UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47283172A= | CA2262604739 | ITGB3 | c.166-182A= (n.166-182A=) c.131-182A= | |
| 17 | g.47283172A>T | CA984233580 | ITGB3 | c.166-182A>T (n.166-182A>T) c.131-182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47283173T>A | CA984233583 | ITGB3 | c.166-181T>A (n.166-181T>A) c.131-181T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47283173T= | CA2262604740 | ITGB3 | c.166-181T= (n.166-181T=) c.131-181T= | |
| 17 | g.47283176A= | CA2262604741 | ITGB3 | c.166-178A= (n.166-178A=) c.131-178A= | |
| 17 | g.47283176A>G | CA291224454 | ITGB3 | c.166-178A>G (n.166-178A>G) c.131-178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47283183C= | CA2262604742 | ITGB3 | c.166-171C= (n.166-171C=) c.131-171C= | |
| 17 | g.47283183C>T | CA291224455 | ITGB3 | c.166-171C>T (n.166-171C>T) c.131-171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47283184T>C | CA2733705882 | ITGB3 | c.166-170T>C (n.166-170T>C) c.131-170T>C | dbSNP |
| 17 | g.47283187C>G | CA2809686246 | ITGB3 | c.166-167C>G (n.166-167C>G) c.131-167C>G | |
| 17 | g.47283187C>T | CA2733705886 | ITGB3 | c.166-167C>T (n.166-167C>T) c.131-167C>T | dbSNP |
| 17 | g.47283192C= | CA2262604743 | ITGB3 | c.166-162C= (n.166-162C=) c.131-162C= | |
| 17 | g.47283192C>T | CA291224457 | ITGB3 | c.166-162C>T (n.166-162C>T) c.131-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47283195C= | CA2262604744 | ITGB3 | c.166-159C= (n.166-159C=) c.131-159C= | |
| 17 | g.47283195C>T | CA291224458 | ITGB3 | c.166-159C>T (n.166-159C>T) c.131-159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47283196G>A | CA2262604746 | ITGB3 | c.166-158G>A (n.166-158G>A) c.131-158G>A | dbSNP |
| 17 | g.47283196G= | CA2262604745 | ITGB3 | c.166-158G= (n.166-158G=) c.131-158G= | |
| 17 | g.47283197G>C | CA772535173 | ITGB3 | c.166-157G>C (n.166-157G>C) c.131-157G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47283197G= | CA2262604747 | ITGB3 | c.166-157G= (n.166-157G=) c.131-157G= | |
| 17 | g.47283199C>A | CA2741538247 | ITGB3 | c.166-155C>A (n.166-155C>A) c.131-155C>A | |
| 17 | g.47283202A>G | CA2638435118 | ITGB3 | c.166-152A>G (n.166-152A>G) c.131-152A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283202A>T | CA2638435119 | ITGB3 | c.166-152A>T (n.166-152A>T) c.131-152A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283203A>G | CA2638435120 | ITGB3 | c.166-151A>G (n.166-151A>G) c.131-151A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283205G>A | CA291224460 | ITGB3 | c.166-149G>A (n.166-149G>A) c.131-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47283205G= | CA2262604748 | ITGB3 | c.166-149G= (n.166-149G=) c.131-149G= | |
| 17 | g.47283205G>T | CA2638435121 | ITGB3 | c.166-149G>T (n.166-149G>T) c.131-149G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283206G>T | CA2638435122 | ITGB3 | c.166-148G>T (n.166-148G>T) c.131-148G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283207A= | CA2262604749 | ITGB3 | c.166-147A= (n.166-147A=) c.131-147A= | |
| 17 | g.47283207A>T | CA291224461 | ITGB3 | c.166-147A>T (n.166-147A>T) c.131-147A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47283208T>C | CA2638435124 | ITGB3 | c.166-146T>C (n.166-146T>C) c.131-146T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283209del | CA2638435123 | ITGB3 | c.166-145del (n.166-145del) c.131-145del | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283211T>C | CA984233599 | ITGB3 | c.166-143T>C (n.166-143T>C) c.131-143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47283211T>G | CA2809686247 | ITGB3 | c.166-143T>G (n.166-143T>G) c.131-143T>G | |
| 17 | g.47283211T= | CA2262604750 | ITGB3 | c.166-143T= (n.166-143T=) c.131-143T= | |
| 17 | g.47283212C>A | CA2638435128 | ITGB3 | c.166-142C>A (n.166-142C>A) c.131-142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283212C>T | CA2638435126 | ITGB3 | c.166-142C>T (n.166-142C>T) c.131-142C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283214del | CA2638435125 | ITGB3 | c.166-140del (n.166-140del) c.131-140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283213_47283214del | CA2638435127 | ITGB3 | c.166-141_166-140del (n.166-141_166-140del) c.131-141_131-140del | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283213C>A | CA2638435129 | ITGB3 | c.166-141C>A (n.166-141C>A) c.131-141C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283213C>T | CA2638435130 | ITGB3 | c.166-141C>T (n.166-141C>T) c.131-141C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283214C>A | CA2638435131 | ITGB3 | c.166-140C>A (n.166-140C>A) c.131-140C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283215A>G | CA2638435132 | ITGB3 | c.166-139A>G (n.166-139A>G) c.131-139A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283217G>T | CA2638435133 | ITGB3 | c.166-137G>T (n.166-137G>T) c.131-137G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283219A>G | CA2638435134 | ITGB3 | c.166-135A>G (n.166-135A>G) c.131-135A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283220A>G | CA2638435135 | ITGB3 | c.166-134A>G (n.166-134A>G) c.131-134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283221G>C | CA2638435136 | ITGB3 | c.166-133G>C (n.166-133G>C) c.131-133G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283221G>T | CA2638435137 | ITGB3 | c.166-133G>T (n.166-133G>T) c.131-133G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283222A>G | CA2638435138 | ITGB3 | c.166-132A>G (n.166-132A>G) c.131-132A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283223C>A | CA2638435139 | ITGB3 | c.166-131C>A (n.166-131C>A) c.131-131C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.47283223C= | CA2262604752 | ITGB3 | c.166-131C= (n.166-131C=) c.131-131C= |