Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46930282G>T | CA2638411821 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+698G>T (n.94+698G>T) c.40+698G>T (n.40+698G>T) c.205+698G>T (n.205+698G>T) n.857G>T c.-264+698G>T (n.-264+698G>T) c.-276+698G>T (n.-276+698G>T) n.127+698G>T c.-155+698G>T (n.-155+698G>T) c.-22+698G>T (n.-22+698G>T) n.149+698G>T c.143+698G>T (n.143+698G>T) c.33+698G>T c.103+698G>T (n.103+698G>T) c.90+698G>T n.532+698G>T n.173+698G>T n.527+698G>T n.170+698G>T c.4810-118774G>T (n.4810-118774G>T) n.154+698G>T n.529+698G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930283G>A | CA2638411825 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+699G>A (n.94+699G>A) c.40+699G>A (n.40+699G>A) c.205+699G>A (n.205+699G>A) n.858G>A c.-264+699G>A (n.-264+699G>A) c.-276+699G>A (n.-276+699G>A) n.127+699G>A c.-155+699G>A (n.-155+699G>A) c.-22+699G>A (n.-22+699G>A) n.149+699G>A c.143+699G>A (n.143+699G>A) c.33+699G>A c.103+699G>A (n.103+699G>A) c.90+699G>A n.532+699G>A n.173+699G>A n.527+699G>A n.170+699G>A c.4810-118773G>A (n.4810-118773G>A) n.154+699G>A n.529+699G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930283G>T | CA2638411826 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+699G>T (n.94+699G>T) c.40+699G>T (n.40+699G>T) c.205+699G>T (n.205+699G>T) n.858G>T c.-264+699G>T (n.-264+699G>T) c.-276+699G>T (n.-276+699G>T) n.127+699G>T c.-155+699G>T (n.-155+699G>T) c.-22+699G>T (n.-22+699G>T) n.149+699G>T c.143+699G>T (n.143+699G>T) c.33+699G>T c.103+699G>T (n.103+699G>T) c.90+699G>T n.532+699G>T n.173+699G>T n.527+699G>T n.170+699G>T c.4810-118773G>T (n.4810-118773G>T) n.154+699G>T n.529+699G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930284G>A | CA2262449107 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+700G>A (n.94+700G>A) c.40+700G>A (n.40+700G>A) c.205+700G>A (n.205+700G>A) n.859G>A c.-264+700G>A (n.-264+700G>A) c.-276+700G>A (n.-276+700G>A) n.127+700G>A c.-155+700G>A (n.-155+700G>A) c.-22+700G>A (n.-22+700G>A) n.149+700G>A c.143+700G>A (n.143+700G>A) c.33+700G>A c.103+700G>A (n.103+700G>A) c.90+700G>A n.532+700G>A n.173+700G>A n.527+700G>A n.170+700G>A c.4810-118772G>A (n.4810-118772G>A) n.154+700G>A n.529+700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930284G>C | CA2638411828 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+700G>C (n.94+700G>C) c.40+700G>C (n.40+700G>C) c.205+700G>C (n.205+700G>C) n.859G>C c.-264+700G>C (n.-264+700G>C) c.-276+700G>C (n.-276+700G>C) n.127+700G>C c.-155+700G>C (n.-155+700G>C) c.-22+700G>C (n.-22+700G>C) n.149+700G>C c.143+700G>C (n.143+700G>C) c.33+700G>C c.103+700G>C (n.103+700G>C) c.90+700G>C n.532+700G>C n.173+700G>C n.527+700G>C n.170+700G>C c.4810-118772G>C (n.4810-118772G>C) n.154+700G>C n.529+700G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930284G= | CA2262449106 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+700G= (n.94+700G=) c.40+700G= (n.40+700G=) c.205+700G= (n.205+700G=) n.859G= c.-264+700G= (n.-264+700G=) c.-276+700G= (n.-276+700G=) n.127+700G= c.-155+700G= (n.-155+700G=) c.-22+700G= (n.-22+700G=) n.149+700G= c.143+700G= (n.143+700G=) c.33+700G= c.103+700G= (n.103+700G=) c.90+700G= n.532+700G= n.173+700G= n.527+700G= n.170+700G= c.4810-118772G= (n.4810-118772G=) n.154+700G= n.529+700G= | |
17 | g.46930284G>T | CA2638411829 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+700G>T (n.94+700G>T) c.40+700G>T (n.40+700G>T) c.205+700G>T (n.205+700G>T) n.859G>T c.-264+700G>T (n.-264+700G>T) c.-276+700G>T (n.-276+700G>T) n.127+700G>T c.-155+700G>T (n.-155+700G>T) c.-22+700G>T (n.-22+700G>T) n.149+700G>T c.143+700G>T (n.143+700G>T) c.33+700G>T c.103+700G>T (n.103+700G>T) c.90+700G>T n.532+700G>T n.173+700G>T n.527+700G>T n.170+700G>T c.4810-118772G>T (n.4810-118772G>T) n.154+700G>T n.529+700G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930285C>A | CA291197163 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+701C>A (n.94+701C>A) c.40+701C>A (n.40+701C>A) c.205+701C>A (n.205+701C>A) n.860C>A c.-264+701C>A (n.-264+701C>A) c.-276+701C>A (n.-276+701C>A) n.127+701C>A c.-155+701C>A (n.-155+701C>A) c.-22+701C>A (n.-22+701C>A) n.149+701C>A c.143+701C>A (n.143+701C>A) c.33+701C>A c.103+701C>A (n.103+701C>A) c.90+701C>A n.532+701C>A n.173+701C>A n.527+701C>A n.170+701C>A c.4810-118771C>A (n.4810-118771C>A) n.154+701C>A n.529+701C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930285C= | CA2262449108 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+701C= (n.94+701C=) c.40+701C= (n.40+701C=) c.205+701C= (n.205+701C=) n.860C= c.-264+701C= (n.-264+701C=) c.-276+701C= (n.-276+701C=) n.127+701C= c.-155+701C= (n.-155+701C=) c.-22+701C= (n.-22+701C=) n.149+701C= c.143+701C= (n.143+701C=) c.33+701C= c.103+701C= (n.103+701C=) c.90+701C= n.532+701C= n.173+701C= n.527+701C= n.170+701C= c.4810-118771C= (n.4810-118771C=) n.154+701C= n.529+701C= | |
17 | g.46930285C>T | CA772499992 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+701C>T (n.94+701C>T) c.40+701C>T (n.40+701C>T) c.205+701C>T (n.205+701C>T) n.860C>T c.-264+701C>T (n.-264+701C>T) c.-276+701C>T (n.-276+701C>T) n.127+701C>T c.-155+701C>T (n.-155+701C>T) c.-22+701C>T (n.-22+701C>T) n.149+701C>T c.143+701C>T (n.143+701C>T) c.33+701C>T c.103+701C>T (n.103+701C>T) c.90+701C>T n.532+701C>T n.173+701C>T n.527+701C>T n.170+701C>T c.4810-118771C>T (n.4810-118771C>T) n.154+701C>T n.529+701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930286A= | CA2262449109 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+702A= (n.94+702A=) c.40+702A= (n.40+702A=) c.205+702A= (n.205+702A=) n.861A= c.-264+702A= (n.-264+702A=) c.-276+702A= (n.-276+702A=) n.127+702A= c.-155+702A= (n.-155+702A=) c.-22+702A= (n.-22+702A=) n.149+702A= c.143+702A= (n.143+702A=) c.33+702A= c.103+702A= (n.103+702A=) c.90+702A= n.532+702A= n.173+702A= n.527+702A= n.170+702A= c.4810-118770A= (n.4810-118770A=) n.154+702A= n.529+702A= | |
17 | g.46930286A>C | CA291197172 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+702A>C (n.94+702A>C) c.40+702A>C (n.40+702A>C) c.205+702A>C (n.205+702A>C) n.861A>C c.-264+702A>C (n.-264+702A>C) c.-276+702A>C (n.-276+702A>C) n.127+702A>C c.-155+702A>C (n.-155+702A>C) c.-22+702A>C (n.-22+702A>C) n.149+702A>C c.143+702A>C (n.143+702A>C) c.33+702A>C c.103+702A>C (n.103+702A>C) c.90+702A>C n.532+702A>C n.173+702A>C n.527+702A>C n.170+702A>C c.4810-118770A>C (n.4810-118770A>C) n.154+702A>C n.529+702A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930286A>G | CA914180837 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+702A>G (n.94+702A>G) c.40+702A>G (n.40+702A>G) c.205+702A>G (n.205+702A>G) n.861A>G c.-264+702A>G (n.-264+702A>G) c.-276+702A>G (n.-276+702A>G) n.127+702A>G c.-155+702A>G (n.-155+702A>G) c.-22+702A>G (n.-22+702A>G) n.149+702A>G c.143+702A>G (n.143+702A>G) c.33+702A>G c.103+702A>G (n.103+702A>G) c.90+702A>G n.532+702A>G n.173+702A>G n.527+702A>G n.170+702A>G c.4810-118770A>G (n.4810-118770A>G) n.154+702A>G n.529+702A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930286A>T | CA2638411833 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+702A>T (n.94+702A>T) c.40+702A>T (n.40+702A>T) c.205+702A>T (n.205+702A>T) n.861A>T c.-264+702A>T (n.-264+702A>T) c.-276+702A>T (n.-276+702A>T) n.127+702A>T c.-155+702A>T (n.-155+702A>T) c.-22+702A>T (n.-22+702A>T) n.149+702A>T c.143+702A>T (n.143+702A>T) c.33+702A>T c.103+702A>T (n.103+702A>T) c.90+702A>T n.532+702A>T n.173+702A>T n.527+702A>T n.170+702A>T c.4810-118770A>T (n.4810-118770A>T) n.154+702A>T n.529+702A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930287G>A | CA291197175 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G>A (n.94+703G>A) c.40+703G>A (n.40+703G>A) c.205+703G>A (n.205+703G>A) n.862G>A c.-264+703G>A (n.-264+703G>A) c.-276+703G>A (n.-276+703G>A) n.127+703G>A c.-155+703G>A (n.-155+703G>A) c.-22+703G>A (n.-22+703G>A) n.149+703G>A c.143+703G>A (n.143+703G>A) c.33+703G>A c.103+703G>A (n.103+703G>A) c.90+703G>A n.532+703G>A n.173+703G>A n.527+703G>A n.170+703G>A c.4810-118769G>A (n.4810-118769G>A) n.154+703G>A n.529+703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930287G>C | CA2638411834 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G>C (n.94+703G>C) c.40+703G>C (n.40+703G>C) c.205+703G>C (n.205+703G>C) n.862G>C c.-264+703G>C (n.-264+703G>C) c.-276+703G>C (n.-276+703G>C) n.127+703G>C c.-155+703G>C (n.-155+703G>C) c.-22+703G>C (n.-22+703G>C) n.149+703G>C c.143+703G>C (n.143+703G>C) c.33+703G>C c.103+703G>C (n.103+703G>C) c.90+703G>C n.532+703G>C n.173+703G>C n.527+703G>C n.170+703G>C c.4810-118769G>C (n.4810-118769G>C) n.154+703G>C n.529+703G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930287G= | CA2262449110 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G= (n.94+703G=) c.40+703G= (n.40+703G=) c.205+703G= (n.205+703G=) n.862G= c.-264+703G= (n.-264+703G=) c.-276+703G= (n.-276+703G=) n.127+703G= c.-155+703G= (n.-155+703G=) c.-22+703G= (n.-22+703G=) n.149+703G= c.143+703G= (n.143+703G=) c.33+703G= c.103+703G= (n.103+703G=) c.90+703G= n.532+703G= n.173+703G= n.527+703G= n.170+703G= c.4810-118769G= (n.4810-118769G=) n.154+703G= n.529+703G= | |
17 | g.46930287G>T | CA2638411836 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G>T (n.94+703G>T) c.40+703G>T (n.40+703G>T) c.205+703G>T (n.205+703G>T) n.862G>T c.-264+703G>T (n.-264+703G>T) c.-276+703G>T (n.-276+703G>T) n.127+703G>T c.-155+703G>T (n.-155+703G>T) c.-22+703G>T (n.-22+703G>T) n.149+703G>T c.143+703G>T (n.143+703G>T) c.33+703G>T c.103+703G>T (n.103+703G>T) c.90+703G>T n.532+703G>T n.173+703G>T n.527+703G>T n.170+703G>T c.4810-118769G>T (n.4810-118769G>T) n.154+703G>T n.529+703G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930288T>C | CA2638411840 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+704T>C (n.94+704T>C) c.40+704T>C (n.40+704T>C) c.205+704T>C (n.205+704T>C) n.863T>C c.-264+704T>C (n.-264+704T>C) c.-276+704T>C (n.-276+704T>C) n.127+704T>C c.-155+704T>C (n.-155+704T>C) c.-22+704T>C (n.-22+704T>C) n.149+704T>C c.143+704T>C (n.143+704T>C) c.33+704T>C c.103+704T>C (n.103+704T>C) c.90+704T>C n.532+704T>C n.173+704T>C n.527+704T>C n.170+704T>C c.4810-118768T>C (n.4810-118768T>C) n.154+704T>C n.529+704T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930288T>G | CA2638411841 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+704T>G (n.94+704T>G) c.40+704T>G (n.40+704T>G) c.205+704T>G (n.205+704T>G) n.863T>G c.-264+704T>G (n.-264+704T>G) c.-276+704T>G (n.-276+704T>G) n.127+704T>G c.-155+704T>G (n.-155+704T>G) c.-22+704T>G (n.-22+704T>G) n.149+704T>G c.143+704T>G (n.143+704T>G) c.33+704T>G c.103+704T>G (n.103+704T>G) c.90+704T>G n.532+704T>G n.173+704T>G n.527+704T>G n.170+704T>G c.4810-118768T>G (n.4810-118768T>G) n.154+704T>G n.529+704T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930289G>A | CA2262449111 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+705G>A (n.94+705G>A) c.40+705G>A (n.40+705G>A) c.205+705G>A (n.205+705G>A) n.864G>A c.-264+705G>A (n.-264+705G>A) c.-276+705G>A (n.-276+705G>A) n.127+705G>A c.-155+705G>A (n.-155+705G>A) c.-22+705G>A (n.-22+705G>A) n.149+705G>A c.143+705G>A (n.143+705G>A) c.33+705G>A c.103+705G>A (n.103+705G>A) c.90+705G>A n.532+705G>A n.173+705G>A n.527+705G>A n.170+705G>A c.4810-118767G>A (n.4810-118767G>A) n.154+705G>A n.529+705G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930289G= | CA2262449112 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+705G= (n.94+705G=) c.40+705G= (n.40+705G=) c.205+705G= (n.205+705G=) n.864G= c.-264+705G= (n.-264+705G=) c.-276+705G= (n.-276+705G=) n.127+705G= c.-155+705G= (n.-155+705G=) c.-22+705G= (n.-22+705G=) n.149+705G= c.143+705G= (n.143+705G=) c.33+705G= c.103+705G= (n.103+705G=) c.90+705G= n.532+705G= n.173+705G= n.527+705G= n.170+705G= c.4810-118767G= (n.4810-118767G=) n.154+705G= n.529+705G= | |
17 | g.46930289G>T | CA2638411844 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+705G>T (n.94+705G>T) c.40+705G>T (n.40+705G>T) c.205+705G>T (n.205+705G>T) n.864G>T c.-264+705G>T (n.-264+705G>T) c.-276+705G>T (n.-276+705G>T) n.127+705G>T c.-155+705G>T (n.-155+705G>T) c.-22+705G>T (n.-22+705G>T) n.149+705G>T c.143+705G>T (n.143+705G>T) c.33+705G>T c.103+705G>T (n.103+705G>T) c.90+705G>T n.532+705G>T n.173+705G>T n.527+705G>T n.170+705G>T c.4810-118767G>T (n.4810-118767G>T) n.154+705G>T n.529+705G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930290T>A | CA2638411847 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+706T>A (n.94+706T>A) c.40+706T>A (n.40+706T>A) c.205+706T>A (n.205+706T>A) n.865T>A c.-264+706T>A (n.-264+706T>A) c.-276+706T>A (n.-276+706T>A) n.127+706T>A c.-155+706T>A (n.-155+706T>A) c.-22+706T>A (n.-22+706T>A) n.149+706T>A c.143+706T>A (n.143+706T>A) c.33+706T>A c.103+706T>A (n.103+706T>A) c.90+706T>A n.532+706T>A n.173+706T>A n.527+706T>A n.170+706T>A c.4810-118766T>A (n.4810-118766T>A) n.154+706T>A n.529+706T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930290T>C | CA2638411848 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+706T>C (n.94+706T>C) c.40+706T>C (n.40+706T>C) c.205+706T>C (n.205+706T>C) n.865T>C c.-264+706T>C (n.-264+706T>C) c.-276+706T>C (n.-276+706T>C) n.127+706T>C c.-155+706T>C (n.-155+706T>C) c.-22+706T>C (n.-22+706T>C) n.149+706T>C c.143+706T>C (n.143+706T>C) c.33+706T>C c.103+706T>C (n.103+706T>C) c.90+706T>C n.532+706T>C n.173+706T>C n.527+706T>C n.170+706T>C c.4810-118766T>C (n.4810-118766T>C) n.154+706T>C n.529+706T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930290T>G | CA2638411849 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+706T>G (n.94+706T>G) c.40+706T>G (n.40+706T>G) c.205+706T>G (n.205+706T>G) n.865T>G c.-264+706T>G (n.-264+706T>G) c.-276+706T>G (n.-276+706T>G) n.127+706T>G c.-155+706T>G (n.-155+706T>G) c.-22+706T>G (n.-22+706T>G) n.149+706T>G c.143+706T>G (n.143+706T>G) c.33+706T>G c.103+706T>G (n.103+706T>G) c.90+706T>G n.532+706T>G n.173+706T>G n.527+706T>G n.170+706T>G c.4810-118766T>G (n.4810-118766T>G) n.154+706T>G n.529+706T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930291C>A | CA2638411851 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+707C>A (n.94+707C>A) c.40+707C>A (n.40+707C>A) c.205+707C>A (n.205+707C>A) n.866C>A c.-264+707C>A (n.-264+707C>A) c.-276+707C>A (n.-276+707C>A) n.127+707C>A c.-155+707C>A (n.-155+707C>A) c.-22+707C>A (n.-22+707C>A) n.149+707C>A c.143+707C>A (n.143+707C>A) c.33+707C>A c.103+707C>A (n.103+707C>A) c.90+707C>A n.532+707C>A n.173+707C>A n.527+707C>A n.170+707C>A c.4810-118765C>A (n.4810-118765C>A) n.154+707C>A n.529+707C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930291C>T | CA2638411852 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+707C>T (n.94+707C>T) c.40+707C>T (n.40+707C>T) c.205+707C>T (n.205+707C>T) n.866C>T c.-264+707C>T (n.-264+707C>T) c.-276+707C>T (n.-276+707C>T) n.127+707C>T c.-155+707C>T (n.-155+707C>T) c.-22+707C>T (n.-22+707C>T) n.149+707C>T c.143+707C>T (n.143+707C>T) c.33+707C>T c.103+707C>T (n.103+707C>T) c.90+707C>T n.532+707C>T n.173+707C>T n.527+707C>T n.170+707C>T c.4810-118765C>T (n.4810-118765C>T) n.154+707C>T n.529+707C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930293C>A | CA2638411853 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+709C>A (n.94+709C>A) c.40+709C>A (n.40+709C>A) c.205+709C>A (n.205+709C>A) n.868C>A c.-264+709C>A (n.-264+709C>A) c.-276+709C>A (n.-276+709C>A) n.127+709C>A c.-155+709C>A (n.-155+709C>A) c.-22+709C>A (n.-22+709C>A) n.149+709C>A c.143+709C>A (n.143+709C>A) c.33+709C>A c.103+709C>A (n.103+709C>A) c.90+709C>A n.532+709C>A n.173+709C>A n.527+709C>A n.170+709C>A c.4810-118763C>A (n.4810-118763C>A) n.154+709C>A n.529+709C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930293C>T | CA2638411855 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+709C>T (n.94+709C>T) c.40+709C>T (n.40+709C>T) c.205+709C>T (n.205+709C>T) n.868C>T c.-264+709C>T (n.-264+709C>T) c.-276+709C>T (n.-276+709C>T) n.127+709C>T c.-155+709C>T (n.-155+709C>T) c.-22+709C>T (n.-22+709C>T) n.149+709C>T c.143+709C>T (n.143+709C>T) c.33+709C>T c.103+709C>T (n.103+709C>T) c.90+709C>T n.532+709C>T n.173+709C>T n.527+709C>T n.170+709C>T c.4810-118763C>T (n.4810-118763C>T) n.154+709C>T n.529+709C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930295G>A | CA2638411859 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+711G>A (n.94+711G>A) c.40+711G>A (n.40+711G>A) c.205+711G>A (n.205+711G>A) n.870G>A c.-264+711G>A (n.-264+711G>A) c.-276+711G>A (n.-276+711G>A) n.127+711G>A c.-155+711G>A (n.-155+711G>A) c.-22+711G>A (n.-22+711G>A) n.149+711G>A c.143+711G>A (n.143+711G>A) c.33+711G>A c.103+711G>A (n.103+711G>A) c.90+711G>A n.532+711G>A n.173+711G>A n.527+711G>A n.170+711G>A c.4810-118761G>A (n.4810-118761G>A) n.154+711G>A n.529+711G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930295G>T | CA2638411860 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+711G>T (n.94+711G>T) c.40+711G>T (n.40+711G>T) c.205+711G>T (n.205+711G>T) n.870G>T c.-264+711G>T (n.-264+711G>T) c.-276+711G>T (n.-276+711G>T) n.127+711G>T c.-155+711G>T (n.-155+711G>T) c.-22+711G>T (n.-22+711G>T) n.149+711G>T c.143+711G>T (n.143+711G>T) c.33+711G>T c.103+711G>T (n.103+711G>T) c.90+711G>T n.532+711G>T n.173+711G>T n.527+711G>T n.170+711G>T c.4810-118761G>T (n.4810-118761G>T) n.154+711G>T n.529+711G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930296C>T | CA2638411861 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+712C>T (n.94+712C>T) c.40+712C>T (n.40+712C>T) c.205+712C>T (n.205+712C>T) n.871C>T c.-264+712C>T (n.-264+712C>T) c.-276+712C>T (n.-276+712C>T) n.127+712C>T c.-155+712C>T (n.-155+712C>T) c.-22+712C>T (n.-22+712C>T) n.149+712C>T c.143+712C>T (n.143+712C>T) c.33+712C>T c.103+712C>T (n.103+712C>T) c.90+712C>T n.532+712C>T n.173+712C>T n.527+712C>T n.170+712C>T c.4810-118760C>T (n.4810-118760C>T) n.154+712C>T n.529+712C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930298G>T | CA2638411862 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+714G>T (n.94+714G>T) c.40+714G>T (n.40+714G>T) c.205+714G>T (n.205+714G>T) n.873G>T c.-264+714G>T (n.-264+714G>T) c.-276+714G>T (n.-276+714G>T) n.127+714G>T c.-155+714G>T (n.-155+714G>T) c.-22+714G>T (n.-22+714G>T) n.149+714G>T c.143+714G>T (n.143+714G>T) c.33+714G>T c.103+714G>T (n.103+714G>T) c.90+714G>T n.532+714G>T n.173+714G>T n.527+714G>T n.170+714G>T c.4810-118758G>T (n.4810-118758G>T) n.154+714G>T n.529+714G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930300C>A | CA2638411863 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+716C>A (n.94+716C>A) c.40+716C>A (n.40+716C>A) c.205+716C>A (n.205+716C>A) n.875C>A c.-264+716C>A (n.-264+716C>A) c.-276+716C>A (n.-276+716C>A) n.127+716C>A c.-155+716C>A (n.-155+716C>A) c.-22+716C>A (n.-22+716C>A) n.149+716C>A c.143+716C>A (n.143+716C>A) c.33+716C>A c.103+716C>A (n.103+716C>A) c.90+716C>A n.532+716C>A n.173+716C>A n.527+716C>A n.170+716C>A c.4810-118756C>A (n.4810-118756C>A) n.154+716C>A n.529+716C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930301A= | CA2262449113 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+717A= (n.94+717A=) c.40+717A= (n.40+717A=) c.205+717A= (n.205+717A=) n.876A= c.-264+717A= (n.-264+717A=) c.-276+717A= (n.-276+717A=) n.127+717A= c.-155+717A= (n.-155+717A=) c.-22+717A= (n.-22+717A=) n.149+717A= c.143+717A= (n.143+717A=) c.33+717A= c.103+717A= (n.103+717A=) c.90+717A= n.532+717A= n.173+717A= n.527+717A= n.170+717A= c.4810-118755A= (n.4810-118755A=) n.154+717A= n.529+717A= | |
17 | g.46930301A>C | CA2638411864 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+717A>C (n.94+717A>C) c.40+717A>C (n.40+717A>C) c.205+717A>C (n.205+717A>C) n.876A>C c.-264+717A>C (n.-264+717A>C) c.-276+717A>C (n.-276+717A>C) n.127+717A>C c.-155+717A>C (n.-155+717A>C) c.-22+717A>C (n.-22+717A>C) n.149+717A>C c.143+717A>C (n.143+717A>C) c.33+717A>C c.103+717A>C (n.103+717A>C) c.90+717A>C n.532+717A>C n.173+717A>C n.527+717A>C n.170+717A>C c.4810-118755A>C (n.4810-118755A>C) n.154+717A>C n.529+717A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930301A>G | CA984226659 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+717A>G (n.94+717A>G) c.40+717A>G (n.40+717A>G) c.205+717A>G (n.205+717A>G) n.876A>G c.-264+717A>G (n.-264+717A>G) c.-276+717A>G (n.-276+717A>G) n.127+717A>G c.-155+717A>G (n.-155+717A>G) c.-22+717A>G (n.-22+717A>G) n.149+717A>G c.143+717A>G (n.143+717A>G) c.33+717A>G c.103+717A>G (n.103+717A>G) c.90+717A>G n.532+717A>G n.173+717A>G n.527+717A>G n.170+717A>G c.4810-118755A>G (n.4810-118755A>G) n.154+717A>G n.529+717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930305C>A | CA2638411865 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+721C>A (n.94+721C>A) c.40+721C>A (n.40+721C>A) c.205+721C>A (n.205+721C>A) n.880C>A c.-264+721C>A (n.-264+721C>A) c.-276+721C>A (n.-276+721C>A) n.127+721C>A c.-155+721C>A (n.-155+721C>A) c.-22+721C>A (n.-22+721C>A) n.149+721C>A c.143+721C>A (n.143+721C>A) c.33+721C>A c.103+721C>A (n.103+721C>A) c.90+721C>A n.532+721C>A n.173+721C>A n.527+721C>A n.170+721C>A c.4810-118751C>A (n.4810-118751C>A) n.154+721C>A n.529+721C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930306T>C | CA772499994 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+722T>C (n.94+722T>C) c.40+722T>C (n.40+722T>C) c.205+722T>C (n.205+722T>C) n.881T>C c.-264+722T>C (n.-264+722T>C) c.-276+722T>C (n.-276+722T>C) n.127+722T>C c.-155+722T>C (n.-155+722T>C) c.-22+722T>C (n.-22+722T>C) n.149+722T>C c.143+722T>C (n.143+722T>C) c.33+722T>C c.103+722T>C (n.103+722T>C) c.90+722T>C n.532+722T>C n.173+722T>C n.527+722T>C n.170+722T>C c.4810-118750T>C (n.4810-118750T>C) n.154+722T>C n.529+722T>C | dbSNP |
17 | g.46930306T= | CA2262449114 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+722T= (n.94+722T=) c.40+722T= (n.40+722T=) c.205+722T= (n.205+722T=) n.881T= c.-264+722T= (n.-264+722T=) c.-276+722T= (n.-276+722T=) n.127+722T= c.-155+722T= (n.-155+722T=) c.-22+722T= (n.-22+722T=) n.149+722T= c.143+722T= (n.143+722T=) c.33+722T= c.103+722T= (n.103+722T=) c.90+722T= n.532+722T= n.173+722T= n.527+722T= n.170+722T= c.4810-118750T= (n.4810-118750T=) n.154+722T= n.529+722T= | |
17 | g.46930309A= | CA2262449115 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+725A= (n.94+725A=) c.40+725A= (n.40+725A=) c.205+725A= (n.205+725A=) n.884A= c.-264+725A= (n.-264+725A=) c.-276+725A= (n.-276+725A=) n.127+725A= c.-155+725A= (n.-155+725A=) c.-22+725A= (n.-22+725A=) n.149+725A= c.143+725A= (n.143+725A=) c.33+725A= c.103+725A= (n.103+725A=) c.90+725A= n.532+725A= n.173+725A= n.527+725A= n.170+725A= c.4810-118747A= (n.4810-118747A=) n.154+725A= n.529+725A= | |
17 | g.46930309A>G | CA2638411866 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+725A>G (n.94+725A>G) c.40+725A>G (n.40+725A>G) c.205+725A>G (n.205+725A>G) n.884A>G c.-264+725A>G (n.-264+725A>G) c.-276+725A>G (n.-276+725A>G) n.127+725A>G c.-155+725A>G (n.-155+725A>G) c.-22+725A>G (n.-22+725A>G) n.149+725A>G c.143+725A>G (n.143+725A>G) c.33+725A>G c.103+725A>G (n.103+725A>G) c.90+725A>G n.532+725A>G n.173+725A>G n.527+725A>G n.170+725A>G c.4810-118747A>G (n.4810-118747A>G) n.154+725A>G n.529+725A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930309A>T | CA984226668 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+725A>T (n.94+725A>T) c.40+725A>T (n.40+725A>T) c.205+725A>T (n.205+725A>T) n.884A>T c.-264+725A>T (n.-264+725A>T) c.-276+725A>T (n.-276+725A>T) n.127+725A>T c.-155+725A>T (n.-155+725A>T) c.-22+725A>T (n.-22+725A>T) n.149+725A>T c.143+725A>T (n.143+725A>T) c.33+725A>T c.103+725A>T (n.103+725A>T) c.90+725A>T n.532+725A>T n.173+725A>T n.527+725A>T n.170+725A>T c.4810-118747A>T (n.4810-118747A>T) n.154+725A>T n.529+725A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930310T>C | CA2638411867 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+726T>C (n.94+726T>C) c.40+726T>C (n.40+726T>C) c.205+726T>C (n.205+726T>C) n.885T>C c.-264+726T>C (n.-264+726T>C) c.-276+726T>C (n.-276+726T>C) n.127+726T>C c.-155+726T>C (n.-155+726T>C) c.-22+726T>C (n.-22+726T>C) n.149+726T>C c.143+726T>C (n.143+726T>C) c.33+726T>C c.103+726T>C (n.103+726T>C) c.90+726T>C n.532+726T>C n.173+726T>C n.527+726T>C n.170+726T>C c.4810-118746T>C (n.4810-118746T>C) n.154+726T>C n.529+726T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930311G= | CA2262449116 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+727G= (n.94+727G=) c.40+727G= (n.40+727G=) c.205+727G= (n.205+727G=) n.886G= c.-264+727G= (n.-264+727G=) c.-276+727G= (n.-276+727G=) n.127+727G= c.-155+727G= (n.-155+727G=) c.-22+727G= (n.-22+727G=) n.149+727G= c.143+727G= (n.143+727G=) c.33+727G= c.103+727G= (n.103+727G=) c.90+727G= n.532+727G= n.173+727G= n.527+727G= n.170+727G= c.4810-118745G= (n.4810-118745G=) n.154+727G= n.529+727G= | |
17 | g.46930311G>T | CA291197189 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+727G>T (n.94+727G>T) c.40+727G>T (n.40+727G>T) c.205+727G>T (n.205+727G>T) n.886G>T c.-264+727G>T (n.-264+727G>T) c.-276+727G>T (n.-276+727G>T) n.127+727G>T c.-155+727G>T (n.-155+727G>T) c.-22+727G>T (n.-22+727G>T) n.149+727G>T c.143+727G>T (n.143+727G>T) c.33+727G>T c.103+727G>T (n.103+727G>T) c.90+727G>T n.532+727G>T n.173+727G>T n.527+727G>T n.170+727G>T c.4810-118745G>T (n.4810-118745G>T) n.154+727G>T n.529+727G>T | dbSNP |
17 | g.46930312G>A | CA2638411869 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+728G>A (n.94+728G>A) c.40+728G>A (n.40+728G>A) c.205+728G>A (n.205+728G>A) n.887G>A c.-264+728G>A (n.-264+728G>A) c.-276+728G>A (n.-276+728G>A) n.127+728G>A c.-155+728G>A (n.-155+728G>A) c.-22+728G>A (n.-22+728G>A) n.149+728G>A c.143+728G>A (n.143+728G>A) c.33+728G>A c.103+728G>A (n.103+728G>A) c.90+728G>A n.532+728G>A n.173+728G>A n.527+728G>A n.170+728G>A c.4810-118744G>A (n.4810-118744G>A) n.154+728G>A n.529+728G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930312G>T | CA2638411870 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+728G>T (n.94+728G>T) c.40+728G>T (n.40+728G>T) c.205+728G>T (n.205+728G>T) n.887G>T c.-264+728G>T (n.-264+728G>T) c.-276+728G>T (n.-276+728G>T) n.127+728G>T c.-155+728G>T (n.-155+728G>T) c.-22+728G>T (n.-22+728G>T) n.149+728G>T c.143+728G>T (n.143+728G>T) c.33+728G>T c.103+728G>T (n.103+728G>T) c.90+728G>T n.532+728G>T n.173+728G>T n.527+728G>T n.170+728G>T c.4810-118744G>T (n.4810-118744G>T) n.154+728G>T n.529+728G>T | gnomAD v4 |