WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46935805A= | CA2262451589 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+636A= (n.477+636A=) c.283-2794A= (n.283-2794A=) c.*525A= (n.*525A=) c.588+636A= (n.588+636A=) c.471+636A= (n.471+636A=) c.533+580A= (n.533+580A=) c.423+636A= (n.423+636A=) c.120+636A= (n.120+636A=) c.231-2794A= c.334-2794A= (n.334-2794A=) c.337-2794A= (n.337-2794A=) c.474+636A= (n.474+636A=) c.-33-2794A= (n.-33-2794A=) n.370-2794A= c.348+636A= (n.348+636A=) c.144-2794A= (n.144-2794A=) c.416+636A= c.159+636A= (n.159+636A=) c.470+636A= n.556+636A= n.770-2794A= n.553+636A= n.413-2794A= c.420+636A= (n.420+636A=) c.4810-113251A= (n.4810-113251A=) n.537+636A= n.912+636A= n.510+636A= | |
| 17 | g.46935805A>G | CA984229870 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+636A>G (n.477+636A>G) c.283-2794A>G (n.283-2794A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.588+636A>G (n.588+636A>G) c.471+636A>G (n.471+636A>G) c.533+580A>G (n.533+580A>G) c.423+636A>G (n.423+636A>G) c.120+636A>G (n.120+636A>G) c.231-2794A>G c.334-2794A>G (n.334-2794A>G) c.337-2794A>G (n.337-2794A>G) c.474+636A>G (n.474+636A>G) c.-33-2794A>G (n.-33-2794A>G) n.370-2794A>G c.348+636A>G (n.348+636A>G) c.144-2794A>G (n.144-2794A>G) c.416+636A>G c.159+636A>G (n.159+636A>G) c.470+636A>G n.556+636A>G n.770-2794A>G n.553+636A>G n.413-2794A>G c.420+636A>G (n.420+636A>G) c.4810-113251A>G (n.4810-113251A>G) n.537+636A>G n.912+636A>G n.510+636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46935806C>A | CA2638411444 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+637C>A (n.477+637C>A) c.283-2793C>A (n.283-2793C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.588+637C>A (n.588+637C>A) c.471+637C>A (n.471+637C>A) c.533+581C>A (n.533+581C>A) c.423+637C>A (n.423+637C>A) c.120+637C>A (n.120+637C>A) c.231-2793C>A c.334-2793C>A (n.334-2793C>A) c.337-2793C>A (n.337-2793C>A) c.474+637C>A (n.474+637C>A) c.-33-2793C>A (n.-33-2793C>A) n.370-2793C>A c.348+637C>A (n.348+637C>A) c.144-2793C>A (n.144-2793C>A) c.416+637C>A c.159+637C>A (n.159+637C>A) c.470+637C>A n.556+637C>A n.770-2793C>A n.553+637C>A n.413-2793C>A c.420+637C>A (n.420+637C>A) c.4810-113250C>A (n.4810-113250C>A) n.537+637C>A n.912+637C>A n.510+637C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935807A>G | CA2576300825 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+638A>G (n.477+638A>G) c.283-2792A>G (n.283-2792A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.588+638A>G (n.588+638A>G) c.471+638A>G (n.471+638A>G) c.533+582A>G (n.533+582A>G) c.423+638A>G (n.423+638A>G) c.120+638A>G (n.120+638A>G) c.231-2792A>G c.334-2792A>G (n.334-2792A>G) c.337-2792A>G (n.337-2792A>G) c.474+638A>G (n.474+638A>G) c.-33-2792A>G (n.-33-2792A>G) n.370-2792A>G c.348+638A>G (n.348+638A>G) c.144-2792A>G (n.144-2792A>G) c.416+638A>G c.159+638A>G (n.159+638A>G) c.470+638A>G n.556+638A>G n.770-2792A>G n.553+638A>G n.413-2792A>G c.420+638A>G (n.420+638A>G) c.4810-113249A>G (n.4810-113249A>G) n.537+638A>G n.912+638A>G n.510+638A>G | |
| 17 | g.46935808C>A | CA2638411445 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+639C>A (n.477+639C>A) c.283-2791C>A (n.283-2791C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.588+639C>A (n.588+639C>A) c.471+639C>A (n.471+639C>A) c.533+583C>A (n.533+583C>A) c.423+639C>A (n.423+639C>A) c.120+639C>A (n.120+639C>A) c.231-2791C>A c.334-2791C>A (n.334-2791C>A) c.337-2791C>A (n.337-2791C>A) c.474+639C>A (n.474+639C>A) c.-33-2791C>A (n.-33-2791C>A) n.370-2791C>A c.348+639C>A (n.348+639C>A) c.144-2791C>A (n.144-2791C>A) c.416+639C>A c.159+639C>A (n.159+639C>A) c.470+639C>A n.556+639C>A n.770-2791C>A n.553+639C>A n.413-2791C>A c.420+639C>A (n.420+639C>A) c.4810-113248C>A (n.4810-113248C>A) n.537+639C>A n.912+639C>A n.510+639C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935808C= | CA2262451590 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+639C= (n.477+639C=) c.283-2791C= (n.283-2791C=) c.*528C= (n.*528C=) c.588+639C= (n.588+639C=) c.471+639C= (n.471+639C=) c.533+583C= (n.533+583C=) c.423+639C= (n.423+639C=) c.120+639C= (n.120+639C=) c.231-2791C= c.334-2791C= (n.334-2791C=) c.337-2791C= (n.337-2791C=) c.474+639C= (n.474+639C=) c.-33-2791C= (n.-33-2791C=) n.370-2791C= c.348+639C= (n.348+639C=) c.144-2791C= (n.144-2791C=) c.416+639C= c.159+639C= (n.159+639C=) c.470+639C= n.556+639C= n.770-2791C= n.553+639C= n.413-2791C= c.420+639C= (n.420+639C=) c.4810-113248C= (n.4810-113248C=) n.537+639C= n.912+639C= n.510+639C= | |
| 17 | g.46935808C>T | CA2262451591 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+639C>T (n.477+639C>T) c.283-2791C>T (n.283-2791C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.588+639C>T (n.588+639C>T) c.471+639C>T (n.471+639C>T) c.533+583C>T (n.533+583C>T) c.423+639C>T (n.423+639C>T) c.120+639C>T (n.120+639C>T) c.231-2791C>T c.334-2791C>T (n.334-2791C>T) c.337-2791C>T (n.337-2791C>T) c.474+639C>T (n.474+639C>T) c.-33-2791C>T (n.-33-2791C>T) n.370-2791C>T c.348+639C>T (n.348+639C>T) c.144-2791C>T (n.144-2791C>T) c.416+639C>T c.159+639C>T (n.159+639C>T) c.470+639C>T n.556+639C>T n.770-2791C>T n.553+639C>T n.413-2791C>T c.420+639C>T (n.420+639C>T) c.4810-113248C>T (n.4810-113248C>T) n.537+639C>T n.912+639C>T n.510+639C>T | dbSNP |
| 17 | g.46935809A= | CA2262451592 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+640A= (n.477+640A=) c.283-2790A= (n.283-2790A=) c.*529A= (n.*529A=) c.588+640A= (n.588+640A=) c.471+640A= (n.471+640A=) c.533+584A= (n.533+584A=) c.423+640A= (n.423+640A=) c.120+640A= (n.120+640A=) c.231-2790A= c.334-2790A= (n.334-2790A=) c.337-2790A= (n.337-2790A=) c.474+640A= (n.474+640A=) c.-33-2790A= (n.-33-2790A=) n.370-2790A= c.348+640A= (n.348+640A=) c.144-2790A= (n.144-2790A=) c.416+640A= c.159+640A= (n.159+640A=) c.470+640A= n.556+640A= n.770-2790A= n.553+640A= n.413-2790A= c.420+640A= (n.420+640A=) c.4810-113247A= (n.4810-113247A=) n.537+640A= n.912+640A= n.510+640A= | |
| 17 | g.46935809A>G | CA984229872 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+640A>G (n.477+640A>G) c.283-2790A>G (n.283-2790A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.588+640A>G (n.588+640A>G) c.471+640A>G (n.471+640A>G) c.533+584A>G (n.533+584A>G) c.423+640A>G (n.423+640A>G) c.120+640A>G (n.120+640A>G) c.231-2790A>G c.334-2790A>G (n.334-2790A>G) c.337-2790A>G (n.337-2790A>G) c.474+640A>G (n.474+640A>G) c.-33-2790A>G (n.-33-2790A>G) n.370-2790A>G c.348+640A>G (n.348+640A>G) c.144-2790A>G (n.144-2790A>G) c.416+640A>G c.159+640A>G (n.159+640A>G) c.470+640A>G n.556+640A>G n.770-2790A>G n.553+640A>G n.413-2790A>G c.420+640A>G (n.420+640A>G) c.4810-113247A>G (n.4810-113247A>G) n.537+640A>G n.912+640A>G n.510+640A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935820T>C | CA2638411453 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+651T>C (n.477+651T>C) c.283-2779T>C (n.283-2779T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.588+651T>C (n.588+651T>C) c.471+651T>C (n.471+651T>C) c.533+595T>C (n.533+595T>C) c.423+651T>C (n.423+651T>C) c.120+651T>C (n.120+651T>C) c.231-2779T>C c.334-2779T>C (n.334-2779T>C) c.337-2779T>C (n.337-2779T>C) c.474+651T>C (n.474+651T>C) c.-33-2779T>C (n.-33-2779T>C) n.370-2779T>C c.348+651T>C (n.348+651T>C) c.144-2779T>C (n.144-2779T>C) c.416+651T>C c.159+651T>C (n.159+651T>C) c.470+651T>C n.556+651T>C n.770-2779T>C n.553+651T>C n.413-2779T>C c.420+651T>C (n.420+651T>C) c.4810-113236T>C (n.4810-113236T>C) n.537+651T>C n.912+651T>C n.510+651T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935820T>G | CA2262451596 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+651T>G (n.477+651T>G) c.283-2779T>G (n.283-2779T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.588+651T>G (n.588+651T>G) c.471+651T>G (n.471+651T>G) c.533+595T>G (n.533+595T>G) c.423+651T>G (n.423+651T>G) c.120+651T>G (n.120+651T>G) c.231-2779T>G c.334-2779T>G (n.334-2779T>G) c.337-2779T>G (n.337-2779T>G) c.474+651T>G (n.474+651T>G) c.-33-2779T>G (n.-33-2779T>G) n.370-2779T>G c.348+651T>G (n.348+651T>G) c.144-2779T>G (n.144-2779T>G) c.416+651T>G c.159+651T>G (n.159+651T>G) c.470+651T>G n.556+651T>G n.770-2779T>G n.553+651T>G n.413-2779T>G c.420+651T>G (n.420+651T>G) c.4810-113236T>G (n.4810-113236T>G) n.537+651T>G n.912+651T>G n.510+651T>G | dbSNP |
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| 17 | g.46935821C>A | CA2638411454 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+652C>A (n.477+652C>A) c.283-2778C>A (n.283-2778C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.588+652C>A (n.588+652C>A) c.471+652C>A (n.471+652C>A) c.533+596C>A (n.533+596C>A) c.423+652C>A (n.423+652C>A) c.120+652C>A (n.120+652C>A) c.231-2778C>A c.334-2778C>A (n.334-2778C>A) c.337-2778C>A (n.337-2778C>A) c.474+652C>A (n.474+652C>A) c.-33-2778C>A (n.-33-2778C>A) n.370-2778C>A c.348+652C>A (n.348+652C>A) c.144-2778C>A (n.144-2778C>A) c.416+652C>A c.159+652C>A (n.159+652C>A) c.470+652C>A n.556+652C>A n.770-2778C>A n.553+652C>A n.413-2778C>A c.420+652C>A (n.420+652C>A) c.4810-113235C>A (n.4810-113235C>A) n.537+652C>A n.912+652C>A n.510+652C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935822A>T | CA291201922 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+653A>T (n.477+653A>T) c.283-2777A>T (n.283-2777A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.588+653A>T (n.588+653A>T) c.471+653A>T (n.471+653A>T) c.533+597A>T (n.533+597A>T) c.423+653A>T (n.423+653A>T) c.120+653A>T (n.120+653A>T) c.231-2777A>T c.334-2777A>T (n.334-2777A>T) c.337-2777A>T (n.337-2777A>T) c.474+653A>T (n.474+653A>T) c.-33-2777A>T (n.-33-2777A>T) n.370-2777A>T c.348+653A>T (n.348+653A>T) c.144-2777A>T (n.144-2777A>T) c.416+653A>T c.159+653A>T (n.159+653A>T) c.470+653A>T n.556+653A>T n.770-2777A>T n.553+653A>T n.413-2777A>T c.420+653A>T (n.420+653A>T) c.4810-113234A>T (n.4810-113234A>T) n.537+653A>T n.912+653A>T n.510+653A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935824T>C | CA2638411456 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+655T>C (n.477+655T>C) c.283-2775T>C (n.283-2775T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.588+655T>C (n.588+655T>C) c.471+655T>C (n.471+655T>C) c.533+599T>C (n.533+599T>C) c.423+655T>C (n.423+655T>C) c.120+655T>C (n.120+655T>C) c.231-2775T>C c.334-2775T>C (n.334-2775T>C) c.337-2775T>C (n.337-2775T>C) c.474+655T>C (n.474+655T>C) c.-33-2775T>C (n.-33-2775T>C) n.370-2775T>C c.348+655T>C (n.348+655T>C) c.144-2775T>C (n.144-2775T>C) c.416+655T>C c.159+655T>C (n.159+655T>C) c.470+655T>C n.556+655T>C n.770-2775T>C n.553+655T>C n.413-2775T>C c.420+655T>C (n.420+655T>C) c.4810-113232T>C (n.4810-113232T>C) n.537+655T>C n.912+655T>C n.510+655T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46935825C>G | CA2638411457 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+656C>G (n.477+656C>G) c.283-2774C>G (n.283-2774C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.588+656C>G (n.588+656C>G) c.471+656C>G (n.471+656C>G) c.533+600C>G (n.533+600C>G) c.423+656C>G (n.423+656C>G) c.120+656C>G (n.120+656C>G) c.231-2774C>G c.334-2774C>G (n.334-2774C>G) c.337-2774C>G (n.337-2774C>G) c.474+656C>G (n.474+656C>G) c.-33-2774C>G (n.-33-2774C>G) n.370-2774C>G c.348+656C>G (n.348+656C>G) c.144-2774C>G (n.144-2774C>G) c.416+656C>G c.159+656C>G (n.159+656C>G) c.470+656C>G n.556+656C>G n.770-2774C>G n.553+656C>G n.413-2774C>G c.420+656C>G (n.420+656C>G) c.4810-113231C>G (n.4810-113231C>G) n.537+656C>G n.912+656C>G n.510+656C>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935831G>C | CA2638411465 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+662G>C (n.477+662G>C) c.283-2768G>C (n.283-2768G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.588+662G>C (n.588+662G>C) c.471+662G>C (n.471+662G>C) c.533+606G>C (n.533+606G>C) c.423+662G>C (n.423+662G>C) c.120+662G>C (n.120+662G>C) c.231-2768G>C c.334-2768G>C (n.334-2768G>C) c.337-2768G>C (n.337-2768G>C) c.474+662G>C (n.474+662G>C) c.-33-2768G>C (n.-33-2768G>C) n.370-2768G>C c.348+662G>C (n.348+662G>C) c.144-2768G>C (n.144-2768G>C) c.416+662G>C c.159+662G>C (n.159+662G>C) c.470+662G>C n.556+662G>C n.770-2768G>C n.553+662G>C n.413-2768G>C c.420+662G>C (n.420+662G>C) c.4810-113225G>C (n.4810-113225G>C) n.537+662G>C n.912+662G>C n.510+662G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935832T>A | CA2638411468 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+663T>A (n.477+663T>A) c.283-2767T>A (n.283-2767T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.588+663T>A (n.588+663T>A) c.471+663T>A (n.471+663T>A) c.533+607T>A (n.533+607T>A) c.423+663T>A (n.423+663T>A) c.120+663T>A (n.120+663T>A) c.231-2767T>A c.334-2767T>A (n.334-2767T>A) c.337-2767T>A (n.337-2767T>A) c.474+663T>A (n.474+663T>A) c.-33-2767T>A (n.-33-2767T>A) n.370-2767T>A c.348+663T>A (n.348+663T>A) c.144-2767T>A (n.144-2767T>A) c.416+663T>A c.159+663T>A (n.159+663T>A) c.470+663T>A n.556+663T>A n.770-2767T>A n.553+663T>A n.413-2767T>A c.420+663T>A (n.420+663T>A) c.4810-113224T>A (n.4810-113224T>A) n.537+663T>A n.912+663T>A n.510+663T>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935836A>G | CA2262451600 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+667A>G (n.477+667A>G) c.283-2763A>G (n.283-2763A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.588+667A>G (n.588+667A>G) c.471+667A>G (n.471+667A>G) c.533+611A>G (n.533+611A>G) c.423+667A>G (n.423+667A>G) c.120+667A>G (n.120+667A>G) c.231-2763A>G c.334-2763A>G (n.334-2763A>G) c.337-2763A>G (n.337-2763A>G) c.474+667A>G (n.474+667A>G) c.-33-2763A>G (n.-33-2763A>G) n.370-2763A>G c.348+667A>G (n.348+667A>G) c.144-2763A>G (n.144-2763A>G) c.416+667A>G c.159+667A>G (n.159+667A>G) c.470+667A>G n.556+667A>G n.770-2763A>G n.553+667A>G n.413-2763A>G c.420+667A>G (n.420+667A>G) c.4810-113220A>G (n.4810-113220A>G) n.537+667A>G n.912+667A>G n.510+667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46935837G>A | CA2638411473 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+668G>A (n.477+668G>A) c.283-2762G>A (n.283-2762G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.588+668G>A (n.588+668G>A) c.471+668G>A (n.471+668G>A) c.533+612G>A (n.533+612G>A) c.423+668G>A (n.423+668G>A) c.120+668G>A (n.120+668G>A) c.231-2762G>A c.334-2762G>A (n.334-2762G>A) c.337-2762G>A (n.337-2762G>A) c.474+668G>A (n.474+668G>A) c.-33-2762G>A (n.-33-2762G>A) n.370-2762G>A c.348+668G>A (n.348+668G>A) c.144-2762G>A (n.144-2762G>A) c.416+668G>A c.159+668G>A (n.159+668G>A) c.470+668G>A n.556+668G>A n.770-2762G>A n.553+668G>A n.413-2762G>A c.420+668G>A (n.420+668G>A) c.4810-113219G>A (n.4810-113219G>A) n.537+668G>A n.912+668G>A n.510+668G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46935837G>T | CA2262451602 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+668G>T (n.477+668G>T) c.283-2762G>T (n.283-2762G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.588+668G>T (n.588+668G>T) c.471+668G>T (n.471+668G>T) c.533+612G>T (n.533+612G>T) c.423+668G>T (n.423+668G>T) c.120+668G>T (n.120+668G>T) c.231-2762G>T c.334-2762G>T (n.334-2762G>T) c.337-2762G>T (n.337-2762G>T) c.474+668G>T (n.474+668G>T) c.-33-2762G>T (n.-33-2762G>T) n.370-2762G>T c.348+668G>T (n.348+668G>T) c.144-2762G>T (n.144-2762G>T) c.416+668G>T c.159+668G>T (n.159+668G>T) c.470+668G>T n.556+668G>T n.770-2762G>T n.553+668G>T n.413-2762G>T c.420+668G>T (n.420+668G>T) c.4810-113219G>T (n.4810-113219G>T) n.537+668G>T n.912+668G>T n.510+668G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46935840T>A | CA291201926 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+671T>A (n.477+671T>A) c.283-2759T>A (n.283-2759T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.588+671T>A (n.588+671T>A) c.471+671T>A (n.471+671T>A) c.533+615T>A (n.533+615T>A) c.423+671T>A (n.423+671T>A) c.120+671T>A (n.120+671T>A) c.231-2759T>A c.334-2759T>A (n.334-2759T>A) c.337-2759T>A (n.337-2759T>A) c.474+671T>A (n.474+671T>A) c.-33-2759T>A (n.-33-2759T>A) n.370-2759T>A c.348+671T>A (n.348+671T>A) c.144-2759T>A (n.144-2759T>A) c.416+671T>A c.159+671T>A (n.159+671T>A) c.470+671T>A n.556+671T>A n.770-2759T>A n.553+671T>A n.413-2759T>A c.420+671T>A (n.420+671T>A) c.4810-113216T>A (n.4810-113216T>A) n.537+671T>A n.912+671T>A n.510+671T>A | dbSNP |
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| 17 | g.46935841C= | CA2262451604 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+672C= (n.477+672C=) c.283-2758C= (n.283-2758C=) c.*561C= (n.*561C=) c.588+672C= (n.588+672C=) c.471+672C= (n.471+672C=) c.533+616C= (n.533+616C=) c.423+672C= (n.423+672C=) c.120+672C= (n.120+672C=) c.231-2758C= c.334-2758C= (n.334-2758C=) c.337-2758C= (n.337-2758C=) c.474+672C= (n.474+672C=) c.-33-2758C= (n.-33-2758C=) n.370-2758C= c.348+672C= (n.348+672C=) c.144-2758C= (n.144-2758C=) c.416+672C= c.159+672C= (n.159+672C=) c.470+672C= n.556+672C= n.770-2758C= n.553+672C= n.413-2758C= c.420+672C= (n.420+672C=) c.4810-113215C= (n.4810-113215C=) n.537+672C= n.912+672C= n.510+672C= | |
| 17 | g.46935841C>T | CA291201927 | GOSR2,LRRC37A2 | c.477+672C>T (n.477+672C>T) c.283-2758C>T (n.283-2758C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.588+672C>T (n.588+672C>T) c.471+672C>T (n.471+672C>T) c.533+616C>T (n.533+616C>T) c.423+672C>T (n.423+672C>T) c.120+672C>T (n.120+672C>T) c.231-2758C>T c.334-2758C>T (n.334-2758C>T) c.337-2758C>T (n.337-2758C>T) c.474+672C>T (n.474+672C>T) c.-33-2758C>T (n.-33-2758C>T) n.370-2758C>T c.348+672C>T (n.348+672C>T) c.144-2758C>T (n.144-2758C>T) c.416+672C>T c.159+672C>T (n.159+672C>T) c.470+672C>T n.556+672C>T n.770-2758C>T n.553+672C>T n.413-2758C>T c.420+672C>T (n.420+672C>T) c.4810-113215C>T (n.4810-113215C>T) n.537+672C>T n.912+672C>T n.510+672C>T | dbSNP gnomAD v4 |