Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46773630_46773646del | CA8620617 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+32_127+48del (n.127+32_127+48del) c.322+32_322+48del (n.322+32_322+48del) c.4809+223111_4809+223127del (n.4809+223111_4809+223127del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773630_46773647del | CA2638403746 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+27_127+44del (n.127+27_127+44del) c.322+27_322+44del (n.322+27_322+44del) c.4809+223111_4809+223128del (n.4809+223111_4809+223128del) | gnomAD v4 |
17 | g.46773630_46773649del | CA2638403745 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+25_127+44del (n.127+25_127+44del) c.322+25_322+44del (n.322+25_322+44del) c.4809+223111_4809+223130del (n.4809+223111_4809+223130del) | gnomAD v4 |
17 | g.46773629_46773649del | CA2638403744 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+24_127+44del (n.127+24_127+44del) c.322+24_322+44del (n.322+24_322+44del) c.4809+223110_4809+223130del (n.4809+223110_4809+223130del) | gnomAD v4 |
17 | g.46773630_46773645del | CA2638403787 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+28_127+43del (n.127+28_127+43del) c.322+28_322+43del (n.322+28_322+43del) c.4809+223111_4809+223126del (n.4809+223111_4809+223126del) | gnomAD v4 |
17 | g.46773633_46773649del | CA2638403832 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+21_127+37del (n.127+21_127+37del) c.322+21_322+37del (n.322+21_322+37del) c.4809+223114_4809+223130del (n.4809+223114_4809+223130del) | gnomAD v4 |
17 | g.46773640_46773657dup | CA626684280 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+18_127+35dup (n.127+18_127+35dup) c.322+18_322+35dup (n.322+18_322+35dup) c.4809+223121_4809+223138dup (n.4809+223121_4809+223138dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773640_46773657del | CA2638403847 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+18_127+35del (n.127+18_127+35del) c.322+18_322+35del (n.322+18_322+35del) c.4809+223121_4809+223138del (n.4809+223121_4809+223138del) | gnomAD v4 |
17 | g.46773640_46773644dup | CA626684287 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+28_127+32dup (n.127+28_127+32dup) c.322+28_322+32dup (n.322+28_322+32dup) c.4809+223121_4809+223125dup (n.4809+223121_4809+223125dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773640_46773643del | CA2638403901 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+28_127+31del (n.127+28_127+31del) c.322+28_322+31del (n.322+28_322+31del) c.4809+223121_4809+223124del (n.4809+223121_4809+223124del) | gnomAD v4 |
17 | g.46773649dup | CA8620627 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+27dup (n.127+27dup) c.322+27dup (n.322+27dup) c.4809+223130dup (n.4809+223130dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773648_46773649dup | CA626684291 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+26_127+27dup (n.127+26_127+27dup) c.322+26_322+27dup (n.322+26_322+27dup) c.4809+223129_4809+223130dup (n.4809+223129_4809+223130dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773649del | CA8620625 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+27del (n.127+27del) c.322+27del (n.322+27del) c.4809+223130del (n.4809+223130del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46773648_46773649del | CA626684292 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+26_127+27del (n.127+26_127+27del) c.322+26_322+27del (n.322+26_322+27del) c.4809+223129_4809+223130del (n.4809+223129_4809+223130del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46773643C>A | CA2576300376 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+25G>T (n.127+25G>T) c.322+25G>T (n.322+25G>T) c.4809+223124C>A (n.4809+223124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46773643C= | CA2262378093 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+25G= (n.127+25G=) c.322+25G= (n.322+25G=) c.4809+223124C= (n.4809+223124C=) | |
17 | g.46773643C>G | CA626684293 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+25G>C (n.127+25G>C) c.322+25G>C (n.322+25G>C) c.4809+223124C>G (n.4809+223124C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46773643C>T | CA772509577 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+25G>A (n.127+25G>A) c.322+25G>A (n.322+25G>A) c.4809+223124C>T (n.4809+223124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773643_46773644insAC | CA2638403960 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+25_127+26insTG (n.127+25_127+26insTG) c.322+25_322+26insTG (n.322+25_322+26insTG) c.4809+223124_4809+223125insAC (n.4809+223124_4809+223125insAC) | gnomAD v4 |
17 | g.46773644C>A | CA2638403962 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+24G>T (n.127+24G>T) c.322+24G>T (n.322+24G>T) c.4809+223125C>A (n.4809+223125C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46773644C= | CA2262378094 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+24G= (n.127+24G=) c.322+24G= (n.322+24G=) c.4809+223125C= (n.4809+223125C=) | |
17 | g.46773644C>G | CA2262378095 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+24G>C (n.127+24G>C) c.322+24G>C (n.322+24G>C) c.4809+223125C>G (n.4809+223125C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46773644C>T | CA626684294 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+24G>A (n.127+24G>A) c.322+24G>A (n.322+24G>A) c.4809+223125C>T (n.4809+223125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46773644_46773645insG | CA772509589 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+23_127+24insC (n.127+23_127+24insC) c.322+23_322+24insC (n.322+23_322+24insC) c.4809+223125_4809+223126insG (n.4809+223125_4809+223126insG) | dbSNP |
17 | g.46773645C>A | CA8620629 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+23G>T (n.127+23G>T) c.322+23G>T (n.322+23G>T) c.4809+223126C>A (n.4809+223126C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773645C= | CA2262378096 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+23G= (n.127+23G=) c.322+23G= (n.322+23G=) c.4809+223126C= (n.4809+223126C=) | |
17 | g.46773645C>G | CA8620630 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+23G>C (n.127+23G>C) c.322+23G>C (n.322+23G>C) c.4809+223126C>G (n.4809+223126C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773645C>T | CA984172382 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+23G>A (n.127+23G>A) c.322+23G>A (n.322+23G>A) c.4809+223126C>T (n.4809+223126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773646C>A | CA8620631 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+22G>T (n.127+22G>T) c.322+22G>T (n.322+22G>T) c.4809+223127C>A (n.4809+223127C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773646C= | CA2262378097 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+22G= (n.127+22G=) c.322+22G= (n.322+22G=) c.4809+223127C= (n.4809+223127C=) | |
17 | g.46773646C>G | CA8620632 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+22G>C (n.127+22G>C) c.322+22G>C (n.322+22G>C) c.4809+223127C>G (n.4809+223127C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773646C>T | CA626684296 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+22G>A (n.127+22G>A) c.322+22G>A (n.322+22G>A) c.4809+223127C>T (n.4809+223127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46773649_46773650insCAGCCCC | CA2594616867 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+22_127+23insCTGGGGG (n.127+22_127+23insCTGGGGG) c.322+22_322+23insCTGGGGG (n.322+22_322+23insCTGGGGG) c.4809+223130_4809+223131insCAGCCCC (n.4809+223130_4809+223131insCAGCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773649_46773650insCCCCCACCCC | CA2638403970 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+22_127+23insTGGGGGGGGG (n.127+22_127+23insTGGGGGGGGG) c.322+22_322+23insTGGGGGGGGG (n.322+22_322+23insTGGGGGGGGG) c.4809+223130_4809+223131insCCCCCACCCC (n.4809+223130_4809+223131insCCCCCACCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.46773647C>A | CA626684300 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+21G>T (n.127+21G>T) c.322+21G>T (n.322+21G>T) c.4809+223128C>A (n.4809+223128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773647C= | CA2262378098 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+21G= (n.127+21G=) c.322+21G= (n.322+21G=) c.4809+223128C= (n.4809+223128C=) | |
17 | g.46773647C>G | CA8620634 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+21G>C (n.127+21G>C) c.322+21G>C (n.322+21G>C) c.4809+223128C>G (n.4809+223128C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773647C>T | CA8620633 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+21G>A (n.127+21G>A) c.322+21G>A (n.322+21G>A) c.4809+223128C>T (n.4809+223128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773648C>A | CA8620637 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+20G>T (n.127+20G>T) c.322+20G>T (n.322+20G>T) c.4809+223129C>A (n.4809+223129C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773648C= | CA2262378099 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+20G= (n.127+20G=) c.322+20G= (n.322+20G=) c.4809+223129C= (n.4809+223129C=) | |
17 | g.46773648C>G | CA8620635 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+20G>C (n.127+20G>C) c.322+20G>C (n.322+20G>C) c.4809+223129C>G (n.4809+223129C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773648C>T | CA291162984 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+20G>A (n.127+20G>A) c.322+20G>A (n.322+20G>A) c.4809+223129C>T (n.4809+223129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46773648_46773649insGC | CA2638403973 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+20_127+21insCG (n.127+20_127+21insCG) c.322+20_322+21insCG (n.322+20_322+21insCG) c.4809+223129_4809+223130insGC (n.4809+223129_4809+223130insGC) | gnomAD v4 |
17 | g.46773648_46773650delinsCCT | CA2262378100 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+18_127+20delinsAGG (n.127+18_127+20delinsAGG) c.322+18_322+20delinsAGG (n.322+18_322+20delinsAGG) c.4809+223129_4809+223131delinsCCT (n.4809+223129_4809+223131delinsCCT) | |
17 | g.46773649C>A | CA2638403975 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+19G>T (n.127+19G>T) c.322+19G>T (n.322+19G>T) c.4809+223130C>A (n.4809+223130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46773649C= | CA2262378102 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+19G= (n.127+19G=) c.322+19G= (n.322+19G=) c.4809+223130C= (n.4809+223130C=) | |
17 | g.46773649C>G | CA772509621 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+19G>C (n.127+19G>C) c.322+19G>C (n.322+19G>C) c.4809+223130C>G (n.4809+223130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46773649C>T | CA626684305 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+19G>A (n.127+19G>A) c.322+19G>A (n.322+19G>A) c.4809+223130C>T (n.4809+223130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46773649_46773650delinsCT | CA2262378101 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+18_127+19delinsAG (n.127+18_127+19delinsAG) c.322+18_322+19delinsAG (n.322+18_322+19delinsAG) c.4809+223130_4809+223131delinsCT (n.4809+223130_4809+223131delinsCT) | |
17 | g.46773650_46773651del | CA8620636 | LRRC37A2,WNT3 | c.127+18_127+19del (n.127+18_127+19del) c.322+18_322+19del (n.322+18_322+19del) c.4809+223131_4809+223132del (n.4809+223131_4809+223132del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |