Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.861A>C
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n.127+702A>C
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n.149+702A>C
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n.154+702A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.149+702A>G
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n.154+702A>G
n.529+702A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46930286A>TCA2638411833GOSR2,LRRC37A2c.94+702A>T (n.94+702A>T)
c.40+702A>T (n.40+702A>T)
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n.861A>T
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n.127+702A>T
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c.143+702A>T (n.143+702A>T)
c.33+702A>T
c.103+702A>T (n.103+702A>T)
c.90+702A>T
n.532+702A>T
n.173+702A>T
n.527+702A>T
n.170+702A>T
c.4810-118770A>T (n.4810-118770A>T)
n.154+702A>T
n.529+702A>T
gnomAD v4
17g.46930287G>ACA291197175GOSR2,LRRC37A2c.94+703G>A (n.94+703G>A)
c.40+703G>A (n.40+703G>A)
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n.862G>A
c.-264+703G>A (n.-264+703G>A)
c.-276+703G>A (n.-276+703G>A)
n.127+703G>A
c.-155+703G>A (n.-155+703G>A)
c.-22+703G>A (n.-22+703G>A)
n.149+703G>A
c.143+703G>A (n.143+703G>A)
c.33+703G>A
c.103+703G>A (n.103+703G>A)
c.90+703G>A
n.532+703G>A
n.173+703G>A
n.527+703G>A
n.170+703G>A
c.4810-118769G>A (n.4810-118769G>A)
n.154+703G>A
n.529+703G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46930287G>CCA2638411834GOSR2,LRRC37A2c.94+703G>C (n.94+703G>C)
c.40+703G>C (n.40+703G>C)
c.205+703G>C (n.205+703G>C)
n.862G>C
c.-264+703G>C (n.-264+703G>C)
c.-276+703G>C (n.-276+703G>C)
n.127+703G>C
c.-155+703G>C (n.-155+703G>C)
c.-22+703G>C (n.-22+703G>C)
n.149+703G>C
c.143+703G>C (n.143+703G>C)
c.33+703G>C
c.103+703G>C (n.103+703G>C)
c.90+703G>C
n.532+703G>C
n.173+703G>C
n.527+703G>C
n.170+703G>C
c.4810-118769G>C (n.4810-118769G>C)
n.154+703G>C
n.529+703G>C
gnomAD v4
17g.46930287G=CA2262449110GOSR2,LRRC37A2c.94+703G= (n.94+703G=)
c.40+703G= (n.40+703G=)
c.205+703G= (n.205+703G=)
n.862G=
c.-264+703G= (n.-264+703G=)
c.-276+703G= (n.-276+703G=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.529+727G>T
dbSNP
17g.46930312G>ACA2638411869GOSR2,LRRC37A2c.94+728G>A (n.94+728G>A)
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n.127+728G>A
c.-155+728G>A (n.-155+728G>A)
c.-22+728G>A (n.-22+728G>A)
n.149+728G>A
c.143+728G>A (n.143+728G>A)
c.33+728G>A
c.103+728G>A (n.103+728G>A)
c.90+728G>A
n.532+728G>A
n.173+728G>A
n.527+728G>A
n.170+728G>A
c.4810-118744G>A (n.4810-118744G>A)
n.154+728G>A
n.529+728G>A
gnomAD v4
17g.46930312G>TCA2638411870GOSR2,LRRC37A2c.94+728G>T (n.94+728G>T)
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n.887G>T
c.-264+728G>T (n.-264+728G>T)
c.-276+728G>T (n.-276+728G>T)
n.127+728G>T
c.-155+728G>T (n.-155+728G>T)
c.-22+728G>T (n.-22+728G>T)
n.149+728G>T
c.143+728G>T (n.143+728G>T)
c.33+728G>T
c.103+728G>T (n.103+728G>T)
c.90+728G>T
n.532+728G>T
n.173+728G>T
n.527+728G>T
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n.154+728G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched