| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46067616_46067621del | CA2552935652 | KANSL1 | c.1580_1585del (p.Ile527_His529delinsAsn) n.306_311del c.314_319del (p.Ile105_His107delinsAsn) n.1818_1823del c.751_756del n.377_382del c.1478_1483del (p.Ile493_His495delinsAsn) c.350_355del (p.Ile117_His119delinsAsn) | |
| 17 | g.46067618_46067622delinsCCAAT | CA2262127846 | KANSL1 | c.1579_1583delinsATTGG (p.Ile527=) n.305_309delinsATTGG c.313_317delinsATTGG (p.Ile105=) n.1817_1821delinsATTGG c.750_754delinsATTGG n.376_380delinsATTGG c.1477_1481delinsATTGG (p.Ile493=) c.349_353delinsATTGG (p.Ile117=) | |
| 17 | g.46067619C>A | CA399987645 | KANSL1 | c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.308G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) n.1820G>T c.753G>T n.379G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) | |
| 17 | g.46067619C>G | CA399987647 | KANSL1 | c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.308G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) n.1820G>C c.753G>C n.379G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46067619C>T | CA399987648 | KANSL1 | c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.308G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) n.1820G>A c.753G>A n.379G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) | |
| 17 | g.46067619_46067622del | CA16042988 | KANSL1 | c.1579_1582del (p.Ile527ValfsTer?) n.305_308del c.313_316del (p.Ile105ValfsTer?) n.1817_1820del c.750_753del n.376_379del c.1477_1480del (p.Ile493ValfsTer?) c.349_352del (p.Ile117ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46067619_46067622delinsCAAT | CA2262127847 | KANSL1 | c.1579_1582delinsATTG (p.Ile527=) n.305_308delinsATTG c.313_316delinsATTG (p.Ile105=) n.1817_1820delinsATTG c.750_753delinsATTG n.376_379delinsATTG c.1477_1480delinsATTG (p.Ile493=) c.349_352delinsATTG (p.Ile117=) | |
| 17 | g.46067620A>C | CA399987652 | KANSL1 | c.1581T>G (p.Ile527Met) n.307T>G c.315T>G (p.Ile105Met) n.1819T>G c.752T>G n.378T>G c.1479T>G (p.Ile493Met) c.351T>G (p.Ile117Met) | |
| 17 | g.46067620A>G | CA2638377520 | KANSL1 | c.1581T>C (p.Ile527=) n.307T>C c.315T>C (p.Ile105=) n.1819T>C c.752T>C n.378T>C c.1479T>C (p.Ile493=) c.351T>C (p.Ile117=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46067624_46067626del | CA772473690 | KANSL1 | c.1579_1581del (p.Ile527del) n.305_307del c.313_315del (p.Ile105del) n.1817_1819del c.750_752del n.376_378del c.1477_1479del (p.Ile493del) c.349_351del (p.Ile117del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46067621A= | CA2262127848 | KANSL1 | c.1580T= (p.Ile527=) n.306T= c.314T= (p.Ile105=) n.1818T= c.751T= n.377T= c.1478T= (p.Ile493=) c.350T= (p.Ile117=) | |
| 17 | g.46067621A>C | CA399987657 | KANSL1 | c.1580T>G (p.Ile527Ser) n.306T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) n.1818T>G c.751T>G n.377T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46067621A>G | CA291126846 | KANSL1 | c.1580T>C (p.Ile527Thr) n.306T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.1818T>C c.751T>C n.377T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46067621A>T | CA399987654 | KANSL1 | c.1580T>A (p.Ile527Asn) n.306T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) n.1818T>A c.751T>A n.377T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) | |
| 17 | g.46067622T>A | CA399987659 | KANSL1 | c.1579A>T (p.Ile527Phe) n.305A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) n.1817A>T c.750A>T n.376A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) | |
| 17 | g.46067622T>C | CA399987662 | KANSL1 | c.1579A>G (p.Ile527Val) n.305A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.1817A>G c.750A>G n.376A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.349A>G (p.Ile117Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46067622T>G | CA399987663 | KANSL1 | c.1579A>C (p.Ile527Leu) n.305A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.1817A>C c.750A>C n.376A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) | |
| 17 | g.46067622T= | CA2262127849 | KANSL1 | c.1579A= (p.Ile527=) n.305A= c.313A= (p.Ile105=) n.1817A= c.750A= n.376A= c.1477A= (p.Ile493=) c.349A= (p.Ile117=) | |
| 17 | g.46067623A= | CA2262127850 | KANSL1 | c.1578T= (p.Ile526=) n.304T= c.312T= (p.Ile104=) n.1816T= c.749T= n.375T= c.1476T= (p.Ile492=) c.348T= (p.Ile116=) | |
| 17 | g.46067623A>C | CA399987665 | KANSL1 | c.1578T>G (p.Ile526Met) n.304T>G c.312T>G (p.Ile104Met) n.1816T>G c.749T>G n.375T>G c.1476T>G (p.Ile492Met) c.348T>G (p.Ile116Met) | |
| 17 | g.46067623A>G | CA772408307 | KANSL1 | c.1578T>C (p.Ile526=) n.304T>C c.312T>C (p.Ile104=) n.1816T>C c.749T>C n.375T>C c.1476T>C (p.Ile492=) c.348T>C (p.Ile116=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46067624_46067635del | CA2550299285 | KANSL1 | c.1567_1578del (p.Gly523_Ile526del) n.293_304del c.301_312del (p.Gly101_Ile104del) n.1805_1816del c.738_749del n.364_375del c.1465_1476del (p.Gly489_Ile492del) c.337_348del (p.Gly113_Ile116del) | |
| 17 | g.46067624A>C | CA399987668 | KANSL1 | c.1577T>G (p.Ile526Ser) n.303T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.1815T>G c.748T>G n.374T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
| 17 | g.46067624A>G | CA399987670 | KANSL1 | c.1577T>C (p.Ile526Thr) n.303T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.1815T>C c.748T>C n.374T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) | |
| 17 | g.46067624A>T | CA399987673 | KANSL1 | c.1577T>A (p.Ile526Asn) n.303T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.1815T>A c.748T>A n.374T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) | |
| 17 | g.46067625T>A | CA291126861 | KANSL1 | c.1576A>T (p.Ile526Phe) n.302A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.1814A>T c.747A>T n.373A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) | dbSNP |
| 17 | g.46067625T>C | CA291126854 | KANSL1 | c.1576A>G (p.Ile526Val) n.302A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.1814A>G c.747A>G n.373A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.346A>G (p.Ile116Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46067625T>G | CA399987677 | KANSL1 | c.1576A>C (p.Ile526Leu) n.302A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.1814A>C c.747A>C n.373A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
| 17 | g.46067625T= | CA2262127851 | KANSL1 | c.1576A= (p.Ile526=) n.302A= c.310A= (p.Ile104=) n.1814A= c.747A= n.373A= c.1474A= (p.Ile492=) c.346A= (p.Ile116=) | |
| 17 | g.46067627G>A | CA399987679 | KANSL1 | c.1574C>T (p.Pro525Leu) n.300C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.1812C>T c.745C>T n.371C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) | |
| 17 | g.46067627G>C | CA16607706 | KANSL1 | c.1574C>G (p.Pro525Arg) n.300C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) n.1812C>G c.745C>G n.371C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46067627G= | CA2262127852 | KANSL1 | c.1574C= (p.Pro525=) n.300C= c.308C= (p.Pro103=) n.1812C= c.745C= n.371C= c.1472C= (p.Pro491=) c.344C= (p.Pro115=) | |
| 17 | g.46067627G>T | CA658682957 | KANSL1 | c.1574C>A (p.Pro525His) n.300C>A c.308C>A (p.Pro103His) n.1812C>A c.745C>A n.371C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.344C>A (p.Pro115His) | dbSNP |
| 17 | g.46067628G>A | CA399987683 | KANSL1 | c.1573C>T (p.Pro525Ser) n.299C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) n.1811C>T c.744C>T n.370C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) | |
| 17 | g.46067628G>C | CA399987686 | KANSL1 | c.1573C>G (p.Pro525Ala) n.299C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) n.1811C>G c.744C>G n.370C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) | |
| 17 | g.46067628G>T | CA399987684 | KANSL1 | c.1573C>A (p.Pro525Thr) n.299C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) n.1811C>A c.744C>A n.370C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) | |
| 17 | g.46067629G>A | CA2262127854 | KANSL1 | c.1572C>T (p.Ala524=) n.298C>T c.306C>T (p.Ala102=) n.1810C>T c.743C>T n.369C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.342C>T (p.Ala114=) | dbSNP |
| 17 | g.46067629G= | CA2262127853 | KANSL1 | c.1572C= (p.Ala524=) n.298C= c.306C= (p.Ala102=) n.1810C= c.743C= n.369C= c.1470C= (p.Ala490=) c.342C= (p.Ala114=) | |
| 17 | g.46067629G>T | CA2638377545 | KANSL1 | c.1572C>A (p.Ala524=) n.298C>A c.306C>A (p.Ala102=) n.1810C>A c.743C>A n.369C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.342C>A (p.Ala114=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46067630G>A | CA399987688 | KANSL1 | c.1571C>T (p.Ala524Val) n.297C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.1809C>T c.742C>T n.368C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.341C>T (p.Ala114Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46067630G>C | CA399987692 | KANSL1 | c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.297C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.1809C>G c.742C>G n.368C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
| 17 | g.46067630G>T | CA399987690 | KANSL1 | c.1571C>A (p.Ala524Asp) n.297C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.1809C>A c.742C>A n.368C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46067631C>A | CA399987695 | KANSL1 | c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.296G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.1808G>T c.741G>T n.367G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46067631C>G | CA399987698 | KANSL1 | c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.296G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.1808G>C c.741G>C n.367G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
| 17 | g.46067631C>T | CA399987697 | KANSL1 | c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.296G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.1808G>A c.741G>A n.367G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) | |
| 17 | g.46067632A>C | CA2697560328 | KANSL1 | c.1569T>G (p.Gly523=) n.295T>G c.303T>G (p.Gly101=) n.1807T>G c.740T>G n.366T>G c.1467T>G (p.Gly489=) c.339T>G (p.Gly113=) | ClinVar |
| 17 | g.46067633C>A | CA399987701 | KANSL1 | c.1568G>T (p.Gly523Val) n.294G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.1806G>T c.739G>T n.365G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.338G>T (p.Gly113Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46067633C= | CA2262127855 | KANSL1 | c.1568G= (p.Gly523=) n.294G= c.302G= (p.Gly101=) n.1806G= c.739G= n.365G= c.1466G= (p.Gly489=) c.338G= (p.Gly113=) | |
| 17 | g.46067633C>G | CA399987705 | KANSL1 | c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.294G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.1806G>C c.739G>C n.365G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46067633C>T | CA399987703 | KANSL1 | c.1568G>A (p.Gly523Asp) n.294G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.1806G>A c.739G>A n.365G>A c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) |