Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.47283291_47283302delinsCAGGAGGTAGAG | CA2262604777 | ITGB3 | c.166-63_166-52delinsCAGGAGGTAGAG (n.166-63_166-52delinsCAGGAGGTAGAG) c.131-63_131-52delinsCAGGAGGTAGAG | |
17 | g.47283294_47283304del | CA2262604778 | ITGB3 | c.166-60_166-50del (n.166-60_166-50del) c.131-60_131-50del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47283294del | CA291224472 | ITGB3 | c.166-60del (n.166-60del) c.131-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47283294G>A | CA2638435194 | ITGB3 | c.166-60G>A (n.166-60G>A) c.131-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.47283294G>T | CA2638435195 | ITGB3 | c.166-60G>T (n.166-60G>T) c.131-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47283294_47283298delinsGAGGT | CA2262604780 | ITGB3 | c.166-60_166-56delinsGAGGT (n.166-60_166-56delinsGAGGT) c.131-60_131-56delinsGAGGT | |
17 | g.47283295A= | CA2262604781 | ITGB3 | c.166-59A= (n.166-59A=) c.131-59A= | |
17 | g.47283295A>T | CA772535224 | ITGB3 | c.166-59A>T (n.166-59A>T) c.131-59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47283297_47283300del | CA772535225 | ITGB3 | c.166-57_166-54del (n.166-57_166-54del) c.131-57_131-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47283296G>A | CA2638435197 | ITGB3 | c.166-58G>A (n.166-58G>A) c.131-58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.47283296G>T | CA2638435196 | ITGB3 | c.166-58G>T (n.166-58G>T) c.131-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47283297G>A | CA2638435198 | ITGB3 | c.166-57G>A (n.166-57G>A) c.131-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.47283298T>C | CA2262604783 | ITGB3 | c.166-56T>C (n.166-56T>C) c.131-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.47283298T= | CA2262604782 | ITGB3 | c.166-56T= (n.166-56T=) c.131-56T= | |
17 | g.47283299A>C | CA2638435200 | ITGB3 | c.166-55A>C (n.166-55A>C) c.131-55A>C | gnomAD v4 |
17 | g.47283299A>G | CA2638435201 | ITGB3 | c.166-55A>G (n.166-55A>G) c.131-55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.47283303_47283304del | CA2638435199 | ITGB3 | c.166-51_166-50del (n.166-51_166-50del) c.131-51_131-50del | gnomAD v4 |
17 | g.47283300G>A | CA772535226 | ITGB3 | c.166-54G>A (n.166-54G>A) c.131-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47283300G= | CA2262604784 | ITGB3 | c.166-54G= (n.166-54G=) c.131-54G= | |
17 | g.47283300G>T | CA2638435202 | ITGB3 | c.166-54G>T (n.166-54G>T) c.131-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47283301A= | CA2262604785 | ITGB3 | c.166-53A= (n.166-53A=) c.131-53A= | |
17 | g.47283301A>G | CA772535228 | ITGB3 | c.166-53A>G (n.166-53A>G) c.131-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47283302G>A | CA2262604787 | ITGB3 | c.166-52G>A (n.166-52G>A) c.131-52G>A | dbSNP |
17 | g.47283302G= | CA2262604786 | ITGB3 | c.166-52G= (n.166-52G=) c.131-52G= | |
17 | g.47283303A= | CA2262604788 | ITGB3 | c.166-51A= (n.166-51A=) c.131-51A= | |
17 | g.47283303A>T | CA2262604789 | ITGB3 | c.166-51A>T (n.166-51A>T) c.131-51A>T | dbSNP |
17 | g.47283304del | CA2809686249 | ITGB3 | c.166-50del (n.166-50del) c.131-50del | |
17 | g.47283304G>A | CA2638435203 | ITGB3 | c.166-50G>A (n.166-50G>A) c.131-50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.47283305T>C | CA626684821 | ITGB3 | c.166-49T>C (n.166-49T>C) c.131-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47283305T>G | CA2638435204 | ITGB3 | c.166-49T>G (n.166-49T>G) c.131-49T>G | gnomAD v4 |
17 | g.47283305T= | CA2262604790 | ITGB3 | c.166-49T= (n.166-49T=) c.131-49T= | |
17 | g.47283306C>A | CA2576302206 | ITGB3 | c.166-48C>A (n.166-48C>A) c.131-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.47283306C= | CA2262604791 | ITGB3 | c.166-48C= (n.166-48C=) c.131-48C= | |
17 | g.47283306C>T | CA8622872 | ITGB3 | c.166-48C>T (n.166-48C>T) c.131-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47283307G>A | CA8622873 | ITGB3 | c.166-47G>A (n.166-47G>A) c.131-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47283307G= | CA2262604792 | ITGB3 | c.166-47G= (n.166-47G=) c.131-47G= | |
17 | g.47283307G>T | CA2638435205 | ITGB3 | c.166-47G>T (n.166-47G>T) c.131-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.47283308C= | CA2262604793 | ITGB3 | c.166-46C= (n.166-46C=) c.131-46C= | |
17 | g.47283308C>G | CA8622874 | ITGB3 | c.166-46C>G (n.166-46C>G) c.131-46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47283309C= | CA2262604794 | ITGB3 | c.166-45C= (n.166-45C=) c.131-45C= | |
17 | g.47283310A= | CA2262604795 | ITGB3 | c.166-44A= (n.166-44A=) c.131-44A= | |
17 | g.47283310A>G | CA772535239 | ITGB3 | c.166-44A>G (n.166-44A>G) c.131-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.47283311_47283312dup | CA8622875 | ITGB3 | c.166-43_166-42dup (n.166-43_166-42dup) c.131-43_131-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.47283311T>C | CA8622876 | ITGB3 | c.166-43T>C (n.166-43T>C) c.131-43T>C | dbSNP ExAC |
17 | g.47283311T= | CA2262604796 | ITGB3 | c.166-43T= (n.166-43T=) c.131-43T= | |
17 | g.47283313G= | CA2262604797 | ITGB3 | c.166-41G= (n.166-41G=) c.131-41G= | |
17 | g.47283313G>T | CA772535241 | ITGB3 | c.166-41G>T (n.166-41G>T) c.131-41G>T | dbSNP |
17 | g.47283314C>A | CA2581311752 | ITGB3 | c.166-40C>A (n.166-40C>A) c.131-40C>A | |
17 | g.47283314C= | CA2262604798 | ITGB3 | c.166-40C= (n.166-40C=) c.131-40C= | |
17 | g.47283314C>G | CA2262604799 | ITGB3 | c.166-40C>G (n.166-40C>G) c.131-40C>G | dbSNP gnomAD v4 |