Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171023T>ACA399979170KANSL1c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.1375A>T
n.201A>T
n.1365A>T
n.1225A>T
n.1371A>T
c.23+52648A>T (n.23+52648A>T)
n.1359A>T
c.394A>T
n.97A>T
17g.46171023T>CCA399979172KANSL1c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.1375A>G
n.201A>G
n.1365A>G
n.1225A>G
n.1371A>G
c.23+52648A>G (n.23+52648A>G)
n.1359A>G
c.394A>G
n.97A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171023T>GCA399979174KANSL1c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.1375A>C
n.201A>C
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n.1371A>C
c.23+52648A>C (n.23+52648A>C)
n.1359A>C
c.394A>C
n.97A>C
17g.46171023T=CA2262179807KANSL1c.1121A= (p.Asn374=)
n.1375A=
n.201A=
n.1365A=
n.1225A=
n.1371A=
c.23+52648A= (n.23+52648A=)
n.1359A=
c.394A=
n.97A=
17g.46171024T>ACA399979177KANSL1c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
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n.1370A>T
c.23+52647A>T (n.23+52647A>T)
n.1358A>T
c.393A>T
n.96A>T
17g.46171024T>CCA399979179KANSL1c.1120A>G (p.Asn374Asp)
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n.200A>G
n.1364A>G
n.1224A>G
n.1370A>G
c.23+52647A>G (n.23+52647A>G)
n.1358A>G
c.393A>G
n.96A>G
17g.46171024T>GCA399979180KANSL1c.1120A>C (p.Asn374His)
n.1374A>C
n.200A>C
n.1364A>C
n.1224A>C
n.1370A>C
c.23+52647A>C (n.23+52647A>C)
n.1358A>C
c.393A>C
n.96A>C
 dbSNP
17g.46171024T=CA2262179808KANSL1c.1120A= (p.Asn374=)
n.1374A=
n.200A=
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n.1224A=
n.1370A=
c.23+52647A= (n.23+52647A=)
n.1358A=
c.393A=
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17g.46171025G>ACA500644660KANSL1c.1119C>T (p.Ser373=)
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n.1363C>T
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n.1369C>T
c.23+52646C>T (n.23+52646C>T)
n.1357C>T
c.392C>T
n.95C>T
17g.46171025G>CCA399979185KANSL1c.1119C>G (p.Ser373Arg)
n.1373C>G
n.199C>G
n.1363C>G
n.1223C>G
n.1369C>G
c.23+52646C>G (n.23+52646C>G)
n.1357C>G
c.392C>G
n.95C>G
17g.46171025G>TCA399979183KANSL1c.1119C>A (p.Ser373Arg)
n.1373C>A
n.199C>A
n.1363C>A
n.1223C>A
n.1369C>A
c.23+52646C>A (n.23+52646C>A)
n.1357C>A
c.392C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
17g.46171026C>ACA399979187KANSL1c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.1372G>T
n.198G>T
n.1362G>T
n.1222G>T
n.1368G>T
c.23+52645G>T (n.23+52645G>T)
n.1356G>T
c.391G>T
n.94G>T
17g.46171026C=CA2262179809KANSL1c.1118G= (p.Ser373=)
n.1372G=
n.198G=
n.1362G=
n.1222G=
n.1368G=
c.23+52645G= (n.23+52645G=)
n.1356G=
c.391G=
n.94G=
17g.46171026C>GCA8618888KANSL1c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.1372G>C
n.198G>C
n.1362G>C
n.1222G>C
n.1368G>C
c.23+52645G>C (n.23+52645G>C)
n.1356G>C
c.391G>C
n.94G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171026C>TCA399979189KANSL1c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.1372G>A
n.198G>A
n.1362G>A
n.1222G>A
n.1368G>A
c.23+52645G>A (n.23+52645G>A)
n.1356G>A
c.391G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171027T>ACA399979192KANSL1c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.1371A>T
n.197A>T
n.1361A>T
n.1221A>T
n.1367A>T
c.23+52644A>T (n.23+52644A>T)
n.1355A>T
c.390A>T
n.93A>T
17g.46171027T>CCA399979193KANSL1c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.1371A>G
n.197A>G
n.1361A>G
n.1221A>G
n.1367A>G
c.23+52644A>G (n.23+52644A>G)
n.1355A>G
c.390A>G
n.93A>G
17g.46171027T>GCA399979195KANSL1c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.1371A>C
n.197A>C
n.1361A>C
n.1221A>C
n.1367A>C
c.23+52644A>C (n.23+52644A>C)
n.1355A>C
c.390A>C
n.93A>C
17g.46171028T>ACA399979198KANSL1c.1116A>T (p.Lys372Asn)
n.1370A>T
n.196A>T
n.1360A>T
n.1220A>T
n.1366A>T
c.23+52643A>T (n.23+52643A>T)
n.1354A>T
c.389A>T
n.92A>T
17g.46171028T>CCA315188KANSL1c.1116A>G (p.Lys372=)
n.1370A>G
n.196A>G
n.1360A>G
n.1220A>G
n.1366A>G
c.23+52643A>G (n.23+52643A>G)
n.1354A>G
c.389A>G
n.92A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171028T>GCA399979200KANSL1c.1116A>C (p.Lys372Asn)
n.1370A>C
n.196A>C
n.1360A>C
n.1220A>C
n.1366A>C
c.23+52643A>C (n.23+52643A>C)
n.1354A>C
c.389A>C
n.92A>C
17g.46171028T=CA2262179810KANSL1c.1116A= (p.Lys372=)
n.1370A=
n.196A=
n.1360A=
n.1220A=
n.1366A=
c.23+52643A= (n.23+52643A=)
n.1354A=
c.389A=
n.92A=
17g.46171029T>ACA399979204KANSL1c.1115A>T (p.Lys372Ile)
n.1369A>T
n.195A>T
n.1359A>T
n.1219A>T
n.1365A>T
c.23+52642A>T (n.23+52642A>T)
n.1353A>T
c.388A>T
n.91A>T
17g.46171029T>CCA399979205KANSL1c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1369A>G
n.195A>G
n.1359A>G
n.1219A>G
n.1365A>G
c.23+52642A>G (n.23+52642A>G)
n.1353A>G
c.388A>G
n.91A>G
 gnomAD v4
17g.46171029T>GCA399979206KANSL1c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.1369A>C
n.195A>C
n.1359A>C
n.1219A>C
n.1365A>C
c.23+52642A>C (n.23+52642A>C)
n.1353A>C
c.388A>C
n.91A>C
17g.46171030T>ACA399979209KANSL1c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.1368A>T
n.194A>T
n.1358A>T
n.1218A>T
n.1364A>T
c.23+52641A>T (n.23+52641A>T)
n.1352A>T
c.387A>T
n.90A>T
17g.46171030T>CCA399979211KANSL1c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.1368A>G
n.194A>G
n.1358A>G
n.1218A>G
n.1364A>G
c.23+52641A>G (n.23+52641A>G)
n.1352A>G
c.387A>G
n.90A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171030T>GCA399979212KANSL1c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.1368A>C
n.194A>C
n.1358A>C
n.1218A>C
n.1364A>C
c.23+52641A>C (n.23+52641A>C)
n.1352A>C
c.387A>C
n.90A>C
17g.46171031C>ACA500644671KANSL1c.1113G>T (p.Leu371=)
n.1367G>T
n.193G>T
n.1357G>T
n.1217G>T
n.1363G>T
c.23+52640G>T (n.23+52640G>T)
n.1351G>T
c.386G>T
n.89G>T
17g.46171031C>GCA500644667KANSL1c.1113G>C (p.Leu371=)
n.1367G>C
n.193G>C
n.1357G>C
n.1217G>C
n.1363G>C
c.23+52640G>C (n.23+52640G>C)
n.1351G>C
c.386G>C
n.89G>C
17g.46171031C>TCA500644670KANSL1c.1113G>A (p.Leu371=)
n.1367G>A
n.193G>A
n.1357G>A
n.1217G>A
n.1363G>A
c.23+52640G>A (n.23+52640G>A)
n.1351G>A
c.386G>A
n.89G>A
17g.46171032A>CCA399979215KANSL1c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1366T>G
n.192T>G
n.1356T>G
n.1216T>G
n.1362T>G
c.23+52639T>G (n.23+52639T>G)
n.1350T>G
c.385T>G
n.88T>G
17g.46171032A>GCA399979217KANSL1c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1366T>C
n.192T>C
n.1356T>C
n.1216T>C
n.1362T>C
c.23+52639T>C (n.23+52639T>C)
n.1350T>C
c.385T>C
n.88T>C
17g.46171032A>TCA399979219KANSL1c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.1366T>A
n.192T>A
n.1356T>A
n.1216T>A
n.1362T>A
c.23+52639T>A (n.23+52639T>A)
n.1350T>A
c.385T>A
n.88T>A
17g.46171033G>ACA291114016KANSL1c.1111C>T (p.Leu371=)
n.1365C>T
n.191C>T
n.1355C>T
n.1215C>T
n.1361C>T
c.23+52638C>T (n.23+52638C>T)
n.1349C>T
c.384C>T
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171033G>CCA399979221KANSL1c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1365C>G
n.191C>G
n.1355C>G
n.1215C>G
n.1361C>G
c.23+52638C>G (n.23+52638C>G)
n.1349C>G
c.384C>G
n.87C>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171033G=CA2262179811KANSL1c.1111C= (p.Leu371=)
n.1365C=
n.191C=
n.1355C=
n.1215C=
n.1361C=
c.23+52638C= (n.23+52638C=)
n.1349C=
c.384C=
n.87C=
17g.46171033G>TCA399979223KANSL1c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.1365C>A
n.191C>A
n.1355C>A
n.1215C>A
n.1361C>A
c.23+52638C>A (n.23+52638C>A)
n.1349C>A
c.384C>A
n.87C>A
17g.46171034A=CA2262179812KANSL1c.1110T= (p.Phe370=)
n.1364T=
n.190T=
n.1354T=
n.1214T=
n.1360T=
c.23+52637T= (n.23+52637T=)
n.1348T=
c.383T=
n.86T=
17g.46171034A>CCA399979228KANSL1c.1110T>G (p.Phe370Leu)
n.1364T>G
n.190T>G
n.1354T>G
n.1214T>G
n.1360T>G
c.23+52637T>G (n.23+52637T>G)
n.1348T>G
c.383T>G
n.86T>G
17g.46171034A>GCA8618889KANSL1c.1110T>C (p.Phe370=)
n.1364T>C
n.190T>C
n.1354T>C
n.1214T>C
n.1360T>C
c.23+52637T>C (n.23+52637T>C)
n.1348T>C
c.383T>C
n.86T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171034A>TCA399979225KANSL1c.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.1364T>A
n.190T>A
n.1354T>A
n.1214T>A
n.1360T>A
c.23+52637T>A (n.23+52637T>A)
n.1348T>A
c.383T>A
n.86T>A
 gnomAD v4
17g.46171036delCA2580094003KANSL1c.1110del (p.Leu371Ter)
n.1364del
n.190del
n.1354del
n.1214del
n.1360del
c.23+52637del (n.23+52637del)
n.1348del
c.383del
n.86del
 ClinVar dbSNP
17g.46171035A>CCA399979229KANSL1c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1363T>G
n.189T>G
n.1353T>G
n.1213T>G
n.1359T>G
c.23+52636T>G (n.23+52636T>G)
n.1347T>G
c.382T>G
n.85T>G
17g.46171035A>GCA399979232KANSL1c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1363T>C
n.189T>C
n.1353T>C
n.1213T>C
n.1359T>C
c.23+52636T>C (n.23+52636T>C)
n.1347T>C
c.382T>C
n.85T>C
17g.46171035A>TCA399979233KANSL1c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1363T>A
n.189T>A
n.1353T>A
n.1213T>A
n.1359T>A
c.23+52636T>A (n.23+52636T>A)
n.1347T>A
c.382T>A
n.85T>A
17g.46171036A=CA2262179813KANSL1c.1108T= (p.Phe370=)
n.1362T=
n.188T=
n.1352T=
n.1212T=
n.1358T=
c.23+52635T= (n.23+52635T=)
n.1346T=
c.381T=
n.84T=
17g.46171036A>CCA399979236KANSL1c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.1362T>G
n.188T>G
n.1352T>G
n.1212T>G
n.1358T>G
c.23+52635T>G (n.23+52635T>G)
n.1346T>G
c.381T>G
n.84T>G
 dbSNP
17g.46171036A>GCA399979238KANSL1c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.1362T>C
n.188T>C
n.1352T>C
n.1212T>C
n.1358T>C
c.23+52635T>C (n.23+52635T>C)
n.1346T>C
c.381T>C
n.84T>C
17g.46171036A>TCA399979240KANSL1c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.1362T>A
n.188T>A
n.1352T>A
n.1212T>A
n.1358T>A
c.23+52635T>A (n.23+52635T>A)
n.1346T>A
c.381T>A
n.84T>A

Number of alleles fetched