283-21A>G (n.*283-21A>G) c.378-21A>G (n.378-21A>G) c.549-21A>G (n.549-21A>G) n.287-21A>G n.398-21A>G n.2117-21A>G c.*637-21A>G (n.*637-21A>G) n.618-21A>G c.350-21A>G c.334-21A>G (n.334-21A>G) c.*440-21A>G (n.*440-21A>G) c.*1126-21A>G (n.*1126-21A>G) c.618-21A>G (n.618-21A>G) c.*100-21A>G (n.*100-21A>G) c.333-21A>G (n.333-21A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.47946595C>A | CA2638499285 | PNPO | c.489-19C>A (n.489-19C>A) c.564-19C>A (n.564-19C>A) c.*283-19C>A (n.*283-19C>A) c.378-19C>A (n.378-19C>A) c.549-19C>A (n.549-19C>A) n.287-19C>A n.398-19C>A n.2117-19C>A c.*637-19C>A (n.*637-19C>A) n.618-19C>A c.350-19C>A c.334-19C>A (n.334-19C>A) c.*440-19C>A (n.*440-19C>A) c.*1126-19C>A (n.*1126-19C>A) c.618-19C>A (n.618-19C>A) c.*100-19C>A (n.*100-19C>A) c.333-19C>A (n.333-19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946595C= | CA2262900596 | PNPO | c.489-19C= (n.489-19C=) c.564-19C= (n.564-19C=) c.*283-19C= (n.*283-19C=) c.378-19C= (n.378-19C=) c.549-19C= (n.549-19C=) n.287-19C= n.398-19C= n.2117-19C= c.*637-19C= (n.*637-19C=) n.618-19C= c.350-19C= c.334-19C= (n.334-19C=) c.*440-19C= (n.*440-19C=) c.*1126-19C= (n.*1126-19C=) c.618-19C= (n.618-19C=) c.*100-19C= (n.*100-19C=) c.333-19C= (n.333-19C=) | |
17 | g.47946595C>T | CA626686082 | PNPO | c.489-19C>T (n.489-19C>T) c.564-19C>T (n.564-19C>T) c.*283-19C>T (n.*283-19C>T) c.378-19C>T (n.378-19C>T) c.549-19C>T (n.549-19C>T) n.287-19C>T n.398-19C>T n.2117-19C>T c.*637-19C>T (n.*637-19C>T) n.618-19C>T c.350-19C>T c.334-19C>T (n.334-19C>T) c.*440-19C>T (n.*440-19C>T) c.*1126-19C>T (n.*1126-19C>T) c.618-19C>T (n.618-19C>T) c.*100-19C>T (n.*100-19C>T) c.333-19C>T (n.333-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946596C>A | CA2262900598 | PNPO | c.489-18C>A (n.489-18C>A) c.564-18C>A (n.564-18C>A) c.*283-18C>A (n.*283-18C>A) c.378-18C>A (n.378-18C>A) c.549-18C>A (n.549-18C>A) n.287-18C>A n.398-18C>A n.2117-18C>A c.*637-18C>A (n.*637-18C>A) n.618-18C>A c.350-18C>A c.334-18C>A (n.334-18C>A) c.*440-18C>A (n.*440-18C>A) c.*1126-18C>A (n.*1126-18C>A) c.618-18C>A (n.618-18C>A) c.*100-18C>A (n.*100-18C>A) c.333-18C>A (n.333-18C>A) | dbSNP |
17 | g.47946596C= | CA2262900597 | PNPO | c.489-18C= (n.489-18C=) c.564-18C= (n.564-18C=) c.*283-18C= (n.*283-18C=) c.378-18C= (n.378-18C=) c.549-18C= (n.549-18C=) n.287-18C= n.398-18C= n.2117-18C= c.*637-18C= (n.*637-18C=) n.618-18C= c.350-18C= c.334-18C= (n.334-18C=) c.*440-18C= (n.*440-18C=) c.*1126-18C= (n.*1126-18C=) c.618-18C= (n.618-18C=) c.*100-18C= (n.*100-18C=) c.333-18C= (n.333-18C=) | |
17 | g.47946597T>C | CA2576306611 | PNPO | c.489-17T>C (n.489-17T>C) c.564-17T>C (n.564-17T>C) c.*283-17T>C (n.*283-17T>C) c.378-17T>C (n.378-17T>C) c.549-17T>C (n.549-17T>C) n.287-17T>C n.398-17T>C n.2117-17T>C c.*637-17T>C (n.*637-17T>C) n.618-17T>C c.350-17T>C c.334-17T>C (n.334-17T>C) c.*440-17T>C (n.*440-17T>C) c.*1126-17T>C (n.*1126-17T>C) c.618-17T>C (n.618-17T>C) c.*100-17T>C (n.*100-17T>C) c.333-17T>C (n.333-17T>C) | |
17 | g.47946599T>A | CA2638499299 | PNPO | c.489-15T>A (n.489-15T>A) c.564-15T>A (n.564-15T>A) c.*283-15T>A (n.*283-15T>A) c.378-15T>A (n.378-15T>A) c.549-15T>A (n.549-15T>A) n.287-15T>A n.398-15T>A n.2117-15T>A c.*637-15T>A (n.*637-15T>A) n.618-15T>A c.350-15T>A c.334-15T>A (n.334-15T>A) c.*440-15T>A (n.*440-15T>A) c.*1126-15T>A (n.*1126-15T>A) c.618-15T>A (n.618-15T>A) c.*100-15T>A (n.*100-15T>A) c.333-15T>A (n.333-15T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.47946600G>A | CA2262900600 | PNPO | c.489-14G>A (n.489-14G>A) c.564-14G>A (n.564-14G>A) c.*283-14G>A (n.*283-14G>A) c.378-14G>A (n.378-14G>A) c.549-14G>A (n.549-14G>A) n.287-14G>A n.398-14G>A n.2117-14G>A c.*637-14G>A (n.*637-14G>A) n.618-14G>A c.350-14G>A c.334-14G>A (n.334-14G>A) c.*440-14G>A (n.*440-14G>A) c.*1126-14G>A (n.*1126-14G>A) c.618-14G>A (n.618-14G>A) c.*100-14G>A (n.*100-14G>A) c.333-14G>A (n.333-14G>A) | dbSNP |
17 | g.47946600G= | CA2262900599 | PNPO | c.489-14G= (n.489-14G=) c.564-14G= (n.564-14G=) c.*283-14G= (n.*283-14G=) c.378-14G= (n.378-14G=) c.549-14G= (n.549-14G=) n.287-14G= n.398-14G= n.2117-14G= c.*637-14G= (n.*637-14G=) n.618-14G= c.350-14G= c.334-14G= (n.334-14G=) c.*440-14G= (n.*440-14G=) c.*1126-14G= (n.*1126-14G=) c.618-14G= (n.618-14G=) c.*100-14G= (n.*100-14G=) c.333-14G= (n.333-14G=) | |
17 | g.47946601C>T | CA2576306612 | PNPO | c.489-13C>T (n.489-13C>T) c.564-13C>T (n.564-13C>T) c.*283-13C>T (n.*283-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.549-13C>T (n.549-13C>T) n.287-13C>T n.398-13C>T n.2117-13C>T c.*637-13C>T (n.*637-13C>T) n.618-13C>T c.350-13C>T c.334-13C>T (n.334-13C>T) c.*440-13C>T (n.*440-13C>T) c.*1126-13C>T (n.*1126-13C>T) c.618-13C>T (n.618-13C>T) c.*100-13C>T (n.*100-13C>T) c.333-13C>T (n.333-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.47946604C>A | CA626686083 | PNPO | c.489-10C>A (n.489-10C>A) c.564-10C>A (n.564-10C>A) c.*283-10C>A (n.*283-10C>A) c.378-10C>A (n.378-10C>A) c.549-10C>A (n.549-10C>A) n.287-10C>A n.398-10C>A n.2117-10C>A c.*637-10C>A (n.*637-10C>A) n.618-10C>A c.350-10C>A c.334-10C>A (n.334-10C>A) c.*440-10C>A (n.*440-10C>A) c.*1126-10C>A (n.*1126-10C>A) c.618-10C>A (n.618-10C>A) c.*100-10C>A (n.*100-10C>A) c.333-10C>A (n.333-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946604C= | CA2262900601 | PNPO | c.489-10C= (n.489-10C=) c.564-10C= (n.564-10C=) c.*283-10C= (n.*283-10C=) c.378-10C= (n.378-10C=) c.549-10C= (n.549-10C=) n.287-10C= n.398-10C= n.2117-10C= c.*637-10C= (n.*637-10C=) n.618-10C= c.350-10C= c.334-10C= (n.334-10C=) c.*440-10C= (n.*440-10C=) c.*1126-10C= (n.*1126-10C=) c.618-10C= (n.618-10C=) c.*100-10C= (n.*100-10C=) c.333-10C= (n.333-10C=) | |
17 | g.47946604C>G | CA8629259 | PNPO | c.489-10C>G (n.489-10C>G) c.564-10C>G (n.564-10C>G) c.*283-10C>G (n.*283-10C>G) c.378-10C>G (n.378-10C>G) c.549-10C>G (n.549-10C>G) n.287-10C>G n.398-10C>G n.2117-10C>G c.*637-10C>G (n.*637-10C>G) n.618-10C>G c.350-10C>G c.334-10C>G (n.334-10C>G) c.*440-10C>G (n.*440-10C>G) c.*1126-10C>G (n.*1126-10C>G) c.618-10C>G (n.618-10C>G) c.*100-10C>G (n.*100-10C>G) c.333-10C>G (n.333-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946604C>T | CA772598635 | PNPO | c.489-10C>T (n.489-10C>T) c.564-10C>T (n.564-10C>T) c.*283-10C>T (n.*283-10C>T) c.378-10C>T (n.378-10C>T) c.549-10C>T (n.549-10C>T) n.287-10C>T n.398-10C>T n.2117-10C>T c.*637-10C>T (n.*637-10C>T) n.618-10C>T c.350-10C>T c.334-10C>T (n.334-10C>T) c.*440-10C>T (n.*440-10C>T) c.*1126-10C>T (n.*1126-10C>T) c.618-10C>T (n.618-10C>T) c.*100-10C>T (n.*100-10C>T) c.333-10C>T (n.333-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47946605T>C | CA2262900602 | PNPO | c.489-9T>C (n.489-9T>C) c.564-9T>C (n.564-9T>C) c.*283-9T>C (n.*283-9T>C) c.378-9T>C (n.378-9T>C) c.549-9T>C (n.549-9T>C) n.287-9T>C n.398-9T>C n.2117-9T>C c.*637-9T>C (n.*637-9T>C) n.618-9T>C c.350-9T>C c.334-9T>C (n.334-9T>C) c.*440-9T>C (n.*440-9T>C) c.*1126-9T>C (n.*1126-9T>C) c.618-9T>C (n.618-9T>C) c.*100-9T>C (n.*100-9T>C) c.333-9T>C (n.333-9T>C) | dbSNP |
17 | g.47946605T= | CA2262900603 | PNPO | c.489-9T= (n.489-9T=) c.564-9T= (n.564-9T=) c.*283-9T= (n.*283-9T=) c.378-9T= (n.378-9T=) c.549-9T= (n.549-9T=) n.287-9T= n.398-9T= n.2117-9T= c.*637-9T= (n.*637-9T=) n.618-9T= c.350-9T= c.334-9T= (n.334-9T=) c.*440-9T= (n.*440-9T=) c.*1126-9T= (n.*1126-9T=) c.618-9T= (n.618-9T=) c.*100-9T= (n.*100-9T=) c.333-9T= (n.333-9T=) | |
17 | g.47946606C= | CA2262900604 | PNPO | c.489-8C= (n.489-8C=) c.564-8C= (n.564-8C=) c.*283-8C= (n.*283-8C=) c.378-8C= (n.378-8C=) c.549-8C= (n.549-8C=) n.287-8C= n.398-8C= n.2117-8C= c.*637-8C= (n.*637-8C=) n.618-8C= c.350-8C= c.334-8C= (n.334-8C=) c.*440-8C= (n.*440-8C=) c.*1126-8C= (n.*1126-8C=) c.618-8C= (n.618-8C=) c.*100-8C= (n.*100-8C=) c.333-8C= (n.333-8C=) | |
17 | g.47946606C>T | CA626686084 | PNPO | c.489-8C>T (n.489-8C>T) c.564-8C>T (n.564-8C>T) c.*283-8C>T (n.*283-8C>T) c.378-8C>T (n.378-8C>T) c.549-8C>T (n.549-8C>T) n.287-8C>T n.398-8C>T n.2117-8C>T c.*637-8C>T (n.*637-8C>T) n.618-8C>T c.350-8C>T c.334-8C>T (n.334-8C>T) c.*440-8C>T (n.*440-8C>T) c.*1126-8C>T (n.*1126-8C>T) c.618-8C>T (n.618-8C>T) c.*100-8C>T (n.*100-8C>T) c.333-8C>T (n.333-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47946607C= | CA2262900605 | PNPO | c.489-7C= (n.489-7C=) c.564-7C= (n.564-7C=) c.*283-7C= (n.*283-7C=) c.378-7C= (n.378-7C=) c.549-7C= (n.549-7C=) n.287-7C= n.398-7C= n.2117-7C= c.*637-7C= (n.*637-7C=) n.618-7C= c.350-7C= c.334-7C= (n.334-7C=) c.*440-7C= (n.*440-7C=) c.*1126-7C= (n.*1126-7C=) c.618-7C= (n.618-7C=) c.*100-7C= (n.*100-7C=) c.333-7C= (n.333-7C=) | |
17 | g.47946607C>T | CA772598644 | PNPO | c.489-7C>T (n.489-7C>T) c.564-7C>T (n.564-7C>T) c.*283-7C>T (n.*283-7C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.549-7C>T (n.549-7C>T) n.287-7C>T n.398-7C>T n.2117-7C>T c.*637-7C>T (n.*637-7C>T) n.618-7C>T c.350-7C>T c.334-7C>T (n.334-7C>T) c.*440-7C>T (n.*440-7C>T) c.*1126-7C>T (n.*1126-7C>T) c.618-7C>T (n.618-7C>T) c.*100-7C>T (n.*100-7C>T) c.333-7C>T (n.333-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946610A= | CA2262900606 | PNPO | c.489-4A= (n.489-4A=) c.564-4A= (n.564-4A=) c.*283-4A= (n.*283-4A=) c.378-4A= (n.378-4A=) c.549-4A= (n.549-4A=) n.287-4A= n.398-4A= n.2117-4A= c.*637-4A= (n.*637-4A=) n.618-4A= c.350-4A= c.334-4A= (n.334-4A=) c.*440-4A= (n.*440-4A=) c.*1126-4A= (n.*1126-4A=) c.618-4A= (n.618-4A=) c.*100-4A= (n.*100-4A=) c.333-4A= (n.333-4A=) | |
17 | g.47946610A>G | CA8629260 | PNPO | c.489-4A>G (n.489-4A>G) c.564-4A>G (n.564-4A>G) c.*283-4A>G (n.*283-4A>G) c.378-4A>G (n.378-4A>G) c.549-4A>G (n.549-4A>G) n.287-4A>G n.398-4A>G n.2117-4A>G c.*637-4A>G (n.*637-4A>G) n.618-4A>G c.350-4A>G c.334-4A>G (n.334-4A>G) c.*440-4A>G (n.*440-4A>G) c.*1126-4A>G (n.*1126-4A>G) c.618-4A>G (n.618-4A>G) c.*100-4A>G (n.*100-4A>G) c.333-4A>G (n.333-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47946612A>C | CA400061870 | PNPO | c.489-2A>C (n.489-2A>C) c.564-2A>C (n.564-2A>C) c.*283-2A>C (n.*283-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.549-2A>C (n.549-2A>C) n.287-2A>C n.398-2A>C n.2117-2A>C c.*637-2A>C (n.*637-2A>C) n.618-2A>C c.350-2A>C c.334-2A>C (n.334-2A>C) c.*440-2A>C (n.*440-2A>C) c.*1126-2A>C (n.*1126-2A>C) c.618-2A>C (n.618-2A>C) c.*100-2A>C (n.*100-2A>C) c.333-2A>C (n.333-2A>C) | |
17 | g.47946612A>G | CA400061874 | PNPO | c.489-2A>G (n.489-2A>G) c.564-2A>G (n.564-2A>G) c.*283-2A>G (n.*283-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.549-2A>G (n.549-2A>G) n.287-2A>G n.398-2A>G n.2117-2A>G c.*637-2A>G (n.*637-2A>G) n.618-2A>G c.350-2A>G c.334-2A>G (n.334-2A>G) c.*440-2A>G (n.*440-2A>G) c.*1126-2A>G (n.*1126-2A>G) c.618-2A>G (n.618-2A>G) c.*100-2A>G (n.*100-2A>G) c.333-2A>G (n.333-2A>G) | |
17 | g.47946612A>T | CA400061871 | PNPO | c.489-2A>T (n.489-2A>T) c.564-2A>T (n.564-2A>T) c.*283-2A>T (n.*283-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.549-2A>T (n.549-2A>T) n.287-2A>T n.398-2A>T n.2117-2A>T c.*637-2A>T (n.*637-2A>T) n.618-2A>T c.350-2A>T c.334-2A>T (n.334-2A>T) c.*440-2A>T (n.*440-2A>T) c.*1126-2A>T (n.*1126-2A>T) c.618-2A>T (n.618-2A>T) c.*100-2A>T (n.*100-2A>T) c.333-2A>T (n.333-2A>T) | |
17 | g.47946613G>A | CA400061882 | PNPO | c.489-1G>A (n.489-1G>A) c.564-1G>A (n.564-1G>A) c.*283-1G>A (n.*283-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.549-1G>A (n.549-1G>A) n.287-1G>A n.398-1G>A n.2117-1G>A c.*637-1G>A (n.*637-1G>A) n.618-1G>A c.350-1G>A c.334-1G>A (n.334-1G>A) c.*440-1G>A (n.*440-1G>A) c.*1126-1G>A (n.*1126-1G>A) c.618-1G>A (n.618-1G>A) c.*100-1G>A (n.*100-1G>A) c.333-1G>A (n.333-1G>A) | |
17 | g.47946613G>C | CA400061883 | PNPO | c.489-1G>C (n.489-1G>C) c.564-1G>C (n.564-1G>C) c.*283-1G>C (n.*283-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.549-1G>C (n.549-1G>C) n.287-1G>C n.398-1G>C n.2117-1G>C c.*637-1G>C (n.*637-1G>C) n.618-1G>C c.350-1G>C c.334-1G>C (n.334-1G>C) c.*440-1G>C (n.*440-1G>C) c.*1126-1G>C (n.*1126-1G>C) c.618-1G>C (n.618-1G>C) c.*100-1G>C (n.*100-1G>C) c.333-1G>C (n.333-1G>C) |