UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47222358C>A | CA2739549505 | MYL4 | c.488-22C>A (n.488-22C>A) c.199-22C>A c.*274-22C>A (n.*274-22C>A) c.*90-22C>A (n.*90-22C>A) c.278-22C>A (n.278-22C>A) c.581-22C>A (n.581-22C>A) | |
| 17 | g.47222358C= | CA2262578028 | MYL4 | c.488-22C= (n.488-22C=) c.199-22C= c.*274-22C= (n.*274-22C=) c.*90-22C= (n.*90-22C=) c.278-22C= (n.278-22C=) c.581-22C= (n.581-22C=) | |
| 17 | g.47222358C>G | CA2739549506 | MYL4 | c.488-22C>G (n.488-22C>G) c.199-22C>G c.*274-22C>G (n.*274-22C>G) c.*90-22C>G (n.*90-22C>G) c.278-22C>G (n.278-22C>G) c.581-22C>G (n.581-22C>G) | |
| 17 | g.47222358C>T | CA772534692 | MYL4 | c.488-22C>T (n.488-22C>T) c.199-22C>T c.*274-22C>T (n.*274-22C>T) c.*90-22C>T (n.*90-22C>T) c.278-22C>T (n.278-22C>T) c.581-22C>T (n.581-22C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222359C>A | CA2739549507 | MYL4 | c.488-21C>A (n.488-21C>A) c.199-21C>A c.*274-21C>A (n.*274-21C>A) c.*90-21C>A (n.*90-21C>A) c.278-21C>A (n.278-21C>A) c.581-21C>A (n.581-21C>A) | |
| 17 | g.47222359C= | CA2262578029 | MYL4 | c.488-21C= (n.488-21C=) c.199-21C= c.*274-21C= (n.*274-21C=) c.*90-21C= (n.*90-21C=) c.278-21C= (n.278-21C=) c.581-21C= (n.581-21C=) | |
| 17 | g.47222359C>G | CA2739549508 | MYL4 | c.488-21C>G (n.488-21C>G) c.199-21C>G c.*274-21C>G (n.*274-21C>G) c.*90-21C>G (n.*90-21C>G) c.278-21C>G (n.278-21C>G) c.581-21C>G (n.581-21C>G) | |
| 17 | g.47222359C>T | CA8622772 | MYL4 | c.488-21C>T (n.488-21C>T) c.199-21C>T c.*274-21C>T (n.*274-21C>T) c.*90-21C>T (n.*90-21C>T) c.278-21C>T (n.278-21C>T) c.581-21C>T (n.581-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222361C>A | CA2739549509 | MYL4 | c.488-19C>A (n.488-19C>A) c.199-19C>A c.*274-19C>A (n.*274-19C>A) c.*90-19C>A (n.*90-19C>A) c.278-19C>A (n.278-19C>A) c.581-19C>A (n.581-19C>A) | |
| 17 | g.47222361C>G | CA2576401867 | MYL4 | c.488-19C>G (n.488-19C>G) c.199-19C>G c.*274-19C>G (n.*274-19C>G) c.*90-19C>G (n.*90-19C>G) c.278-19C>G (n.278-19C>G) c.581-19C>G (n.581-19C>G) | |
| 17 | g.47222361C>T | CA2739549510 | MYL4 | c.488-19C>T (n.488-19C>T) c.199-19C>T c.*274-19C>T (n.*274-19C>T) c.*90-19C>T (n.*90-19C>T) c.278-19C>T (n.278-19C>T) c.581-19C>T (n.581-19C>T) | |
| 17 | g.47222362C>A | CA2739549513 | MYL4 | c.488-18C>A (n.488-18C>A) c.199-18C>A c.*274-18C>A (n.*274-18C>A) c.*90-18C>A (n.*90-18C>A) c.278-18C>A (n.278-18C>A) c.581-18C>A (n.581-18C>A) | |
| 17 | g.47222362C>G | CA2739549512 | MYL4 | c.488-18C>G (n.488-18C>G) c.199-18C>G c.*274-18C>G (n.*274-18C>G) c.*90-18C>G (n.*90-18C>G) c.278-18C>G (n.278-18C>G) c.581-18C>G (n.581-18C>G) | |
| 17 | g.47222362C>T | CA2739549511 | MYL4 | c.488-18C>T (n.488-18C>T) c.199-18C>T c.*274-18C>T (n.*274-18C>T) c.*90-18C>T (n.*90-18C>T) c.278-18C>T (n.278-18C>T) c.581-18C>T (n.581-18C>T) | |
| 17 | g.47222364C>A | CA2739549514 | MYL4 | c.488-16C>A (n.488-16C>A) c.199-16C>A c.*274-16C>A (n.*274-16C>A) c.*90-16C>A (n.*90-16C>A) c.278-16C>A (n.278-16C>A) c.581-16C>A (n.581-16C>A) | |
| 17 | g.47222364C>G | CA2739549515 | MYL4 | c.488-16C>G (n.488-16C>G) c.199-16C>G c.*274-16C>G (n.*274-16C>G) c.*90-16C>G (n.*90-16C>G) c.278-16C>G (n.278-16C>G) c.581-16C>G (n.581-16C>G) | |
| 17 | g.47222364C>T | CA2739549516 | MYL4 | c.488-16C>T (n.488-16C>T) c.199-16C>T c.*274-16C>T (n.*274-16C>T) c.*90-16C>T (n.*90-16C>T) c.278-16C>T (n.278-16C>T) c.581-16C>T (n.581-16C>T) | |
| 17 | g.47222365C>A | CA2739549517 | MYL4 | c.488-15C>A (n.488-15C>A) c.199-15C>A c.*274-15C>A (n.*274-15C>A) c.*90-15C>A (n.*90-15C>A) c.278-15C>A (n.278-15C>A) c.581-15C>A (n.581-15C>A) | |
| 17 | g.47222365C= | CA2262578030 | MYL4 | c.488-15C= (n.488-15C=) c.199-15C= c.*274-15C= (n.*274-15C=) c.*90-15C= (n.*90-15C=) c.278-15C= (n.278-15C=) c.581-15C= (n.581-15C=) | |
| 17 | g.47222365C>G | CA2739549518 | MYL4 | c.488-15C>G (n.488-15C>G) c.199-15C>G c.*274-15C>G (n.*274-15C>G) c.*90-15C>G (n.*90-15C>G) c.278-15C>G (n.278-15C>G) c.581-15C>G (n.581-15C>G) | |
| 17 | g.47222365C>T | CA984207666 | MYL4 | c.488-15C>T (n.488-15C>T) c.199-15C>T c.*274-15C>T (n.*274-15C>T) c.*90-15C>T (n.*90-15C>T) c.278-15C>T (n.278-15C>T) c.581-15C>T (n.581-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222367A>C | CA2739549519 | MYL4 | c.488-13A>C (n.488-13A>C) c.199-13A>C c.*274-13A>C (n.*274-13A>C) c.*90-13A>C (n.*90-13A>C) c.278-13A>C (n.278-13A>C) c.581-13A>C (n.581-13A>C) | |
| 17 | g.47222367A>G | CA2739549520 | MYL4 | c.488-13A>G (n.488-13A>G) c.199-13A>G c.*274-13A>G (n.*274-13A>G) c.*90-13A>G (n.*90-13A>G) c.278-13A>G (n.278-13A>G) c.581-13A>G (n.581-13A>G) | |
| 17 | g.47222368A= | CA2262578031 | MYL4 | c.488-12A= (n.488-12A=) c.199-12A= c.*274-12A= (n.*274-12A=) c.*90-12A= (n.*90-12A=) c.278-12A= (n.278-12A=) c.581-12A= (n.581-12A=) | |
| 17 | g.47222368A>C | CA8622773 | MYL4 | c.488-12A>C (n.488-12A>C) c.199-12A>C c.*274-12A>C (n.*274-12A>C) c.*90-12A>C (n.*90-12A>C) c.278-12A>C (n.278-12A>C) c.581-12A>C (n.581-12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222368A>G | CA2739549521 | MYL4 | c.488-12A>G (n.488-12A>G) c.199-12A>G c.*274-12A>G (n.*274-12A>G) c.*90-12A>G (n.*90-12A>G) c.278-12A>G (n.278-12A>G) c.581-12A>G (n.581-12A>G) | |
| 17 | g.47222368A>T | CA626374002 | MYL4 | c.488-12A>T (n.488-12A>T) c.199-12A>T c.*274-12A>T (n.*274-12A>T) c.*90-12A>T (n.*90-12A>T) c.278-12A>T (n.278-12A>T) c.581-12A>T (n.581-12A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222369A= | CA2262578032 | MYL4 | c.488-11A= (n.488-11A=) c.199-11A= c.*274-11A= (n.*274-11A=) c.*90-11A= (n.*90-11A=) c.278-11A= (n.278-11A=) c.581-11A= (n.581-11A=) | |
| 17 | g.47222369A>C | CA2262578033 | MYL4 | c.488-11A>C (n.488-11A>C) c.199-11A>C c.*274-11A>C (n.*274-11A>C) c.*90-11A>C (n.*90-11A>C) c.278-11A>C (n.278-11A>C) c.581-11A>C (n.581-11A>C) | dbSNP |
| 17 | g.47222369A>T | CA2739549522 | MYL4 | c.488-11A>T (n.488-11A>T) c.199-11A>T c.*274-11A>T (n.*274-11A>T) c.*90-11A>T (n.*90-11A>T) c.278-11A>T (n.278-11A>T) c.581-11A>T (n.581-11A>T) | |
| 17 | g.47222370C>A | CA626374004 | MYL4 | c.488-10C>A (n.488-10C>A) c.199-10C>A c.*274-10C>A (n.*274-10C>A) c.*90-10C>A (n.*90-10C>A) c.278-10C>A (n.278-10C>A) c.581-10C>A (n.581-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222370C= | CA2262578034 | MYL4 | c.488-10C= (n.488-10C=) c.199-10C= c.*274-10C= (n.*274-10C=) c.*90-10C= (n.*90-10C=) c.278-10C= (n.278-10C=) c.581-10C= (n.581-10C=) | |
| 17 | g.47222370C>G | CA2739549523 | MYL4 | c.488-10C>G (n.488-10C>G) c.199-10C>G c.*274-10C>G (n.*274-10C>G) c.*90-10C>G (n.*90-10C>G) c.278-10C>G (n.278-10C>G) c.581-10C>G (n.581-10C>G) | |
| 17 | g.47222370C>T | CA2638433265 | MYL4 | c.488-10C>T (n.488-10C>T) c.199-10C>T c.*274-10C>T (n.*274-10C>T) c.*90-10C>T (n.*90-10C>T) c.278-10C>T (n.278-10C>T) c.581-10C>T (n.581-10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222371C>A | CA626374006 | MYL4 | c.488-9C>A (n.488-9C>A) c.199-9C>A c.*274-9C>A (n.*274-9C>A) c.*90-9C>A (n.*90-9C>A) c.278-9C>A (n.278-9C>A) c.581-9C>A (n.581-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222371C= | CA2262578035 | MYL4 | c.488-9C= (n.488-9C=) c.199-9C= c.*274-9C= (n.*274-9C=) c.*90-9C= (n.*90-9C=) c.278-9C= (n.278-9C=) c.581-9C= (n.581-9C=) | |
| 17 | g.47222371C>G | CA2576401868 | MYL4 | c.488-9C>G (n.488-9C>G) c.199-9C>G c.*274-9C>G (n.*274-9C>G) c.*90-9C>G (n.*90-9C>G) c.278-9C>G (n.278-9C>G) c.581-9C>G (n.581-9C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222371C>T | CA2739549524 | MYL4 | c.488-9C>T (n.488-9C>T) c.199-9C>T c.*274-9C>T (n.*274-9C>T) c.*90-9C>T (n.*90-9C>T) c.278-9C>T (n.278-9C>T) c.581-9C>T (n.581-9C>T) | |
| 17 | g.47222373A>C | CA2739549525 | MYL4 | c.488-7A>C (n.488-7A>C) c.199-7A>C c.*274-7A>C (n.*274-7A>C) c.*90-7A>C (n.*90-7A>C) c.278-7A>C (n.278-7A>C) c.581-7A>C (n.581-7A>C) | |
| 17 | g.47222373A>G | CA2739549526 | MYL4 | c.488-7A>G (n.488-7A>G) c.199-7A>G c.*274-7A>G (n.*274-7A>G) c.*90-7A>G (n.*90-7A>G) c.278-7A>G (n.278-7A>G) c.581-7A>G (n.581-7A>G) | |
| 17 | g.47222373A>T | CA2739549527 | MYL4 | c.488-7A>T (n.488-7A>T) c.199-7A>T c.*274-7A>T (n.*274-7A>T) c.*90-7A>T (n.*90-7A>T) c.278-7A>T (n.278-7A>T) c.581-7A>T (n.581-7A>T) | |
| 17 | g.47222374C>A | CA2739549528 | MYL4 | c.488-6C>A (n.488-6C>A) c.199-6C>A c.*274-6C>A (n.*274-6C>A) c.*90-6C>A (n.*90-6C>A) c.278-6C>A (n.278-6C>A) c.581-6C>A (n.581-6C>A) | |
| 17 | g.47222374C>G | CA2739549529 | MYL4 | c.488-6C>G (n.488-6C>G) c.199-6C>G c.*274-6C>G (n.*274-6C>G) c.*90-6C>G (n.*90-6C>G) c.278-6C>G (n.278-6C>G) c.581-6C>G (n.581-6C>G) | |
| 17 | g.47222374C>T | CA2739549530 | MYL4 | c.488-6C>T (n.488-6C>T) c.199-6C>T c.*274-6C>T (n.*274-6C>T) c.*90-6C>T (n.*90-6C>T) c.278-6C>T (n.278-6C>T) c.581-6C>T (n.581-6C>T) | |
| 17 | g.47222375C= | CA2262578036 | MYL4 | c.488-5C= (n.488-5C=) c.199-5C= c.*274-5C= (n.*274-5C=) c.*90-5C= (n.*90-5C=) c.278-5C= (n.278-5C=) c.581-5C= (n.581-5C=) | |
| 17 | g.47222375C>T | CA8622774 | MYL4 | c.488-5C>T (n.488-5C>T) c.199-5C>T c.*274-5C>T (n.*274-5C>T) c.*90-5C>T (n.*90-5C>T) c.278-5C>T (n.278-5C>T) c.581-5C>T (n.581-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222376G>A | CA8622775 | MYL4 | c.488-4G>A (n.488-4G>A) c.199-4G>A c.*274-4G>A (n.*274-4G>A) c.*90-4G>A (n.*90-4G>A) c.278-4G>A (n.278-4G>A) c.581-4G>A (n.581-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222376G>C | CA2739549531 | MYL4 | c.488-4G>C (n.488-4G>C) c.199-4G>C c.*274-4G>C (n.*274-4G>C) c.*90-4G>C (n.*90-4G>C) c.278-4G>C (n.278-4G>C) c.581-4G>C (n.581-4G>C) | |
| 17 | g.47222376G= | CA2262578037 | MYL4 | c.488-4G= (n.488-4G=) c.199-4G= c.*274-4G= (n.*274-4G=) c.*90-4G= (n.*90-4G=) c.278-4G= (n.278-4G=) c.581-4G= (n.581-4G=) | |
| 17 | g.47222376G>T | CA984207679 | MYL4 | c.488-4G>T (n.488-4G>T) c.199-4G>T c.*274-4G>T (n.*274-4G>T) c.*90-4G>T (n.*90-4G>T) c.278-4G>T (n.278-4G>T) c.581-4G>T (n.581-4G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |