Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46935905T>C | CA14449723 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+736T>C (n.477+736T>C) c.283-2694T>C (n.283-2694T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.588+736T>C (n.588+736T>C) c.471+736T>C (n.471+736T>C) c.533+680T>C (n.533+680T>C) c.423+736T>C (n.423+736T>C) c.120+736T>C (n.120+736T>C) c.231-2694T>C c.334-2694T>C (n.334-2694T>C) c.337-2694T>C (n.337-2694T>C) c.474+736T>C (n.474+736T>C) c.-33-2694T>C (n.-33-2694T>C) n.370-2694T>C c.348+736T>C (n.348+736T>C) c.144-2694T>C (n.144-2694T>C) c.416+736T>C c.159+736T>C (n.159+736T>C) c.470+736T>C n.556+736T>C n.770-2694T>C n.553+736T>C n.413-2694T>C c.420+736T>C (n.420+736T>C) c.4810-113151T>C (n.4810-113151T>C) n.537+736T>C n.912+736T>C n.510+736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46935905T= | CA2262451636 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+736T= (n.477+736T=) c.283-2694T= (n.283-2694T=) c.*625T= (n.*625T=) c.588+736T= (n.588+736T=) c.471+736T= (n.471+736T=) c.533+680T= (n.533+680T=) c.423+736T= (n.423+736T=) c.120+736T= (n.120+736T=) c.231-2694T= c.334-2694T= (n.334-2694T=) c.337-2694T= (n.337-2694T=) c.474+736T= (n.474+736T=) c.-33-2694T= (n.-33-2694T=) n.370-2694T= c.348+736T= (n.348+736T=) c.144-2694T= (n.144-2694T=) c.416+736T= c.159+736T= (n.159+736T=) c.470+736T= n.556+736T= n.770-2694T= n.553+736T= n.413-2694T= c.420+736T= (n.420+736T=) c.4810-113151T= (n.4810-113151T=) n.537+736T= n.912+736T= n.510+736T= | |
17 | g.46935906G>A | CA2521060707 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+737G>A (n.477+737G>A) c.283-2693G>A (n.283-2693G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.588+737G>A (n.588+737G>A) c.471+737G>A (n.471+737G>A) c.533+681G>A (n.533+681G>A) c.423+737G>A (n.423+737G>A) c.120+737G>A (n.120+737G>A) c.231-2693G>A c.334-2693G>A (n.334-2693G>A) c.337-2693G>A (n.337-2693G>A) c.474+737G>A (n.474+737G>A) c.-33-2693G>A (n.-33-2693G>A) n.370-2693G>A c.348+737G>A (n.348+737G>A) c.144-2693G>A (n.144-2693G>A) c.416+737G>A c.159+737G>A (n.159+737G>A) c.470+737G>A n.556+737G>A n.770-2693G>A n.553+737G>A n.413-2693G>A c.420+737G>A (n.420+737G>A) c.4810-113150G>A (n.4810-113150G>A) n.537+737G>A n.912+737G>A n.510+737G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935906G>T | CA2638411516 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+737G>T (n.477+737G>T) c.283-2693G>T (n.283-2693G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.588+737G>T (n.588+737G>T) c.471+737G>T (n.471+737G>T) c.533+681G>T (n.533+681G>T) c.423+737G>T (n.423+737G>T) c.120+737G>T (n.120+737G>T) c.231-2693G>T c.334-2693G>T (n.334-2693G>T) c.337-2693G>T (n.337-2693G>T) c.474+737G>T (n.474+737G>T) c.-33-2693G>T (n.-33-2693G>T) n.370-2693G>T c.348+737G>T (n.348+737G>T) c.144-2693G>T (n.144-2693G>T) c.416+737G>T c.159+737G>T (n.159+737G>T) c.470+737G>T n.556+737G>T n.770-2693G>T n.553+737G>T n.413-2693G>T c.420+737G>T (n.420+737G>T) c.4810-113150G>T (n.4810-113150G>T) n.537+737G>T n.912+737G>T n.510+737G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935907G>A | CA2638411518 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+738G>A (n.477+738G>A) c.283-2692G>A (n.283-2692G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.588+738G>A (n.588+738G>A) c.471+738G>A (n.471+738G>A) c.533+682G>A (n.533+682G>A) c.423+738G>A (n.423+738G>A) c.120+738G>A (n.120+738G>A) c.231-2692G>A c.334-2692G>A (n.334-2692G>A) c.337-2692G>A (n.337-2692G>A) c.474+738G>A (n.474+738G>A) c.-33-2692G>A (n.-33-2692G>A) n.370-2692G>A c.348+738G>A (n.348+738G>A) c.144-2692G>A (n.144-2692G>A) c.416+738G>A c.159+738G>A (n.159+738G>A) c.470+738G>A n.556+738G>A n.770-2692G>A n.553+738G>A n.413-2692G>A c.420+738G>A (n.420+738G>A) c.4810-113149G>A (n.4810-113149G>A) n.537+738G>A n.912+738G>A n.510+738G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46935909C>T | CA2638411524 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+740C>T (n.477+740C>T) c.283-2690C>T (n.283-2690C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.588+740C>T (n.588+740C>T) c.471+740C>T (n.471+740C>T) c.533+684C>T (n.533+684C>T) c.423+740C>T (n.423+740C>T) c.120+740C>T (n.120+740C>T) c.231-2690C>T c.334-2690C>T (n.334-2690C>T) c.337-2690C>T (n.337-2690C>T) c.474+740C>T (n.474+740C>T) c.-33-2690C>T (n.-33-2690C>T) n.370-2690C>T c.348+740C>T (n.348+740C>T) c.144-2690C>T (n.144-2690C>T) c.416+740C>T c.159+740C>T (n.159+740C>T) c.470+740C>T n.556+740C>T n.770-2690C>T n.553+740C>T n.413-2690C>T c.420+740C>T (n.420+740C>T) c.4810-113147C>T (n.4810-113147C>T) n.537+740C>T n.912+740C>T n.510+740C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46935911C>T | CA291202075 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+742C>T (n.477+742C>T) c.283-2688C>T (n.283-2688C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.588+742C>T (n.588+742C>T) c.471+742C>T (n.471+742C>T) c.533+686C>T (n.533+686C>T) c.423+742C>T (n.423+742C>T) c.120+742C>T (n.120+742C>T) c.231-2688C>T c.334-2688C>T (n.334-2688C>T) c.337-2688C>T (n.337-2688C>T) c.474+742C>T (n.474+742C>T) c.-33-2688C>T (n.-33-2688C>T) n.370-2688C>T c.348+742C>T (n.348+742C>T) c.144-2688C>T (n.144-2688C>T) c.416+742C>T c.159+742C>T (n.159+742C>T) c.470+742C>T n.556+742C>T n.770-2688C>T n.553+742C>T n.413-2688C>T c.420+742C>T (n.420+742C>T) c.4810-113145C>T (n.4810-113145C>T) n.537+742C>T n.912+742C>T n.510+742C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46935912C>A | CA772504425 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+743C>A (n.477+743C>A) c.283-2687C>A (n.283-2687C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.588+743C>A (n.588+743C>A) c.471+743C>A (n.471+743C>A) c.533+687C>A (n.533+687C>A) c.423+743C>A (n.423+743C>A) c.120+743C>A (n.120+743C>A) c.231-2687C>A c.334-2687C>A (n.334-2687C>A) c.337-2687C>A (n.337-2687C>A) c.474+743C>A (n.474+743C>A) c.-33-2687C>A (n.-33-2687C>A) n.370-2687C>A c.348+743C>A (n.348+743C>A) c.144-2687C>A (n.144-2687C>A) c.416+743C>A c.159+743C>A (n.159+743C>A) c.470+743C>A n.556+743C>A n.770-2687C>A n.553+743C>A n.413-2687C>A c.420+743C>A (n.420+743C>A) c.4810-113144C>A (n.4810-113144C>A) n.537+743C>A n.912+743C>A n.510+743C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46935913T>A | CA2638411528 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+744T>A (n.477+744T>A) c.283-2686T>A (n.283-2686T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.588+744T>A (n.588+744T>A) c.471+744T>A (n.471+744T>A) c.533+688T>A (n.533+688T>A) c.423+744T>A (n.423+744T>A) c.120+744T>A (n.120+744T>A) c.231-2686T>A c.334-2686T>A (n.334-2686T>A) c.337-2686T>A (n.337-2686T>A) c.474+744T>A (n.474+744T>A) c.-33-2686T>A (n.-33-2686T>A) n.370-2686T>A c.348+744T>A (n.348+744T>A) c.144-2686T>A (n.144-2686T>A) c.416+744T>A c.159+744T>A (n.159+744T>A) c.470+744T>A n.556+744T>A n.770-2686T>A n.553+744T>A n.413-2686T>A c.420+744T>A (n.420+744T>A) c.4810-113143T>A (n.4810-113143T>A) n.537+744T>A n.912+744T>A n.510+744T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935913T>C | CA2638411529 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+744T>C (n.477+744T>C) c.283-2686T>C (n.283-2686T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.588+744T>C (n.588+744T>C) c.471+744T>C (n.471+744T>C) c.533+688T>C (n.533+688T>C) c.423+744T>C (n.423+744T>C) c.120+744T>C (n.120+744T>C) c.231-2686T>C c.334-2686T>C (n.334-2686T>C) c.337-2686T>C (n.337-2686T>C) c.474+744T>C (n.474+744T>C) c.-33-2686T>C (n.-33-2686T>C) n.370-2686T>C c.348+744T>C (n.348+744T>C) c.144-2686T>C (n.144-2686T>C) c.416+744T>C c.159+744T>C (n.159+744T>C) c.470+744T>C n.556+744T>C n.770-2686T>C n.553+744T>C n.413-2686T>C c.420+744T>C (n.420+744T>C) c.4810-113143T>C (n.4810-113143T>C) n.537+744T>C n.912+744T>C n.510+744T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46935914G>T | CA2638411533 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+745G>T (n.477+745G>T) c.283-2685G>T (n.283-2685G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.588+745G>T (n.588+745G>T) c.471+745G>T (n.471+745G>T) c.533+689G>T (n.533+689G>T) c.423+745G>T (n.423+745G>T) c.120+745G>T (n.120+745G>T) c.231-2685G>T c.334-2685G>T (n.334-2685G>T) c.337-2685G>T (n.337-2685G>T) c.474+745G>T (n.474+745G>T) c.-33-2685G>T (n.-33-2685G>T) n.370-2685G>T c.348+745G>T (n.348+745G>T) c.144-2685G>T (n.144-2685G>T) c.416+745G>T c.159+745G>T (n.159+745G>T) c.470+745G>T n.556+745G>T n.770-2685G>T n.553+745G>T n.413-2685G>T c.420+745G>T (n.420+745G>T) c.4810-113142G>T (n.4810-113142G>T) n.537+745G>T n.912+745G>T n.510+745G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46935922A>G | CA2638411538 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+753A>G (n.477+753A>G) c.283-2677A>G (n.283-2677A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.588+753A>G (n.588+753A>G) c.471+753A>G (n.471+753A>G) c.533+697A>G (n.533+697A>G) c.423+753A>G (n.423+753A>G) c.120+753A>G (n.120+753A>G) c.231-2677A>G c.334-2677A>G (n.334-2677A>G) c.337-2677A>G (n.337-2677A>G) c.474+753A>G (n.474+753A>G) c.-33-2677A>G (n.-33-2677A>G) n.370-2677A>G c.348+753A>G (n.348+753A>G) c.144-2677A>G (n.144-2677A>G) c.416+753A>G c.159+753A>G (n.159+753A>G) c.470+753A>G n.556+753A>G n.770-2677A>G n.553+753A>G n.413-2677A>G c.420+753A>G (n.420+753A>G) c.4810-113134A>G (n.4810-113134A>G) n.537+753A>G n.912+753A>G n.510+753A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46935923G>T | CA2638411539 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+754G>T (n.477+754G>T) c.283-2676G>T (n.283-2676G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.588+754G>T (n.588+754G>T) c.471+754G>T (n.471+754G>T) c.533+698G>T (n.533+698G>T) c.423+754G>T (n.423+754G>T) c.120+754G>T (n.120+754G>T) c.231-2676G>T c.334-2676G>T (n.334-2676G>T) c.337-2676G>T (n.337-2676G>T) c.474+754G>T (n.474+754G>T) c.-33-2676G>T (n.-33-2676G>T) n.370-2676G>T c.348+754G>T (n.348+754G>T) c.144-2676G>T (n.144-2676G>T) c.416+754G>T c.159+754G>T (n.159+754G>T) c.470+754G>T n.556+754G>T n.770-2676G>T n.553+754G>T n.413-2676G>T c.420+754G>T (n.420+754G>T) c.4810-113133G>T (n.4810-113133G>T) n.537+754G>T n.912+754G>T n.510+754G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46935924C>T | CA2638411541 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+755C>T (n.477+755C>T) c.283-2675C>T (n.283-2675C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.588+755C>T (n.588+755C>T) c.471+755C>T (n.471+755C>T) c.533+699C>T (n.533+699C>T) c.423+755C>T (n.423+755C>T) c.120+755C>T (n.120+755C>T) c.231-2675C>T c.334-2675C>T (n.334-2675C>T) c.337-2675C>T (n.337-2675C>T) c.474+755C>T (n.474+755C>T) c.-33-2675C>T (n.-33-2675C>T) n.370-2675C>T c.348+755C>T (n.348+755C>T) c.144-2675C>T (n.144-2675C>T) c.416+755C>T c.159+755C>T (n.159+755C>T) c.470+755C>T n.556+755C>T n.770-2675C>T n.553+755C>T n.413-2675C>T c.420+755C>T (n.420+755C>T) c.4810-113132C>T (n.4810-113132C>T) n.537+755C>T n.912+755C>T n.510+755C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46935925A>C | CA2262451642 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+756A>C (n.477+756A>C) c.283-2674A>C (n.283-2674A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.588+756A>C (n.588+756A>C) c.471+756A>C (n.471+756A>C) c.533+700A>C (n.533+700A>C) c.423+756A>C (n.423+756A>C) c.120+756A>C (n.120+756A>C) c.231-2674A>C c.334-2674A>C (n.334-2674A>C) c.337-2674A>C (n.337-2674A>C) c.474+756A>C (n.474+756A>C) c.-33-2674A>C (n.-33-2674A>C) n.370-2674A>C c.348+756A>C (n.348+756A>C) c.144-2674A>C (n.144-2674A>C) c.416+756A>C c.159+756A>C (n.159+756A>C) c.470+756A>C n.556+756A>C n.770-2674A>C n.553+756A>C n.413-2674A>C c.420+756A>C (n.420+756A>C) c.4810-113131A>C (n.4810-113131A>C) n.537+756A>C n.912+756A>C n.510+756A>C | dbSNP |
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17 | g.46935928C>T | CA2638411551 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+759C>T (n.477+759C>T) c.283-2671C>T (n.283-2671C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.588+759C>T (n.588+759C>T) c.471+759C>T (n.471+759C>T) c.533+703C>T (n.533+703C>T) c.423+759C>T (n.423+759C>T) c.120+759C>T (n.120+759C>T) c.231-2671C>T c.334-2671C>T (n.334-2671C>T) c.337-2671C>T (n.337-2671C>T) c.474+759C>T (n.474+759C>T) c.-33-2671C>T (n.-33-2671C>T) n.370-2671C>T c.348+759C>T (n.348+759C>T) c.144-2671C>T (n.144-2671C>T) c.416+759C>T c.159+759C>T (n.159+759C>T) c.470+759C>T n.556+759C>T n.770-2671C>T n.553+759C>T n.413-2671C>T c.420+759C>T (n.420+759C>T) c.4810-113128C>T (n.4810-113128C>T) n.537+759C>T n.912+759C>T n.510+759C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935930del | CA2638411547 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+761del (n.477+761del) c.283-2669del (n.283-2669del) c.*650del (n.*650del) c.588+761del (n.588+761del) c.471+761del (n.471+761del) c.533+705del (n.533+705del) c.423+761del (n.423+761del) c.120+761del (n.120+761del) c.231-2669del c.334-2669del (n.334-2669del) c.337-2669del (n.337-2669del) c.474+761del (n.474+761del) c.-33-2669del (n.-33-2669del) n.370-2669del c.348+761del (n.348+761del) c.144-2669del (n.144-2669del) c.416+761del c.159+761del (n.159+761del) c.470+761del n.556+761del n.770-2669del n.553+761del n.413-2669del c.420+761del (n.420+761del) c.4810-113126del (n.4810-113126del) n.537+761del n.912+761del n.510+761del | gnomAD v4 |
17 | g.46935929C>A | CA2638411553 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+760C>A (n.477+760C>A) c.283-2670C>A (n.283-2670C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.588+760C>A (n.588+760C>A) c.471+760C>A (n.471+760C>A) c.533+704C>A (n.533+704C>A) c.423+760C>A (n.423+760C>A) c.120+760C>A (n.120+760C>A) c.231-2670C>A c.334-2670C>A (n.334-2670C>A) c.337-2670C>A (n.337-2670C>A) c.474+760C>A (n.474+760C>A) c.-33-2670C>A (n.-33-2670C>A) n.370-2670C>A c.348+760C>A (n.348+760C>A) c.144-2670C>A (n.144-2670C>A) c.416+760C>A c.159+760C>A (n.159+760C>A) c.470+760C>A n.556+760C>A n.770-2670C>A n.553+760C>A n.413-2670C>A c.420+760C>A (n.420+760C>A) c.4810-113127C>A (n.4810-113127C>A) n.537+760C>A n.912+760C>A n.510+760C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935929C>T | CA2638411554 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+760C>T (n.477+760C>T) c.283-2670C>T (n.283-2670C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.588+760C>T (n.588+760C>T) c.471+760C>T (n.471+760C>T) c.533+704C>T (n.533+704C>T) c.423+760C>T (n.423+760C>T) c.120+760C>T (n.120+760C>T) c.231-2670C>T c.334-2670C>T (n.334-2670C>T) c.337-2670C>T (n.337-2670C>T) c.474+760C>T (n.474+760C>T) c.-33-2670C>T (n.-33-2670C>T) n.370-2670C>T c.348+760C>T (n.348+760C>T) c.144-2670C>T (n.144-2670C>T) c.416+760C>T c.159+760C>T (n.159+760C>T) c.470+760C>T n.556+760C>T n.770-2670C>T n.553+760C>T n.413-2670C>T c.420+760C>T (n.420+760C>T) c.4810-113127C>T (n.4810-113127C>T) n.537+760C>T n.912+760C>T n.510+760C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46935930C>A | CA2638411556 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+761C>A (n.477+761C>A) c.283-2669C>A (n.283-2669C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.588+761C>A (n.588+761C>A) c.471+761C>A (n.471+761C>A) c.533+705C>A (n.533+705C>A) c.423+761C>A (n.423+761C>A) c.120+761C>A (n.120+761C>A) c.231-2669C>A c.334-2669C>A (n.334-2669C>A) c.337-2669C>A (n.337-2669C>A) c.474+761C>A (n.474+761C>A) c.-33-2669C>A (n.-33-2669C>A) n.370-2669C>A c.348+761C>A (n.348+761C>A) c.144-2669C>A (n.144-2669C>A) c.416+761C>A c.159+761C>A (n.159+761C>A) c.470+761C>A n.556+761C>A n.770-2669C>A n.553+761C>A n.413-2669C>A c.420+761C>A (n.420+761C>A) c.4810-113126C>A (n.4810-113126C>A) n.537+761C>A n.912+761C>A n.510+761C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46935931A>G | CA2638411557 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+762A>G (n.477+762A>G) c.283-2668A>G (n.283-2668A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.588+762A>G (n.588+762A>G) c.471+762A>G (n.471+762A>G) c.533+706A>G (n.533+706A>G) c.423+762A>G (n.423+762A>G) c.120+762A>G (n.120+762A>G) c.231-2668A>G c.334-2668A>G (n.334-2668A>G) c.337-2668A>G (n.337-2668A>G) c.474+762A>G (n.474+762A>G) c.-33-2668A>G (n.-33-2668A>G) n.370-2668A>G c.348+762A>G (n.348+762A>G) c.144-2668A>G (n.144-2668A>G) c.416+762A>G c.159+762A>G (n.159+762A>G) c.470+762A>G n.556+762A>G n.770-2668A>G n.553+762A>G n.413-2668A>G c.420+762A>G (n.420+762A>G) c.4810-113125A>G (n.4810-113125A>G) n.537+762A>G n.912+762A>G n.510+762A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46935934C>T | CA984229920 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+765C>T (n.477+765C>T) c.283-2665C>T (n.283-2665C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.588+765C>T (n.588+765C>T) c.471+765C>T (n.471+765C>T) c.533+709C>T (n.533+709C>T) c.423+765C>T (n.423+765C>T) c.120+765C>T (n.120+765C>T) c.231-2665C>T c.334-2665C>T (n.334-2665C>T) c.337-2665C>T (n.337-2665C>T) c.474+765C>T (n.474+765C>T) c.-33-2665C>T (n.-33-2665C>T) n.370-2665C>T c.348+765C>T (n.348+765C>T) c.144-2665C>T (n.144-2665C>T) c.416+765C>T c.159+765C>T (n.159+765C>T) c.470+765C>T n.556+765C>T n.770-2665C>T n.553+765C>T n.413-2665C>T c.420+765C>T (n.420+765C>T) c.4810-113122C>T (n.4810-113122C>T) n.537+765C>T n.912+765C>T n.510+765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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