UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47222263C>A | CA2638433210 | MYL4 | c.488-117C>A (n.488-117C>A) c.199-117C>A c.*274-117C>A (n.*274-117C>A) c.*90-117C>A (n.*90-117C>A) c.278-117C>A (n.278-117C>A) c.581-117C>A (n.581-117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222263C>T | CA2638433211 | MYL4 | c.488-117C>T (n.488-117C>T) c.199-117C>T c.*274-117C>T (n.*274-117C>T) c.*90-117C>T (n.*90-117C>T) c.278-117C>T (n.278-117C>T) c.581-117C>T (n.581-117C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222264C>A | CA2638433212 | MYL4 | c.488-116C>A (n.488-116C>A) c.199-116C>A c.*274-116C>A (n.*274-116C>A) c.*90-116C>A (n.*90-116C>A) c.278-116C>A (n.278-116C>A) c.581-116C>A (n.581-116C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222264C>G | CA2638433213 | MYL4 | c.488-116C>G (n.488-116C>G) c.199-116C>G c.*274-116C>G (n.*274-116C>G) c.*90-116C>G (n.*90-116C>G) c.278-116C>G (n.278-116C>G) c.581-116C>G (n.581-116C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222265A= | CA2262577960 | MYL4 | c.488-115A= (n.488-115A=) c.199-115A= c.*274-115A= (n.*274-115A=) c.*90-115A= (n.*90-115A=) c.278-115A= (n.278-115A=) c.581-115A= (n.581-115A=) | |
| 17 | g.47222265A>C | CA2262577961 | MYL4 | c.488-115A>C (n.488-115A>C) c.199-115A>C c.*274-115A>C (n.*274-115A>C) c.*90-115A>C (n.*90-115A>C) c.278-115A>C (n.278-115A>C) c.581-115A>C (n.581-115A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47222266C>A | CA2638433214 | MYL4 | c.488-114C>A (n.488-114C>A) c.199-114C>A c.*274-114C>A (n.*274-114C>A) c.*90-114C>A (n.*90-114C>A) c.278-114C>A (n.278-114C>A) c.581-114C>A (n.581-114C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222266C= | CA2262577963 | MYL4 | c.488-114C= (n.488-114C=) c.199-114C= c.*274-114C= (n.*274-114C=) c.*90-114C= (n.*90-114C=) c.278-114C= (n.278-114C=) c.581-114C= (n.581-114C=) | |
| 17 | g.47222266C>G | CA984207630 | MYL4 | c.488-114C>G (n.488-114C>G) c.199-114C>G c.*274-114C>G (n.*274-114C>G) c.*90-114C>G (n.*90-114C>G) c.278-114C>G (n.278-114C>G) c.581-114C>G (n.581-114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222266C>T | CA2638433215 | MYL4 | c.488-114C>T (n.488-114C>T) c.199-114C>T c.*274-114C>T (n.*274-114C>T) c.*90-114C>T (n.*90-114C>T) c.278-114C>T (n.278-114C>T) c.581-114C>T (n.581-114C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222267C>A | CA984207636 | MYL4 | c.488-113C>A (n.488-113C>A) c.199-113C>A c.*274-113C>A (n.*274-113C>A) c.*90-113C>A (n.*90-113C>A) c.278-113C>A (n.278-113C>A) c.581-113C>A (n.581-113C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222267C= | CA2262577965 | MYL4 | c.488-113C= (n.488-113C=) c.199-113C= c.*274-113C= (n.*274-113C=) c.*90-113C= (n.*90-113C=) c.278-113C= (n.278-113C=) c.581-113C= (n.581-113C=) | |
| 17 | g.47222269C= | CA2262577966 | MYL4 | c.488-111C= (n.488-111C=) c.199-111C= c.*274-111C= (n.*274-111C=) c.*90-111C= (n.*90-111C=) c.278-111C= (n.278-111C=) c.581-111C= (n.581-111C=) | |
| 17 | g.47222269_47222270insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT | CA984207638 | MYL4 | c.488-111_488-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT (n.488-111_488-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT) c.199-111_199-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT c.*274-111_*274-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT (n.*274-111_*274-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT) c.*90-111_*90-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT (n.*90-111_*90-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT) c.278-111_278-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT (n.278-111_278-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT) c.581-111_581-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT (n.581-111_581-110insAAACCAGGCTTGGTTTGAAGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222270C= | CA2262577968 | MYL4 | c.488-110C= (n.488-110C=) c.199-110C= c.*274-110C= (n.*274-110C=) c.*90-110C= (n.*90-110C=) c.278-110C= (n.278-110C=) c.581-110C= (n.581-110C=) | |
| 17 | g.47222270C>T | CA2262577970 | MYL4 | c.488-110C>T (n.488-110C>T) c.199-110C>T c.*274-110C>T (n.*274-110C>T) c.*90-110C>T (n.*90-110C>T) c.278-110C>T (n.278-110C>T) c.581-110C>T (n.581-110C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222271C>A | CA2638433216 | MYL4 | c.488-109C>A (n.488-109C>A) c.199-109C>A c.*274-109C>A (n.*274-109C>A) c.*90-109C>A (n.*90-109C>A) c.278-109C>A (n.278-109C>A) c.581-109C>A (n.581-109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222271C= | CA2262577971 | MYL4 | c.488-109C= (n.488-109C=) c.199-109C= c.*274-109C= (n.*274-109C=) c.*90-109C= (n.*90-109C=) c.278-109C= (n.278-109C=) c.581-109C= (n.581-109C=) | |
| 17 | g.47222271C>G | CA2262577972 | MYL4 | c.488-109C>G (n.488-109C>G) c.199-109C>G c.*274-109C>G (n.*274-109C>G) c.*90-109C>G (n.*90-109C>G) c.278-109C>G (n.278-109C>G) c.581-109C>G (n.581-109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47222271C>T | CA2638433217 | MYL4 | c.488-109C>T (n.488-109C>T) c.199-109C>T c.*274-109C>T (n.*274-109C>T) c.*90-109C>T (n.*90-109C>T) c.278-109C>T (n.278-109C>T) c.581-109C>T (n.581-109C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222272A= | CA2262577974 | MYL4 | c.488-108A= (n.488-108A=) c.199-108A= c.*274-108A= (n.*274-108A=) c.*90-108A= (n.*90-108A=) c.278-108A= (n.278-108A=) c.581-108A= (n.581-108A=) | |
| 17 | g.47222272A>C | CA2262577975 | MYL4 | c.488-108A>C (n.488-108A>C) c.199-108A>C c.*274-108A>C (n.*274-108A>C) c.*90-108A>C (n.*90-108A>C) c.278-108A>C (n.278-108A>C) c.581-108A>C (n.581-108A>C) | dbSNP |
| 17 | g.47222273G>A | CA2638433218 | MYL4 | c.488-107G>A (n.488-107G>A) c.199-107G>A c.*274-107G>A (n.*274-107G>A) c.*90-107G>A (n.*90-107G>A) c.278-107G>A (n.278-107G>A) c.581-107G>A (n.581-107G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222273G>T | CA2638433219 | MYL4 | c.488-107G>T (n.488-107G>T) c.199-107G>T c.*274-107G>T (n.*274-107G>T) c.*90-107G>T (n.*90-107G>T) c.278-107G>T (n.278-107G>T) c.581-107G>T (n.581-107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222275T>A | CA2638433220 | MYL4 | c.488-105T>A (n.488-105T>A) c.199-105T>A c.*274-105T>A (n.*274-105T>A) c.*90-105T>A (n.*90-105T>A) c.278-105T>A (n.278-105T>A) c.581-105T>A (n.581-105T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222276C>A | CA2638433222 | MYL4 | c.488-104C>A (n.488-104C>A) c.199-104C>A c.*274-104C>A (n.*274-104C>A) c.*90-104C>A (n.*90-104C>A) c.278-104C>A (n.278-104C>A) c.581-104C>A (n.581-104C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222276C>T | CA2638433221 | MYL4 | c.488-104C>T (n.488-104C>T) c.199-104C>T c.*274-104C>T (n.*274-104C>T) c.*90-104C>T (n.*90-104C>T) c.278-104C>T (n.278-104C>T) c.581-104C>T (n.581-104C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222277C>A | CA2638433223 | MYL4 | c.488-103C>A (n.488-103C>A) c.199-103C>A c.*274-103C>A (n.*274-103C>A) c.*90-103C>A (n.*90-103C>A) c.278-103C>A (n.278-103C>A) c.581-103C>A (n.581-103C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222277C>T | CA2638433224 | MYL4 | c.488-103C>T (n.488-103C>T) c.199-103C>T c.*274-103C>T (n.*274-103C>T) c.*90-103C>T (n.*90-103C>T) c.278-103C>T (n.278-103C>T) c.581-103C>T (n.581-103C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222278A>G | CA2638433225 | MYL4 | c.488-102A>G (n.488-102A>G) c.199-102A>G c.*274-102A>G (n.*274-102A>G) c.*90-102A>G (n.*90-102A>G) c.278-102A>G (n.278-102A>G) c.581-102A>G (n.581-102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222278A>T | CA2638433226 | MYL4 | c.488-102A>T (n.488-102A>T) c.199-102A>T c.*274-102A>T (n.*274-102A>T) c.*90-102A>T (n.*90-102A>T) c.278-102A>T (n.278-102A>T) c.581-102A>T (n.581-102A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222279G>T | CA2638433227 | MYL4 | c.488-101G>T (n.488-101G>T) c.199-101G>T c.*274-101G>T (n.*274-101G>T) c.*90-101G>T (n.*90-101G>T) c.278-101G>T (n.278-101G>T) c.581-101G>T (n.581-101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222280G>A | CA2576401851 | MYL4 | c.488-100G>A (n.488-100G>A) c.199-100G>A c.*274-100G>A (n.*274-100G>A) c.*90-100G>A (n.*90-100G>A) c.278-100G>A (n.278-100G>A) c.581-100G>A (n.581-100G>A) | |
| 17 | g.47222280G>T | CA2638433228 | MYL4 | c.488-100G>T (n.488-100G>T) c.199-100G>T c.*274-100G>T (n.*274-100G>T) c.*90-100G>T (n.*90-100G>T) c.278-100G>T (n.278-100G>T) c.581-100G>T (n.581-100G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222281C>A | CA2576401852 | MYL4 | c.488-99C>A (n.488-99C>A) c.199-99C>A c.*274-99C>A (n.*274-99C>A) c.*90-99C>A (n.*90-99C>A) c.278-99C>A (n.278-99C>A) c.581-99C>A (n.581-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222281C= | CA2262577976 | MYL4 | c.488-99C= (n.488-99C=) c.199-99C= c.*274-99C= (n.*274-99C=) c.*90-99C= (n.*90-99C=) c.278-99C= (n.278-99C=) c.581-99C= (n.581-99C=) | |
| 17 | g.47222281C>G | CA2638433229 | MYL4 | c.488-99C>G (n.488-99C>G) c.199-99C>G c.*274-99C>G (n.*274-99C>G) c.*90-99C>G (n.*90-99C>G) c.278-99C>G (n.278-99C>G) c.581-99C>G (n.581-99C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222281C>T | CA984207641 | MYL4 | c.488-99C>T (n.488-99C>T) c.199-99C>T c.*274-99C>T (n.*274-99C>T) c.*90-99C>T (n.*90-99C>T) c.278-99C>T (n.278-99C>T) c.581-99C>T (n.581-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222283G>A | CA2638433230 | MYL4 | c.488-97G>A (n.488-97G>A) c.199-97G>A c.*274-97G>A (n.*274-97G>A) c.*90-97G>A (n.*90-97G>A) c.278-97G>A (n.278-97G>A) c.581-97G>A (n.581-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222283G>C | CA2638433231 | MYL4 | c.488-97G>C (n.488-97G>C) c.199-97G>C c.*274-97G>C (n.*274-97G>C) c.*90-97G>C (n.*90-97G>C) c.278-97G>C (n.278-97G>C) c.581-97G>C (n.581-97G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222285C>A | CA2576401853 | MYL4 | c.488-95C>A (n.488-95C>A) c.199-95C>A c.*274-95C>A (n.*274-95C>A) c.*90-95C>A (n.*90-95C>A) c.278-95C>A (n.278-95C>A) c.581-95C>A (n.581-95C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222285C>T | CA2638433232 | MYL4 | c.488-95C>T (n.488-95C>T) c.199-95C>T c.*274-95C>T (n.*274-95C>T) c.*90-95C>T (n.*90-95C>T) c.278-95C>T (n.278-95C>T) c.581-95C>T (n.581-95C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222286T>G | CA2638433233 | MYL4 | c.488-94T>G (n.488-94T>G) c.199-94T>G c.*274-94T>G (n.*274-94T>G) c.*90-94T>G (n.*90-94T>G) c.278-94T>G (n.278-94T>G) c.581-94T>G (n.581-94T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222288G>T | CA2638433234 | MYL4 | c.488-92G>T (n.488-92G>T) c.199-92G>T c.*274-92G>T (n.*274-92G>T) c.*90-92G>T (n.*90-92G>T) c.278-92G>T (n.278-92G>T) c.581-92G>T (n.581-92G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222288_47222332dup | CA2638433235 | MYL4 | c.488-92_488-48dup (n.488-92_488-48dup) c.199-92_199-48dup c.*274-92_*274-48dup (n.*274-92_*274-48dup) c.*90-92_*90-48dup (n.*90-92_*90-48dup) c.278-92_278-48dup (n.278-92_278-48dup) c.581-92_581-48dup (n.581-92_581-48dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222290A>G | CA2638433236 | MYL4 | c.488-90A>G (n.488-90A>G) c.199-90A>G c.*274-90A>G (n.*274-90A>G) c.*90-90A>G (n.*90-90A>G) c.278-90A>G (n.278-90A>G) c.581-90A>G (n.581-90A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222290A>T | CA2638433237 | MYL4 | c.488-90A>T (n.488-90A>T) c.199-90A>T c.*274-90A>T (n.*274-90A>T) c.*90-90A>T (n.*90-90A>T) c.278-90A>T (n.278-90A>T) c.581-90A>T (n.581-90A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222291C>A | CA291225825 | MYL4 | c.488-89C>A (n.488-89C>A) c.199-89C>A c.*274-89C>A (n.*274-89C>A) c.*90-89C>A (n.*90-89C>A) c.278-89C>A (n.278-89C>A) c.581-89C>A (n.581-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.47222291C>T | CA2638433238 | MYL4 | c.488-89C>T (n.488-89C>T) c.199-89C>T c.*274-89C>T (n.*274-89C>T) c.*90-89C>T (n.*90-89C>T) c.278-89C>T (n.278-89C>T) c.581-89C>T (n.581-89C>T) | gnomAD v4 |