| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46039088G>A | CA315117 | KANSL1 | c.2331C>T (p.Pro777=) n.4014C>T c.2204-402C>T (n.2204-402C>T) c.1065C>T (p.Pro355=) c.1375-402C>T c.346-402C>T n.6548C>T n.463C>T n.187C>T n.365-402C>T c.2229C>T (p.Pro743=) c.1101C>T (p.Pro367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039088G>C | CA8618600 | KANSL1 | c.2331C>G (p.Pro777=) n.4014C>G c.2204-402C>G (n.2204-402C>G) c.1065C>G (p.Pro355=) c.1375-402C>G c.346-402C>G n.6548C>G n.463C>G n.187C>G n.365-402C>G c.2229C>G (p.Pro743=) c.1101C>G (p.Pro367=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039088G= | CA2262113969 | KANSL1 | c.2331C= (p.Pro777=) n.4014C= c.2204-402C= (n.2204-402C=) c.1065C= (p.Pro355=) c.1375-402C= c.346-402C= n.6548C= n.463C= n.187C= n.365-402C= c.2229C= (p.Pro743=) c.1101C= (p.Pro367=) | |
| 17 | g.46039088G>T | CA500369901 | KANSL1 | c.2331C>A (p.Pro777=) n.4014C>A c.2204-402C>A (n.2204-402C>A) c.1065C>A (p.Pro355=) c.1375-402C>A c.346-402C>A n.6548C>A n.463C>A n.187C>A n.365-402C>A c.2229C>A (p.Pro743=) c.1101C>A (p.Pro367=) | |
| 17 | g.46039089G>A | CA399981009 | KANSL1 | c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.4013C>T c.2204-403C>T (n.2204-403C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1375-403C>T c.346-403C>T n.6547C>T n.462C>T n.186C>T n.365-403C>T c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46039089G>C | CA399981010 | KANSL1 | c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.4013C>G c.2204-403C>G (n.2204-403C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1375-403C>G c.346-403C>G n.6547C>G n.462C>G n.186C>G n.365-403C>G c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) | |
| 17 | g.46039089G= | CA2262113970 | KANSL1 | c.2330C= (p.Pro777=) n.4013C= c.2204-403C= (n.2204-403C=) c.1064C= (p.Pro355=) c.1375-403C= c.346-403C= n.6547C= n.462C= n.186C= n.365-403C= c.2228C= (p.Pro743=) c.1100C= (p.Pro367=) | |
| 17 | g.46039089G>T | CA291108181 | KANSL1 | c.2330C>A (p.Pro777His) n.4013C>A c.2204-403C>A (n.2204-403C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) c.1375-403C>A c.346-403C>A n.6547C>A n.462C>A n.186C>A n.365-403C>A c.2228C>A (p.Pro743His) c.1100C>A (p.Pro367His) | dbSNP |
| 17 | g.46039090G>A | CA399981015 | KANSL1 | c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.4012C>T c.2204-404C>T (n.2204-404C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1375-404C>T c.346-404C>T n.6546C>T n.461C>T n.185C>T n.365-404C>T c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039090G>C | CA399981014 | KANSL1 | c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.4012C>G c.2204-404C>G (n.2204-404C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1375-404C>G c.346-404C>G n.6546C>G n.461C>G n.185C>G n.365-404C>G c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) | COSMIC |
| 17 | g.46039090G>T | CA399981012 | KANSL1 | c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.4012C>A c.2204-404C>A (n.2204-404C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1375-404C>A c.346-404C>A n.6546C>A n.461C>A n.185C>A n.365-404C>A c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) | |
| 17 | g.46039091T>A | CA500369902 | KANSL1 | c.2328A>T (p.Pro776=) n.4011A>T c.2204-405A>T (n.2204-405A>T) c.1062A>T (p.Pro354=) c.1375-405A>T c.346-405A>T n.6545A>T n.460A>T n.184A>T n.365-405A>T c.2226A>T (p.Pro742=) c.1098A>T (p.Pro366=) | |
| 17 | g.46039091T>C | CA500369904 | KANSL1 | c.2328A>G (p.Pro776=) n.4011A>G c.2204-405A>G (n.2204-405A>G) c.1062A>G (p.Pro354=) c.1375-405A>G c.346-405A>G n.6545A>G n.460A>G n.184A>G n.365-405A>G c.2226A>G (p.Pro742=) c.1098A>G (p.Pro366=) | |
| 17 | g.46039091T>G | CA500369903 | KANSL1 | c.2328A>C (p.Pro776=) n.4011A>C c.2204-405A>C (n.2204-405A>C) c.1062A>C (p.Pro354=) c.1375-405A>C c.346-405A>C n.6545A>C n.460A>C n.184A>C n.365-405A>C c.2226A>C (p.Pro742=) c.1098A>C (p.Pro366=) | |
| 17 | g.46039092G>A | CA399981016 | KANSL1 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) n.4010C>T c.2204-406C>T (n.2204-406C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.1375-406C>T c.346-406C>T n.6544C>T n.459C>T n.183C>T n.365-406C>T c.2225C>T (p.Pro742Leu) c.1097C>T (p.Pro366Leu) | |
| 17 | g.46039092G>C | CA399981018 | KANSL1 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) n.4010C>G c.2204-406C>G (n.2204-406C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.1375-406C>G c.346-406C>G n.6544C>G n.459C>G n.183C>G n.365-406C>G c.2225C>G (p.Pro742Arg) c.1097C>G (p.Pro366Arg) | |
| 17 | g.46039092G>T | CA399981020 | KANSL1 | c.2327C>A (p.Pro776Gln) n.4010C>A c.2204-406C>A (n.2204-406C>A) c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.1375-406C>A c.346-406C>A n.6544C>A n.459C>A n.183C>A n.365-406C>A c.2225C>A (p.Pro742Gln) c.1097C>A (p.Pro366Gln) | |
| 17 | g.46039093G>A | CA399981022 | KANSL1 | c.2326C>T (p.Pro776Ser) n.4009C>T c.2204-407C>T (n.2204-407C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.1375-407C>T c.346-407C>T n.6543C>T n.458C>T n.182C>T n.365-407C>T c.2224C>T (p.Pro742Ser) c.1096C>T (p.Pro366Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46039093G>C | CA399981023 | KANSL1 | c.2326C>G (p.Pro776Ala) n.4009C>G c.2204-407C>G (n.2204-407C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.1375-407C>G c.346-407C>G n.6543C>G n.458C>G n.182C>G n.365-407C>G c.2224C>G (p.Pro742Ala) c.1096C>G (p.Pro366Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039093G= | CA2262113971 | KANSL1 | c.2326C= (p.Pro776=) n.4009C= c.2204-407C= (n.2204-407C=) c.1060C= (p.Pro354=) c.1375-407C= c.346-407C= n.6543C= n.458C= n.182C= n.365-407C= c.2224C= (p.Pro742=) c.1096C= (p.Pro366=) | |
| 17 | g.46039093G>T | CA399981024 | KANSL1 | c.2326C>A (p.Pro776Thr) n.4009C>A c.2204-407C>A (n.2204-407C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.1375-407C>A c.346-407C>A n.6543C>A n.458C>A n.182C>A n.365-407C>A c.2224C>A (p.Pro742Thr) c.1096C>A (p.Pro366Thr) | |
| 17 | g.46039094T>A | CA500369905 | KANSL1 | c.2325A>T (p.Pro775=) n.4008A>T c.2204-408A>T (n.2204-408A>T) c.1059A>T (p.Pro353=) c.1375-408A>T c.346-408A>T n.6542A>T n.457A>T n.181A>T n.365-408A>T c.2223A>T (p.Pro741=) c.1095A>T (p.Pro365=) | |
| 17 | g.46039094T>C | CA500369907 | KANSL1 | c.2325A>G (p.Pro775=) n.4008A>G c.2204-408A>G (n.2204-408A>G) c.1059A>G (p.Pro353=) c.1375-408A>G c.346-408A>G n.6542A>G n.457A>G n.181A>G n.365-408A>G c.2223A>G (p.Pro741=) c.1095A>G (p.Pro365=) | |
| 17 | g.46039094T>G | CA500369906 | KANSL1 | c.2325A>C (p.Pro775=) n.4008A>C c.2204-408A>C (n.2204-408A>C) c.1059A>C (p.Pro353=) c.1375-408A>C c.346-408A>C n.6542A>C n.457A>C n.181A>C n.365-408A>C c.2223A>C (p.Pro741=) c.1095A>C (p.Pro365=) | |
| 17 | g.46039095G>A | CA399981029 | KANSL1 | c.2324C>T (p.Pro775Leu) n.4007C>T c.2204-409C>T (n.2204-409C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1375-409C>T c.346-409C>T n.6541C>T n.456C>T n.180C>T n.365-409C>T c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) | |
| 17 | g.46039095G>C | CA315115 | KANSL1 | c.2324C>G (p.Pro775Arg) n.4007C>G c.2204-409C>G (n.2204-409C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1375-409C>G c.346-409C>G n.6541C>G n.456C>G n.180C>G n.365-409C>G c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46039095G= | CA2262113972 | KANSL1 | c.2324C= (p.Pro775=) n.4007C= c.2204-409C= (n.2204-409C=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1375-409C= c.346-409C= n.6541C= n.456C= n.180C= n.365-409C= c.2222C= (p.Pro741=) c.1094C= (p.Pro365=) | |
| 17 | g.46039095G>T | CA399981028 | KANSL1 | c.2324C>A (p.Pro775Gln) n.4007C>A c.2204-409C>A (n.2204-409C>A) c.1058C>A (p.Pro353Gln) c.1375-409C>A c.346-409C>A n.6541C>A n.456C>A n.180C>A n.365-409C>A c.2222C>A (p.Pro741Gln) c.1094C>A (p.Pro365Gln) | |
| 17 | g.46039096_46039105del | CA2739290994 | KANSL1 | c.2315_2324del (p.Leu772HisfsTer12) n.3998_4007del c.2204-418_2204-409del (n.2204-418_2204-409del) c.1049_1058del (p.Leu350HisfsTer12) c.1375-418_1375-409del c.346-418_346-409del n.6532_6541del n.447_456del n.171_180del n.365-418_365-409del c.2213_2222del (p.Leu738HisfsTer12) c.1085_1094del (p.Leu362HisfsTer12) | |
| 17 | g.46039095_46039108delinsGGTGGGTTGAGCAA | CA2262113973 | KANSL1 | c.2311_2324delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu771=) n.3994_4007delinsTTGCTCAACCCACC c.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC (n.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC) c.1045_1058delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu349=) c.1375-422_1375-409delinsTTGCTCAACCCACC c.346-422_346-409delinsTTGCTCAACCCACC n.6528_6541delinsTTGCTCAACCCACC n.443_456delinsTTGCTCAACCCACC n.167_180delinsTTGCTCAACCCACC n.365-422_365-409delinsTTGCTCAACCCACC c.2209_2222delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu737=) c.1081_1094delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu361=) | |
| 17 | g.46039096G>A | CA399981031 | KANSL1 | c.2323C>T (p.Pro775Ser) n.4006C>T c.2204-410C>T (n.2204-410C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1375-410C>T c.346-410C>T n.6540C>T n.455C>T n.179C>T n.365-410C>T c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) | ClinVar |
| 17 | g.46039096G>C | CA399981033 | KANSL1 | c.2323C>G (p.Pro775Ala) n.4006C>G c.2204-410C>G (n.2204-410C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1375-410C>G c.346-410C>G n.6540C>G n.455C>G n.179C>G n.365-410C>G c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) | |
| 17 | g.46039096G>T | CA399981034 | KANSL1 | c.2323C>A (p.Pro775Thr) n.4006C>A c.2204-410C>A (n.2204-410C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1375-410C>A c.346-410C>A n.6540C>A n.455C>A n.179C>A n.365-410C>A c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) | |
| 17 | g.46039096_46039108delinsCAT | CA16620458 | KANSL1 | c.2311_2323delinsATG (p.Leu771MetfsTer13) n.3994_4006delinsATG c.2204-422_2204-410delinsATG (n.2204-422_2204-410delinsATG) c.1045_1057delinsATG (p.Leu349MetfsTer13) c.1375-422_1375-410delinsATG c.346-422_346-410delinsATG n.6528_6540delinsATG n.443_455delinsATG n.167_179delinsATG n.365-422_365-410delinsATG c.2209_2221delinsATG (p.Leu737MetfsTer13) c.1081_1093delinsATG (p.Leu361MetfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46039097T>A | CA500369909 | KANSL1 | c.2322A>T (p.Pro774=) n.4005A>T c.2204-411A>T (n.2204-411A>T) c.1056A>T (p.Pro352=) c.1375-411A>T c.346-411A>T n.6539A>T n.454A>T n.178A>T n.365-411A>T c.2220A>T (p.Pro740=) c.1092A>T (p.Pro364=) | |
| 17 | g.46039097T>C | CA8618602 | KANSL1 | c.2322A>G (p.Pro774=) n.4005A>G c.2204-411A>G (n.2204-411A>G) c.1056A>G (p.Pro352=) c.1375-411A>G c.346-411A>G n.6539A>G n.454A>G n.178A>G n.365-411A>G c.2220A>G (p.Pro740=) c.1092A>G (p.Pro364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039097T>G | CA500369908 | KANSL1 | c.2322A>C (p.Pro774=) n.4005A>C c.2204-411A>C (n.2204-411A>C) c.1056A>C (p.Pro352=) c.1375-411A>C c.346-411A>C n.6539A>C n.454A>C n.178A>C n.365-411A>C c.2220A>C (p.Pro740=) c.1092A>C (p.Pro364=) | |
| 17 | g.46039097T= | CA2262113974 | KANSL1 | c.2322A= (p.Pro774=) n.4005A= c.2204-411A= (n.2204-411A=) c.1056A= (p.Pro352=) c.1375-411A= c.346-411A= n.6539A= n.454A= n.178A= n.365-411A= c.2220A= (p.Pro740=) c.1092A= (p.Pro364=) | |
| 17 | g.46039097_46039103delinsTGGGTTG | CA2262113975 | KANSL1 | c.2316_2322delinsCAACCCA (p.Leu772=) n.3999_4005delinsCAACCCA c.2204-417_2204-411delinsCAACCCA (n.2204-417_2204-411delinsCAACCCA) c.1050_1056delinsCAACCCA (p.Leu350=) c.1375-417_1375-411delinsCAACCCA c.346-417_346-411delinsCAACCCA n.6533_6539delinsCAACCCA n.448_454delinsCAACCCA n.172_178delinsCAACCCA n.365-417_365-411delinsCAACCCA c.2214_2220delinsCAACCCA (p.Leu738=) c.1086_1092delinsCAACCCA (p.Leu362=) | |
| 17 | g.46039098G>A | CA399981037 | KANSL1 | c.2321C>T (p.Pro774Leu) n.4004C>T c.2204-412C>T (n.2204-412C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1375-412C>T c.346-412C>T n.6538C>T n.453C>T n.177C>T n.365-412C>T c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039098G>C | CA399981039 | KANSL1 | c.2321C>G (p.Pro774Arg) n.4004C>G c.2204-412C>G (n.2204-412C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1375-412C>G c.346-412C>G n.6538C>G n.453C>G n.177C>G n.365-412C>G c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) | |
| 17 | g.46039098G= | CA2262113976 | KANSL1 | c.2321C= (p.Pro774=) n.4004C= c.2204-412C= (n.2204-412C=) c.1055C= (p.Pro352=) c.1375-412C= c.346-412C= n.6538C= n.453C= n.177C= n.365-412C= c.2219C= (p.Pro740=) c.1091C= (p.Pro364=) | |
| 17 | g.46039098G>T | CA399981041 | KANSL1 | c.2321C>A (p.Pro774Gln) n.4004C>A c.2204-412C>A (n.2204-412C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.1375-412C>A c.346-412C>A n.6538C>A n.453C>A n.177C>A n.365-412C>A c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) | |
| 17 | g.46039098_46039103del | CA8618601 | KANSL1 | c.2316_2321del (p.Asn773_Pro774del) n.3999_4004del c.2204-417_2204-412del (n.2204-417_2204-412del) c.1050_1055del (p.Asn351_Pro352del) c.1375-417_1375-412del c.346-417_346-412del n.6533_6538del n.448_453del n.172_177del n.365-417_365-412del c.2214_2219del (p.Asn739_Pro740del) c.1086_1091del (p.Asn363_Pro364del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039099G>A | CA399981044 | KANSL1 | c.2320C>T (p.Pro774Ser) n.4003C>T c.2204-413C>T (n.2204-413C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1375-413C>T c.346-413C>T n.6537C>T n.452C>T n.176C>T n.365-413C>T c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) | COSMIC |
| 17 | g.46039099G>C | CA399981046 | KANSL1 | c.2320C>G (p.Pro774Ala) n.4003C>G c.2204-413C>G (n.2204-413C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1375-413C>G c.346-413C>G n.6537C>G n.452C>G n.176C>G n.365-413C>G c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) | |
| 17 | g.46039099G>T | CA399981047 | KANSL1 | c.2320C>A (p.Pro774Thr) n.4003C>A c.2204-413C>A (n.2204-413C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1375-413C>A c.346-413C>A n.6537C>A n.452C>A n.176C>A n.365-413C>A c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) | |
| 17 | g.46039100G>A | CA500369911 | KANSL1 | c.2319C>T (p.Asn773=) n.4002C>T c.2204-414C>T (n.2204-414C>T) c.1053C>T (p.Asn351=) c.1375-414C>T c.346-414C>T n.6536C>T n.451C>T n.175C>T n.365-414C>T c.2217C>T (p.Asn739=) c.1089C>T (p.Asn363=) | |
| 17 | g.46039100G>C | CA399981050 | KANSL1 | c.2319C>G (p.Asn773Lys) n.4002C>G c.2204-414C>G (n.2204-414C>G) c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1375-414C>G c.346-414C>G n.6536C>G n.451C>G n.175C>G n.365-414C>G c.2217C>G (p.Asn739Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) | |
| 17 | g.46039100G>T | CA399981052 | KANSL1 | c.2319C>A (p.Asn773Lys) n.4002C>A c.2204-414C>A (n.2204-414C>A) c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1375-414C>A c.346-414C>A n.6536C>A n.451C>A n.175C>A n.365-414C>A c.2217C>A (p.Asn739Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) |