Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47744725_47744726delinsTCCA2262810682TBX21c.990-23_990-22delinsTC (n.990-23_990-22delinsTC)
c.1053-23_1053-22delinsTC (n.1053-23_1053-22delinsTC)
c.657-23_657-22delinsTC (n.657-23_657-22delinsTC)
17g.47744726delCA626685313TBX21c.990-22del (n.990-22del)
c.1053-22del (n.1053-22del)
c.657-22del (n.657-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47744726C>ACA291272720TBX21c.990-22C>A (n.990-22C>A)
c.1053-22C>A (n.1053-22C>A)
c.657-22C>A (n.657-22C>A)
 dbSNP
17g.47744726C=CA2262810684TBX21c.990-22C= (n.990-22C=)
c.1053-22C= (n.1053-22C=)
c.657-22C= (n.657-22C=)
17g.47744726C>GCA2581311950TBX21c.990-22C>G (n.990-22C>G)
c.1053-22C>G (n.1053-22C>G)
c.657-22C>G (n.657-22C>G)
17g.47744726C>TCA8626427TBX21c.990-22C>T (n.990-22C>T)
c.1053-22C>T (n.1053-22C>T)
c.657-22C>T (n.657-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47744727T>CCA2576304993TBX21c.990-21T>C (n.990-21T>C)
c.1053-21T>C (n.1053-21T>C)
c.657-21T>C (n.657-21T>C)
 gnomAD v4
17g.47744729G=CA2262810685TBX21c.990-19G= (n.990-19G=)
c.1053-19G= (n.1053-19G=)
c.657-19G= (n.657-19G=)
17g.47744729G>TCA626685314TBX21c.990-19G>T (n.990-19G>T)
c.1053-19G>T (n.1053-19G>T)
c.657-19G>T (n.657-19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47744730C=CA2262810686TBX21c.990-18C= (n.990-18C=)
c.1053-18C= (n.1053-18C=)
c.657-18C= (n.657-18C=)
17g.47744730C>TCA626685315TBX21c.990-18C>T (n.990-18C>T)
c.1053-18C>T (n.1053-18C>T)
c.657-18C>T (n.657-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47744731C=CA2262810687TBX21c.990-17C= (n.990-17C=)
c.1053-17C= (n.1053-17C=)
c.657-17C= (n.657-17C=)
17g.47744731C>TCA626685316TBX21c.990-17C>T (n.990-17C>T)
c.1053-17C>T (n.1053-17C>T)
c.657-17C>T (n.657-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47744732T>CCA8626428TBX21c.990-16T>C (n.990-16T>C)
c.1053-16T>C (n.1053-16T>C)
c.657-16T>C (n.657-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47744732T=CA2262810688TBX21c.990-16T= (n.990-16T=)
c.1053-16T= (n.1053-16T=)
c.657-16T= (n.657-16T=)
17g.47744734C=CA2262810689TBX21c.990-14C= (n.990-14C=)
c.1053-14C= (n.1053-14C=)
c.657-14C= (n.657-14C=)
17g.47744734C>TCA626685317TBX21c.990-14C>T (n.990-14C>T)
c.1053-14C>T (n.1053-14C>T)
c.657-14C>T (n.657-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47744735T>CCA2638463313TBX21c.990-13T>C (n.990-13T>C)
c.1053-13T>C (n.1053-13T>C)
c.657-13T>C (n.657-13T>C)
 gnomAD v4
17g.47744736A=CA2262810690TBX21c.990-12A= (n.990-12A=)
c.1053-12A= (n.1053-12A=)
c.657-12A= (n.657-12A=)
17g.47744736A>CCA2262810691TBX21c.990-12A>C (n.990-12A>C)
c.1053-12A>C (n.1053-12A>C)
c.657-12A>C (n.657-12A>C)
 dbSNP
17g.47744736A>GCA8626429TBX21c.990-12A>G (n.990-12A>G)
c.1053-12A>G (n.1053-12A>G)
c.657-12A>G (n.657-12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47744736A>TCA626685318TBX21c.990-12A>T (n.990-12A>T)
c.1053-12A>T (n.1053-12A>T)
c.657-12A>T (n.657-12A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47744743dupCA772590593TBX21c.990-5dup (n.990-5dup)
c.1053-5dup (n.1053-5dup)
c.657-5dup (n.657-5dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47744738T>ACA2638463319TBX21c.990-10T>A (n.990-10T>A)
c.1053-10T>A (n.1053-10T>A)
c.657-10T>A (n.657-10T>A)
 gnomAD v4
17g.47744740T>CCA2638463321TBX21c.990-8T>C (n.990-8T>C)
c.1053-8T>C (n.1053-8T>C)
c.657-8T>C (n.657-8T>C)
 gnomAD v4
17g.47744744C>TCA2576304994TBX21c.990-4C>T (n.990-4C>T)
c.1053-4C>T (n.1053-4C>T)
c.657-4C>T (n.657-4C>T)
 gnomAD v4
17g.47744746A>CCA400049876TBX21c.990-2A>C (n.990-2A>C)
c.1053-2A>C (n.1053-2A>C)
c.657-2A>C (n.657-2A>C)
17g.47744746A>GCA400049874TBX21c.990-2A>G (n.990-2A>G)
c.1053-2A>G (n.1053-2A>G)
c.657-2A>G (n.657-2A>G)
17g.47744746A>TCA400049879TBX21c.990-2A>T (n.990-2A>T)
c.1053-2A>T (n.1053-2A>T)
c.657-2A>T (n.657-2A>T)
17g.47744746_47744747insATGGTGGTGAGCACCTATAACCCCGCTCGGGTGACTCGGGAGGCCAAGCA2638463324TBX21c.990-2_990-1insATGGTGGTGAGCACCTATAACCCCGCTCGGGTGACTCGGGAGGCCAAG (n.990-2_990-1insATGGTGGTGAGCACCTATAACCCCGCTCGGGTGACTCGGGAGGCCAAG)
c.1053-2_1053-1insATGGTGGTGAGCACCTATAACCCCGCTCGGGTGACTCGGGAGGCCAAG (n.1053-2_1053-1insATGGTGGTGAGCACCTATAACCCCGCTCGGGTGACTCGGGAGGCCAAG)
c.657-2_657-1insATGGTGGTGAGCACCTATAACCCCGCTCGGGTGACTCGGGAGGCCAAG (n.657-2_657-1insATGGTGGTGAGCACCTATAACCCCGCTCGGGTGACTCGGGAGGCCAAG)
 gnomAD v4
17g.47744747G>ACA400049882TBX21c.990-1G>A (n.990-1G>A)
c.1053-1G>A (n.1053-1G>A)
c.657-1G>A (n.657-1G>A)
17g.47744747G>CCA400049887TBX21c.990-1G>C (n.990-1G>C)
c.1053-1G>C (n.1053-1G>C)
c.657-1G>C (n.657-1G>C)
17g.47744747G>TCA400049889TBX21c.990-1G>T (n.990-1G>T)
c.1053-1G>T (n.1053-1G>T)
c.657-1G>T (n.657-1G>T)
 gnomAD v4
17g.47744748C>ACA500450666TBX21c.990C>A (p.Ser330=)
c.1053C>A (p.Ser351=)
c.657C>A (p.Ser219=)
17g.47744748C>GCA500450668TBX21c.990C>G (p.Ser330=)
c.1053C>G (p.Ser351=)
c.657C>G (p.Ser219=)
17g.47744748C>TCA500450669TBX21c.990C>T (p.Ser330=)
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.657C>T (p.Ser219=)
17g.47744749A=CA2262810692TBX21c.991A= (p.Met331=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.658A= (p.Met220=)
17g.47744749A>CCA8626430TBX21c.991A>C (p.Met331Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.658A>C (p.Met220Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47744749A>GCA400049895TBX21c.991A>G (p.Met331Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.658A>G (p.Met220Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47744749A>TCA400049898TBX21c.991A>T (p.Met331Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.658A>T (p.Met220Leu)
 gnomAD v4
17g.47744750T>ACA400049901TBX21c.992T>A (p.Met331Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.659T>A (p.Met220Lys)
17g.47744750T>CCA8626431TBX21c.992T>C (p.Met331Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.659T>C (p.Met220Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47744750T>GCA400049912TBX21c.992T>G (p.Met331Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.659T>G (p.Met220Arg)
17g.47744750T=CA2262810693TBX21c.992T= (p.Met331=)
c.1055T= (p.Met352=)
c.659T= (p.Met220=)
17g.47744751G>ACA8626432TBX21c.993G>A (p.Met331Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.660G>A (p.Met220Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47744751G>CCA400049933TBX21c.993G>C (p.Met331Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.660G>C (p.Met220Ile)
17g.47744751G=CA2262810694TBX21c.993G= (p.Met331=)
c.1056G= (p.Met352=)
c.660G= (p.Met220=)
17g.47744751G>TCA400049937TBX21c.993G>T (p.Met331Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.660G>T (p.Met220Ile)
17g.47744752T>ACA400049955TBX21c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
17g.47744752T>CCA8626433TBX21c.994T>C (p.Tyr332His)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched