WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46172125C>A | CA399983192 | KANSL1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.273G>T n.263G>T n.123G>T n.269G>T c.23+51546G>T (n.23+51546G>T) n.257G>T | |
| 17 | g.46172125C= | CA2262180352 | KANSL1 | c.19G= (p.Ala7=) n.273G= n.263G= n.123G= n.269G= c.23+51546G= (n.23+51546G=) n.257G= | |
| 17 | g.46172125C>G | CA399983193 | KANSL1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.273G>C n.263G>C n.123G>C n.269G>C c.23+51546G>C (n.23+51546G>C) n.257G>C | |
| 17 | g.46172125C>T | CA315231 | KANSL1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.273G>A n.263G>A n.123G>A n.269G>A c.23+51546G>A (n.23+51546G>A) n.257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46172126G>A | CA8619127 | KANSL1 | c.18C>T (p.Pro6=) n.272C>T n.262C>T n.122C>T n.268C>T c.23+51545C>T (n.23+51545C>T) n.256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46172126G>C | CA500374337 | KANSL1 | c.18C>G (p.Pro6=) n.272C>G n.262C>G n.122C>G n.268C>G c.23+51545C>G (n.23+51545C>G) n.256C>G | |
| 17 | g.46172126G= | CA2262180353 | KANSL1 | c.18C= (p.Pro6=) n.272C= n.262C= n.122C= n.268C= c.23+51545C= (n.23+51545C=) n.256C= | |
| 17 | g.46172126G>T | CA8619128 | KANSL1 | c.18C>A (p.Pro6=) n.272C>A n.262C>A n.122C>A n.268C>A c.23+51545C>A (n.23+51545C>A) n.256C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46172127G>A | CA399983199 | KANSL1 | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.271C>T n.261C>T n.121C>T n.267C>T c.23+51544C>T (n.23+51544C>T) n.255C>T | |
| 17 | g.46172127G>C | CA399983200 | KANSL1 | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.271C>G n.261C>G n.121C>G n.267C>G c.23+51544C>G (n.23+51544C>G) n.255C>G | |
| 17 | g.46172127G>T | CA399983201 | KANSL1 | c.17C>A (p.Pro6His) n.271C>A n.261C>A n.121C>A n.267C>A c.23+51544C>A (n.23+51544C>A) n.255C>A | |
| 17 | g.46172128G>A | CA8619129 | KANSL1 | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.270C>T n.260C>T n.120C>T n.266C>T c.23+51543C>T (n.23+51543C>T) n.254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46172128G>C | CA399983204 | KANSL1 | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.270C>G n.260C>G n.120C>G n.266C>G c.23+51543C>G (n.23+51543C>G) n.254C>G | |
| 17 | g.46172128G= | CA2262180354 | KANSL1 | c.16C= (p.Pro6=) n.270C= n.260C= n.120C= n.266C= c.23+51543C= (n.23+51543C=) n.254C= | |
| 17 | g.46172128G>T | CA399983206 | KANSL1 | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.270C>A n.260C>A n.120C>A n.266C>A c.23+51543C>A (n.23+51543C>A) n.254C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46172129C>A | CA500374350 | KANSL1 | c.15G>T (p.Ala5=) n.269G>T n.259G>T n.119G>T n.265G>T c.23+51542G>T (n.23+51542G>T) n.253G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46172129C= | CA2262180355 | KANSL1 | c.15G= (p.Ala5=) n.269G= n.259G= n.119G= n.265G= c.23+51542G= (n.23+51542G=) n.253G= | |
| 17 | g.46172129C>G | CA500374348 | KANSL1 | c.15G>C (p.Ala5=) n.269G>C n.259G>C n.119G>C n.265G>C c.23+51542G>C (n.23+51542G>C) n.253G>C | |
| 17 | g.46172129C>T | CA500374346 | KANSL1 | c.15G>A (p.Ala5=) n.269G>A n.259G>A n.119G>A n.265G>A c.23+51542G>A (n.23+51542G>A) n.253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46172130G>A | CA399983208 | KANSL1 | c.14C>T (p.Ala5Val) n.268C>T n.258C>T n.118C>T n.264C>T c.23+51541C>T (n.23+51541C>T) n.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46172130G>C | CA399983209 | KANSL1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.268C>G n.258C>G n.118C>G n.264C>G c.23+51541C>G (n.23+51541C>G) n.252C>G | |
| 17 | g.46172130G= | CA2262180356 | KANSL1 | c.14C= (p.Ala5=) n.268C= n.258C= n.118C= n.264C= c.23+51541C= (n.23+51541C=) n.252C= | |
| 17 | g.46172130G>T | CA399983211 | KANSL1 | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.268C>A n.258C>A n.118C>A n.264C>A c.23+51541C>A (n.23+51541C>A) n.252C>A | |
| 17 | g.46172131C>A | CA399983213 | KANSL1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.267G>T n.257G>T n.117G>T n.263G>T c.23+51540G>T (n.23+51540G>T) n.251G>T | |
| 17 | g.46172131C>G | CA399983215 | KANSL1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.267G>C n.257G>C n.117G>C n.263G>C c.23+51540G>C (n.23+51540G>C) n.251G>C | |
| 17 | g.46172131C>T | CA399983216 | KANSL1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.267G>A n.257G>A n.117G>A n.263G>A c.23+51540G>A (n.23+51540G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46172132C>A | CA399983220 | KANSL1 | c.12G>T (p.Met4Ile) n.266G>T n.256G>T n.116G>T n.262G>T c.23+51539G>T (n.23+51539G>T) n.250G>T | |
| 17 | g.46172132C= | CA2262180357 | KANSL1 | c.12G= (p.Met4=) n.266G= n.256G= n.116G= n.262G= c.23+51539G= (n.23+51539G=) n.250G= | |
| 17 | g.46172132C>G | CA399983221 | KANSL1 | c.12G>C (p.Met4Ile) n.266G>C n.256G>C n.116G>C n.262G>C c.23+51539G>C (n.23+51539G>C) n.250G>C | |
| 17 | g.46172132C>T | CA8619130 | KANSL1 | c.12G>A (p.Met4Ile) n.266G>A n.256G>A n.116G>A n.262G>A c.23+51539G>A (n.23+51539G>A) n.250G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46172133A>C | CA399983223 | KANSL1 | c.11T>G (p.Met4Arg) n.265T>G n.255T>G n.115T>G n.261T>G c.23+51538T>G (n.23+51538T>G) n.249T>G | |
| 17 | g.46172133A>G | CA399983224 | KANSL1 | c.11T>C (p.Met4Thr) n.265T>C n.255T>C n.115T>C n.261T>C c.23+51538T>C (n.23+51538T>C) n.249T>C | |
| 17 | g.46172133A>T | CA399983226 | KANSL1 | c.11T>A (p.Met4Lys) n.265T>A n.255T>A n.115T>A n.261T>A c.23+51538T>A (n.23+51538T>A) n.249T>A | |
| 17 | g.46172134T>A | CA399983228 | KANSL1 | c.10A>T (p.Met4Leu) n.264A>T n.254A>T n.114A>T n.260A>T c.23+51537A>T (n.23+51537A>T) n.248A>T | |
| 17 | g.46172134T>C | CA399983230 | KANSL1 | c.10A>G (p.Met4Val) n.264A>G n.254A>G n.114A>G n.260A>G c.23+51537A>G (n.23+51537A>G) n.248A>G | dbSNP |
| 17 | g.46172134T>G | CA399983232 | KANSL1 | c.10A>C (p.Met4Leu) n.264A>C n.254A>C n.114A>C n.260A>C c.23+51537A>C (n.23+51537A>C) n.248A>C | |
| 17 | g.46172135C>A | CA500374373 | KANSL1 | c.9G>T (p.Ala3=) n.263G>T n.253G>T n.113G>T n.259G>T c.23+51536G>T (n.23+51536G>T) n.247G>T | |
| 17 | g.46172135C= | CA2262180358 | KANSL1 | c.9G= (p.Ala3=) n.263G= n.253G= n.113G= n.259G= c.23+51536G= (n.23+51536G=) n.247G= | |
| 17 | g.46172135C>G | CA500374371 | KANSL1 | c.9G>C (p.Ala3=) n.263G>C n.253G>C n.113G>C n.259G>C c.23+51536G>C (n.23+51536G>C) n.247G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46172135C>T | CA8619131 | KANSL1 | c.9G>A (p.Ala3=) n.263G>A n.253G>A n.113G>A n.259G>A c.23+51536G>A (n.23+51536G>A) n.247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46172136G>A | CA315144 | KANSL1 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.262C>T n.252C>T n.112C>T n.258C>T c.23+51535C>T (n.23+51535C>T) n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46172136G>C | CA399983235 | KANSL1 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.262C>G n.252C>G n.112C>G n.258C>G c.23+51535C>G (n.23+51535C>G) n.246C>G | |
| 17 | g.46172136G= | CA2262180359 | KANSL1 | c.8C= (p.Ala3=) n.262C= n.252C= n.112C= n.258C= c.23+51535C= (n.23+51535C=) n.246C= | |
| 17 | g.46172136G>T | CA399983237 | KANSL1 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.262C>A n.252C>A n.112C>A n.258C>A c.23+51535C>A (n.23+51535C>A) n.246C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46172136_46172157dup | CA2638385750 | KANSL1 | c.-14_8dup (p.Met4LeufsTer14) n.241_262dup c.-14_8dup (p.Met4LeufsTer?) n.231_252dup n.91_112dup n.237_258dup c.23+51514_23+51535dup (n.23+51514_23+51535dup) n.225_246dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.46172137C>A | CA8619132 | KANSL1 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.261G>T n.251G>T n.111G>T n.257G>T c.23+51534G>T (n.23+51534G>T) n.245G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46172137C= | CA2262180360 | KANSL1 | c.7G= (p.Ala3=) n.261G= n.251G= n.111G= n.257G= c.23+51534G= (n.23+51534G=) n.245G= | |
| 17 | g.46172137C>G | CA399983240 | KANSL1 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.261G>C n.251G>C n.111G>C n.257G>C c.23+51534G>C (n.23+51534G>C) n.245G>C | |
| 17 | g.46172137C>T | CA399983241 | KANSL1 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.261G>A n.251G>A n.111G>A n.257G>A c.23+51534G>A (n.23+51534G>A) n.245G>A | |
| 17 | g.46172138A>C | CA500374387 | KANSL1 | c.6T>G (p.Ala2=) n.260T>G n.250T>G n.110T>G n.256T>G c.23+51533T>G (n.23+51533T>G) n.244T>G | gnomAD v4 |