| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038988G>A | CA626683840 | KANSL1 | c.2392+39C>T (n.2392+39C>T) n.4075+39C>T c.2204-302C>T (n.2204-302C>T) n.88C>T c.1126+39C>T (n.1126+39C>T) c.55+39C>T (n.55+39C>T) c.1375-302C>T c.346-302C>T n.6609+39C>T n.524+39C>T n.248+39C>T n.365-302C>T c.2290+39C>T (n.2290+39C>T) c.1162+39C>T (n.1162+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038988G>C | CA772454600 | KANSL1 | c.2392+39C>G (n.2392+39C>G) n.4075+39C>G c.2204-302C>G (n.2204-302C>G) n.88C>G c.1126+39C>G (n.1126+39C>G) c.55+39C>G (n.55+39C>G) c.1375-302C>G c.346-302C>G n.6609+39C>G n.524+39C>G n.248+39C>G n.365-302C>G c.2290+39C>G (n.2290+39C>G) c.1162+39C>G (n.1162+39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038988G= | CA2262113930 | KANSL1 | c.2392+39C= (n.2392+39C=) n.4075+39C= c.2204-302C= (n.2204-302C=) n.88C= c.1126+39C= (n.1126+39C=) c.55+39C= (n.55+39C=) c.1375-302C= c.346-302C= n.6609+39C= n.524+39C= n.248+39C= n.365-302C= c.2290+39C= (n.2290+39C=) c.1162+39C= (n.1162+39C=) | |
| 17 | g.46038990G>A | CA291108179 | KANSL1 | c.2392+37C>T (n.2392+37C>T) n.4075+37C>T c.2204-304C>T (n.2204-304C>T) n.86C>T c.1126+37C>T (n.1126+37C>T) c.55+37C>T (n.55+37C>T) c.1375-304C>T c.346-304C>T n.6609+37C>T n.524+37C>T n.248+37C>T n.365-304C>T c.2290+37C>T (n.2290+37C>T) c.1162+37C>T (n.1162+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038990G= | CA2262113931 | KANSL1 | c.2392+37C= (n.2392+37C=) n.4075+37C= c.2204-304C= (n.2204-304C=) n.86C= c.1126+37C= (n.1126+37C=) c.55+37C= (n.55+37C=) c.1375-304C= c.346-304C= n.6609+37C= n.524+37C= n.248+37C= n.365-304C= c.2290+37C= (n.2290+37C=) c.1162+37C= (n.1162+37C=) | |
| 17 | g.46038991C>T | CA2638380635 | KANSL1 | c.2392+36G>A (n.2392+36G>A) n.4075+36G>A c.2204-305G>A (n.2204-305G>A) n.85G>A c.1126+36G>A (n.1126+36G>A) c.55+36G>A (n.55+36G>A) c.1375-305G>A c.346-305G>A n.6609+36G>A n.524+36G>A n.248+36G>A n.365-305G>A c.2290+36G>A (n.2290+36G>A) c.1162+36G>A (n.1162+36G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038992A= | CA2262113932 | KANSL1 | c.2392+35T= (n.2392+35T=) n.4075+35T= c.2204-306T= (n.2204-306T=) n.84T= c.1126+35T= (n.1126+35T=) c.55+35T= (n.55+35T=) c.1375-306T= c.346-306T= n.6609+35T= n.524+35T= n.248+35T= n.365-306T= c.2290+35T= (n.2290+35T=) c.1162+35T= (n.1162+35T=) | |
| 17 | g.46038992A>C | CA626683841 | KANSL1 | c.2392+35T>G (n.2392+35T>G) n.4075+35T>G c.2204-306T>G (n.2204-306T>G) n.84T>G c.1126+35T>G (n.1126+35T>G) c.55+35T>G (n.55+35T>G) c.1375-306T>G c.346-306T>G n.6609+35T>G n.524+35T>G n.248+35T>G n.365-306T>G c.2290+35T>G (n.2290+35T>G) c.1162+35T>G (n.1162+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038992A>G | CA626683842 | KANSL1 | c.2392+35T>C (n.2392+35T>C) n.4075+35T>C c.2204-306T>C (n.2204-306T>C) n.84T>C c.1126+35T>C (n.1126+35T>C) c.55+35T>C (n.55+35T>C) c.1375-306T>C c.346-306T>C n.6609+35T>C n.524+35T>C n.248+35T>C n.365-306T>C c.2290+35T>C (n.2290+35T>C) c.1162+35T>C (n.1162+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038993G>A | CA2576299388 | KANSL1 | c.2392+34C>T (n.2392+34C>T) n.4075+34C>T c.2204-307C>T (n.2204-307C>T) n.83C>T c.1126+34C>T (n.1126+34C>T) c.55+34C>T (n.55+34C>T) c.1375-307C>T c.346-307C>T n.6609+34C>T n.524+34C>T n.248+34C>T n.365-307C>T c.2290+34C>T (n.2290+34C>T) c.1162+34C>T (n.1162+34C>T) | |
| 17 | g.46038993G>C | CA8618589 | KANSL1 | c.2392+34C>G (n.2392+34C>G) n.4075+34C>G c.2204-307C>G (n.2204-307C>G) n.83C>G c.1126+34C>G (n.1126+34C>G) c.55+34C>G (n.55+34C>G) c.1375-307C>G c.346-307C>G n.6609+34C>G n.524+34C>G n.248+34C>G n.365-307C>G c.2290+34C>G (n.2290+34C>G) c.1162+34C>G (n.1162+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038993G= | CA2262113933 | KANSL1 | c.2392+34C= (n.2392+34C=) n.4075+34C= c.2204-307C= (n.2204-307C=) n.83C= c.1126+34C= (n.1126+34C=) c.55+34C= (n.55+34C=) c.1375-307C= c.346-307C= n.6609+34C= n.524+34C= n.248+34C= n.365-307C= c.2290+34C= (n.2290+34C=) c.1162+34C= (n.1162+34C=) | |
| 17 | g.46038993G>T | CA984118900 | KANSL1 | c.2392+34C>A (n.2392+34C>A) n.4075+34C>A c.2204-307C>A (n.2204-307C>A) n.83C>A c.1126+34C>A (n.1126+34C>A) c.55+34C>A (n.55+34C>A) c.1375-307C>A c.346-307C>A n.6609+34C>A n.524+34C>A n.248+34C>A n.365-307C>A c.2290+34C>A (n.2290+34C>A) c.1162+34C>A (n.1162+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038994T>A | CA2576299389 | KANSL1 | c.2392+33A>T (n.2392+33A>T) n.4075+33A>T c.2204-308A>T (n.2204-308A>T) n.82A>T c.1126+33A>T (n.1126+33A>T) c.55+33A>T (n.55+33A>T) c.1375-308A>T c.346-308A>T n.6609+33A>T n.524+33A>T n.248+33A>T n.365-308A>T c.2290+33A>T (n.2290+33A>T) c.1162+33A>T (n.1162+33A>T) | |
| 17 | g.46038994T>C | CA8618590 | KANSL1 | c.2392+33A>G (n.2392+33A>G) n.4075+33A>G c.2204-308A>G (n.2204-308A>G) n.82A>G c.1126+33A>G (n.1126+33A>G) c.55+33A>G (n.55+33A>G) c.1375-308A>G c.346-308A>G n.6609+33A>G n.524+33A>G n.248+33A>G n.365-308A>G c.2290+33A>G (n.2290+33A>G) c.1162+33A>G (n.1162+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038994T>G | CA2638380636 | KANSL1 | c.2392+33A>C (n.2392+33A>C) n.4075+33A>C c.2204-308A>C (n.2204-308A>C) n.82A>C c.1126+33A>C (n.1126+33A>C) c.55+33A>C (n.55+33A>C) c.1375-308A>C c.346-308A>C n.6609+33A>C n.524+33A>C n.248+33A>C n.365-308A>C c.2290+33A>C (n.2290+33A>C) c.1162+33A>C (n.1162+33A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038994T= | CA2262113934 | KANSL1 | c.2392+33A= (n.2392+33A=) n.4075+33A= c.2204-308A= (n.2204-308A=) n.82A= c.1126+33A= (n.1126+33A=) c.55+33A= (n.55+33A=) c.1375-308A= c.346-308A= n.6609+33A= n.524+33A= n.248+33A= n.365-308A= c.2290+33A= (n.2290+33A=) c.1162+33A= (n.1162+33A=) | |
| 17 | g.46038995T>G | CA2262113936 | KANSL1 | c.2392+32A>C (n.2392+32A>C) n.4075+32A>C c.2204-309A>C (n.2204-309A>C) n.81A>C c.1126+32A>C (n.1126+32A>C) c.55+32A>C (n.55+32A>C) c.1375-309A>C c.346-309A>C n.6609+32A>C n.524+32A>C n.248+32A>C n.365-309A>C c.2290+32A>C (n.2290+32A>C) c.1162+32A>C (n.1162+32A>C) | dbSNP |
| 17 | g.46038995T= | CA2262113935 | KANSL1 | c.2392+32A= (n.2392+32A=) n.4075+32A= c.2204-309A= (n.2204-309A=) n.81A= c.1126+32A= (n.1126+32A=) c.55+32A= (n.55+32A=) c.1375-309A= c.346-309A= n.6609+32A= n.524+32A= n.248+32A= n.365-309A= c.2290+32A= (n.2290+32A=) c.1162+32A= (n.1162+32A=) | |
| 17 | g.46038996G>T | CA2638380637 | KANSL1 | c.2392+31C>A (n.2392+31C>A) n.4075+31C>A c.2204-310C>A (n.2204-310C>A) n.80C>A c.1126+31C>A (n.1126+31C>A) c.55+31C>A (n.55+31C>A) c.1375-310C>A c.346-310C>A n.6609+31C>A n.524+31C>A n.248+31C>A n.365-310C>A c.2290+31C>A (n.2290+31C>A) c.1162+31C>A (n.1162+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038997C= | CA2262113937 | KANSL1 | c.2392+30G= (n.2392+30G=) n.4075+30G= c.2204-311G= (n.2204-311G=) n.79G= c.1126+30G= (n.1126+30G=) c.55+30G= (n.55+30G=) c.1375-311G= c.346-311G= n.6609+30G= n.524+30G= n.248+30G= n.365-311G= c.2290+30G= (n.2290+30G=) c.1162+30G= (n.1162+30G=) | |
| 17 | g.46038998_46039011dup | CA626683843 | KANSL1 | c.2392+16_2392+29dup (n.2392+16_2392+29dup) n.4075+16_4075+29dup c.2204-325_2204-312dup (n.2204-325_2204-312dup) n.65_78dup c.1126+16_1126+29dup (n.1126+16_1126+29dup) c.55+16_55+29dup (n.55+16_55+29dup) c.1375-325_1375-312dup c.346-325_346-312dup n.6609+16_6609+29dup n.524+16_524+29dup n.248+16_248+29dup n.365-325_365-312dup c.2290+16_2290+29dup (n.2290+16_2290+29dup) c.1162+16_1162+29dup (n.1162+16_1162+29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039001T>C | CA984118909 | KANSL1 | c.2392+26A>G (n.2392+26A>G) n.4075+26A>G c.2204-315A>G (n.2204-315A>G) n.75A>G c.1126+26A>G (n.1126+26A>G) c.55+26A>G (n.55+26A>G) c.1375-315A>G c.346-315A>G n.6609+26A>G n.524+26A>G n.248+26A>G n.365-315A>G c.2290+26A>G (n.2290+26A>G) c.1162+26A>G (n.1162+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039001T= | CA2262113938 | KANSL1 | c.2392+26A= (n.2392+26A=) n.4075+26A= c.2204-315A= (n.2204-315A=) n.75A= c.1126+26A= (n.1126+26A=) c.55+26A= (n.55+26A=) c.1375-315A= c.346-315A= n.6609+26A= n.524+26A= n.248+26A= n.365-315A= c.2290+26A= (n.2290+26A=) c.1162+26A= (n.1162+26A=) | |
| 17 | g.46039002A= | CA2262113939 | KANSL1 | c.2392+25T= (n.2392+25T=) n.4075+25T= c.2204-316T= (n.2204-316T=) n.74T= c.1126+25T= (n.1126+25T=) c.55+25T= (n.55+25T=) c.1375-316T= c.346-316T= n.6609+25T= n.524+25T= n.248+25T= n.365-316T= c.2290+25T= (n.2290+25T=) c.1162+25T= (n.1162+25T=) | |
| 17 | g.46039002A>G | CA2576299390 | KANSL1 | c.2392+25T>C (n.2392+25T>C) n.4075+25T>C c.2204-316T>C (n.2204-316T>C) n.74T>C c.1126+25T>C (n.1126+25T>C) c.55+25T>C (n.55+25T>C) c.1375-316T>C c.346-316T>C n.6609+25T>C n.524+25T>C n.248+25T>C n.365-316T>C c.2290+25T>C (n.2290+25T>C) c.1162+25T>C (n.1162+25T>C) | |
| 17 | g.46039002A>T | CA626683844 | KANSL1 | c.2392+25T>A (n.2392+25T>A) n.4075+25T>A c.2204-316T>A (n.2204-316T>A) n.74T>A c.1126+25T>A (n.1126+25T>A) c.55+25T>A (n.55+25T>A) c.1375-316T>A c.346-316T>A n.6609+25T>A n.524+25T>A n.248+25T>A n.365-316T>A c.2290+25T>A (n.2290+25T>A) c.1162+25T>A (n.1162+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039003G>C | CA2638380638 | KANSL1 | c.2392+24C>G (n.2392+24C>G) n.4075+24C>G c.2204-317C>G (n.2204-317C>G) n.73C>G c.1126+24C>G (n.1126+24C>G) c.55+24C>G (n.55+24C>G) c.1375-317C>G c.346-317C>G n.6609+24C>G n.524+24C>G n.248+24C>G n.365-317C>G c.2290+24C>G (n.2290+24C>G) c.1162+24C>G (n.1162+24C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039005G>A | CA2638380639 | KANSL1 | c.2392+22C>T (n.2392+22C>T) n.4075+22C>T c.2204-319C>T (n.2204-319C>T) n.71C>T c.1126+22C>T (n.1126+22C>T) c.55+22C>T (n.55+22C>T) c.1375-319C>T c.346-319C>T n.6609+22C>T n.524+22C>T n.248+22C>T n.365-319C>T c.2290+22C>T (n.2290+22C>T) c.1162+22C>T (n.1162+22C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039006dup | CA2576299391 | KANSL1 | c.2392+22dup (n.2392+22dup) n.4075+22dup c.2204-319dup (n.2204-319dup) n.71dup c.1126+22dup (n.1126+22dup) c.55+22dup (n.55+22dup) c.1375-319dup c.346-319dup n.6609+22dup n.524+22dup n.248+22dup n.365-319dup c.2290+22dup (n.2290+22dup) c.1162+22dup (n.1162+22dup) | |
| 17 | g.46039006G>A | CA2576299392 | KANSL1 | c.2392+21C>T (n.2392+21C>T) n.4075+21C>T c.2204-320C>T (n.2204-320C>T) n.70C>T c.1126+21C>T (n.1126+21C>T) c.55+21C>T (n.55+21C>T) c.1375-320C>T c.346-320C>T n.6609+21C>T n.524+21C>T n.248+21C>T n.365-320C>T c.2290+21C>T (n.2290+21C>T) c.1162+21C>T (n.1162+21C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039006G>C | CA772454617 | KANSL1 | c.2392+21C>G (n.2392+21C>G) n.4075+21C>G c.2204-320C>G (n.2204-320C>G) n.70C>G c.1126+21C>G (n.1126+21C>G) c.55+21C>G (n.55+21C>G) c.1375-320C>G c.346-320C>G n.6609+21C>G n.524+21C>G n.248+21C>G n.365-320C>G c.2290+21C>G (n.2290+21C>G) c.1162+21C>G (n.1162+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039006G= | CA2262113940 | KANSL1 | c.2392+21C= (n.2392+21C=) n.4075+21C= c.2204-320C= (n.2204-320C=) n.70C= c.1126+21C= (n.1126+21C=) c.55+21C= (n.55+21C=) c.1375-320C= c.346-320C= n.6609+21C= n.524+21C= n.248+21C= n.365-320C= c.2290+21C= (n.2290+21C=) c.1162+21C= (n.1162+21C=) | |
| 17 | g.46039008G>A | CA8618591 | KANSL1 | c.2392+19C>T (n.2392+19C>T) n.4075+19C>T c.2204-322C>T (n.2204-322C>T) n.68C>T c.1126+19C>T (n.1126+19C>T) c.55+19C>T (n.55+19C>T) c.1375-322C>T c.346-322C>T n.6609+19C>T n.524+19C>T n.248+19C>T n.365-322C>T c.2290+19C>T (n.2290+19C>T) c.1162+19C>T (n.1162+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039008G= | CA2262113941 | KANSL1 | c.2392+19C= (n.2392+19C=) n.4075+19C= c.2204-322C= (n.2204-322C=) n.68C= c.1126+19C= (n.1126+19C=) c.55+19C= (n.55+19C=) c.1375-322C= c.346-322C= n.6609+19C= n.524+19C= n.248+19C= n.365-322C= c.2290+19C= (n.2290+19C=) c.1162+19C= (n.1162+19C=) | |
| 17 | g.46039010C= | CA2262113942 | KANSL1 | c.2392+17G= (n.2392+17G=) n.4075+17G= c.2204-324G= (n.2204-324G=) n.66G= c.1126+17G= (n.1126+17G=) c.55+17G= (n.55+17G=) c.1375-324G= c.346-324G= n.6609+17G= n.524+17G= n.248+17G= n.365-324G= c.2290+17G= (n.2290+17G=) c.1162+17G= (n.1162+17G=) | |
| 17 | g.46039010C>T | CA626683845 | KANSL1 | c.2392+17G>A (n.2392+17G>A) n.4075+17G>A c.2204-324G>A (n.2204-324G>A) n.66G>A c.1126+17G>A (n.1126+17G>A) c.55+17G>A (n.55+17G>A) c.1375-324G>A c.346-324G>A n.6609+17G>A n.524+17G>A n.248+17G>A n.365-324G>A c.2290+17G>A (n.2290+17G>A) c.1162+17G>A (n.1162+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46039011A>G | CA2638380640 | KANSL1 | c.2392+16T>C (n.2392+16T>C) n.4075+16T>C c.2204-325T>C (n.2204-325T>C) n.65T>C c.1126+16T>C (n.1126+16T>C) c.55+16T>C (n.55+16T>C) c.1375-325T>C c.346-325T>C n.6609+16T>C n.524+16T>C n.248+16T>C n.365-325T>C c.2290+16T>C (n.2290+16T>C) c.1162+16T>C (n.1162+16T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039011_46039012del | CA2576299393 | KANSL1 | c.2392+15_2392+16del (n.2392+15_2392+16del) n.4075+15_4075+16del c.2204-326_2204-325del (n.2204-326_2204-325del) n.64_65del c.1126+15_1126+16del (n.1126+15_1126+16del) c.55+15_55+16del (n.55+15_55+16del) c.1375-326_1375-325del c.346-326_346-325del n.6609+15_6609+16del n.524+15_524+16del n.248+15_248+16del n.365-326_365-325del c.2290+15_2290+16del (n.2290+15_2290+16del) c.1162+15_1162+16del (n.1162+15_1162+16del) | |
| 17 | g.46039012T>A | CA2580094026 | KANSL1 | c.2392+15A>T (n.2392+15A>T) n.4075+15A>T c.2204-326A>T (n.2204-326A>T) n.64A>T c.1126+15A>T (n.1126+15A>T) c.55+15A>T (n.55+15A>T) c.1375-326A>T c.346-326A>T n.6609+15A>T n.524+15A>T n.248+15A>T n.365-326A>T c.2290+15A>T (n.2290+15A>T) c.1162+15A>T (n.1162+15A>T) | ClinVar |
| 17 | g.46039012T>C | CA8618592 | KANSL1 | c.2392+15A>G (n.2392+15A>G) n.4075+15A>G c.2204-326A>G (n.2204-326A>G) n.64A>G c.1126+15A>G (n.1126+15A>G) c.55+15A>G (n.55+15A>G) c.1375-326A>G c.346-326A>G n.6609+15A>G n.524+15A>G n.248+15A>G n.365-326A>G c.2290+15A>G (n.2290+15A>G) c.1162+15A>G (n.1162+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039012T>G | CA984118924 | KANSL1 | c.2392+15A>C (n.2392+15A>C) n.4075+15A>C c.2204-326A>C (n.2204-326A>C) n.64A>C c.1126+15A>C (n.1126+15A>C) c.55+15A>C (n.55+15A>C) c.1375-326A>C c.346-326A>C n.6609+15A>C n.524+15A>C n.248+15A>C n.365-326A>C c.2290+15A>C (n.2290+15A>C) c.1162+15A>C (n.1162+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039012T= | CA2262113943 | KANSL1 | c.2392+15A= (n.2392+15A=) n.4075+15A= c.2204-326A= (n.2204-326A=) n.64A= c.1126+15A= (n.1126+15A=) c.55+15A= (n.55+15A=) c.1375-326A= c.346-326A= n.6609+15A= n.524+15A= n.248+15A= n.365-326A= c.2290+15A= (n.2290+15A=) c.1162+15A= (n.1162+15A=) | |
| 17 | g.46039013G>A | CA626683846 | KANSL1 | c.2392+14C>T (n.2392+14C>T) n.4075+14C>T c.2204-327C>T (n.2204-327C>T) n.63C>T c.1126+14C>T (n.1126+14C>T) c.55+14C>T (n.55+14C>T) c.1375-327C>T c.346-327C>T n.6609+14C>T n.524+14C>T n.248+14C>T n.365-327C>T c.2290+14C>T (n.2290+14C>T) c.1162+14C>T (n.1162+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039013G= | CA2262113944 | KANSL1 | c.2392+14C= (n.2392+14C=) n.4075+14C= c.2204-327C= (n.2204-327C=) n.63C= c.1126+14C= (n.1126+14C=) c.55+14C= (n.55+14C=) c.1375-327C= c.346-327C= n.6609+14C= n.524+14C= n.248+14C= n.365-327C= c.2290+14C= (n.2290+14C=) c.1162+14C= (n.1162+14C=) | |
| 17 | g.46039015dup | CA8618593 | KANSL1 | c.2392+14dup (n.2392+14dup) n.4075+14dup c.2204-327dup (n.2204-327dup) n.63dup c.1126+14dup (n.1126+14dup) c.55+14dup (n.55+14dup) c.1375-327dup c.346-327dup n.6609+14dup n.524+14dup n.248+14dup n.365-327dup c.2290+14dup (n.2290+14dup) c.1162+14dup (n.1162+14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039015G>A | CA2573154120 | KANSL1 | c.2392+12C>T (n.2392+12C>T) n.4075+12C>T c.2204-329C>T (n.2204-329C>T) n.61C>T c.1126+12C>T (n.1126+12C>T) c.55+12C>T (n.55+12C>T) c.1375-329C>T c.346-329C>T n.6609+12C>T n.524+12C>T n.248+12C>T n.365-329C>T c.2290+12C>T (n.2290+12C>T) c.1162+12C>T (n.1162+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46039016C>T | CA2638380642 | KANSL1 | c.2392+11G>A (n.2392+11G>A) n.4075+11G>A c.2204-330G>A (n.2204-330G>A) n.60G>A c.1126+11G>A (n.1126+11G>A) c.55+11G>A (n.55+11G>A) c.1375-330G>A c.346-330G>A n.6609+11G>A n.524+11G>A n.248+11G>A n.365-330G>A c.2290+11G>A (n.2290+11G>A) c.1162+11G>A (n.1162+11G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46039019G>A | CA8618594 | KANSL1 | c.2392+8C>T (n.2392+8C>T) n.4075+8C>T c.2204-333C>T (n.2204-333C>T) n.57C>T c.1126+8C>T (n.1126+8C>T) c.55+8C>T (n.55+8C>T) c.1375-333C>T c.346-333C>T n.6609+8C>T n.524+8C>T n.248+8C>T n.365-333C>T c.2290+8C>T (n.2290+8C>T) c.1162+8C>T (n.1162+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46039019G= | CA2262113945 | KANSL1 | c.2392+8C= (n.2392+8C=) n.4075+8C= c.2204-333C= (n.2204-333C=) n.57C= c.1126+8C= (n.1126+8C=) c.55+8C= (n.55+8C=) c.1375-333C= c.346-333C= n.6609+8C= n.524+8C= n.248+8C= n.365-333C= c.2290+8C= (n.2290+8C=) c.1162+8C= (n.1162+8C=) |