| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192799_46192801dup | CA772461165 | KANSL1 | c.-90+33_-90+35dup (n.-90+33_-90+35dup) c.-90+960_-90+962dup (n.-90+960_-90+962dup) c.-89-20558_-89-20556dup (n.-89-20558_-89-20556dup) n.166-20558_166-20556dup n.156-20558_156-20556dup n.16-20558_16-20556dup n.162-20558_162-20556dup c.23+30881_23+30883dup (n.23+30881_23+30883dup) n.150-20558_150-20556dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192799_46192801del | CA10645979 | KANSL1 | c.-90+33_-90+35del (n.-90+33_-90+35del) c.-90+960_-90+962del (n.-90+960_-90+962del) c.-89-20558_-89-20556del (n.-89-20558_-89-20556del) n.166-20558_166-20556del n.156-20558_156-20556del n.16-20558_16-20556del n.162-20558_162-20556del c.23+30881_23+30883del (n.23+30881_23+30883del) n.150-20558_150-20556del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192796_46192801del | CA2262191505 | KANSL1 | c.-90+30_-90+35del (n.-90+30_-90+35del) c.-90+957_-90+962del (n.-90+957_-90+962del) c.-89-20561_-89-20556del (n.-89-20561_-89-20556del) n.166-20561_166-20556del n.156-20561_156-20556del n.16-20561_16-20556del n.162-20561_162-20556del c.23+30878_23+30883del (n.23+30878_23+30883del) n.150-20561_150-20556del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192798_46192799del | CA2559047516 | KANSL1 | c.-90+24_-90+25del (n.-90+24_-90+25del) c.-90+951_-90+952del (n.-90+951_-90+952del) c.-89-20567_-89-20566del (n.-89-20567_-89-20566del) n.166-20567_166-20566del n.156-20567_156-20566del n.16-20567_16-20566del n.162-20567_162-20566del c.23+30872_23+30873del (n.23+30872_23+30873del) n.150-20567_150-20566del c.-470_-469del (n.-470_-469del) | |
| 17 | g.46192799del | CA2638386061 | KANSL1 | c.-90+25del (n.-90+25del) c.-90+952del (n.-90+952del) c.-89-20566del (n.-89-20566del) n.166-20566del n.156-20566del n.16-20566del n.162-20566del c.23+30873del (n.23+30873del) n.150-20566del c.-469del (n.-469del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192799G>A | CA626341007 | KANSL1 | c.-90+24C>T (n.-90+24C>T) c.-90+951C>T (n.-90+951C>T) c.-89-20567C>T (n.-89-20567C>T) n.166-20567C>T n.156-20567C>T n.16-20567C>T n.162-20567C>T c.23+30872C>T (n.23+30872C>T) n.150-20567C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192799G>C | CA2638386065 | KANSL1 | c.-90+24C>G (n.-90+24C>G) c.-90+951C>G (n.-90+951C>G) c.-89-20567C>G (n.-89-20567C>G) n.166-20567C>G n.156-20567C>G n.16-20567C>G n.162-20567C>G c.23+30872C>G (n.23+30872C>G) n.150-20567C>G c.-470C>G (n.-470C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192799G= | CA2262191515 | KANSL1 | c.-90+24C= (n.-90+24C=) c.-90+951C= (n.-90+951C=) c.-89-20567C= (n.-89-20567C=) n.166-20567C= n.156-20567C= n.16-20567C= n.162-20567C= c.23+30872C= (n.23+30872C=) n.150-20567C= c.-470C= (n.-470C=) | |
| 17 | g.46192799G>T | CA2638386063 | KANSL1 | c.-90+24C>A (n.-90+24C>A) c.-90+951C>A (n.-90+951C>A) c.-89-20567C>A (n.-89-20567C>A) n.166-20567C>A n.156-20567C>A n.16-20567C>A n.162-20567C>A c.23+30872C>A (n.23+30872C>A) n.150-20567C>A c.-470C>A (n.-470C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192802_46192803del | CA2638386066 | KANSL1 | c.-90+23_-90+24del (n.-90+23_-90+24del) c.-90+950_-90+951del (n.-90+950_-90+951del) c.-89-20568_-89-20567del (n.-89-20568_-89-20567del) n.166-20568_166-20567del n.156-20568_156-20567del n.16-20568_16-20567del n.162-20568_162-20567del c.23+30871_23+30872del (n.23+30871_23+30872del) n.150-20568_150-20567del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192800A>G | CA2532987367 | KANSL1 | c.-90+23T>C (n.-90+23T>C) c.-90+950T>C (n.-90+950T>C) c.-89-20568T>C (n.-89-20568T>C) n.166-20568T>C n.156-20568T>C n.16-20568T>C n.162-20568T>C c.23+30871T>C (n.23+30871T>C) n.150-20568T>C c.-471T>C (n.-471T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192800A>T | CA2638386068 | KANSL1 | c.-90+23T>A (n.-90+23T>A) c.-90+950T>A (n.-90+950T>A) c.-89-20568T>A (n.-89-20568T>A) n.166-20568T>A n.156-20568T>A n.16-20568T>A n.162-20568T>A c.23+30871T>A (n.23+30871T>A) n.150-20568T>A c.-471T>A (n.-471T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192801del | CA2537255481 | KANSL1 | c.-90+22del (n.-90+22del) c.-90+949del (n.-90+949del) c.-89-20569del (n.-89-20569del) n.166-20569del n.156-20569del n.16-20569del n.162-20569del c.23+30870del (n.23+30870del) n.150-20569del | |
| 17 | g.46192801G>A | CA291131118 | KANSL1 | c.-90+22C>T (n.-90+22C>T) c.-90+949C>T (n.-90+949C>T) c.-89-20569C>T (n.-89-20569C>T) n.166-20569C>T n.156-20569C>T n.16-20569C>T n.162-20569C>T c.23+30870C>T (n.23+30870C>T) n.150-20569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46192801G= | CA2262191516 | KANSL1 | c.-90+22C= (n.-90+22C=) c.-90+949C= (n.-90+949C=) c.-89-20569C= (n.-89-20569C=) n.166-20569C= n.156-20569C= n.16-20569C= n.162-20569C= c.23+30870C= (n.23+30870C=) n.150-20569C= | |
| 17 | g.46192801G>T | CA2638386070 | KANSL1 | c.-90+22C>A (n.-90+22C>A) c.-90+949C>A (n.-90+949C>A) c.-89-20569C>A (n.-89-20569C>A) n.166-20569C>A n.156-20569C>A n.16-20569C>A n.162-20569C>A c.23+30870C>A (n.23+30870C>A) n.150-20569C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192802A>G | CA2638386071 | KANSL1 | c.-90+21T>C (n.-90+21T>C) c.-90+948T>C (n.-90+948T>C) c.-89-20570T>C (n.-89-20570T>C) n.166-20570T>C n.156-20570T>C n.16-20570T>C n.162-20570T>C c.23+30869T>C (n.23+30869T>C) n.150-20570T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192802A>T | CA2638386072 | KANSL1 | c.-90+21T>A (n.-90+21T>A) c.-90+948T>A (n.-90+948T>A) c.-89-20570T>A (n.-89-20570T>A) n.166-20570T>A n.156-20570T>A n.16-20570T>A n.162-20570T>A c.23+30869T>A (n.23+30869T>A) n.150-20570T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192803G>A | CA291131122 | KANSL1 | c.-90+20C>T (n.-90+20C>T) c.-90+947C>T (n.-90+947C>T) c.-89-20571C>T (n.-89-20571C>T) n.166-20571C>T n.156-20571C>T n.16-20571C>T n.162-20571C>T c.23+30868C>T (n.23+30868C>T) n.150-20571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192803G= | CA2262191517 | KANSL1 | c.-90+20C= (n.-90+20C=) c.-90+947C= (n.-90+947C=) c.-89-20571C= (n.-89-20571C=) n.166-20571C= n.156-20571C= n.16-20571C= n.162-20571C= c.23+30868C= (n.23+30868C=) n.150-20571C= | |
| 17 | g.46192803G>T | CA2638386074 | KANSL1 | c.-90+20C>A (n.-90+20C>A) c.-90+947C>A (n.-90+947C>A) c.-89-20571C>A (n.-89-20571C>A) n.166-20571C>A n.156-20571C>A n.16-20571C>A n.162-20571C>A c.23+30868C>A (n.23+30868C>A) n.150-20571C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192804G>C | CA10654556 | KANSL1 | c.-90+19C>G (n.-90+19C>G) c.-90+946C>G (n.-90+946C>G) c.-89-20572C>G (n.-89-20572C>G) n.166-20572C>G n.156-20572C>G n.16-20572C>G n.162-20572C>G c.23+30867C>G (n.23+30867C>G) n.150-20572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192804G= | CA2262191519 | KANSL1 | c.-90+19C= (n.-90+19C=) c.-90+946C= (n.-90+946C=) c.-89-20572C= (n.-89-20572C=) n.166-20572C= n.156-20572C= n.16-20572C= n.162-20572C= c.23+30867C= (n.23+30867C=) n.150-20572C= | |
| 17 | g.46192804G>T | CA2638386077 | KANSL1 | c.-90+19C>A (n.-90+19C>A) c.-90+946C>A (n.-90+946C>A) c.-89-20572C>A (n.-89-20572C>A) n.166-20572C>A n.156-20572C>A n.16-20572C>A n.162-20572C>A c.23+30867C>A (n.23+30867C>A) n.150-20572C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192804_46192810delinsGAGCAGC | CA2262191518 | KANSL1 | c.-90+13_-90+19delinsGCTGCTC (n.-90+13_-90+19delinsGCTGCTC) c.-90+940_-90+946delinsGCTGCTC (n.-90+940_-90+946delinsGCTGCTC) c.-89-20578_-89-20572delinsGCTGCTC (n.-89-20578_-89-20572delinsGCTGCTC) n.166-20578_166-20572delinsGCTGCTC n.156-20578_156-20572delinsGCTGCTC n.16-20578_16-20572delinsGCTGCTC n.162-20578_162-20572delinsGCTGCTC c.23+30861_23+30867delinsGCTGCTC (n.23+30861_23+30867delinsGCTGCTC) n.150-20578_150-20572delinsGCTGCTC | |
| 17 | g.46192805A>G | CA2638386080 | KANSL1 | c.-90+18T>C (n.-90+18T>C) c.-90+945T>C (n.-90+945T>C) c.-89-20573T>C (n.-89-20573T>C) n.166-20573T>C n.156-20573T>C n.16-20573T>C n.162-20573T>C c.23+30866T>C (n.23+30866T>C) n.150-20573T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192805A>T | CA2638386078 | KANSL1 | c.-90+18T>A (n.-90+18T>A) c.-90+945T>A (n.-90+945T>A) c.-89-20573T>A (n.-89-20573T>A) n.166-20573T>A n.156-20573T>A n.16-20573T>A n.162-20573T>A c.23+30866T>A (n.23+30866T>A) n.150-20573T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192815_46192817dup | CA772461204 | KANSL1 | c.-90+16_-90+18dup (n.-90+16_-90+18dup) c.-90+943_-90+945dup (n.-90+943_-90+945dup) c.-89-20575_-89-20573dup (n.-89-20575_-89-20573dup) n.166-20575_166-20573dup n.156-20575_156-20573dup n.16-20575_16-20573dup n.162-20575_162-20573dup c.23+30864_23+30866dup (n.23+30864_23+30866dup) n.150-20575_150-20573dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192815_46192817del | CA984134305 | KANSL1 | c.-90+16_-90+18del (n.-90+16_-90+18del) c.-90+943_-90+945del (n.-90+943_-90+945del) c.-89-20575_-89-20573del (n.-89-20575_-89-20573del) n.166-20575_166-20573del n.156-20575_156-20573del n.16-20575_16-20573del n.162-20575_162-20573del c.23+30864_23+30866del (n.23+30864_23+30866del) n.150-20575_150-20573del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192812_46192817del | CA772461205 | KANSL1 | c.-90+13_-90+18del (n.-90+13_-90+18del) c.-90+940_-90+945del (n.-90+940_-90+945del) c.-89-20578_-89-20573del (n.-89-20578_-89-20573del) n.166-20578_166-20573del n.156-20578_156-20573del n.16-20578_16-20573del n.162-20578_162-20573del c.23+30861_23+30866del (n.23+30861_23+30866del) n.150-20578_150-20573del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192806G>A | CA2262191521 | KANSL1 | c.-90+17C>T (n.-90+17C>T) c.-90+944C>T (n.-90+944C>T) c.-89-20574C>T (n.-89-20574C>T) n.166-20574C>T n.156-20574C>T n.16-20574C>T n.162-20574C>T c.23+30865C>T (n.23+30865C>T) n.150-20574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192806G= | CA2262191520 | KANSL1 | c.-90+17C= (n.-90+17C=) c.-90+944C= (n.-90+944C=) c.-89-20574C= (n.-89-20574C=) n.166-20574C= n.156-20574C= n.16-20574C= n.162-20574C= c.23+30865C= (n.23+30865C=) n.150-20574C= | |
| 17 | g.46192806G>T | CA2638386081 | KANSL1 | c.-90+17C>A (n.-90+17C>A) c.-90+944C>A (n.-90+944C>A) c.-89-20574C>A (n.-89-20574C>A) n.166-20574C>A n.156-20574C>A n.16-20574C>A n.162-20574C>A c.23+30865C>A (n.23+30865C>A) n.150-20574C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192807C>A | CA2638386082 | KANSL1 | c.-90+16G>T (n.-90+16G>T) c.-90+943G>T (n.-90+943G>T) c.-89-20575G>T (n.-89-20575G>T) n.166-20575G>T n.156-20575G>T n.16-20575G>T n.162-20575G>T c.23+30864G>T (n.23+30864G>T) n.150-20575G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192807C= | CA2262191522 | KANSL1 | c.-90+16G= (n.-90+16G=) c.-90+943G= (n.-90+943G=) c.-89-20575G= (n.-89-20575G=) n.166-20575G= n.156-20575G= n.16-20575G= n.162-20575G= c.23+30864G= (n.23+30864G=) n.150-20575G= | |
| 17 | g.46192807C>G | CA291131123 | KANSL1 | c.-90+16G>C (n.-90+16G>C) c.-90+943G>C (n.-90+943G>C) c.-89-20575G>C (n.-89-20575G>C) n.166-20575G>C n.156-20575G>C n.16-20575G>C n.162-20575G>C c.23+30864G>C (n.23+30864G>C) n.150-20575G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192807C>T | CA2638386083 | KANSL1 | c.-90+16G>A (n.-90+16G>A) c.-90+943G>A (n.-90+943G>A) c.-89-20575G>A (n.-89-20575G>A) n.166-20575G>A n.156-20575G>A n.16-20575G>A n.162-20575G>A c.23+30864G>A (n.23+30864G>A) n.150-20575G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192808A= | CA2262191523 | KANSL1 | c.-90+15T= (n.-90+15T=) c.-90+942T= (n.-90+942T=) c.-89-20576T= (n.-89-20576T=) n.166-20576T= n.156-20576T= n.16-20576T= n.162-20576T= c.23+30863T= (n.23+30863T=) n.150-20576T= | |
| 17 | g.46192808A>G | CA2638386084 | KANSL1 | c.-90+15T>C (n.-90+15T>C) c.-90+942T>C (n.-90+942T>C) c.-89-20576T>C (n.-89-20576T>C) n.166-20576T>C n.156-20576T>C n.16-20576T>C n.162-20576T>C c.23+30863T>C (n.23+30863T>C) n.150-20576T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192808A>T | CA291131124 | KANSL1 | c.-90+15T>A (n.-90+15T>A) c.-90+942T>A (n.-90+942T>A) c.-89-20576T>A (n.-89-20576T>A) n.166-20576T>A n.156-20576T>A n.16-20576T>A n.162-20576T>A c.23+30863T>A (n.23+30863T>A) n.150-20576T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192809G>A | CA2262191525 | KANSL1 | c.-90+14C>T (n.-90+14C>T) c.-90+941C>T (n.-90+941C>T) c.-89-20577C>T (n.-89-20577C>T) n.166-20577C>T n.156-20577C>T n.16-20577C>T n.162-20577C>T c.23+30862C>T (n.23+30862C>T) n.150-20577C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192809G= | CA2262191524 | KANSL1 | c.-90+14C= (n.-90+14C=) c.-90+941C= (n.-90+941C=) c.-89-20577C= (n.-89-20577C=) n.166-20577C= n.156-20577C= n.16-20577C= n.162-20577C= c.23+30862C= (n.23+30862C=) n.150-20577C= | |
| 17 | g.46192809G>T | CA291131127 | KANSL1 | c.-90+14C>A (n.-90+14C>A) c.-90+941C>A (n.-90+941C>A) c.-89-20577C>A (n.-89-20577C>A) n.166-20577C>A n.156-20577C>A n.16-20577C>A n.162-20577C>A c.23+30862C>A (n.23+30862C>A) n.150-20577C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192810C>A | CA2638386085 | KANSL1 | c.-90+13G>T (n.-90+13G>T) c.-90+940G>T (n.-90+940G>T) c.-89-20578G>T (n.-89-20578G>T) n.166-20578G>T n.156-20578G>T n.16-20578G>T n.162-20578G>T c.23+30861G>T (n.23+30861G>T) n.150-20578G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192810C= | CA2262191526 | KANSL1 | c.-90+13G= (n.-90+13G=) c.-90+940G= (n.-90+940G=) c.-89-20578G= (n.-89-20578G=) n.166-20578G= n.156-20578G= n.16-20578G= n.162-20578G= c.23+30861G= (n.23+30861G=) n.150-20578G= | |
| 17 | g.46192810C>G | CA2638386086 | KANSL1 | c.-90+13G>C (n.-90+13G>C) c.-90+940G>C (n.-90+940G>C) c.-89-20578G>C (n.-89-20578G>C) n.166-20578G>C n.156-20578G>C n.16-20578G>C n.162-20578G>C c.23+30861G>C (n.23+30861G>C) n.150-20578G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192810C>T | CA2262191527 | KANSL1 | c.-90+13G>A (n.-90+13G>A) c.-90+940G>A (n.-90+940G>A) c.-89-20578G>A (n.-89-20578G>A) n.166-20578G>A n.156-20578G>A n.16-20578G>A n.162-20578G>A c.23+30861G>A (n.23+30861G>A) n.150-20578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192811A>G | CA2638386087 | KANSL1 | c.-90+12T>C (n.-90+12T>C) c.-90+939T>C (n.-90+939T>C) c.-89-20579T>C (n.-89-20579T>C) n.166-20579T>C n.156-20579T>C n.16-20579T>C n.162-20579T>C c.23+30860T>C (n.23+30860T>C) n.150-20579T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192811A>T | CA2638386088 | KANSL1 | c.-90+12T>A (n.-90+12T>A) c.-90+939T>A (n.-90+939T>A) c.-89-20579T>A (n.-89-20579T>A) n.166-20579T>A n.156-20579T>A n.16-20579T>A n.162-20579T>A c.23+30860T>A (n.23+30860T>A) n.150-20579T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192812G>A | CA2638386089 | KANSL1 | c.-90+11C>T (n.-90+11C>T) c.-90+938C>T (n.-90+938C>T) c.-89-20580C>T (n.-89-20580C>T) n.166-20580C>T n.156-20580C>T n.16-20580C>T n.162-20580C>T c.23+30859C>T (n.23+30859C>T) n.150-20580C>T | gnomAD v4 |