| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47221675_47221678del | CA2262577572 | MYL4 | c.314-7_314-4del (n.314-7_314-4del) c.25-7_25-4del c.*100-7_*100-4del (n.*100-7_*100-4del) c.407-7_407-4del (n.407-7_407-4del) c.314-57_314-54del (n.314-57_314-54del) c.104-7_104-4del (n.104-7_104-4del) | dbSNP |
| 17 | g.47221678G>A | CA8622715 | MYL4 | c.314-4G>A (n.314-4G>A) c.25-4G>A c.*100-4G>A (n.*100-4G>A) c.407-4G>A (n.407-4G>A) c.314-54G>A (n.314-54G>A) c.104-4G>A (n.104-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221678G>C | CA2581311713 | MYL4 | c.314-4G>C (n.314-4G>C) c.25-4G>C c.*100-4G>C (n.*100-4G>C) c.407-4G>C (n.407-4G>C) c.314-54G>C (n.314-54G>C) c.104-4G>C (n.104-4G>C) | |
| 17 | g.47221678G= | CA2262577577 | MYL4 | c.314-4G= (n.314-4G=) c.25-4G= c.*100-4G= (n.*100-4G=) c.407-4G= (n.407-4G=) c.314-54G= (n.314-54G=) c.104-4G= (n.104-4G=) | |
| 17 | g.47221678G>T | CA2581311714 | MYL4 | c.314-4G>T (n.314-4G>T) c.25-4G>T c.*100-4G>T (n.*100-4G>T) c.407-4G>T (n.407-4G>T) c.314-54G>T (n.314-54G>T) c.104-4G>T (n.104-4G>T) | |
| 17 | g.47221680A>C | CA400022147 | MYL4 | c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.25-2A>C c.*100-2A>C (n.*100-2A>C) c.407-2A>C (n.407-2A>C) c.314-52A>C (n.314-52A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221680A>G | CA400022148 | MYL4 | c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.25-2A>G c.*100-2A>G (n.*100-2A>G) c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.314-52A>G (n.314-52A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) | |
| 17 | g.47221680A>T | CA400022149 | MYL4 | c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.25-2A>T c.*100-2A>T (n.*100-2A>T) c.407-2A>T (n.407-2A>T) c.314-52A>T (n.314-52A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) | |
| 17 | g.47221681G>A | CA400022151 | MYL4 | c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.25-1G>A c.*100-1G>A (n.*100-1G>A) c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.314-51G>A (n.314-51G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221681G>C | CA8622716 | MYL4 | c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.25-1G>C c.*100-1G>C (n.*100-1G>C) c.407-1G>C (n.407-1G>C) c.314-51G>C (n.314-51G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221681G= | CA2262577578 | MYL4 | c.314-1G= (n.314-1G=) c.25-1G= c.*100-1G= (n.*100-1G=) c.407-1G= (n.407-1G=) c.314-51G= (n.314-51G=) c.104-1G= (n.104-1G=) | |
| 17 | g.47221681G>T | CA400022150 | MYL4 | c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.25-1G>T c.*100-1G>T (n.*100-1G>T) c.407-1G>T (n.407-1G>T) c.314-51G>T (n.314-51G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) | |
| 17 | g.47221682A>C | CA400022152 | MYL4 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.25A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.314-50A>C (n.314-50A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) | |
| 17 | g.47221682A>G | CA400022153 | MYL4 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.25A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.314-50A>G (n.314-50A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) | |
| 17 | g.47221682A>T | CA400022154 | MYL4 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.25A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.314-50A>T (n.314-50A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) | |
| 17 | g.47221683G>A | CA8622717 | MYL4 | c.315G>A (p.Glu105=) c.26G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.314-49G>A (n.314-49G>A) c.105G>A (p.Glu35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221683G>C | CA400022155 | MYL4 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.26G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.314-49G>C (n.314-49G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) | dbSNP |
| 17 | g.47221683G= | CA2262577579 | MYL4 | c.315G= (p.Glu105=) c.26G= c.*101G= (n.*101G=) c.408G= (p.Glu136=) c.314-49G= (n.314-49G=) c.105G= (p.Glu35=) | |
| 17 | g.47221683G>T | CA400022156 | MYL4 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.26G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.314-49G>T (n.314-49G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) | |
| 17 | g.47221684A= | CA2262577580 | MYL4 | c.316A= (p.Met106=) c.27A= c.*102A= (n.*102A=) c.409A= (p.Met137=) c.314-48A= (n.314-48A=) c.106A= (p.Met36=) | |
| 17 | g.47221684A>C | CA400022157 | MYL4 | c.316A>C (p.Met106Leu) c.27A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.409A>C (p.Met137Leu) c.314-48A>C (n.314-48A>C) c.106A>C (p.Met36Leu) | |
| 17 | g.47221684A>G | CA8622718 | MYL4 | c.316A>G (p.Met106Val) c.27A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.409A>G (p.Met137Val) c.314-48A>G (n.314-48A>G) c.106A>G (p.Met36Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221684A>T | CA400022158 | MYL4 | c.316A>T (p.Met106Leu) c.27A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.409A>T (p.Met137Leu) c.314-48A>T (n.314-48A>T) c.106A>T (p.Met36Leu) | |
| 17 | g.47221685T>A | CA400022159 | MYL4 | c.317T>A (p.Met106Lys) c.28T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.410T>A (p.Met137Lys) c.314-47T>A (n.314-47T>A) c.107T>A (p.Met36Lys) | |
| 17 | g.47221685T>C | CA8622719 | MYL4 | c.317T>C (p.Met106Thr) c.28T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.410T>C (p.Met137Thr) c.314-47T>C (n.314-47T>C) c.107T>C (p.Met36Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.47221685T>G | CA400022160 | MYL4 | c.317T>G (p.Met106Arg) c.28T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.410T>G (p.Met137Arg) c.314-47T>G (n.314-47T>G) c.107T>G (p.Met36Arg) | |
| 17 | g.47221685T= | CA2262577581 | MYL4 | c.317T= (p.Met106=) c.28T= c.*103T= (n.*103T=) c.410T= (p.Met137=) c.314-47T= (n.314-47T=) c.107T= (p.Met36=) | |
| 17 | g.47221686G>A | CA8622720 | MYL4 | c.318G>A (p.Met106Ile) c.29G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.411G>A (p.Met137Ile) c.314-46G>A (n.314-46G>A) c.108G>A (p.Met36Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.47221686G>C | CA400022162 | MYL4 | c.318G>C (p.Met106Ile) c.29G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.411G>C (p.Met137Ile) c.314-46G>C (n.314-46G>C) c.108G>C (p.Met36Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221686G= | CA2262577582 | MYL4 | c.318G= (p.Met106=) c.29G= c.*104G= (n.*104G=) c.411G= (p.Met137=) c.314-46G= (n.314-46G=) c.108G= (p.Met36=) | |
| 17 | g.47221686G>T | CA400022161 | MYL4 | c.318G>T (p.Met106Ile) c.29G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.411G>T (p.Met137Ile) c.314-46G>T (n.314-46G>T) c.108G>T (p.Met36Ile) | |
| 17 | g.47221687A>C | CA400022163 | MYL4 | c.319A>C (p.Asn107His) c.30A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.412A>C (p.Asn138His) c.314-45A>C (n.314-45A>C) c.109A>C (p.Asn37His) | |
| 17 | g.47221687A>G | CA400022164 | MYL4 | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.30A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.314-45A>G (n.314-45A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) | |
| 17 | g.47221687A>T | CA400022165 | MYL4 | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.30A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.314-45A>T (n.314-45A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) | |
| 17 | g.47221688A= | CA2262577583 | MYL4 | c.320A= (p.Asn107=) c.31A= c.*106A= (n.*106A=) c.413A= (p.Asn138=) c.314-44A= (n.314-44A=) c.110A= (p.Asn37=) | |
| 17 | g.47221688A>C | CA400022166 | MYL4 | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.31A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.314-44A>C (n.314-44A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) | dbSNP |
| 17 | g.47221688A>G | CA400022167 | MYL4 | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.31A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.314-44A>G (n.314-44A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) | |
| 17 | g.47221688A>T | CA400022168 | MYL4 | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.31A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.314-44A>T (n.314-44A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) | |
| 17 | g.47221689T>A | CA400022169 | MYL4 | c.321T>A (p.Asn107Lys) c.32T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.314-43T>A (n.314-43T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) | |
| 17 | g.47221689T>C | CA500433845 | MYL4 | c.321T>C (p.Asn107=) c.32T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.414T>C (p.Asn138=) c.314-43T>C (n.314-43T>C) c.111T>C (p.Asn37=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221689T>G | CA400022170 | MYL4 | c.321T>G (p.Asn107Lys) c.32T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.314-43T>G (n.314-43T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) | |
| 17 | g.47221690G>A | CA400022171 | MYL4 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.33G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) c.314-42G>A (n.314-42G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221690G>C | CA400022173 | MYL4 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.33G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.314-42G>C (n.314-42G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) | |
| 17 | g.47221690G= | CA2262577584 | MYL4 | c.322G= (p.Val108=) c.33G= c.*108G= (n.*108G=) c.415G= (p.Val139=) c.314-42G= (n.314-42G=) c.112G= (p.Val38=) | |
| 17 | g.47221690G>T | CA400022172 | MYL4 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.33G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.415G>T (p.Val139Phe) c.314-42G>T (n.314-42G>T) c.112G>T (p.Val38Phe) | |
| 17 | g.47221691T>A | CA400022174 | MYL4 | c.323T>A (p.Val108Asp) c.34T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.416T>A (p.Val139Asp) c.314-41T>A (n.314-41T>A) c.113T>A (p.Val38Asp) | |
| 17 | g.47221691T>C | CA400022175 | MYL4 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.34T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.314-41T>C (n.314-41T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) | |
| 17 | g.47221691T>G | CA400022176 | MYL4 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.34T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.314-41T>G (n.314-41T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) | |
| 17 | g.47221692C>A | CA500433846 | MYL4 | c.324C>A (p.Val108=) c.35C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.417C>A (p.Val139=) c.314-40C>A (n.314-40C>A) c.114C>A (p.Val38=) | |
| 17 | g.47221692C= | CA2262577585 | MYL4 | c.324C= (p.Val108=) c.35C= c.*110C= (n.*110C=) c.417C= (p.Val139=) c.314-40C= (n.314-40C=) c.114C= (p.Val38=) |