Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47310083G>A | CA772534038 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-56G>A (n.2302-56G>A) c.2266+2446G>A n.363-6301C>T n.227-6301C>T | dbSNP |
17 | g.47310083G= | CA2262615915 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-56G= (n.2302-56G=) c.2266+2446G= n.363-6301C= n.227-6301C= | |
17 | g.47310084G>C | CA291229217 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-55G>C (n.2302-55G>C) c.2266+2447G>C n.363-6302C>G n.227-6302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310084G= | CA2262615916 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-55G= (n.2302-55G=) c.2266+2447G= n.363-6302C= n.227-6302C= | |
17 | g.47310085G>A | CA984236242 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-54G>A (n.2302-54G>A) c.2266+2448G>A n.363-6303C>T n.227-6303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310085G= | CA2262615917 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-54G= (n.2302-54G=) c.2266+2448G= n.363-6303C= n.227-6303C= | |
17 | g.47310085G>T | CA2262615918 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-54G>T (n.2302-54G>T) c.2266+2448G>T n.363-6303C>A n.227-6303C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310087A>T | CA2576302364 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-52A>T (n.2302-52A>T) c.2266+2450A>T n.363-6305T>A n.227-6305T>A | |
17 | g.47310092A= | CA2262615919 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-47A= (n.2302-47A=) c.2266+2455A= n.363-6310T= n.227-6310T= | |
17 | g.47310092A>G | CA984236246 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-47A>G (n.2302-47A>G) c.2266+2455A>G n.363-6310T>C n.227-6310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310093_47310094dup | CA2594684027 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-46_2302-45dup (n.2302-46_2302-45dup) c.2266+2456_2266+2457dup n.363-6312_363-6311dup n.227-6312_227-6311dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310094G>A | CA626383746 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-45G>A (n.2302-45G>A) c.2266+2457G>A n.363-6312C>T n.227-6312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310094G= | CA2262615920 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-45G= (n.2302-45G=) c.2266+2457G= n.363-6312C= n.227-6312C= | |
17 | g.47310096C>A | CA2638437941 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-43C>A (n.2302-43C>A) c.2266+2459C>A n.363-6314G>T n.227-6314G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310096C>T | CA2638437942 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-43C>T (n.2302-43C>T) c.2266+2459C>T n.363-6314G>A n.227-6314G>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310097T>C | CA2638437943 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-42T>C (n.2302-42T>C) c.2266+2460T>C n.363-6315A>G n.227-6315A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310099A>G | CA2733706088 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-40A>G (n.2302-40A>G) c.2266+2462A>G n.363-6317T>C n.227-6317T>C | dbSNP |
17 | g.47310099A>T | CA2638437944 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-40A>T (n.2302-40A>T) c.2266+2462A>T n.363-6317T>A n.227-6317T>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310100A= | CA2262615921 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-39A= (n.2302-39A=) c.2266+2463A= n.363-6318T= n.227-6318T= | |
17 | g.47310100A>G | CA291229219 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-39A>G (n.2302-39A>G) c.2266+2463A>G n.363-6318T>C n.227-6318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47310102G>A | CA8623501 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-37G>A (n.2302-37G>A) c.2266+2465G>A n.363-6320C>T n.227-6320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.47310102G= | CA2262615922 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-37G= (n.2302-37G=) c.2266+2465G= n.363-6320C= n.227-6320C= | |
17 | g.47310103A>T | CA2638437945 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-36A>T (n.2302-36A>T) c.2266+2466A>T n.363-6321T>A n.227-6321T>A | gnomAD v4 |
17 | g.47310105G>C | CA8623502 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-34G>C (n.2302-34G>C) c.2266+2468G>C n.363-6323C>G n.227-6323C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310105G= | CA2262615923 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-34G= (n.2302-34G=) c.2266+2468G= n.363-6323C= n.227-6323C= | |
17 | g.47310107C>A | CA2638437946 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-32C>A (n.2302-32C>A) c.2266+2470C>A n.363-6325G>T n.227-6325G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310107C= | CA2262615924 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-32C= (n.2302-32C=) c.2266+2470C= n.363-6325G= n.227-6325G= | |
17 | g.47310107C>G | CA2262615925 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-32C>G (n.2302-32C>G) c.2266+2470C>G n.363-6325G>C n.227-6325G>C | dbSNP |
17 | g.47310107C>T | CA2262615926 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-32C>T (n.2302-32C>T) c.2266+2470C>T n.363-6325G>A n.227-6325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310109C>A | CA2638437947 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-30C>A (n.2302-30C>A) c.2266+2472C>A n.363-6327G>T n.227-6327G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310109C= | CA2262615927 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-30C= (n.2302-30C=) c.2266+2472C= n.363-6327G= n.227-6327G= | |
17 | g.47310109C>T | CA626383747 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-30C>T (n.2302-30C>T) c.2266+2472C>T n.363-6327G>A n.227-6327G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.47310110T>C | CA2638437948 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-29T>C (n.2302-29T>C) c.2266+2473T>C n.363-6328A>G n.227-6328A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310111G>A | CA2528315539 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-28G>A (n.2302-28G>A) c.2266+2474G>A n.363-6329C>T n.227-6329C>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310112T>C | CA2576302367 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-27T>C (n.2302-27T>C) c.2266+2475T>C n.363-6330A>G n.227-6330A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47310113A= | CA2262615928 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-26A= (n.2302-26A=) c.2266+2476A= n.363-6331T= n.227-6331T= | |
17 | g.47310113A>G | CA8623503 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-26A>G (n.2302-26A>G) c.2266+2476A>G n.363-6331T>C n.227-6331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310114A= | CA2262615929 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-25A= (n.2302-25A=) c.2266+2477A= n.363-6332T= n.227-6332T= | |
17 | g.47310114A>C | CA772534053 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-25A>C (n.2302-25A>C) c.2266+2477A>C n.363-6332T>G n.227-6332T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47310115G>C | CA8623504 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-24G>C (n.2302-24G>C) c.2266+2478G>C n.363-6333C>G n.227-6333C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310115G= | CA2262615930 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-24G= (n.2302-24G=) c.2266+2478G= n.363-6333C= n.227-6333C= | |
17 | g.47310116del | CA2576302368 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-23del (n.2302-23del) c.2266+2479del n.363-6334del n.227-6334del | |
17 | g.47310117T>A | CA2638437949 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-22T>A (n.2302-22T>A) c.2266+2480T>A n.363-6335A>T n.227-6335A>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310118G>A | CA984236252 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-21G>A (n.2302-21G>A) c.2266+2481G>A n.363-6336C>T n.227-6336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47310118G= | CA2262615931 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-21G= (n.2302-21G=) c.2266+2481G= n.363-6336C= n.227-6336C= | |
17 | g.47310119C>A | CA2638437950 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-20C>A (n.2302-20C>A) c.2266+2482C>A n.363-6337G>T n.227-6337G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47310119C= | CA2262615932 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-20C= (n.2302-20C=) c.2266+2482C= n.363-6337G= n.227-6337G= | |
17 | g.47310119C>T | CA626383748 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-20C>T (n.2302-20C>T) c.2266+2482C>T n.363-6337G>A n.227-6337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47310124C>A | CA2576302369 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-15C>A (n.2302-15C>A) c.2266+2487C>A n.363-6342G>T n.227-6342G>T | |
17 | g.47310124C>T | CA2638437951 | EFCAB13-DT,ITGB3 | c.2302-15C>T (n.2302-15C>T) c.2266+2487C>T n.363-6342G>A n.227-6342G>A | gnomAD v4 |