Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171339del | CA658798877 | KANSL1 | c.808del (p.Leu270CysfsTer9) n.1062del n.1052del n.912del n.1058del c.23+52335del (n.23+52335del) n.1046del c.81del | ClinVar dbSNP |
17 | g.46171339G>A | CA315253 | KANSL1 | c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1059C>T n.1049C>T n.909C>T n.1055C>T c.23+52332C>T (n.23+52332C>T) n.1043C>T c.78C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171339G>C | CA399980668 | KANSL1 | c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1059C>G n.1049C>G n.909C>G n.1055C>G c.23+52332C>G (n.23+52332C>G) n.1043C>G c.78C>G | |
17 | g.46171339G= | CA2262179969 | KANSL1 | c.805C= (p.Pro269=) n.1059C= n.1049C= n.909C= n.1055C= c.23+52332C= (n.23+52332C=) n.1043C= c.78C= | |
17 | g.46171339G>T | CA8618957 | KANSL1 | c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1059C>A n.1049C>A n.909C>A n.1055C>A c.23+52332C>A (n.23+52332C>A) n.1043C>A c.78C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171340A>C | CA500644324 | KANSL1 | c.804T>G (p.Ser268=) n.1058T>G n.1048T>G n.908T>G n.1054T>G c.23+52331T>G (n.23+52331T>G) n.1042T>G c.77T>G | |
17 | g.46171340A>G | CA500644323 | KANSL1 | c.804T>C (p.Ser268=) n.1058T>C n.1048T>C n.908T>C n.1054T>C c.23+52331T>C (n.23+52331T>C) n.1042T>C c.77T>C | |
17 | g.46171340A>T | CA500644322 | KANSL1 | c.804T>A (p.Ser268=) n.1058T>A n.1048T>A n.908T>A n.1054T>A c.23+52331T>A (n.23+52331T>A) n.1042T>A c.77T>A | |
17 | g.46171341G>A | CA399980675 | KANSL1 | c.803C>T (p.Ser268Phe) n.1057C>T n.1047C>T n.907C>T n.1053C>T c.23+52330C>T (n.23+52330C>T) n.1041C>T c.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171341G>C | CA399980673 | KANSL1 | c.803C>G (p.Ser268Cys) n.1057C>G n.1047C>G n.907C>G n.1053C>G c.23+52330C>G (n.23+52330C>G) n.1041C>G c.76C>G | |
17 | g.46171341G= | CA2262179970 | KANSL1 | c.803C= (p.Ser268=) n.1057C= n.1047C= n.907C= n.1053C= c.23+52330C= (n.23+52330C=) n.1041C= c.76C= | |
17 | g.46171341G>T | CA399980671 | KANSL1 | c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.1057C>A n.1047C>A n.907C>A n.1053C>A c.23+52330C>A (n.23+52330C>A) n.1041C>A c.76C>A | |
17 | g.46171342A= | CA2262179971 | KANSL1 | c.802T= (p.Ser268=) n.1056T= n.1046T= n.906T= n.1052T= c.23+52329T= (n.23+52329T=) n.1040T= c.75T= | |
17 | g.46171342A>C | CA399980678 | KANSL1 | c.802T>G (p.Ser268Ala) n.1056T>G n.1046T>G n.906T>G n.1052T>G c.23+52329T>G (n.23+52329T>G) n.1040T>G c.75T>G | |
17 | g.46171342A>G | CA8618958 | KANSL1 | c.802T>C (p.Ser268Pro) n.1056T>C n.1046T>C n.906T>C n.1052T>C c.23+52329T>C (n.23+52329T>C) n.1040T>C c.75T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171342A>T | CA399980682 | KANSL1 | c.802T>A (p.Ser268Thr) n.1056T>A n.1046T>A n.906T>A n.1052T>A c.23+52329T>A (n.23+52329T>A) n.1040T>A c.75T>A | |
17 | g.46171343C>A | CA399980685 | KANSL1 | c.801G>T (p.Lys267Asn) n.1055G>T n.1045G>T n.905G>T n.1051G>T c.23+52328G>T (n.23+52328G>T) n.1039G>T c.74G>T | |
17 | g.46171343C>G | CA399980687 | KANSL1 | c.801G>C (p.Lys267Asn) n.1055G>C n.1045G>C n.905G>C n.1051G>C c.23+52328G>C (n.23+52328G>C) n.1039G>C c.74G>C | |
17 | g.46171343C>T | CA500644325 | KANSL1 | c.801G>A (p.Lys267=) n.1055G>A n.1045G>A n.905G>A n.1051G>A c.23+52328G>A (n.23+52328G>A) n.1039G>A c.74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171344T>A | CA399980688 | KANSL1 | c.800A>T (p.Lys267Met) n.1054A>T n.1044A>T n.904A>T n.1050A>T c.23+52327A>T (n.23+52327A>T) n.1038A>T c.73A>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171344T>C | CA315180 | KANSL1 | c.800A>G (p.Lys267Arg) n.1054A>G n.1044A>G n.904A>G n.1050A>G c.23+52327A>G (n.23+52327A>G) n.1038A>G c.73A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171344T>G | CA399980689 | KANSL1 | c.800A>C (p.Lys267Thr) n.1054A>C n.1044A>C n.904A>C n.1050A>C c.23+52327A>C (n.23+52327A>C) n.1038A>C c.73A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171344T= | CA2262179972 | KANSL1 | c.800A= (p.Lys267=) n.1054A= n.1044A= n.904A= n.1050A= c.23+52327A= (n.23+52327A=) n.1038A= c.73A= | |
17 | g.46171348del | CA500644326 | KANSL1 | c.800del (p.Lys267SerfsTer12) n.1054del n.1044del n.904del n.1050del c.23+52327del (n.23+52327del) n.1038del c.73del | COSMIC |
17 | g.46171345T>A | CA399980690 | KANSL1 | c.799A>T (p.Lys267Ter) n.1053A>T n.1043A>T n.903A>T n.1049A>T c.23+52326A>T (n.23+52326A>T) n.1037A>T c.72A>T | |
17 | g.46171345T>C | CA8618959 | KANSL1 | c.799A>G (p.Lys267Glu) n.1053A>G n.1043A>G n.903A>G n.1049A>G c.23+52326A>G (n.23+52326A>G) n.1037A>G c.72A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171345T>G | CA399980691 | KANSL1 | c.799A>C (p.Lys267Gln) n.1053A>C n.1043A>C n.903A>C n.1049A>C c.23+52326A>C (n.23+52326A>C) n.1037A>C c.72A>C | |
17 | g.46171345T= | CA2262179973 | KANSL1 | c.799A= (p.Lys267=) n.1053A= n.1043A= n.903A= n.1049A= c.23+52326A= (n.23+52326A=) n.1037A= c.72A= | |
17 | g.46171346T>A | CA399980692 | KANSL1 | c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1052A>T n.1042A>T n.902A>T n.1048A>T c.23+52325A>T (n.23+52325A>T) n.1036A>T c.71A>T | |
17 | g.46171346T>C | CA8618960 | KANSL1 | c.798A>G (p.Lys266=) n.1052A>G n.1042A>G n.902A>G n.1048A>G c.23+52325A>G (n.23+52325A>G) n.1036A>G c.71A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171346T>G | CA399980693 | KANSL1 | c.798A>C (p.Lys266Asn) n.1052A>C n.1042A>C n.902A>C n.1048A>C c.23+52325A>C (n.23+52325A>C) n.1036A>C c.71A>C | |
17 | g.46171346T= | CA2262179974 | KANSL1 | c.798A= (p.Lys266=) n.1052A= n.1042A= n.902A= n.1048A= c.23+52325A= (n.23+52325A=) n.1036A= c.71A= | |
17 | g.46171347T>A | CA399980695 | KANSL1 | c.797A>T (p.Lys266Ile) n.1051A>T n.1041A>T n.901A>T n.1047A>T c.23+52324A>T (n.23+52324A>T) n.1035A>T c.70A>T | |
17 | g.46171347T>C | CA399980696 | KANSL1 | c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1051A>G n.1041A>G n.901A>G n.1047A>G c.23+52324A>G (n.23+52324A>G) n.1035A>G c.70A>G | |
17 | g.46171347T>G | CA399980694 | KANSL1 | c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1051A>C n.1041A>C n.901A>C n.1047A>C c.23+52324A>C (n.23+52324A>C) n.1035A>C c.70A>C | |
17 | g.46171348T>A | CA399980697 | KANSL1 | c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1050A>T n.1040A>T n.900A>T n.1046A>T c.23+52323A>T (n.23+52323A>T) n.1034A>T c.69A>T | |
17 | g.46171348T>C | CA399980698 | KANSL1 | c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1050A>G n.1040A>G n.900A>G n.1046A>G c.23+52323A>G (n.23+52323A>G) n.1034A>G c.69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171348T>G | CA399980699 | KANSL1 | c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1050A>C n.1040A>C n.900A>C n.1046A>C c.23+52323A>C (n.23+52323A>C) n.1034A>C c.69A>C | |
17 | g.46171348T= | CA2262179975 | KANSL1 | c.796A= (p.Lys266=) n.1050A= n.1040A= n.900A= n.1046A= c.23+52323A= (n.23+52323A=) n.1034A= c.69A= | |
17 | g.46171349A= | CA2262179976 | KANSL1 | c.795T= (p.Gly265=) n.1049T= n.1039T= n.899T= n.1045T= c.23+52322T= (n.23+52322T=) n.1033T= c.68T= | |
17 | g.46171349A>C | CA500644328 | KANSL1 | c.795T>G (p.Gly265=) n.1049T>G n.1039T>G n.899T>G n.1045T>G c.23+52322T>G (n.23+52322T>G) n.1033T>G c.68T>G | |
17 | g.46171349A>G | CA500644327 | KANSL1 | c.795T>C (p.Gly265=) n.1049T>C n.1039T>C n.899T>C n.1045T>C c.23+52322T>C (n.23+52322T>C) n.1033T>C c.68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171349A>T | CA500644329 | KANSL1 | c.795T>A (p.Gly265=) n.1049T>A n.1039T>A n.899T>A n.1045T>A c.23+52322T>A (n.23+52322T>A) n.1033T>A c.68T>A | |
17 | g.46171350C>A | CA399980700 | KANSL1 | c.794G>T (p.Gly265Val) n.1048G>T n.1038G>T n.898G>T n.1044G>T c.23+52321G>T (n.23+52321G>T) n.1032G>T c.67G>T | |
17 | g.46171350C= | CA2262179977 | KANSL1 | c.794G= (p.Gly265=) n.1048G= n.1038G= n.898G= n.1044G= c.23+52321G= (n.23+52321G=) n.1032G= c.67G= | |
17 | g.46171350C>G | CA399980701 | KANSL1 | c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1048G>C n.1038G>C n.898G>C n.1044G>C c.23+52321G>C (n.23+52321G>C) n.1032G>C c.67G>C | |
17 | g.46171350C>T | CA399980702 | KANSL1 | c.794G>A (p.Gly265Asp) n.1048G>A n.1038G>A n.898G>A n.1044G>A c.23+52321G>A (n.23+52321G>A) n.1032G>A c.67G>A | dbSNP |
17 | g.46171351C>A | CA399980705 | KANSL1 | c.793G>T (p.Gly265Cys) n.1047G>T n.1037G>T n.897G>T n.1043G>T c.23+52320G>T (n.23+52320G>T) n.1031G>T c.66G>T | |
17 | g.46171351C>G | CA399980703 | KANSL1 | c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1047G>C n.1037G>C n.897G>C n.1043G>C c.23+52320G>C (n.23+52320G>C) n.1031G>C c.66G>C | |
17 | g.46171351C>T | CA399980704 | KANSL1 | c.793G>A (p.Gly265Ser) n.1047G>A n.1037G>A n.897G>A n.1043G>A c.23+52320G>A (n.23+52320G>A) n.1031G>A c.66G>A |