| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47221578G>A | CA2638432993 | MYL4 | c.314-104G>A (n.314-104G>A) c.25-104G>A c.*100-104G>A (n.*100-104G>A) c.407-104G>A (n.407-104G>A) c.314-154G>A (n.314-154G>A) c.104-104G>A (n.104-104G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221578G>T | CA2638432994 | MYL4 | c.314-104G>T (n.314-104G>T) c.25-104G>T c.*100-104G>T (n.*100-104G>T) c.407-104G>T (n.407-104G>T) c.314-154G>T (n.314-154G>T) c.104-104G>T (n.104-104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221579C>A | CA291225647 | MYL4 | c.314-103C>A (n.314-103C>A) c.25-103C>A c.*100-103C>A (n.*100-103C>A) c.407-103C>A (n.407-103C>A) c.314-153C>A (n.314-153C>A) c.104-103C>A (n.104-103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221579C= | CA2262577532 | MYL4 | c.314-103C= (n.314-103C=) c.25-103C= c.*100-103C= (n.*100-103C=) c.407-103C= (n.407-103C=) c.314-153C= (n.314-153C=) c.104-103C= (n.104-103C=) | |
| 17 | g.47221580C>A | CA2638432995 | MYL4 | c.314-102C>A (n.314-102C>A) c.25-102C>A c.*100-102C>A (n.*100-102C>A) c.407-102C>A (n.407-102C>A) c.314-152C>A (n.314-152C>A) c.104-102C>A (n.104-102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221580C= | CA2262577533 | MYL4 | c.314-102C= (n.314-102C=) c.25-102C= c.*100-102C= (n.*100-102C=) c.407-102C= (n.407-102C=) c.314-152C= (n.314-152C=) c.104-102C= (n.104-102C=) | |
| 17 | g.47221580C>T | CA2262577534 | MYL4 | c.314-102C>T (n.314-102C>T) c.25-102C>T c.*100-102C>T (n.*100-102C>T) c.407-102C>T (n.407-102C>T) c.314-152C>T (n.314-152C>T) c.104-102C>T (n.104-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221581C>A | CA2638432996 | MYL4 | c.314-101C>A (n.314-101C>A) c.25-101C>A c.*100-101C>A (n.*100-101C>A) c.407-101C>A (n.407-101C>A) c.314-151C>A (n.314-151C>A) c.104-101C>A (n.104-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221583G>A | CA2576301870 | MYL4 | c.314-99G>A (n.314-99G>A) c.25-99G>A c.*100-99G>A (n.*100-99G>A) c.407-99G>A (n.407-99G>A) c.314-149G>A (n.314-149G>A) c.104-99G>A (n.104-99G>A) | |
| 17 | g.47221583G>T | CA2576301871 | MYL4 | c.314-99G>T (n.314-99G>T) c.25-99G>T c.*100-99G>T (n.*100-99G>T) c.407-99G>T (n.407-99G>T) c.314-149G>T (n.314-149G>T) c.104-99G>T (n.104-99G>T) | |
| 17 | g.47221584G>A | CA2638432997 | MYL4 | c.314-98G>A (n.314-98G>A) c.25-98G>A c.*100-98G>A (n.*100-98G>A) c.407-98G>A (n.407-98G>A) c.314-148G>A (n.314-148G>A) c.104-98G>A (n.104-98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221584G>T | CA2638432998 | MYL4 | c.314-98G>T (n.314-98G>T) c.25-98G>T c.*100-98G>T (n.*100-98G>T) c.407-98G>T (n.407-98G>T) c.314-148G>T (n.314-148G>T) c.104-98G>T (n.104-98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221585G>A | CA2638432999 | MYL4 | c.314-97G>A (n.314-97G>A) c.25-97G>A c.*100-97G>A (n.*100-97G>A) c.407-97G>A (n.407-97G>A) c.314-147G>A (n.314-147G>A) c.104-97G>A (n.104-97G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221585G>C | CA2638433000 | MYL4 | c.314-97G>C (n.314-97G>C) c.25-97G>C c.*100-97G>C (n.*100-97G>C) c.407-97G>C (n.407-97G>C) c.314-147G>C (n.314-147G>C) c.104-97G>C (n.104-97G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221586T>G | CA2262577536 | MYL4 | c.314-96T>G (n.314-96T>G) c.25-96T>G c.*100-96T>G (n.*100-96T>G) c.407-96T>G (n.407-96T>G) c.314-146T>G (n.314-146T>G) c.104-96T>G (n.104-96T>G) | dbSNP |
| 17 | g.47221586T= | CA2262577535 | MYL4 | c.314-96T= (n.314-96T=) c.25-96T= c.*100-96T= (n.*100-96T=) c.407-96T= (n.407-96T=) c.314-146T= (n.314-146T=) c.104-96T= (n.104-96T=) | |
| 17 | g.47221587G>A | CA2576301872 | MYL4 | c.314-95G>A (n.314-95G>A) c.25-95G>A c.*100-95G>A (n.*100-95G>A) c.407-95G>A (n.407-95G>A) c.314-145G>A (n.314-145G>A) c.104-95G>A (n.104-95G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221587G>T | CA2638433001 | MYL4 | c.314-95G>T (n.314-95G>T) c.25-95G>T c.*100-95G>T (n.*100-95G>T) c.407-95G>T (n.407-95G>T) c.314-145G>T (n.314-145G>T) c.104-95G>T (n.104-95G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221588C>A | CA2576301873 | MYL4 | c.314-94C>A (n.314-94C>A) c.25-94C>A c.*100-94C>A (n.*100-94C>A) c.407-94C>A (n.407-94C>A) c.314-144C>A (n.314-144C>A) c.104-94C>A (n.104-94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221588C= | CA2262577537 | MYL4 | c.314-94C= (n.314-94C=) c.25-94C= c.*100-94C= (n.*100-94C=) c.407-94C= (n.407-94C=) c.314-144C= (n.314-144C=) c.104-94C= (n.104-94C=) | |
| 17 | g.47221588C>T | CA291225650 | MYL4 | c.314-94C>T (n.314-94C>T) c.25-94C>T c.*100-94C>T (n.*100-94C>T) c.407-94C>T (n.407-94C>T) c.314-144C>T (n.314-144C>T) c.104-94C>T (n.104-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221590G>A | CA626373782 | MYL4 | c.314-92G>A (n.314-92G>A) c.25-92G>A c.*100-92G>A (n.*100-92G>A) c.407-92G>A (n.407-92G>A) c.314-142G>A (n.314-142G>A) c.104-92G>A (n.104-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221590G= | CA2262577538 | MYL4 | c.314-92G= (n.314-92G=) c.25-92G= c.*100-92G= (n.*100-92G=) c.407-92G= (n.407-92G=) c.314-142G= (n.314-142G=) c.104-92G= (n.104-92G=) | |
| 17 | g.47221591T>C | CA2638433002 | MYL4 | c.314-91T>C (n.314-91T>C) c.25-91T>C c.*100-91T>C (n.*100-91T>C) c.407-91T>C (n.407-91T>C) c.314-141T>C (n.314-141T>C) c.104-91T>C (n.104-91T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221592C>A | CA2638433003 | MYL4 | c.314-90C>A (n.314-90C>A) c.25-90C>A c.*100-90C>A (n.*100-90C>A) c.407-90C>A (n.407-90C>A) c.314-140C>A (n.314-140C>A) c.104-90C>A (n.104-90C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221592C>T | CA2638433004 | MYL4 | c.314-90C>T (n.314-90C>T) c.25-90C>T c.*100-90C>T (n.*100-90C>T) c.407-90C>T (n.407-90C>T) c.314-140C>T (n.314-140C>T) c.104-90C>T (n.104-90C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221594G>A | CA291225652 | MYL4 | c.314-88G>A (n.314-88G>A) c.25-88G>A c.*100-88G>A (n.*100-88G>A) c.407-88G>A (n.407-88G>A) c.314-138G>A (n.314-138G>A) c.104-88G>A (n.104-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221594G= | CA2262577539 | MYL4 | c.314-88G= (n.314-88G=) c.25-88G= c.*100-88G= (n.*100-88G=) c.407-88G= (n.407-88G=) c.314-138G= (n.314-138G=) c.104-88G= (n.104-88G=) | |
| 17 | g.47221595A= | CA2262577540 | MYL4 | c.314-87A= (n.314-87A=) c.25-87A= c.*100-87A= (n.*100-87A=) c.407-87A= (n.407-87A=) c.314-137A= (n.314-137A=) c.104-87A= (n.104-87A=) | |
| 17 | g.47221595A>G | CA291225654 | MYL4 | c.314-87A>G (n.314-87A>G) c.25-87A>G c.*100-87A>G (n.*100-87A>G) c.407-87A>G (n.407-87A>G) c.314-137A>G (n.314-137A>G) c.104-87A>G (n.104-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221595A>T | CA2638433005 | MYL4 | c.314-87A>T (n.314-87A>T) c.25-87A>T c.*100-87A>T (n.*100-87A>T) c.407-87A>T (n.407-87A>T) c.314-137A>T (n.314-137A>T) c.104-87A>T (n.104-87A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221596C>A | CA2576301874 | MYL4 | c.314-86C>A (n.314-86C>A) c.25-86C>A c.*100-86C>A (n.*100-86C>A) c.407-86C>A (n.407-86C>A) c.314-136C>A (n.314-136C>A) c.104-86C>A (n.104-86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221597T>A | CA2638433006 | MYL4 | c.314-85T>A (n.314-85T>A) c.25-85T>A c.*100-85T>A (n.*100-85T>A) c.407-85T>A (n.407-85T>A) c.314-135T>A (n.314-135T>A) c.104-85T>A (n.104-85T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221599G>T | CA2576301875 | MYL4 | c.314-83G>T (n.314-83G>T) c.25-83G>T c.*100-83G>T (n.*100-83G>T) c.407-83G>T (n.407-83G>T) c.314-133G>T (n.314-133G>T) c.104-83G>T (n.104-83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221602del | CA2576301876 | MYL4 | c.314-80del (n.314-80del) c.25-80del c.*100-80del (n.*100-80del) c.407-80del (n.407-80del) c.314-130del (n.314-130del) c.104-80del (n.104-80del) | |
| 17 | g.47221600G>A | CA2638433007 | MYL4 | c.314-82G>A (n.314-82G>A) c.25-82G>A c.*100-82G>A (n.*100-82G>A) c.407-82G>A (n.407-82G>A) c.314-132G>A (n.314-132G>A) c.104-82G>A (n.104-82G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221600G>T | CA2638433008 | MYL4 | c.314-82G>T (n.314-82G>T) c.25-82G>T c.*100-82G>T (n.*100-82G>T) c.407-82G>T (n.407-82G>T) c.314-132G>T (n.314-132G>T) c.104-82G>T (n.104-82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221601G>A | CA2638433010 | MYL4 | c.314-81G>A (n.314-81G>A) c.25-81G>A c.*100-81G>A (n.*100-81G>A) c.407-81G>A (n.407-81G>A) c.314-131G>A (n.314-131G>A) c.104-81G>A (n.104-81G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221601G>T | CA2638433009 | MYL4 | c.314-81G>T (n.314-81G>T) c.25-81G>T c.*100-81G>T (n.*100-81G>T) c.407-81G>T (n.407-81G>T) c.314-131G>T (n.314-131G>T) c.104-81G>T (n.104-81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221602G>A | CA291225658 | MYL4 | c.314-80G>A (n.314-80G>A) c.25-80G>A c.*100-80G>A (n.*100-80G>A) c.407-80G>A (n.407-80G>A) c.314-130G>A (n.314-130G>A) c.104-80G>A (n.104-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221602G= | CA2262577542 | MYL4 | c.314-80G= (n.314-80G=) c.25-80G= c.*100-80G= (n.*100-80G=) c.407-80G= (n.407-80G=) c.314-130G= (n.314-130G=) c.104-80G= (n.104-80G=) | |
| 17 | g.47221602G>T | CA2262577541 | MYL4 | c.314-80G>T (n.314-80G>T) c.25-80G>T c.*100-80G>T (n.*100-80G>T) c.407-80G>T (n.407-80G>T) c.314-130G>T (n.314-130G>T) c.104-80G>T (n.104-80G>T) | dbSNP |
| 17 | g.47221603T>C | CA2638433011 | MYL4 | c.314-79T>C (n.314-79T>C) c.25-79T>C c.*100-79T>C (n.*100-79T>C) c.407-79T>C (n.407-79T>C) c.314-129T>C (n.314-129T>C) c.104-79T>C (n.104-79T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221603T>G | CA2262577544 | MYL4 | c.314-79T>G (n.314-79T>G) c.25-79T>G c.*100-79T>G (n.*100-79T>G) c.407-79T>G (n.407-79T>G) c.314-129T>G (n.314-129T>G) c.104-79T>G (n.104-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221603T= | CA2262577543 | MYL4 | c.314-79T= (n.314-79T=) c.25-79T= c.*100-79T= (n.*100-79T=) c.407-79T= (n.407-79T=) c.314-129T= (n.314-129T=) c.104-79T= (n.104-79T=) | |
| 17 | g.47221605A>T | CA2638433012 | MYL4 | c.314-77A>T (n.314-77A>T) c.25-77A>T c.*100-77A>T (n.*100-77A>T) c.407-77A>T (n.407-77A>T) c.314-127A>T (n.314-127A>T) c.104-77A>T (n.104-77A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221606G= | CA2262577545 | MYL4 | c.314-76G= (n.314-76G=) c.25-76G= c.*100-76G= (n.*100-76G=) c.407-76G= (n.407-76G=) c.314-126G= (n.314-126G=) c.104-76G= (n.104-76G=) | |
| 17 | g.47221606G>T | CA626684783 | MYL4 | c.314-76G>T (n.314-76G>T) c.25-76G>T c.*100-76G>T (n.*100-76G>T) c.407-76G>T (n.407-76G>T) c.314-126G>T (n.314-126G>T) c.104-76G>T (n.104-76G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221607G>A | CA2262577547 | MYL4 | c.314-75G>A (n.314-75G>A) c.25-75G>A c.*100-75G>A (n.*100-75G>A) c.407-75G>A (n.407-75G>A) c.314-125G>A (n.314-125G>A) c.104-75G>A (n.104-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221607G= | CA2262577546 | MYL4 | c.314-75G= (n.314-75G=) c.25-75G= c.*100-75G= (n.*100-75G=) c.407-75G= (n.407-75G=) c.314-125G= (n.314-125G=) c.104-75G= (n.104-75G=) |