| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46171276G>A | CA8618938 | KANSL1 | c.868C>T (p.Arg290Ter) n.1122C>T n.1112C>T n.972C>T n.1118C>T c.23+52395C>T (n.23+52395C>T) n.1106C>T c.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46171276G>C | CA399980420 | KANSL1 | c.868C>G (p.Arg290Gly) n.1122C>G n.1112C>G n.972C>G n.1118C>G c.23+52395C>G (n.23+52395C>G) n.1106C>G c.141C>G | |
| 17 | g.46171276G= | CA2262179934 | KANSL1 | c.868C= (p.Arg290=) n.1122C= n.1112C= n.972C= n.1118C= c.23+52395C= (n.23+52395C=) n.1106C= c.141C= | |
| 17 | g.46171276G>T | CA500644278 | KANSL1 | c.868C>A (p.Arg290=) n.1122C>A n.1112C>A n.972C>A n.1118C>A c.23+52395C>A (n.23+52395C>A) n.1106C>A c.141C>A | |
| 17 | g.46171277C>A | CA500644280 | KANSL1 | c.867G>T (p.Arg289=) n.1121G>T n.1111G>T n.971G>T n.1117G>T c.23+52394G>T (n.23+52394G>T) n.1105G>T c.140G>T | |
| 17 | g.46171277C>G | CA500644279 | KANSL1 | c.867G>C (p.Arg289=) n.1121G>C n.1111G>C n.971G>C n.1117G>C c.23+52394G>C (n.23+52394G>C) n.1105G>C c.140G>C | |
| 17 | g.46171277C>T | CA500644281 | KANSL1 | c.867G>A (p.Arg289=) n.1121G>A n.1111G>A n.971G>A n.1117G>A c.23+52394G>A (n.23+52394G>A) n.1105G>A c.140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171278C>A | CA399980421 | KANSL1 | c.866G>T (p.Arg289Leu) n.1120G>T n.1110G>T n.970G>T n.1116G>T c.23+52393G>T (n.23+52393G>T) n.1104G>T c.139G>T | |
| 17 | g.46171278C= | CA2262179935 | KANSL1 | c.866G= (p.Arg289=) n.1120G= n.1110G= n.970G= n.1116G= c.23+52393G= (n.23+52393G=) n.1104G= c.139G= | |
| 17 | g.46171278C>G | CA399980425 | KANSL1 | c.866G>C (p.Arg289Pro) n.1120G>C n.1110G>C n.970G>C n.1116G>C c.23+52393G>C (n.23+52393G>C) n.1104G>C c.139G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171278C>T | CA8618939 | KANSL1 | c.866G>A (p.Arg289Gln) n.1120G>A n.1110G>A n.970G>A n.1116G>A c.23+52393G>A (n.23+52393G>A) n.1104G>A c.139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171279G>A | CA291114268 | KANSL1 | c.865C>T (p.Arg289Trp) n.1119C>T n.1109C>T n.969C>T n.1115C>T c.23+52392C>T (n.23+52392C>T) n.1103C>T c.138C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171279G>C | CA399980428 | KANSL1 | c.865C>G (p.Arg289Gly) n.1119C>G n.1109C>G n.969C>G n.1115C>G c.23+52392C>G (n.23+52392C>G) n.1103C>G c.138C>G | |
| 17 | g.46171279G= | CA2262179936 | KANSL1 | c.865C= (p.Arg289=) n.1119C= n.1109C= n.969C= n.1115C= c.23+52392C= (n.23+52392C=) n.1103C= c.138C= | |
| 17 | g.46171279G>T | CA500644282 | KANSL1 | c.865C>A (p.Arg289=) n.1119C>A n.1109C>A n.969C>A n.1115C>A c.23+52392C>A (n.23+52392C>A) n.1103C>A c.138C>A | |
| 17 | g.46171280C>A | CA500644285 | KANSL1 | c.864G>T (p.Leu288=) n.1118G>T n.1108G>T n.968G>T n.1114G>T c.23+52391G>T (n.23+52391G>T) n.1102G>T c.137G>T | |
| 17 | g.46171280C>G | CA500644283 | KANSL1 | c.864G>C (p.Leu288=) n.1118G>C n.1108G>C n.968G>C n.1114G>C c.23+52391G>C (n.23+52391G>C) n.1102G>C c.137G>C | |
| 17 | g.46171280C>T | CA500644284 | KANSL1 | c.864G>A (p.Leu288=) n.1118G>A n.1108G>A n.968G>A n.1114G>A c.23+52391G>A (n.23+52391G>A) n.1102G>A c.137G>A | |
| 17 | g.46171281A>C | CA399980430 | KANSL1 | c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1117T>G n.1107T>G n.967T>G n.1113T>G c.23+52390T>G (n.23+52390T>G) n.1101T>G c.136T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171281A>G | CA399980432 | KANSL1 | c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1117T>C n.1107T>C n.967T>C n.1113T>C c.23+52390T>C (n.23+52390T>C) n.1101T>C c.136T>C | |
| 17 | g.46171281A>T | CA399980433 | KANSL1 | c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1117T>A n.1107T>A n.967T>A n.1113T>A c.23+52390T>A (n.23+52390T>A) n.1101T>A c.136T>A | |
| 17 | g.46171282G>A | CA8618940 | KANSL1 | c.862C>T (p.Leu288=) n.1116C>T n.1106C>T n.966C>T n.1112C>T c.23+52389C>T (n.23+52389C>T) n.1100C>T c.135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171282G>C | CA399980437 | KANSL1 | c.862C>G (p.Leu288Val) n.1116C>G n.1106C>G n.966C>G n.1112C>G c.23+52389C>G (n.23+52389C>G) n.1100C>G c.135C>G | |
| 17 | g.46171282G= | CA2262179937 | KANSL1 | c.862C= (p.Leu288=) n.1116C= n.1106C= n.966C= n.1112C= c.23+52389C= (n.23+52389C=) n.1100C= c.135C= | |
| 17 | g.46171282G>T | CA399980438 | KANSL1 | c.862C>A (p.Leu288Met) n.1116C>A n.1106C>A n.966C>A n.1112C>A c.23+52389C>A (n.23+52389C>A) n.1100C>A c.135C>A | |
| 17 | g.46171283T>A | CA399980440 | KANSL1 | c.861A>T (p.Leu287Phe) n.1115A>T n.1105A>T n.965A>T n.1111A>T c.23+52388A>T (n.23+52388A>T) n.1099A>T c.134A>T | |
| 17 | g.46171283T>C | CA500644286 | KANSL1 | c.861A>G (p.Leu287=) n.1115A>G n.1105A>G n.965A>G n.1111A>G c.23+52388A>G (n.23+52388A>G) n.1099A>G c.134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171283T>G | CA399980442 | KANSL1 | c.861A>C (p.Leu287Phe) n.1115A>C n.1105A>C n.965A>C n.1111A>C c.23+52388A>C (n.23+52388A>C) n.1099A>C c.134A>C | |
| 17 | g.46171284A>C | CA399980448 | KANSL1 | c.860T>G (p.Leu287Ter) n.1114T>G n.1104T>G n.964T>G n.1110T>G c.23+52387T>G (n.23+52387T>G) n.1098T>G c.133T>G | |
| 17 | g.46171284A>G | CA399980446 | KANSL1 | c.860T>C (p.Leu287Ser) n.1114T>C n.1104T>C n.964T>C n.1110T>C c.23+52387T>C (n.23+52387T>C) n.1098T>C c.133T>C | |
| 17 | g.46171284A>T | CA399980444 | KANSL1 | c.860T>A (p.Leu287Ter) n.1114T>A n.1104T>A n.964T>A n.1110T>A c.23+52387T>A (n.23+52387T>A) n.1098T>A c.133T>A | |
| 17 | g.46171285A>C | CA399980449 | KANSL1 | c.859T>G (p.Leu287Val) n.1113T>G n.1103T>G n.963T>G n.1109T>G c.23+52386T>G (n.23+52386T>G) n.1097T>G c.132T>G | |
| 17 | g.46171285A>G | CA500644287 | KANSL1 | c.859T>C (p.Leu287=) n.1113T>C n.1103T>C n.963T>C n.1109T>C c.23+52386T>C (n.23+52386T>C) n.1097T>C c.132T>C | |
| 17 | g.46171285A>T | CA399980451 | KANSL1 | c.859T>A (p.Leu287Ile) n.1113T>A n.1103T>A n.963T>A n.1109T>A c.23+52386T>A (n.23+52386T>A) n.1097T>A c.132T>A | |
| 17 | g.46171286A= | CA2262179938 | KANSL1 | c.858T= (p.Ala286=) n.1112T= n.1102T= n.962T= n.1108T= c.23+52385T= (n.23+52385T=) n.1096T= c.131T= | |
| 17 | g.46171286A>C | CA500644289 | KANSL1 | c.858T>G (p.Ala286=) n.1112T>G n.1102T>G n.962T>G n.1108T>G c.23+52385T>G (n.23+52385T>G) n.1096T>G c.131T>G | |
| 17 | g.46171286A>G | CA16607679 | KANSL1 | c.858T>C (p.Ala286=) n.1112T>C n.1102T>C n.962T>C n.1108T>C c.23+52385T>C (n.23+52385T>C) n.1096T>C c.131T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171286A>T | CA500644288 | KANSL1 | c.858T>A (p.Ala286=) n.1112T>A n.1102T>A n.962T>A n.1108T>A c.23+52385T>A (n.23+52385T>A) n.1096T>A c.131T>A | |
| 17 | g.46171287G>A | CA399980453 | KANSL1 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.1111C>T n.1101C>T n.961C>T n.1107C>T c.23+52384C>T (n.23+52384C>T) n.1095C>T c.130C>T | |
| 17 | g.46171287G>C | CA399980454 | KANSL1 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1111C>G n.1101C>G n.961C>G n.1107C>G c.23+52384C>G (n.23+52384C>G) n.1095C>G c.130C>G | |
| 17 | g.46171287G>T | CA399980455 | KANSL1 | c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1111C>A n.1101C>A n.961C>A n.1107C>A c.23+52384C>A (n.23+52384C>A) n.1095C>A c.130C>A | |
| 17 | g.46171288C>A | CA399980456 | KANSL1 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1110G>T n.1100G>T n.960G>T n.1106G>T c.23+52383G>T (n.23+52383G>T) n.1094G>T c.129G>T | |
| 17 | g.46171288C>G | CA399980457 | KANSL1 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1110G>C n.1100G>C n.960G>C n.1106G>C c.23+52383G>C (n.23+52383G>C) n.1094G>C c.129G>C | |
| 17 | g.46171288C>T | CA399980458 | KANSL1 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1110G>A n.1100G>A n.960G>A n.1106G>A c.23+52383G>A (n.23+52383G>A) n.1094G>A c.129G>A | |
| 17 | g.46171289T>A | CA500644291 | KANSL1 | c.855A>T (p.Thr285=) n.1109A>T n.1099A>T n.959A>T n.1105A>T c.23+52382A>T (n.23+52382A>T) n.1093A>T c.128A>T | |
| 17 | g.46171289T>C | CA8618941 | KANSL1 | c.855A>G (p.Thr285=) n.1109A>G n.1099A>G n.959A>G n.1105A>G c.23+52382A>G (n.23+52382A>G) n.1093A>G c.128A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46171289T>G | CA500644290 | KANSL1 | c.855A>C (p.Thr285=) n.1109A>C n.1099A>C n.959A>C n.1105A>C c.23+52382A>C (n.23+52382A>C) n.1093A>C c.128A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46171289T= | CA2262179939 | KANSL1 | c.855A= (p.Thr285=) n.1109A= n.1099A= n.959A= n.1105A= c.23+52382A= (n.23+52382A=) n.1093A= c.128A= | |
| 17 | g.46171290G>A | CA399980459 | KANSL1 | c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1108C>T n.1098C>T n.958C>T n.1104C>T c.23+52381C>T (n.23+52381C>T) n.1092C>T c.127C>T | |
| 17 | g.46171290G>C | CA399980460 | KANSL1 | c.854C>G (p.Thr285Arg) n.1108C>G n.1098C>G n.958C>G n.1104C>G c.23+52381C>G (n.23+52381C>G) n.1092C>G c.127C>G |