UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4719324_4719347del | CA2576133128 | ARRB2 | c.821_844del (p.Thr274_Asp281del) c.776_799del (p.Thr259_Asp266del) c.884_907del (p.Thr295_Asp302del) c.245_268del (p.Thr82_Asp89del) c.*299_*322del (n.*299_*322del) c.786+35_786+58del (n.786+35_786+58del) c.703_726del (n.703_726del) n.1018_1041del c.914_937del (p.Thr305_Asp312del) c.869_892del (p.Thr290_Asp297del) n.828_851del n.880_903del | |
| 17 | g.4719347A>C | CA397264889 | ARRB2 | c.844A>C (p.Asn282His) c.799A>C (p.Asn267His) c.907A>C (p.Asn303His) c.268A>C (p.Asn90His) c.*322A>C (n.*322A>C) c.786+58A>C (n.786+58A>C) c.726A>C (n.726A>C) n.1041A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.892A>C (p.Asn298His) n.851A>C n.903A>C | |
| 17 | g.4719347A>G | CA397264890 | ARRB2 | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.*322A>G (n.*322A>G) c.786+58A>G (n.786+58A>G) c.726A>G (n.726A>G) n.1041A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.851A>G n.903A>G | |
| 17 | g.4719347A>T | CA397264891 | ARRB2 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.*322A>T (n.*322A>T) c.786+58A>T (n.786+58A>T) c.726A>T (n.726A>T) n.1041A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.851A>T n.903A>T | |
| 17 | g.4719348A>C | CA397264892 | ARRB2 | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.*323A>C (n.*323A>C) c.786+59A>C (n.786+59A>C) c.727A>C (n.727A>C) n.1042A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.852A>C n.904A>C | |
| 17 | g.4719348A>G | CA397264893 | ARRB2 | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.*323A>G (n.*323A>G) c.786+59A>G (n.786+59A>G) c.727A>G (n.727A>G) n.1042A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.852A>G n.904A>G | |
| 17 | g.4719348A>T | CA397264894 | ARRB2 | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.*323A>T (n.*323A>T) c.786+59A>T (n.786+59A>T) c.727A>T (n.727A>T) n.1042A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.852A>T n.904A>T | |
| 17 | g.4719349C>A | CA397264895 | ARRB2 | c.846C>A (p.Asn282Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.*324C>A (n.*324C>A) c.786+60C>A (n.786+60C>A) c.728C>A (n.728C>A) n.1043C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) n.853C>A n.905C>A | |
| 17 | g.4719349C>G | CA397264896 | ARRB2 | c.846C>G (p.Asn282Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.*324C>G (n.*324C>G) c.786+60C>G (n.786+60C>G) c.728C>G (n.728C>G) n.1043C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) n.853C>G n.905C>G | |
| 17 | g.4719349C>T | CA497522685 | ARRB2 | c.846C>T (p.Asn282=) c.801C>T (p.Asn267=) c.909C>T (p.Asn303=) c.270C>T (p.Asn90=) c.*324C>T (n.*324C>T) c.786+60C>T (n.786+60C>T) c.728C>T (n.728C>T) n.1043C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.894C>T (p.Asn298=) n.853C>T n.905C>T | |
| 17 | g.4719350C>A | CA497522686 | ARRB2 | c.847C>A (p.Arg283=) c.802C>A (p.Arg268=) c.910C>A (p.Arg304=) c.271C>A (p.Arg91=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.786+61C>A (n.786+61C>A) c.729C>A (n.729C>A) n.1044C>A c.940C>A (p.Arg314=) c.895C>A (p.Arg299=) n.854C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719350C= | CA2244519344 | ARRB2 | c.847C= (p.Arg283=) c.802C= (p.Arg268=) c.910C= (p.Arg304=) c.271C= (p.Arg91=) c.*325C= (n.*325C=) c.786+61C= (n.786+61C=) c.729C= (n.729C=) n.1044C= c.940C= (p.Arg314=) c.895C= (p.Arg299=) n.854C= n.906C= | |
| 17 | g.4719350C>G | CA397264897 | ARRB2 | c.847C>G (p.Arg283Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) c.786+61C>G (n.786+61C>G) c.729C>G (n.729C>G) n.1044C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) n.854C>G n.906C>G | |
| 17 | g.4719350C>T | CA8308792 | ARRB2 | c.847C>T (p.Arg283Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.*325C>T (n.*325C>T) c.786+61C>T (n.786+61C>T) c.729C>T (n.729C>T) n.1044C>T c.940C>T (p.Arg314Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) n.854C>T n.906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719351G>A | CA8308793 | ARRB2 | c.848G>A (p.Arg283Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.*326G>A (n.*326G>A) c.786+62G>A (n.786+62G>A) c.730G>A (n.730G>A) n.1045G>A c.941G>A (p.Arg314Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) n.855G>A n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.4719351G>C | CA397264898 | ARRB2 | c.848G>C (p.Arg283Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.786+62G>C (n.786+62G>C) c.730G>C (n.730G>C) n.1045G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) n.855G>C n.907G>C | |
| 17 | g.4719351G= | CA2244519346 | ARRB2 | c.848G= (p.Arg283=) c.803G= (p.Arg268=) c.911G= (p.Arg304=) c.272G= (p.Arg91=) c.*326G= (n.*326G=) c.786+62G= (n.786+62G=) c.730G= (n.730G=) n.1045G= c.941G= (p.Arg314=) c.896G= (p.Arg299=) n.855G= n.907G= | |
| 17 | g.4719351G>T | CA397264899 | ARRB2 | c.848G>T (p.Arg283Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*326G>T (n.*326G>T) c.786+62G>T (n.786+62G>T) c.730G>T (n.730G>T) n.1045G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) n.855G>T n.907G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719352G>A | CA497522687 | ARRB2 | c.849G>A (p.Arg283=) c.804G>A (p.Arg268=) c.912G>A (p.Arg304=) c.273G>A (p.Arg91=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.786+63G>A (n.786+63G>A) c.731G>A (n.731G>A) n.1046G>A c.942G>A (p.Arg314=) c.897G>A (p.Arg299=) n.856G>A n.908G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719352G>C | CA8308794 | ARRB2 | c.849G>C (p.Arg283=) c.804G>C (p.Arg268=) c.912G>C (p.Arg304=) c.273G>C (p.Arg91=) c.*327G>C (n.*327G>C) c.786+63G>C (n.786+63G>C) c.731G>C (n.731G>C) n.1046G>C c.942G>C (p.Arg314=) c.897G>C (p.Arg299=) n.856G>C n.908G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719352G= | CA2244519347 | ARRB2 | c.849G= (p.Arg283=) c.804G= (p.Arg268=) c.912G= (p.Arg304=) c.273G= (p.Arg91=) c.*327G= (n.*327G=) c.786+63G= (n.786+63G=) c.731G= (n.731G=) n.1046G= c.942G= (p.Arg314=) c.897G= (p.Arg299=) n.856G= n.908G= | |
| 17 | g.4719352G>T | CA497522688 | ARRB2 | c.849G>T (p.Arg283=) c.804G>T (p.Arg268=) c.912G>T (p.Arg304=) c.273G>T (p.Arg91=) c.*327G>T (n.*327G>T) c.786+63G>T (n.786+63G>T) c.731G>T (n.731G>T) n.1046G>T c.942G>T (p.Arg314=) c.897G>T (p.Arg299=) n.856G>T n.908G>T | |
| 17 | g.4719353G>A | CA397264901 | ARRB2 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*328G>A (n.*328G>A) c.786+64G>A (n.786+64G>A) c.732G>A (n.732G>A) n.1047G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.857G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719353G>C | CA397264900 | ARRB2 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*328G>C (n.*328G>C) c.786+64G>C (n.786+64G>C) c.732G>C (n.732G>C) n.1047G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.857G>C n.909G>C | |
| 17 | g.4719353G= | CA2244519348 | ARRB2 | c.850G= (p.Glu284=) c.805G= (p.Glu269=) c.913G= (p.Glu305=) c.274G= (p.Glu92=) c.*328G= (n.*328G=) c.786+64G= (n.786+64G=) c.732G= (n.732G=) n.1047G= c.943G= (p.Glu315=) c.898G= (p.Glu300=) n.857G= n.909G= | |
| 17 | g.4719353G>T | CA397264902 | ARRB2 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*328G>T (n.*328G>T) c.786+64G>T (n.786+64G>T) c.732G>T (n.732G>T) n.1047G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.857G>T n.909G>T | |
| 17 | g.4719354A>C | CA397264903 | ARRB2 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*329A>C (n.*329A>C) c.786+65A>C (n.786+65A>C) c.733A>C (n.733A>C) n.1048A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.858A>C n.910A>C | |
| 17 | g.4719354A>G | CA397264904 | ARRB2 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.786+65A>G (n.786+65A>G) c.733A>G (n.733A>G) n.1048A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.858A>G n.910A>G | |
| 17 | g.4719354A>T | CA397264905 | ARRB2 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*329A>T (n.*329A>T) c.786+65A>T (n.786+65A>T) c.733A>T (n.733A>T) n.1048A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.858A>T n.910A>T | |
| 17 | g.4719355G>A | CA497522695 | ARRB2 | c.852G>A (p.Glu284=) c.807G>A (p.Glu269=) c.915G>A (p.Glu305=) c.276G>A (p.Glu92=) c.*330G>A (n.*330G>A) c.786+66G>A (n.786+66G>A) c.734G>A (n.734G>A) n.1049G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.900G>A (p.Glu300=) n.859G>A n.911G>A | |
| 17 | g.4719355G>C | CA8308795 | ARRB2 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.*330G>C (n.*330G>C) c.786+66G>C (n.786+66G>C) c.734G>C (n.734G>C) n.1049G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.859G>C n.911G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.4719355G= | CA2244519349 | ARRB2 | c.852G= (p.Glu284=) c.807G= (p.Glu269=) c.915G= (p.Glu305=) c.276G= (p.Glu92=) c.*330G= (n.*330G=) c.786+66G= (n.786+66G=) c.734G= (n.734G=) n.1049G= c.945G= (p.Glu315=) c.900G= (p.Glu300=) n.859G= n.911G= | |
| 17 | g.4719355G>T | CA397264906 | ARRB2 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.*330G>T (n.*330G>T) c.786+66G>T (n.786+66G>T) c.734G>T (n.734G>T) n.1049G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.859G>T n.911G>T | |
| 17 | g.4719356A>C | CA397264907 | ARRB2 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*331A>C (n.*331A>C) c.786+67A>C (n.786+67A>C) c.735A>C (n.735A>C) n.1050A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.860A>C n.912A>C | |
| 17 | g.4719356A>G | CA397264908 | ARRB2 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*331A>G (n.*331A>G) c.786+67A>G (n.786+67A>G) c.735A>G (n.735A>G) n.1050A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.860A>G n.912A>G | |
| 17 | g.4719356A>T | CA397264909 | ARRB2 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*331A>T (n.*331A>T) c.786+67A>T (n.786+67A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.1050A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.860A>T n.912A>T | |
| 17 | g.4719357A= | CA2244519351 | ARRB2 | c.854A= (p.Lys285=) c.809A= (p.Lys270=) c.917A= (p.Lys306=) c.278A= (p.Lys93=) c.*332A= (n.*332A=) c.786+68A= (n.786+68A=) c.736A= (n.736A=) n.1051A= c.947A= (p.Lys316=) c.902A= (p.Lys301=) n.861A= n.913A= | |
| 17 | g.4719357A>C | CA397264910 | ARRB2 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*332A>C (n.*332A>C) c.786+68A>C (n.786+68A>C) c.736A>C (n.736A>C) n.1051A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.861A>C n.913A>C | dbSNP |
| 17 | g.4719357A>G | CA397264911 | ARRB2 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*332A>G (n.*332A>G) c.786+68A>G (n.786+68A>G) c.736A>G (n.736A>G) n.1051A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.861A>G n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4719357A>T | CA397264912 | ARRB2 | c.854A>T (p.Lys285Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.*332A>T (n.*332A>T) c.786+68A>T (n.786+68A>T) c.736A>T (n.736A>T) n.1051A>T c.947A>T (p.Lys316Met) c.902A>T (p.Lys301Met) n.861A>T n.913A>T | |
| 17 | g.4719358G>A | CA497522696 | ARRB2 | c.855G>A (p.Lys285=) c.810G>A (p.Lys270=) c.918G>A (p.Lys306=) c.279G>A (p.Lys93=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.786+69G>A (n.786+69G>A) c.737G>A (n.737G>A) n.1052G>A c.948G>A (p.Lys316=) c.903G>A (p.Lys301=) n.862G>A n.914G>A | |
| 17 | g.4719358G>C | CA397264913 | ARRB2 | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.*333G>C (n.*333G>C) c.786+69G>C (n.786+69G>C) c.737G>C (n.737G>C) n.1052G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.862G>C n.914G>C | |
| 17 | g.4719358G>T | CA397264914 | ARRB2 | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.*333G>T (n.*333G>T) c.786+69G>T (n.786+69G>T) c.737G>T (n.737G>T) n.1052G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.862G>T n.914G>T | |
| 17 | g.4719359C>A | CA497522698 | ARRB2 | c.856C>A (p.Arg286=) c.811C>A (p.Arg271=) c.919C>A (p.Arg307=) c.280C>A (p.Arg94=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.786+70C>A (n.786+70C>A) c.738C>A (n.738C>A) n.1053C>A c.949C>A (p.Arg317=) c.904C>A (p.Arg302=) n.863C>A n.915C>A | COSMIC |
| 17 | g.4719359C= | CA2244519353 | ARRB2 | c.856C= (p.Arg286=) c.811C= (p.Arg271=) c.919C= (p.Arg307=) c.280C= (p.Arg94=) c.*334C= (n.*334C=) c.786+70C= (n.786+70C=) c.738C= (n.738C=) n.1053C= c.949C= (p.Arg317=) c.904C= (p.Arg302=) n.863C= n.915C= | |
| 17 | g.4719359C>G | CA397264915 | ARRB2 | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) c.786+70C>G (n.786+70C>G) c.738C>G (n.738C>G) n.1053C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.863C>G n.915C>G | |
| 17 | g.4719359C>T | CA8308796 | ARRB2 | c.856C>T (p.Arg286Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.919C>T (p.Arg307Trp) c.280C>T (p.Arg94Trp) c.*334C>T (n.*334C>T) c.786+70C>T (n.786+70C>T) c.738C>T (n.738C>T) n.1053C>T c.949C>T (p.Arg317Trp) c.904C>T (p.Arg302Trp) n.863C>T n.915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719360G>A | CA287173048 | ARRB2 | c.857G>A (p.Arg286Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.281G>A (p.Arg94Gln) c.*335G>A (n.*335G>A) c.786+71G>A (n.786+71G>A) c.739G>A (n.739G>A) n.1054G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.864G>A n.916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719360G>C | CA397264916 | ARRB2 | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) c.786+71G>C (n.786+71G>C) c.739G>C (n.739G>C) n.1054G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.864G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719360G= | CA2244519354 | ARRB2 | c.857G= (p.Arg286=) c.812G= (p.Arg271=) c.920G= (p.Arg307=) c.281G= (p.Arg94=) c.*335G= (n.*335G=) c.786+71G= (n.786+71G=) c.739G= (n.739G=) n.1054G= c.950G= (p.Arg317=) c.905G= (p.Arg302=) n.864G= n.916G= |