| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46170837T>C | CA291715 | KANSL1 | c.1289+18A>G (n.1289+18A>G) n.1543+18A>G n.369+18A>G n.1533+18A>G n.1411A>G n.1539+18A>G c.23+52834A>G (n.23+52834A>G) n.1527+18A>G c.562+18A>G n.265+18A>G n.86+18A>G c.10+18A>G (n.10+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170837T= | CA2262179722 | KANSL1 | c.1289+18A= (n.1289+18A=) n.1543+18A= n.369+18A= n.1533+18A= n.1411A= n.1539+18A= c.23+52834A= (n.23+52834A=) n.1527+18A= c.562+18A= n.265+18A= n.86+18A= c.10+18A= (n.10+18A=) | |
| 17 | g.46170838G>T | CA2638385602 | KANSL1 | c.1289+17C>A (n.1289+17C>A) n.1543+17C>A n.369+17C>A n.1533+17C>A n.1410C>A n.1539+17C>A c.23+52833C>A (n.23+52833C>A) n.1527+17C>A c.562+17C>A n.265+17C>A n.86+17C>A c.10+17C>A (n.10+17C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170839C>A | CA2638385603 | KANSL1 | c.1289+16G>T (n.1289+16G>T) n.1543+16G>T n.369+16G>T n.1533+16G>T n.1409G>T n.1539+16G>T c.23+52832G>T (n.23+52832G>T) n.1527+16G>T c.562+16G>T n.265+16G>T n.86+16G>T c.10+16G>T (n.10+16G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170840A= | CA2262179723 | KANSL1 | c.1289+15T= (n.1289+15T=) n.1543+15T= n.369+15T= n.1533+15T= n.1408T= n.1539+15T= c.23+52831T= (n.23+52831T=) n.1527+15T= c.562+15T= n.265+15T= n.86+15T= c.10+15T= (n.10+15T=) | |
| 17 | g.46170840A>C | CA2262179724 | KANSL1 | c.1289+15T>G (n.1289+15T>G) n.1543+15T>G n.369+15T>G n.1533+15T>G n.1408T>G n.1539+15T>G c.23+52831T>G (n.23+52831T>G) n.1527+15T>G c.562+15T>G n.265+15T>G n.86+15T>G c.10+15T>G (n.10+15T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46170840A>G | CA8618862 | KANSL1 | c.1289+15T>C (n.1289+15T>C) n.1543+15T>C n.369+15T>C n.1533+15T>C n.1408T>C n.1539+15T>C c.23+52831T>C (n.23+52831T>C) n.1527+15T>C c.562+15T>C n.265+15T>C n.86+15T>C c.10+15T>C (n.10+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170840A>T | CA2576299586 | KANSL1 | c.1289+15T>A (n.1289+15T>A) n.1543+15T>A n.369+15T>A n.1533+15T>A n.1408T>A n.1539+15T>A c.23+52831T>A (n.23+52831T>A) n.1527+15T>A c.562+15T>A n.265+15T>A n.86+15T>A c.10+15T>A (n.10+15T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170841T>C | CA772441940 | KANSL1 | c.1289+14A>G (n.1289+14A>G) n.1543+14A>G n.369+14A>G n.1533+14A>G n.1407A>G n.1539+14A>G c.23+52830A>G (n.23+52830A>G) n.1527+14A>G c.562+14A>G n.265+14A>G n.86+14A>G c.10+14A>G (n.10+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46170841T>G | CA2638385604 | KANSL1 | c.1289+14A>C (n.1289+14A>C) n.1543+14A>C n.369+14A>C n.1533+14A>C n.1407A>C n.1539+14A>C c.23+52830A>C (n.23+52830A>C) n.1527+14A>C c.562+14A>C n.265+14A>C n.86+14A>C c.10+14A>C (n.10+14A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170841T= | CA2262179725 | KANSL1 | c.1289+14A= (n.1289+14A=) n.1543+14A= n.369+14A= n.1533+14A= n.1407A= n.1539+14A= c.23+52830A= (n.23+52830A=) n.1527+14A= c.562+14A= n.265+14A= n.86+14A= c.10+14A= (n.10+14A=) | |
| 17 | g.46170842G>A | CA2638385605 | KANSL1 | c.1289+13C>T (n.1289+13C>T) n.1543+13C>T n.369+13C>T n.1533+13C>T n.1406C>T n.1539+13C>T c.23+52829C>T (n.23+52829C>T) n.1527+13C>T c.562+13C>T n.265+13C>T n.86+13C>T c.10+13C>T (n.10+13C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170842G>C | CA2638385606 | KANSL1 | c.1289+13C>G (n.1289+13C>G) n.1543+13C>G n.369+13C>G n.1533+13C>G n.1406C>G n.1539+13C>G c.23+52829C>G (n.23+52829C>G) n.1527+13C>G c.562+13C>G n.265+13C>G n.86+13C>G c.10+13C>G (n.10+13C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170842G>T | CA2638385607 | KANSL1 | c.1289+13C>A (n.1289+13C>A) n.1543+13C>A n.369+13C>A n.1533+13C>A n.1406C>A n.1539+13C>A c.23+52829C>A (n.23+52829C>A) n.1527+13C>A c.562+13C>A n.265+13C>A n.86+13C>A c.10+13C>A (n.10+13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170844G>A | CA8618863 | KANSL1 | c.1289+11C>T (n.1289+11C>T) n.1543+11C>T n.369+11C>T n.1533+11C>T n.1404C>T n.1539+11C>T c.23+52827C>T (n.23+52827C>T) n.1527+11C>T c.562+11C>T n.265+11C>T n.86+11C>T c.10+11C>T (n.10+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170844G>C | CA291113825 | KANSL1 | c.1289+11C>G (n.1289+11C>G) n.1543+11C>G n.369+11C>G n.1533+11C>G n.1404C>G n.1539+11C>G c.23+52827C>G (n.23+52827C>G) n.1527+11C>G c.562+11C>G n.265+11C>G n.86+11C>G c.10+11C>G (n.10+11C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46170844G= | CA2262179726 | KANSL1 | c.1289+11C= (n.1289+11C=) n.1543+11C= n.369+11C= n.1533+11C= n.1404C= n.1539+11C= c.23+52827C= (n.23+52827C=) n.1527+11C= c.562+11C= n.265+11C= n.86+11C= c.10+11C= (n.10+11C=) | |
| 17 | g.46170844G>T | CA2638385608 | KANSL1 | c.1289+11C>A (n.1289+11C>A) n.1543+11C>A n.369+11C>A n.1533+11C>A n.1404C>A n.1539+11C>A c.23+52827C>A (n.23+52827C>A) n.1527+11C>A c.562+11C>A n.265+11C>A n.86+11C>A c.10+11C>A (n.10+11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170845G>A | CA984127525 | KANSL1 | c.1289+10C>T (n.1289+10C>T) n.1543+10C>T n.369+10C>T n.1533+10C>T n.1403C>T n.1539+10C>T c.23+52826C>T (n.23+52826C>T) n.1527+10C>T c.562+10C>T n.265+10C>T n.86+10C>T c.10+10C>T (n.10+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170845G= | CA2262179727 | KANSL1 | c.1289+10C= (n.1289+10C=) n.1543+10C= n.369+10C= n.1533+10C= n.1403C= n.1539+10C= c.23+52826C= (n.23+52826C=) n.1527+10C= c.562+10C= n.265+10C= n.86+10C= c.10+10C= (n.10+10C=) | |
| 17 | g.46170845G>T | CA645587514 | KANSL1 | c.1289+10C>A (n.1289+10C>A) n.1543+10C>A n.369+10C>A n.1533+10C>A n.1403C>A n.1539+10C>A c.23+52826C>A (n.23+52826C>A) n.1527+10C>A c.562+10C>A n.265+10C>A n.86+10C>A c.10+10C>A (n.10+10C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46170846T>G | CA8618864 | KANSL1 | c.1289+9A>C (n.1289+9A>C) n.1543+9A>C n.369+9A>C n.1533+9A>C n.1402A>C n.1539+9A>C c.23+52825A>C (n.23+52825A>C) n.1527+9A>C c.562+9A>C n.265+9A>C n.86+9A>C c.10+9A>C (n.10+9A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170846T= | CA2262179728 | KANSL1 | c.1289+9A= (n.1289+9A=) n.1543+9A= n.369+9A= n.1533+9A= n.1402A= n.1539+9A= c.23+52825A= (n.23+52825A=) n.1527+9A= c.562+9A= n.265+9A= n.86+9A= c.10+9A= (n.10+9A=) | |
| 17 | g.46170847C>A | CA291113839 | KANSL1 | c.1289+8G>T (n.1289+8G>T) n.1543+8G>T n.369+8G>T n.1533+8G>T n.1401G>T n.1539+8G>T c.23+52824G>T (n.23+52824G>T) n.1527+8G>T c.562+8G>T n.265+8G>T n.86+8G>T c.10+8G>T (n.10+8G>T) | dbSNP |
| 17 | g.46170847C= | CA2262179729 | KANSL1 | c.1289+8G= (n.1289+8G=) n.1543+8G= n.369+8G= n.1533+8G= n.1401G= n.1539+8G= c.23+52824G= (n.23+52824G=) n.1527+8G= c.562+8G= n.265+8G= n.86+8G= c.10+8G= (n.10+8G=) | |
| 17 | g.46170847C>G | CA2499224668 | KANSL1 | c.1289+8G>C (n.1289+8G>C) n.1543+8G>C n.369+8G>C n.1533+8G>C n.1401G>C n.1539+8G>C c.23+52824G>C (n.23+52824G>C) n.1527+8G>C c.562+8G>C n.265+8G>C n.86+8G>C c.10+8G>C (n.10+8G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46170849A>G | CA2638385609 | KANSL1 | c.1289+6T>C (n.1289+6T>C) n.1543+6T>C n.369+6T>C n.1533+6T>C n.1399T>C n.1539+6T>C c.23+52822T>C (n.23+52822T>C) n.1527+6T>C c.562+6T>C n.265+6T>C n.86+6T>C c.10+6T>C (n.10+6T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170849_46170852delinsACTC | CA2262179730 | KANSL1 | c.1289+3_1289+6delinsGAGT (n.1289+3_1289+6delinsGAGT) n.1543+3_1543+6delinsGAGT n.369+3_369+6delinsGAGT n.1533+3_1533+6delinsGAGT n.1396_1399delinsGAGT n.1539+3_1539+6delinsGAGT c.23+52819_23+52822delinsGAGT (n.23+52819_23+52822delinsGAGT) n.1527+3_1527+6delinsGAGT c.562+3_562+6delinsGAGT n.265+3_265+6delinsGAGT n.86+3_86+6delinsGAGT c.10+3_10+6delinsGAGT (n.10+3_10+6delinsGAGT) | |
| 17 | g.46170850_46170852del | CA915950161 | KANSL1 | c.1289+3_1289+5del (n.1289+3_1289+5del) n.1543+3_1543+5del n.369+3_369+5del n.1533+3_1533+5del n.1396_1398del n.1539+3_1539+5del c.23+52819_23+52821del (n.23+52819_23+52821del) n.1527+3_1527+5del c.562+3_562+5del n.265+3_265+5del n.86+3_86+5del c.10+3_10+5del (n.10+3_10+5del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46170851T>C | CA2638385610 | KANSL1 | c.1289+4A>G (n.1289+4A>G) n.1543+4A>G n.369+4A>G n.1533+4A>G n.1397A>G n.1539+4A>G c.23+52820A>G (n.23+52820A>G) n.1527+4A>G c.562+4A>G n.265+4A>G n.86+4A>G c.10+4A>G (n.10+4A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170852C= | CA2262179731 | KANSL1 | c.1289+3G= (n.1289+3G=) n.1543+3G= n.369+3G= n.1533+3G= n.1396G= n.1539+3G= c.23+52819G= (n.23+52819G=) n.1527+3G= c.562+3G= n.265+3G= n.86+3G= c.10+3G= (n.10+3G=) | |
| 17 | g.46170852C>T | CA916083544 | KANSL1 | c.1289+3G>A (n.1289+3G>A) n.1543+3G>A n.369+3G>A n.1533+3G>A n.1396G>A n.1539+3G>A c.23+52819G>A (n.23+52819G>A) n.1527+3G>A c.562+3G>A n.265+3G>A n.86+3G>A c.10+3G>A (n.10+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46170853A>C | CA399978488 | KANSL1 | c.1289+2T>G (n.1289+2T>G) n.1543+2T>G n.369+2T>G n.1533+2T>G n.1395T>G n.1539+2T>G c.23+52818T>G (n.23+52818T>G) n.1527+2T>G c.562+2T>G n.265+2T>G n.86+2T>G c.10+2T>G (n.10+2T>G) | |
| 17 | g.46170853A>G | CA399978489 | KANSL1 | c.1289+2T>C (n.1289+2T>C) n.1543+2T>C n.369+2T>C n.1533+2T>C n.1395T>C n.1539+2T>C c.23+52818T>C (n.23+52818T>C) n.1527+2T>C c.562+2T>C n.265+2T>C n.86+2T>C c.10+2T>C (n.10+2T>C) | |
| 17 | g.46170853A>T | CA399978490 | KANSL1 | c.1289+2T>A (n.1289+2T>A) n.1543+2T>A n.369+2T>A n.1533+2T>A n.1395T>A n.1539+2T>A c.23+52818T>A (n.23+52818T>A) n.1527+2T>A c.562+2T>A n.265+2T>A n.86+2T>A c.10+2T>A (n.10+2T>A) | |
| 17 | g.46170854C>A | CA399978491 | KANSL1 | c.1289+1G>T (n.1289+1G>T) n.1543+1G>T n.369+1G>T n.1533+1G>T n.1394G>T n.1539+1G>T c.23+52817G>T (n.23+52817G>T) n.1527+1G>T c.562+1G>T n.265+1G>T n.86+1G>T c.10+1G>T (n.10+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46170854C>G | CA399978492 | KANSL1 | c.1289+1G>C (n.1289+1G>C) n.1543+1G>C n.369+1G>C n.1533+1G>C n.1394G>C n.1539+1G>C c.23+52817G>C (n.23+52817G>C) n.1527+1G>C c.562+1G>C n.265+1G>C n.86+1G>C c.10+1G>C (n.10+1G>C) | |
| 17 | g.46170854C>T | CA399978493 | KANSL1 | c.1289+1G>A (n.1289+1G>A) n.1543+1G>A n.369+1G>A n.1533+1G>A n.1394G>A n.1539+1G>A c.23+52817G>A (n.23+52817G>A) n.1527+1G>A c.562+1G>A n.265+1G>A n.86+1G>A c.10+1G>A (n.10+1G>A) | |
| 17 | g.46170854_46170856delinsCAG | CA2262179732 | KANSL1 | c.1288_1289+1delinsCTG n.1542_1543+1delinsCTG n.368_369+1delinsCTG n.1532_1533+1delinsCTG n.1392_1394delinsCTG n.1538_1539+1delinsCTG c.23+52815_23+52817delinsCTG (n.23+52815_23+52817delinsCTG) n.1526_1527+1delinsCTG c.561_562+1delinsCTG n.264_265+1delinsCTG n.85_86+1delinsCTG c.9_10+1delinsCTG | |
| 17 | g.46170855A= | CA2262179733 | KANSL1 | c.1289T= (p.Leu430=) n.1543T= n.369T= n.1533T= n.1393T= n.1539T= c.23+52816T= (n.23+52816T=) n.1527T= c.562T= n.265T= n.86T= c.10T= (p.Trp4=) | |
| 17 | g.46170855A>C | CA399978494 | KANSL1 | c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.1543T>G n.369T>G n.1533T>G n.1393T>G n.1539T>G c.23+52816T>G (n.23+52816T>G) n.1527T>G c.562T>G n.265T>G n.86T>G c.10T>G (p.Trp4Gly) | |
| 17 | g.46170855A>G | CA399978495 | KANSL1 | c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.1543T>C n.369T>C n.1533T>C n.1393T>C n.1539T>C c.23+52816T>C (n.23+52816T>C) n.1527T>C c.562T>C n.265T>C n.86T>C c.10T>C (p.Trp4Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170855A>T | CA399978496 | KANSL1 | c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.1543T>A n.369T>A n.1533T>A n.1393T>A n.1539T>A c.23+52816T>A (n.23+52816T>A) n.1527T>A c.562T>A n.265T>A n.86T>A c.10T>A (p.Trp4Arg) | |
| 17 | g.46170855_46170856del | CA1139665669 | KANSL1 | c.1288_1289del (p.Leu430GlufsTer28) n.1542_1543del n.368_369del n.1532_1533del n.1392_1393del n.1538_1539del c.23+52815_23+52816del (n.23+52815_23+52816del) n.1526_1527del c.561_562del n.264_265del n.85_86del c.9_10del (p.Trp4GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46170856G>A | CA8618865 | KANSL1 | c.1288C>T (p.Leu430=) n.1542C>T n.368C>T n.1532C>T n.1392C>T n.1538C>T c.23+52815C>T (n.23+52815C>T) n.1526C>T c.561C>T n.264C>T n.85C>T c.9C>T (p.Pro3=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46170856G>C | CA399978497 | KANSL1 | c.1288C>G (p.Leu430Val) n.1542C>G n.368C>G n.1532C>G n.1392C>G n.1538C>G c.23+52815C>G (n.23+52815C>G) n.1526C>G c.561C>G n.264C>G n.85C>G c.9C>G (p.Pro3=) | |
| 17 | g.46170856G= | CA2262179734 | KANSL1 | c.1288C= (p.Leu430=) n.1542C= n.368C= n.1532C= n.1392C= n.1538C= c.23+52815C= (n.23+52815C=) n.1526C= c.561C= n.264C= n.85C= c.9C= (p.Pro3=) | |
| 17 | g.46170856G>T | CA399978498 | KANSL1 | c.1288C>A (p.Leu430Met) n.1542C>A n.368C>A n.1532C>A n.1392C>A n.1538C>A c.23+52815C>A (n.23+52815C>A) n.1526C>A c.561C>A n.264C>A n.85C>A c.9C>A (p.Pro3=) | |
| 17 | g.46170857G>A | CA500373608 | KANSL1 | c.1287C>T (p.Pro429=) n.1541C>T n.367C>T n.1531C>T n.1391C>T n.1537C>T c.23+52814C>T (n.23+52814C>T) n.1525C>T c.560C>T n.263C>T n.84C>T c.8C>T (p.Pro3Leu) | dbSNP |
| 17 | g.46170857G>C | CA500373610 | KANSL1 | c.1287C>G (p.Pro429=) n.1541C>G n.367C>G n.1531C>G n.1391C>G n.1537C>G c.23+52814C>G (n.23+52814C>G) n.1525C>G c.560C>G n.263C>G n.84C>G c.8C>G (p.Pro3Arg) | gnomAD v4 |