WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4719267_4719268del | CA2635548558 | ARRB2 | c.780-16_780-15del (n.780-16_780-15del) c.735-16_735-15del (n.735-16_735-15del) c.843-16_843-15del (n.843-16_843-15del) c.204-16_204-15del (n.204-16_204-15del) c.*258-16_*258-15del (n.*258-16_*258-15del) c.662-16_662-15del (n.662-16_662-15del) n.977-16_977-15del c.873-16_873-15del (n.873-16_873-15del) c.828-16_828-15del (n.828-16_828-15del) n.787-16_787-15del n.839-16_839-15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719268T>C | CA2635548559 | ARRB2 | c.780-15T>C (n.780-15T>C) c.735-15T>C (n.735-15T>C) c.843-15T>C (n.843-15T>C) c.204-15T>C (n.204-15T>C) c.*258-15T>C (n.*258-15T>C) c.662-15T>C (n.662-15T>C) n.977-15T>C c.873-15T>C (n.873-15T>C) c.828-15T>C (n.828-15T>C) n.787-15T>C n.839-15T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719269G>A | CA8308778 | ARRB2 | c.780-14G>A (n.780-14G>A) c.735-14G>A (n.735-14G>A) c.843-14G>A (n.843-14G>A) c.204-14G>A (n.204-14G>A) c.*258-14G>A (n.*258-14G>A) c.662-14G>A (n.662-14G>A) n.977-14G>A c.873-14G>A (n.873-14G>A) c.828-14G>A (n.828-14G>A) n.787-14G>A n.839-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719269G= | CA2244519303 | ARRB2 | c.780-14G= (n.780-14G=) c.735-14G= (n.735-14G=) c.843-14G= (n.843-14G=) c.204-14G= (n.204-14G=) c.*258-14G= (n.*258-14G=) c.662-14G= (n.662-14G=) n.977-14G= c.873-14G= (n.873-14G=) c.828-14G= (n.828-14G=) n.787-14G= n.839-14G= | |
| 17 | g.4719271C>A | CA8308779 | ARRB2 | c.780-12C>A (n.780-12C>A) c.735-12C>A (n.735-12C>A) c.843-12C>A (n.843-12C>A) c.204-12C>A (n.204-12C>A) c.*258-12C>A (n.*258-12C>A) c.662-12C>A (n.662-12C>A) n.977-12C>A c.873-12C>A (n.873-12C>A) c.828-12C>A (n.828-12C>A) n.787-12C>A n.839-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719271C= | CA2244519304 | ARRB2 | c.780-12C= (n.780-12C=) c.735-12C= (n.735-12C=) c.843-12C= (n.843-12C=) c.204-12C= (n.204-12C=) c.*258-12C= (n.*258-12C=) c.662-12C= (n.662-12C=) n.977-12C= c.873-12C= (n.873-12C=) c.828-12C= (n.828-12C=) n.787-12C= n.839-12C= | |
| 17 | g.4719271C>G | CA2635548561 | ARRB2 | c.780-12C>G (n.780-12C>G) c.735-12C>G (n.735-12C>G) c.843-12C>G (n.843-12C>G) c.204-12C>G (n.204-12C>G) c.*258-12C>G (n.*258-12C>G) c.662-12C>G (n.662-12C>G) n.977-12C>G c.873-12C>G (n.873-12C>G) c.828-12C>G (n.828-12C>G) n.787-12C>G n.839-12C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719271C>T | CA2635548562 | ARRB2 | c.780-12C>T (n.780-12C>T) c.735-12C>T (n.735-12C>T) c.843-12C>T (n.843-12C>T) c.204-12C>T (n.204-12C>T) c.*258-12C>T (n.*258-12C>T) c.662-12C>T (n.662-12C>T) n.977-12C>T c.873-12C>T (n.873-12C>T) c.828-12C>T (n.828-12C>T) n.787-12C>T n.839-12C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719272C>A | CA8308780 | ARRB2 | c.780-11C>A (n.780-11C>A) c.735-11C>A (n.735-11C>A) c.843-11C>A (n.843-11C>A) c.204-11C>A (n.204-11C>A) c.*258-11C>A (n.*258-11C>A) c.662-11C>A (n.662-11C>A) n.977-11C>A c.873-11C>A (n.873-11C>A) c.828-11C>A (n.828-11C>A) n.787-11C>A n.839-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719272C= | CA2244519305 | ARRB2 | c.780-11C= (n.780-11C=) c.735-11C= (n.735-11C=) c.843-11C= (n.843-11C=) c.204-11C= (n.204-11C=) c.*258-11C= (n.*258-11C=) c.662-11C= (n.662-11C=) n.977-11C= c.873-11C= (n.873-11C=) c.828-11C= (n.828-11C=) n.787-11C= n.839-11C= | |
| 17 | g.4719272C>T | CA8308781 | ARRB2 | c.780-11C>T (n.780-11C>T) c.735-11C>T (n.735-11C>T) c.843-11C>T (n.843-11C>T) c.204-11C>T (n.204-11C>T) c.*258-11C>T (n.*258-11C>T) c.662-11C>T (n.662-11C>T) n.977-11C>T c.873-11C>T (n.873-11C>T) c.828-11C>T (n.828-11C>T) n.787-11C>T n.839-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719273C= | CA2244519307 | ARRB2 | c.780-10C= (n.780-10C=) c.735-10C= (n.735-10C=) c.843-10C= (n.843-10C=) c.204-10C= (n.204-10C=) c.*258-10C= (n.*258-10C=) c.662-10C= (n.662-10C=) n.977-10C= c.873-10C= (n.873-10C=) c.828-10C= (n.828-10C=) n.787-10C= n.839-10C= | |
| 17 | g.4719273C>T | CA980949701 | ARRB2 | c.780-10C>T (n.780-10C>T) c.735-10C>T (n.735-10C>T) c.843-10C>T (n.843-10C>T) c.204-10C>T (n.204-10C>T) c.*258-10C>T (n.*258-10C>T) c.662-10C>T (n.662-10C>T) n.977-10C>T c.873-10C>T (n.873-10C>T) c.828-10C>T (n.828-10C>T) n.787-10C>T n.839-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719275A= | CA2244519309 | ARRB2 | c.780-8A= (n.780-8A=) c.735-8A= (n.735-8A=) c.843-8A= (n.843-8A=) c.204-8A= (n.204-8A=) c.*258-8A= (n.*258-8A=) c.662-8A= (n.662-8A=) n.977-8A= c.873-8A= (n.873-8A=) c.828-8A= (n.828-8A=) n.787-8A= n.839-8A= | |
| 17 | g.4719275A>C | CA8308783 | ARRB2 | c.780-8A>C (n.780-8A>C) c.735-8A>C (n.735-8A>C) c.843-8A>C (n.843-8A>C) c.204-8A>C (n.204-8A>C) c.*258-8A>C (n.*258-8A>C) c.662-8A>C (n.662-8A>C) n.977-8A>C c.873-8A>C (n.873-8A>C) c.828-8A>C (n.828-8A>C) n.787-8A>C n.839-8A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719275_4719276delinsAC | CA2244519310 | ARRB2 | c.780-8_780-7delinsAC (n.780-8_780-7delinsAC) c.735-8_735-7delinsAC (n.735-8_735-7delinsAC) c.843-8_843-7delinsAC (n.843-8_843-7delinsAC) c.204-8_204-7delinsAC (n.204-8_204-7delinsAC) c.*258-8_*258-7delinsAC (n.*258-8_*258-7delinsAC) c.662-8_662-7delinsAC (n.662-8_662-7delinsAC) n.977-8_977-7delinsAC c.873-8_873-7delinsAC (n.873-8_873-7delinsAC) c.828-8_828-7delinsAC (n.828-8_828-7delinsAC) n.787-8_787-7delinsAC n.839-8_839-7delinsAC | |
| 17 | g.4719276C= | CA2244519312 | ARRB2 | c.780-7C= (n.780-7C=) c.735-7C= (n.735-7C=) c.843-7C= (n.843-7C=) c.204-7C= (n.204-7C=) c.*258-7C= (n.*258-7C=) c.662-7C= (n.662-7C=) n.977-7C= c.873-7C= (n.873-7C=) c.828-7C= (n.828-7C=) n.787-7C= n.839-7C= | |
| 17 | g.4719276C>T | CA772493055 | ARRB2 | c.780-7C>T (n.780-7C>T) c.735-7C>T (n.735-7C>T) c.843-7C>T (n.843-7C>T) c.204-7C>T (n.204-7C>T) c.*258-7C>T (n.*258-7C>T) c.662-7C>T (n.662-7C>T) n.977-7C>T c.873-7C>T (n.873-7C>T) c.828-7C>T (n.828-7C>T) n.787-7C>T n.839-7C>T | dbSNP |
| 17 | g.4719280dup | CA2244519311 | ARRB2 | c.780-3dup (n.780-3dup) c.735-3dup (n.735-3dup) c.843-3dup (n.843-3dup) c.204-3dup (n.204-3dup) c.*258-3dup (n.*258-3dup) c.662-3dup (n.662-3dup) n.977-3dup c.873-3dup (n.873-3dup) c.828-3dup (n.828-3dup) n.787-3dup n.839-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4719280del | CA8308782 | ARRB2 | c.780-3del (n.780-3del) c.735-3del (n.735-3del) c.843-3del (n.843-3del) c.204-3del (n.204-3del) c.*258-3del (n.*258-3del) c.662-3del (n.662-3del) n.977-3del c.873-3del (n.873-3del) c.828-3del (n.828-3del) n.787-3del n.839-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719277C>A | CA2635548568 | ARRB2 | c.780-6C>A (n.780-6C>A) c.735-6C>A (n.735-6C>A) c.843-6C>A (n.843-6C>A) c.204-6C>A (n.204-6C>A) c.*258-6C>A (n.*258-6C>A) c.662-6C>A (n.662-6C>A) n.977-6C>A c.873-6C>A (n.873-6C>A) c.828-6C>A (n.828-6C>A) n.787-6C>A n.839-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719278C= | CA2244519313 | ARRB2 | c.780-5C= (n.780-5C=) c.735-5C= (n.735-5C=) c.843-5C= (n.843-5C=) c.204-5C= (n.204-5C=) c.*258-5C= (n.*258-5C=) c.662-5C= (n.662-5C=) n.977-5C= c.873-5C= (n.873-5C=) c.828-5C= (n.828-5C=) n.787-5C= n.839-5C= | |
| 17 | g.4719278C>G | CA980949708 | ARRB2 | c.780-5C>G (n.780-5C>G) c.735-5C>G (n.735-5C>G) c.843-5C>G (n.843-5C>G) c.204-5C>G (n.204-5C>G) c.*258-5C>G (n.*258-5C>G) c.662-5C>G (n.662-5C>G) n.977-5C>G c.873-5C>G (n.873-5C>G) c.828-5C>G (n.828-5C>G) n.787-5C>G n.839-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719279C>A | CA2635548571 | ARRB2 | c.780-4C>A (n.780-4C>A) c.735-4C>A (n.735-4C>A) c.843-4C>A (n.843-4C>A) c.204-4C>A (n.204-4C>A) c.*258-4C>A (n.*258-4C>A) c.662-4C>A (n.662-4C>A) n.977-4C>A c.873-4C>A (n.873-4C>A) c.828-4C>A (n.828-4C>A) n.787-4C>A n.839-4C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719279C= | CA2244519314 | ARRB2 | c.780-4C= (n.780-4C=) c.735-4C= (n.735-4C=) c.843-4C= (n.843-4C=) c.204-4C= (n.204-4C=) c.*258-4C= (n.*258-4C=) c.662-4C= (n.662-4C=) n.977-4C= c.873-4C= (n.873-4C=) c.828-4C= (n.828-4C=) n.787-4C= n.839-4C= | |
| 17 | g.4719279C>G | CA2244519315 | ARRB2 | c.780-4C>G (n.780-4C>G) c.735-4C>G (n.735-4C>G) c.843-4C>G (n.843-4C>G) c.204-4C>G (n.204-4C>G) c.*258-4C>G (n.*258-4C>G) c.662-4C>G (n.662-4C>G) n.977-4C>G c.873-4C>G (n.873-4C>G) c.828-4C>G (n.828-4C>G) n.787-4C>G n.839-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4719279C>T | CA2635548573 | ARRB2 | c.780-4C>T (n.780-4C>T) c.735-4C>T (n.735-4C>T) c.843-4C>T (n.843-4C>T) c.204-4C>T (n.204-4C>T) c.*258-4C>T (n.*258-4C>T) c.662-4C>T (n.662-4C>T) n.977-4C>T c.873-4C>T (n.873-4C>T) c.828-4C>T (n.828-4C>T) n.787-4C>T n.839-4C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719280C>A | CA2635548575 | ARRB2 | c.780-3C>A (n.780-3C>A) c.735-3C>A (n.735-3C>A) c.843-3C>A (n.843-3C>A) c.204-3C>A (n.204-3C>A) c.*258-3C>A (n.*258-3C>A) c.662-3C>A (n.662-3C>A) n.977-3C>A c.873-3C>A (n.873-3C>A) c.828-3C>A (n.828-3C>A) n.787-3C>A n.839-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.4719281A>C | CA397264483 | ARRB2 | c.780-2A>C (n.780-2A>C) c.735-2A>C (n.735-2A>C) c.843-2A>C (n.843-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) c.*258-2A>C (n.*258-2A>C) c.662-2A>C (n.662-2A>C) n.977-2A>C c.873-2A>C (n.873-2A>C) c.828-2A>C (n.828-2A>C) n.787-2A>C n.839-2A>C | |
| 17 | g.4719281A>G | CA397264489 | ARRB2 | c.780-2A>G (n.780-2A>G) c.735-2A>G (n.735-2A>G) c.843-2A>G (n.843-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) c.*258-2A>G (n.*258-2A>G) c.662-2A>G (n.662-2A>G) n.977-2A>G c.873-2A>G (n.873-2A>G) c.828-2A>G (n.828-2A>G) n.787-2A>G n.839-2A>G | |
| 17 | g.4719281A>T | CA397264485 | ARRB2 | c.780-2A>T (n.780-2A>T) c.735-2A>T (n.735-2A>T) c.843-2A>T (n.843-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) c.*258-2A>T (n.*258-2A>T) c.662-2A>T (n.662-2A>T) n.977-2A>T c.873-2A>T (n.873-2A>T) c.828-2A>T (n.828-2A>T) n.787-2A>T n.839-2A>T | |
| 17 | g.4719282G>A | CA8308784 | ARRB2 | c.780-1G>A (n.780-1G>A) c.735-1G>A (n.735-1G>A) c.843-1G>A (n.843-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) c.*258-1G>A (n.*258-1G>A) c.662-1G>A (n.662-1G>A) n.977-1G>A c.873-1G>A (n.873-1G>A) c.828-1G>A (n.828-1G>A) n.787-1G>A n.839-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4719282G>C | CA397264496 | ARRB2 | c.780-1G>C (n.780-1G>C) c.735-1G>C (n.735-1G>C) c.843-1G>C (n.843-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) c.*258-1G>C (n.*258-1G>C) c.662-1G>C (n.662-1G>C) n.977-1G>C c.873-1G>C (n.873-1G>C) c.828-1G>C (n.828-1G>C) n.787-1G>C n.839-1G>C | |
| 17 | g.4719282G= | CA2244519316 | ARRB2 | c.780-1G= (n.780-1G=) c.735-1G= (n.735-1G=) c.843-1G= (n.843-1G=) c.204-1G= (n.204-1G=) c.*258-1G= (n.*258-1G=) c.662-1G= (n.662-1G=) n.977-1G= c.873-1G= (n.873-1G=) c.828-1G= (n.828-1G=) n.787-1G= n.839-1G= | |
| 17 | g.4719282G>T | CA397264499 | ARRB2 | c.780-1G>T (n.780-1G>T) c.735-1G>T (n.735-1G>T) c.843-1G>T (n.843-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) c.*258-1G>T (n.*258-1G>T) c.662-1G>T (n.662-1G>T) n.977-1G>T c.873-1G>T (n.873-1G>T) c.828-1G>T (n.828-1G>T) n.787-1G>T n.839-1G>T | |
| 17 | g.4719283T>A | CA397264504 | ARRB2 | c.780T>A (p.Asp260Glu) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.*258T>A (n.*258T>A) c.662T>A (n.662T>A) n.977T>A c.873T>A (p.Asp291Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) n.787T>A n.839T>A | |
| 17 | g.4719283T>C | CA497522609 | ARRB2 | c.780T>C (p.Asp260=) c.735T>C (p.Asp245=) c.843T>C (p.Asp281=) c.204T>C (p.Asp68=) c.*258T>C (n.*258T>C) c.662T>C (n.662T>C) n.977T>C c.873T>C (p.Asp291=) c.828T>C (p.Asp276=) n.787T>C n.839T>C | |
| 17 | g.4719283T>G | CA397264506 | ARRB2 | c.780T>G (p.Asp260Glu) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) c.*258T>G (n.*258T>G) c.662T>G (n.662T>G) n.977T>G c.873T>G (p.Asp291Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) n.787T>G n.839T>G | |
| 17 | g.4719284G>A | CA397264509 | ARRB2 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.*259G>A (n.*259G>A) c.663G>A (n.663G>A) n.978G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.829G>A (p.Asp277Asn) n.788G>A n.840G>A | |
| 17 | g.4719284G>C | CA397264511 | ARRB2 | c.781G>C (p.Asp261His) c.736G>C (p.Asp246His) c.844G>C (p.Asp282His) c.205G>C (p.Asp69His) c.*259G>C (n.*259G>C) c.663G>C (n.663G>C) n.978G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.829G>C (p.Asp277His) n.788G>C n.840G>C | |
| 17 | g.4719284G>T | CA397264514 | ARRB2 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.*259G>T (n.*259G>T) c.663G>T (n.663G>T) n.978G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.788G>T n.840G>T | |
| 17 | g.4719285A>C | CA397264518 | ARRB2 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.*260A>C (n.*260A>C) c.664A>C (n.664A>C) n.979A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.830A>C (p.Asp277Ala) n.789A>C n.841A>C | |
| 17 | g.4719285A>G | CA397264521 | ARRB2 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) c.664A>G (n.664A>G) n.979A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.830A>G (p.Asp277Gly) n.789A>G n.841A>G | |
| 17 | g.4719285A>T | CA397264523 | ARRB2 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.*260A>T (n.*260A>T) c.664A>T (n.664A>T) n.979A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.830A>T (p.Asp277Val) n.789A>T n.841A>T | |
| 17 | g.4719286C>A | CA397264526 | ARRB2 | c.783C>A (p.Asp261Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.*261C>A (n.*261C>A) c.665C>A (n.665C>A) n.980C>A c.876C>A (p.Asp292Glu) c.831C>A (p.Asp277Glu) n.790C>A n.842C>A | |
| 17 | g.4719286C= | CA2244519317 | ARRB2 | c.783C= (p.Asp261=) c.738C= (p.Asp246=) c.846C= (p.Asp282=) c.207C= (p.Asp69=) c.*261C= (n.*261C=) c.665C= (n.665C=) n.980C= c.876C= (p.Asp292=) c.831C= (p.Asp277=) n.790C= n.842C= | |
| 17 | g.4719286C>G | CA397264528 | ARRB2 | c.783C>G (p.Asp261Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.*261C>G (n.*261C>G) c.665C>G (n.665C>G) n.980C>G c.876C>G (p.Asp292Glu) c.831C>G (p.Asp277Glu) n.790C>G n.842C>G | dbSNP |
| 17 | g.4719286C>T | CA497522611 | ARRB2 | c.783C>T (p.Asp261=) c.738C>T (p.Asp246=) c.846C>T (p.Asp282=) c.207C>T (p.Asp69=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.665C>T (n.665C>T) n.980C>T c.876C>T (p.Asp292=) c.831C>T (p.Asp277=) n.790C>T n.842C>T | |
| 17 | g.4719287C>A | CA397264532 | ARRB2 | c.784C>A (p.Gln262Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.*262C>A (n.*262C>A) c.666C>A (n.666C>A) n.981C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.791C>A n.843C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.4719287C= | CA2244519319 | ARRB2 | c.784C= (p.Gln262=) c.739C= (p.Gln247=) c.847C= (p.Gln283=) c.208C= (p.Gln70=) c.*262C= (n.*262C=) c.666C= (n.666C=) n.981C= c.877C= (p.Gln293=) c.832C= (p.Gln278=) n.791C= n.843C= |