| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192699C>A | CA2638385922 | KANSL1 | c.-90+124G>T (n.-90+124G>T) c.-90+1051G>T (n.-90+1051G>T) c.-89-20467G>T (n.-89-20467G>T) n.166-20467G>T n.156-20467G>T n.16-20467G>T n.162-20467G>T c.23+30972G>T (n.23+30972G>T) n.150-20467G>T c.-370G>T (n.-370G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192699_46192700insCTGCCC | CA2566949676 | KANSL1 | c.-90+124_-90+125insGGCAGG (n.-90+124_-90+125insGGCAGG) c.-90+1051_-90+1052insGGCAGG (n.-90+1051_-90+1052insGGCAGG) c.-89-20467_-89-20466insGGCAGG (n.-89-20467_-89-20466insGGCAGG) n.166-20467_166-20466insGGCAGG n.156-20467_156-20466insGGCAGG n.16-20467_16-20466insGGCAGG n.162-20467_162-20466insGGCAGG c.23+30972_23+30973insGGCAGG (n.23+30972_23+30973insGGCAGG) n.150-20467_150-20466insGGCAGG c.-370_-369insGGCAGG (n.-370_-369insGGCAGG) | |
| 17 | g.46192699dup | CA2502654238 | KANSL1 | c.-90+124dup (n.-90+124dup) c.-90+1051dup (n.-90+1051dup) c.-89-20467dup (n.-89-20467dup) n.166-20467dup n.156-20467dup n.16-20467dup n.162-20467dup c.23+30972dup (n.23+30972dup) n.150-20467dup c.-370dup (n.-370dup) | |
| 17 | g.46192700T>C | CA984134162 | KANSL1 | c.-90+123A>G (n.-90+123A>G) c.-90+1050A>G (n.-90+1050A>G) c.-89-20468A>G (n.-89-20468A>G) n.166-20468A>G n.156-20468A>G n.16-20468A>G n.162-20468A>G c.23+30971A>G (n.23+30971A>G) n.150-20468A>G c.-371A>G (n.-371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192700T= | CA2262191449 | KANSL1 | c.-90+123A= (n.-90+123A=) c.-90+1050A= (n.-90+1050A=) c.-89-20468A= (n.-89-20468A=) n.166-20468A= n.156-20468A= n.16-20468A= n.162-20468A= c.23+30971A= (n.23+30971A=) n.150-20468A= c.-371A= (n.-371A=) | |
| 17 | g.46192701del | CA2638385923 | KANSL1 | c.-90+122del (n.-90+122del) c.-90+1049del (n.-90+1049del) c.-89-20469del (n.-89-20469del) n.166-20469del n.156-20469del n.16-20469del n.162-20469del c.23+30970del (n.23+30970del) n.150-20469del c.-372del (n.-372del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192701A>G | CA2544217051 | KANSL1 | c.-90+122T>C (n.-90+122T>C) c.-90+1049T>C (n.-90+1049T>C) c.-89-20469T>C (n.-89-20469T>C) n.166-20469T>C n.156-20469T>C n.16-20469T>C n.162-20469T>C c.23+30970T>C (n.23+30970T>C) n.150-20469T>C c.-372T>C (n.-372T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192702C>A | CA2638385924 | KANSL1 | c.-90+121G>T (n.-90+121G>T) c.-90+1048G>T (n.-90+1048G>T) c.-89-20470G>T (n.-89-20470G>T) n.166-20470G>T n.156-20470G>T n.16-20470G>T n.162-20470G>T c.23+30969G>T (n.23+30969G>T) n.150-20470G>T c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192702C= | CA2262191450 | KANSL1 | c.-90+121G= (n.-90+121G=) c.-90+1048G= (n.-90+1048G=) c.-89-20470G= (n.-89-20470G=) n.166-20470G= n.156-20470G= n.16-20470G= n.162-20470G= c.23+30969G= (n.23+30969G=) n.150-20470G= c.-373G= (n.-373G=) | |
| 17 | g.46192702C>T | CA984134175 | KANSL1 | c.-90+121G>A (n.-90+121G>A) c.-90+1048G>A (n.-90+1048G>A) c.-89-20470G>A (n.-89-20470G>A) n.166-20470G>A n.156-20470G>A n.16-20470G>A n.162-20470G>A c.23+30969G>A (n.23+30969G>A) n.150-20470G>A c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192704C>A | CA2638385925 | KANSL1 | c.-90+119G>T (n.-90+119G>T) c.-90+1046G>T (n.-90+1046G>T) c.-89-20472G>T (n.-89-20472G>T) n.166-20472G>T n.156-20472G>T n.16-20472G>T n.162-20472G>T c.23+30967G>T (n.23+30967G>T) n.150-20472G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192704C>T | CA2638385926 | KANSL1 | c.-90+119G>A (n.-90+119G>A) c.-90+1046G>A (n.-90+1046G>A) c.-89-20472G>A (n.-89-20472G>A) n.166-20472G>A n.156-20472G>A n.16-20472G>A n.162-20472G>A c.23+30967G>A (n.23+30967G>A) n.150-20472G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192705T>C | CA2638385927 | KANSL1 | c.-90+118A>G (n.-90+118A>G) c.-90+1045A>G (n.-90+1045A>G) c.-89-20473A>G (n.-89-20473A>G) n.166-20473A>G n.156-20473A>G n.16-20473A>G n.162-20473A>G c.23+30966A>G (n.23+30966A>G) n.150-20473A>G c.-376A>G (n.-376A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192705T>G | CA2638385928 | KANSL1 | c.-90+118A>C (n.-90+118A>C) c.-90+1045A>C (n.-90+1045A>C) c.-89-20473A>C (n.-89-20473A>C) n.166-20473A>C n.156-20473A>C n.16-20473A>C n.162-20473A>C c.23+30966A>C (n.23+30966A>C) n.150-20473A>C c.-376A>C (n.-376A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192706G>A | CA772461081 | KANSL1 | c.-90+117C>T (n.-90+117C>T) c.-90+1044C>T (n.-90+1044C>T) c.-89-20474C>T (n.-89-20474C>T) n.166-20474C>T n.156-20474C>T n.16-20474C>T n.162-20474C>T c.23+30965C>T (n.23+30965C>T) n.150-20474C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192706G= | CA2262191451 | KANSL1 | c.-90+117C= (n.-90+117C=) c.-90+1044C= (n.-90+1044C=) c.-89-20474C= (n.-89-20474C=) n.166-20474C= n.156-20474C= n.16-20474C= n.162-20474C= c.23+30965C= (n.23+30965C=) n.150-20474C= c.-377C= (n.-377C=) | |
| 17 | g.46192706G>T | CA2638385929 | KANSL1 | c.-90+117C>A (n.-90+117C>A) c.-90+1044C>A (n.-90+1044C>A) c.-89-20474C>A (n.-89-20474C>A) n.166-20474C>A n.156-20474C>A n.16-20474C>A n.162-20474C>A c.23+30965C>A (n.23+30965C>A) n.150-20474C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192707C>T | CA2638385930 | KANSL1 | c.-90+116G>A (n.-90+116G>A) c.-90+1043G>A (n.-90+1043G>A) c.-89-20475G>A (n.-89-20475G>A) n.166-20475G>A n.156-20475G>A n.16-20475G>A n.162-20475G>A c.23+30964G>A (n.23+30964G>A) n.150-20475G>A c.-378G>A (n.-378G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192709C>A | CA2638385931 | KANSL1 | c.-90+114G>T (n.-90+114G>T) c.-90+1041G>T (n.-90+1041G>T) c.-89-20477G>T (n.-89-20477G>T) n.166-20477G>T n.156-20477G>T n.16-20477G>T n.162-20477G>T c.23+30962G>T (n.23+30962G>T) n.150-20477G>T c.-380G>T (n.-380G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192710T>C | CA2262191453 | KANSL1 | c.-90+113A>G (n.-90+113A>G) c.-90+1040A>G (n.-90+1040A>G) c.-89-20478A>G (n.-89-20478A>G) n.166-20478A>G n.156-20478A>G n.16-20478A>G n.162-20478A>G c.23+30961A>G (n.23+30961A>G) n.150-20478A>G c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192710T= | CA2262191452 | KANSL1 | c.-90+113A= (n.-90+113A=) c.-90+1040A= (n.-90+1040A=) c.-89-20478A= (n.-89-20478A=) n.166-20478A= n.156-20478A= n.16-20478A= n.162-20478A= c.23+30961A= (n.23+30961A=) n.150-20478A= c.-381A= (n.-381A=) | |
| 17 | g.46192711G>A | CA772461086 | KANSL1 | c.-90+112C>T (n.-90+112C>T) c.-90+1039C>T (n.-90+1039C>T) c.-89-20479C>T (n.-89-20479C>T) n.166-20479C>T n.156-20479C>T n.16-20479C>T n.162-20479C>T c.23+30960C>T (n.23+30960C>T) n.150-20479C>T c.-382C>T (n.-382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192711G= | CA2262191454 | KANSL1 | c.-90+112C= (n.-90+112C=) c.-90+1039C= (n.-90+1039C=) c.-89-20479C= (n.-89-20479C=) n.166-20479C= n.156-20479C= n.16-20479C= n.162-20479C= c.23+30960C= (n.23+30960C=) n.150-20479C= c.-382C= (n.-382C=) | |
| 17 | g.46192711G>T | CA2638385932 | KANSL1 | c.-90+112C>A (n.-90+112C>A) c.-90+1039C>A (n.-90+1039C>A) c.-89-20479C>A (n.-89-20479C>A) n.166-20479C>A n.156-20479C>A n.16-20479C>A n.162-20479C>A c.23+30960C>A (n.23+30960C>A) n.150-20479C>A c.-382C>A (n.-382C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192712C>T | CA2638385933 | KANSL1 | c.-90+111G>A (n.-90+111G>A) c.-90+1038G>A (n.-90+1038G>A) c.-89-20480G>A (n.-89-20480G>A) n.166-20480G>A n.156-20480G>A n.16-20480G>A n.162-20480G>A c.23+30959G>A (n.23+30959G>A) n.150-20480G>A c.-383G>A (n.-383G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192713C>A | CA2638385934 | KANSL1 | c.-90+110G>T (n.-90+110G>T) c.-90+1037G>T (n.-90+1037G>T) c.-89-20481G>T (n.-89-20481G>T) n.166-20481G>T n.156-20481G>T n.16-20481G>T n.162-20481G>T c.23+30958G>T (n.23+30958G>T) n.150-20481G>T c.-384G>T (n.-384G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192714T>C | CA2638385935 | KANSL1 | c.-90+109A>G (n.-90+109A>G) c.-90+1036A>G (n.-90+1036A>G) c.-89-20482A>G (n.-89-20482A>G) n.166-20482A>G n.156-20482A>G n.16-20482A>G n.162-20482A>G c.23+30957A>G (n.23+30957A>G) n.150-20482A>G c.-385A>G (n.-385A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192715T>C | CA2531759505 | KANSL1 | c.-90+108A>G (n.-90+108A>G) c.-90+1035A>G (n.-90+1035A>G) c.-89-20483A>G (n.-89-20483A>G) n.166-20483A>G n.156-20483A>G n.16-20483A>G n.162-20483A>G c.23+30956A>G (n.23+30956A>G) n.150-20483A>G c.-386A>G (n.-386A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192718T>C | CA291131060 | KANSL1 | c.-90+105A>G (n.-90+105A>G) c.-90+1032A>G (n.-90+1032A>G) c.-89-20486A>G (n.-89-20486A>G) n.166-20486A>G n.156-20486A>G n.16-20486A>G n.162-20486A>G c.23+30953A>G (n.23+30953A>G) n.150-20486A>G c.-389A>G (n.-389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192718T= | CA2262191455 | KANSL1 | c.-90+105A= (n.-90+105A=) c.-90+1032A= (n.-90+1032A=) c.-89-20486A= (n.-89-20486A=) n.166-20486A= n.156-20486A= n.16-20486A= n.162-20486A= c.23+30953A= (n.23+30953A=) n.150-20486A= c.-389A= (n.-389A=) | |
| 17 | g.46192719A= | CA2262191456 | KANSL1 | c.-90+104T= (n.-90+104T=) c.-90+1031T= (n.-90+1031T=) c.-89-20487T= (n.-89-20487T=) n.166-20487T= n.156-20487T= n.16-20487T= n.162-20487T= c.23+30952T= (n.23+30952T=) n.150-20487T= c.-390T= (n.-390T=) | |
| 17 | g.46192719A>G | CA772461089 | KANSL1 | c.-90+104T>C (n.-90+104T>C) c.-90+1031T>C (n.-90+1031T>C) c.-89-20487T>C (n.-89-20487T>C) n.166-20487T>C n.156-20487T>C n.16-20487T>C n.162-20487T>C c.23+30952T>C (n.23+30952T>C) n.150-20487T>C c.-390T>C (n.-390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192720G>T | CA2638385936 | KANSL1 | c.-90+103C>A (n.-90+103C>A) c.-90+1030C>A (n.-90+1030C>A) c.-89-20488C>A (n.-89-20488C>A) n.166-20488C>A n.156-20488C>A n.16-20488C>A n.162-20488C>A c.23+30951C>A (n.23+30951C>A) n.150-20488C>A c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192721T>C | CA2638385937 | KANSL1 | c.-90+102A>G (n.-90+102A>G) c.-90+1029A>G (n.-90+1029A>G) c.-89-20489A>G (n.-89-20489A>G) n.166-20489A>G n.156-20489A>G n.16-20489A>G n.162-20489A>G c.23+30950A>G (n.23+30950A>G) n.150-20489A>G c.-392A>G (n.-392A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192722T>C | CA2262191458 | KANSL1 | c.-90+101A>G (n.-90+101A>G) c.-90+1028A>G (n.-90+1028A>G) c.-89-20490A>G (n.-89-20490A>G) n.166-20490A>G n.156-20490A>G n.16-20490A>G n.162-20490A>G c.23+30949A>G (n.23+30949A>G) n.150-20490A>G c.-393A>G (n.-393A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192722T= | CA2262191457 | KANSL1 | c.-90+101A= (n.-90+101A=) c.-90+1028A= (n.-90+1028A=) c.-89-20490A= (n.-89-20490A=) n.166-20490A= n.156-20490A= n.16-20490A= n.162-20490A= c.23+30949A= (n.23+30949A=) n.150-20490A= c.-393A= (n.-393A=) | |
| 17 | g.46192724C>A | CA2638385938 | KANSL1 | c.-90+99G>T (n.-90+99G>T) c.-90+1026G>T (n.-90+1026G>T) c.-89-20492G>T (n.-89-20492G>T) n.166-20492G>T n.156-20492G>T n.16-20492G>T n.162-20492G>T c.23+30947G>T (n.23+30947G>T) n.150-20492G>T c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192725A>G | CA2638385939 | KANSL1 | c.-90+98T>C (n.-90+98T>C) c.-90+1025T>C (n.-90+1025T>C) c.-89-20493T>C (n.-89-20493T>C) n.166-20493T>C n.156-20493T>C n.16-20493T>C n.162-20493T>C c.23+30946T>C (n.23+30946T>C) n.150-20493T>C c.-396T>C (n.-396T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192726A>G | CA2638385941 | KANSL1 | c.-90+97T>C (n.-90+97T>C) c.-90+1024T>C (n.-90+1024T>C) c.-89-20494T>C (n.-89-20494T>C) n.166-20494T>C n.156-20494T>C n.16-20494T>C n.162-20494T>C c.23+30945T>C (n.23+30945T>C) n.150-20494T>C c.-397T>C (n.-397T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192727C>A | CA2638385942 | KANSL1 | c.-90+96G>T (n.-90+96G>T) c.-90+1023G>T (n.-90+1023G>T) c.-89-20495G>T (n.-89-20495G>T) n.166-20495G>T n.156-20495G>T n.16-20495G>T n.162-20495G>T c.23+30944G>T (n.23+30944G>T) n.150-20495G>T c.-398G>T (n.-398G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192728T>C | CA2638385943 | KANSL1 | c.-90+95A>G (n.-90+95A>G) c.-90+1022A>G (n.-90+1022A>G) c.-89-20496A>G (n.-89-20496A>G) n.166-20496A>G n.156-20496A>G n.16-20496A>G n.162-20496A>G c.23+30943A>G (n.23+30943A>G) n.150-20496A>G c.-399A>G (n.-399A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192729A= | CA2262191459 | KANSL1 | c.-90+94T= (n.-90+94T=) c.-90+1021T= (n.-90+1021T=) c.-89-20497T= (n.-89-20497T=) n.166-20497T= n.156-20497T= n.16-20497T= n.162-20497T= c.23+30942T= (n.23+30942T=) n.150-20497T= c.-400T= (n.-400T=) | |
| 17 | g.46192729A>G | CA626341001 | KANSL1 | c.-90+94T>C (n.-90+94T>C) c.-90+1021T>C (n.-90+1021T>C) c.-89-20497T>C (n.-89-20497T>C) n.166-20497T>C n.156-20497T>C n.16-20497T>C n.162-20497T>C c.23+30942T>C (n.23+30942T>C) n.150-20497T>C c.-400T>C (n.-400T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192730A>G | CA984134181 | KANSL1 | c.-90+93T>C (n.-90+93T>C) c.-90+1020T>C (n.-90+1020T>C) c.-89-20498T>C (n.-89-20498T>C) n.166-20498T>C n.156-20498T>C n.16-20498T>C n.162-20498T>C c.23+30941T>C (n.23+30941T>C) n.150-20498T>C c.-401T>C (n.-401T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731C>A | CA2638385944 | KANSL1 | c.-90+92G>T (n.-90+92G>T) c.-90+1019G>T (n.-90+1019G>T) c.-89-20499G>T (n.-89-20499G>T) n.166-20499G>T n.156-20499G>T n.16-20499G>T n.162-20499G>T c.23+30940G>T (n.23+30940G>T) n.150-20499G>T c.-402G>T (n.-402G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731C>T | CA2638385945 | KANSL1 | c.-90+92G>A (n.-90+92G>A) c.-90+1019G>A (n.-90+1019G>A) c.-89-20499G>A (n.-89-20499G>A) n.166-20499G>A n.156-20499G>A n.16-20499G>A n.162-20499G>A c.23+30940G>A (n.23+30940G>A) n.150-20499G>A c.-402G>A (n.-402G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731_46192733delinsCAA | CA2262191461 | KANSL1 | c.-90+90_-90+92delinsTTG (n.-90+90_-90+92delinsTTG) c.-90+1017_-90+1019delinsTTG (n.-90+1017_-90+1019delinsTTG) c.-89-20501_-89-20499delinsTTG (n.-89-20501_-89-20499delinsTTG) n.166-20501_166-20499delinsTTG n.156-20501_156-20499delinsTTG n.16-20501_16-20499delinsTTG n.162-20501_162-20499delinsTTG c.23+30938_23+30940delinsTTG (n.23+30938_23+30940delinsTTG) n.150-20501_150-20499delinsTTG c.-404_-402delinsTTG (n.-404_-402delinsTTG) | |
| 17 | g.46192731_46192735delinsCAAAG | CA2262191460 | KANSL1 | c.-90+88_-90+92delinsCTTTG (n.-90+88_-90+92delinsCTTTG) c.-90+1015_-90+1019delinsCTTTG (n.-90+1015_-90+1019delinsCTTTG) c.-89-20503_-89-20499delinsCTTTG (n.-89-20503_-89-20499delinsCTTTG) n.166-20503_166-20499delinsCTTTG n.156-20503_156-20499delinsCTTTG n.16-20503_16-20499delinsCTTTG n.162-20503_162-20499delinsCTTTG c.23+30936_23+30940delinsCTTTG (n.23+30936_23+30940delinsCTTTG) n.150-20503_150-20499delinsCTTTG c.-406_-402delinsCTTTG (n.-406_-402delinsCTTTG) | |
| 17 | g.46192732A>G | CA2638385946 | KANSL1 | c.-90+91T>C (n.-90+91T>C) c.-90+1018T>C (n.-90+1018T>C) c.-89-20500T>C (n.-89-20500T>C) n.166-20500T>C n.156-20500T>C n.16-20500T>C n.162-20500T>C c.23+30939T>C (n.23+30939T>C) n.150-20500T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733_46192734del | CA2262191462 | KANSL1 | c.-90+90_-90+91del (n.-90+90_-90+91del) c.-90+1017_-90+1018del (n.-90+1017_-90+1018del) c.-89-20501_-89-20500del (n.-89-20501_-89-20500del) n.166-20501_166-20500del n.156-20501_156-20500del n.16-20501_16-20500del n.162-20501_162-20500del c.23+30938_23+30939del (n.23+30938_23+30939del) n.150-20501_150-20500del c.-404_-403del (n.-404_-403del) | dbSNP |