| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038575_46038576dup | CA2638380142 | KANSL1 | c.2504_2505dup (p.Ala836ProfsTer17) n.4187_4188dup c.2504_2505dup (p.Ala836ProfsTer16) c.2315_2316dup (p.Ala773ProfsTer16) n.501_502dup c.1238_1239dup (p.Ala414ProfsTer17) c.167_168dup (p.Ala57ProfsTer15) c.2315_2316dup (p.Ala773ProfsTer17) c.457_458dup n.6721_6722dup n.360_361dup n.143_144dup n.476_477dup c.2402_2403dup (p.Ala802ProfsTer17) c.1274_1275dup (p.Ala426ProfsTer17) c.2402_2403dup (p.Ala802ProfsTer14) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038576G>A | CA399980190 | KANSL1 | c.2503C>T (p.Pro835Ser) n.4186C>T c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.500C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.456C>T n.6720C>T n.359C>T n.142C>T n.475C>T c.2401C>T (p.Pro801Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038576G>C | CA399980192 | KANSL1 | c.2503C>G (p.Pro835Ala) n.4186C>G c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.500C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.456C>G n.6720C>G n.359C>G n.142C>G n.475C>G c.2401C>G (p.Pro801Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) | |
| 17 | g.46038576G= | CA2262113763 | KANSL1 | c.2503C= (p.Pro835=) n.4186C= c.2314C= (p.Pro772=) n.500C= c.1237C= (p.Pro413=) c.166C= (p.Pro56=) c.456C= n.6720C= n.359C= n.142C= n.475C= c.2401C= (p.Pro801=) c.1273C= (p.Pro425=) | |
| 17 | g.46038576G>T | CA399980195 | KANSL1 | c.2503C>A (p.Pro835Thr) n.4186C>A c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.500C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.456C>A n.6720C>A n.359C>A n.142C>A n.475C>A c.2401C>A (p.Pro801Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) | |
| 17 | g.46038577T>A | CA500369743 | KANSL1 | c.2502A>T (p.Ala834=) n.4185A>T c.2313A>T (p.Ala771=) n.499A>T c.1236A>T (p.Ala412=) c.165A>T (p.Ala55=) c.455A>T n.6719A>T n.358A>T n.141A>T n.474A>T c.2400A>T (p.Ala800=) c.1272A>T (p.Ala424=) | |
| 17 | g.46038577T>C | CA16607695 | KANSL1 | c.2502A>G (p.Ala834=) n.4185A>G c.2313A>G (p.Ala771=) n.499A>G c.1236A>G (p.Ala412=) c.165A>G (p.Ala55=) c.455A>G n.6719A>G n.358A>G n.141A>G n.474A>G c.2400A>G (p.Ala800=) c.1272A>G (p.Ala424=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46038577T>G | CA8618550 | KANSL1 | c.2502A>C (p.Ala834=) n.4185A>C c.2313A>C (p.Ala771=) n.499A>C c.1236A>C (p.Ala412=) c.165A>C (p.Ala55=) c.455A>C n.6719A>C n.358A>C n.141A>C n.474A>C c.2400A>C (p.Ala800=) c.1272A>C (p.Ala424=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038577T= | CA2262113764 | KANSL1 | c.2502A= (p.Ala834=) n.4185A= c.2313A= (p.Ala771=) n.499A= c.1236A= (p.Ala412=) c.165A= (p.Ala55=) c.455A= n.6719A= n.358A= n.141A= n.474A= c.2400A= (p.Ala800=) c.1272A= (p.Ala424=) | |
| 17 | g.46038578G>A | CA8618551 | KANSL1 | c.2501C>T (p.Ala834Val) n.4184C>T c.2312C>T (p.Ala771Val) n.498C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) c.164C>T (p.Ala55Val) c.454C>T n.6718C>T n.357C>T n.140C>T n.473C>T c.2399C>T (p.Ala800Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038578G>C | CA399980203 | KANSL1 | c.2501C>G (p.Ala834Gly) n.4184C>G c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.498C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.454C>G n.6718C>G n.357C>G n.140C>G n.473C>G c.2399C>G (p.Ala800Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) | |
| 17 | g.46038578G= | CA2262113765 | KANSL1 | c.2501C= (p.Ala834=) n.4184C= c.2312C= (p.Ala771=) n.498C= c.1235C= (p.Ala412=) c.164C= (p.Ala55=) c.454C= n.6718C= n.357C= n.140C= n.473C= c.2399C= (p.Ala800=) c.1271C= (p.Ala424=) | |
| 17 | g.46038578G>T | CA399980201 | KANSL1 | c.2501C>A (p.Ala834Glu) n.4184C>A c.2312C>A (p.Ala771Glu) n.498C>A c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) c.454C>A n.6718C>A n.357C>A n.140C>A n.473C>A c.2399C>A (p.Ala800Glu) c.1271C>A (p.Ala424Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038579C>A | CA399980208 | KANSL1 | c.2500G>T (p.Ala834Ser) n.4183G>T c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.497G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.453G>T n.6717G>T n.356G>T n.139G>T n.472G>T c.2398G>T (p.Ala800Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) | |
| 17 | g.46038579C= | CA2262113766 | KANSL1 | c.2500G= (p.Ala834=) n.4183G= c.2311G= (p.Ala771=) n.497G= c.1234G= (p.Ala412=) c.163G= (p.Ala55=) c.453G= n.6717G= n.356G= n.139G= n.472G= c.2398G= (p.Ala800=) c.1270G= (p.Ala424=) | |
| 17 | g.46038579C>G | CA399980211 | KANSL1 | c.2500G>C (p.Ala834Pro) n.4183G>C c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.497G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.453G>C n.6717G>C n.356G>C n.139G>C n.472G>C c.2398G>C (p.Ala800Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038579C>T | CA399980213 | KANSL1 | c.2500G>A (p.Ala834Thr) n.4183G>A c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.497G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.453G>A n.6717G>A n.356G>A n.139G>A n.472G>A c.2398G>A (p.Ala800Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) | |
| 17 | g.46038580A>C | CA500369746 | KANSL1 | c.2499T>G (p.Pro833=) n.4182T>G c.2310T>G (p.Pro770=) n.496T>G c.1233T>G (p.Pro411=) c.162T>G (p.Pro54=) c.452T>G n.6716T>G n.355T>G n.138T>G n.471T>G c.2397T>G (p.Pro799=) c.1269T>G (p.Pro423=) | |
| 17 | g.46038580A>G | CA500369745 | KANSL1 | c.2499T>C (p.Pro833=) n.4182T>C c.2310T>C (p.Pro770=) n.496T>C c.1233T>C (p.Pro411=) c.162T>C (p.Pro54=) c.452T>C n.6716T>C n.355T>C n.138T>C n.471T>C c.2397T>C (p.Pro799=) c.1269T>C (p.Pro423=) | |
| 17 | g.46038580A>T | CA500369744 | KANSL1 | c.2499T>A (p.Pro833=) n.4182T>A c.2310T>A (p.Pro770=) n.496T>A c.1233T>A (p.Pro411=) c.162T>A (p.Pro54=) c.452T>A n.6716T>A n.355T>A n.138T>A n.471T>A c.2397T>A (p.Pro799=) c.1269T>A (p.Pro423=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038581G>A | CA399980216 | KANSL1 | c.2498C>T (p.Pro833Leu) n.4181C>T c.2309C>T (p.Pro770Leu) n.495C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) c.451C>T n.6715C>T n.354C>T n.137C>T n.470C>T c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038581G>C | CA399980219 | KANSL1 | c.2498C>G (p.Pro833Arg) n.4181C>G c.2309C>G (p.Pro770Arg) n.495C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) c.451C>G n.6715C>G n.354C>G n.137C>G n.470C>G c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) | |
| 17 | g.46038581G= | CA2262113767 | KANSL1 | c.2498C= (p.Pro833=) n.4181C= c.2309C= (p.Pro770=) n.495C= c.1232C= (p.Pro411=) c.161C= (p.Pro54=) c.451C= n.6715C= n.354C= n.137C= n.470C= c.2396C= (p.Pro799=) c.1268C= (p.Pro423=) | |
| 17 | g.46038581G>T | CA399980220 | KANSL1 | c.2498C>A (p.Pro833His) n.4181C>A c.2309C>A (p.Pro770His) n.495C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.161C>A (p.Pro54His) c.451C>A n.6715C>A n.354C>A n.137C>A n.470C>A c.2396C>A (p.Pro799His) c.1268C>A (p.Pro423His) | |
| 17 | g.46038582G>A | CA399980229 | KANSL1 | c.2497C>T (p.Pro833Ser) n.4180C>T c.2308C>T (p.Pro770Ser) n.494C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) c.450C>T n.6714C>T n.353C>T n.136C>T n.469C>T c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038582G>C | CA399980226 | KANSL1 | c.2497C>G (p.Pro833Ala) n.4180C>G c.2308C>G (p.Pro770Ala) n.494C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) c.450C>G n.6714C>G n.353C>G n.136C>G n.469C>G c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) | |
| 17 | g.46038582G>T | CA399980224 | KANSL1 | c.2497C>A (p.Pro833Thr) n.4180C>A c.2308C>A (p.Pro770Thr) n.494C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) c.450C>A n.6714C>A n.353C>A n.136C>A n.469C>A c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) | |
| 17 | g.46038583G>A | CA500369747 | KANSL1 | c.2496C>T (p.Ser832=) n.4179C>T c.2307C>T (p.Ser769=) n.493C>T c.1230C>T (p.Ser410=) c.159C>T (p.Ser53=) c.449C>T n.6713C>T n.352C>T n.135C>T n.468C>T c.2394C>T (p.Ser798=) c.1266C>T (p.Ser422=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038583G>C | CA500369748 | KANSL1 | c.2496C>G (p.Ser832=) n.4179C>G c.2307C>G (p.Ser769=) n.493C>G c.1230C>G (p.Ser410=) c.159C>G (p.Ser53=) c.449C>G n.6713C>G n.352C>G n.135C>G n.468C>G c.2394C>G (p.Ser798=) c.1266C>G (p.Ser422=) | |
| 17 | g.46038583G= | CA2262113768 | KANSL1 | c.2496C= (p.Ser832=) n.4179C= c.2307C= (p.Ser769=) n.493C= c.1230C= (p.Ser410=) c.159C= (p.Ser53=) c.449C= n.6713C= n.352C= n.135C= n.468C= c.2394C= (p.Ser798=) c.1266C= (p.Ser422=) | |
| 17 | g.46038583G>T | CA500369749 | KANSL1 | c.2496C>A (p.Ser832=) n.4179C>A c.2307C>A (p.Ser769=) n.493C>A c.1230C>A (p.Ser410=) c.159C>A (p.Ser53=) c.449C>A n.6713C>A n.352C>A n.135C>A n.468C>A c.2394C>A (p.Ser798=) c.1266C>A (p.Ser422=) | |
| 17 | g.46038584G>A | CA399980230 | KANSL1 | c.2495C>T (p.Ser832Phe) n.4178C>T c.2306C>T (p.Ser769Phe) n.492C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.448C>T n.6712C>T n.351C>T n.134C>T n.467C>T c.2393C>T (p.Ser798Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038584G>C | CA399980238 | KANSL1 | c.2495C>G (p.Ser832Cys) n.4178C>G c.2306C>G (p.Ser769Cys) n.492C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.448C>G n.6712C>G n.351C>G n.134C>G n.467C>G c.2393C>G (p.Ser798Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) | dbSNP |
| 17 | g.46038584G= | CA2262113769 | KANSL1 | c.2495C= (p.Ser832=) n.4178C= c.2306C= (p.Ser769=) n.492C= c.1229C= (p.Ser410=) c.158C= (p.Ser53=) c.448C= n.6712C= n.351C= n.134C= n.467C= c.2393C= (p.Ser798=) c.1265C= (p.Ser422=) | |
| 17 | g.46038584G>T | CA8618552 | KANSL1 | c.2495C>A (p.Ser832Tyr) n.4178C>A c.2306C>A (p.Ser769Tyr) n.492C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.448C>A n.6712C>A n.351C>A n.134C>A n.467C>A c.2393C>A (p.Ser798Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038585A>C | CA399980242 | KANSL1 | c.2494T>G (p.Ser832Ala) n.4177T>G c.2305T>G (p.Ser769Ala) n.491T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.447T>G n.6711T>G n.350T>G n.133T>G n.466T>G c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) | |
| 17 | g.46038585A>G | CA399980247 | KANSL1 | c.2494T>C (p.Ser832Pro) n.4177T>C c.2305T>C (p.Ser769Pro) n.491T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.447T>C n.6711T>C n.350T>C n.133T>C n.466T>C c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) | |
| 17 | g.46038585A>T | CA399980244 | KANSL1 | c.2494T>A (p.Ser832Thr) n.4177T>A c.2305T>A (p.Ser769Thr) n.491T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.447T>A n.6711T>A n.350T>A n.133T>A n.466T>A c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) | |
| 17 | g.46038586A= | CA2262113770 | KANSL1 | c.2493T= (p.Asp831=) n.4176T= c.2304T= (p.Asp768=) n.490T= c.1227T= (p.Asp409=) c.156T= (p.Asp52=) c.446T= n.6710T= n.349T= n.132T= n.465T= c.2391T= (p.Asp797=) c.1263T= (p.Asp421=) | |
| 17 | g.46038586A>C | CA399980250 | KANSL1 | c.2493T>G (p.Asp831Glu) n.4176T>G c.2304T>G (p.Asp768Glu) n.490T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.446T>G n.6710T>G n.349T>G n.132T>G n.465T>G c.2391T>G (p.Asp797Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46038586A>T | CA399980251 | KANSL1 | c.2493T>A (p.Asp831Glu) n.4176T>A c.2304T>A (p.Asp768Glu) n.490T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.446T>A n.6710T>A n.349T>A n.132T>A n.465T>A c.2391T>A (p.Asp797Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) | |
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| 17 | g.46038587T>C | CA399980256 | KANSL1 | c.2492A>G (p.Asp831Gly) n.4175A>G c.2303A>G (p.Asp768Gly) n.489A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.445A>G n.6709A>G n.348A>G n.131A>G n.464A>G c.2390A>G (p.Asp797Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) | |
| 17 | g.46038587T>G | CA399980257 | KANSL1 | c.2492A>C (p.Asp831Ala) n.4175A>C c.2303A>C (p.Asp768Ala) n.489A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.445A>C n.6709A>C n.348A>C n.131A>C n.464A>C c.2390A>C (p.Asp797Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) | |
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| 17 | g.46038588C>T | CA399980263 | KANSL1 | c.2491G>A (p.Asp831Asn) n.4174G>A c.2302G>A (p.Asp768Asn) n.488G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.444G>A n.6708G>A n.347G>A n.130G>A n.463G>A c.2389G>A (p.Asp797Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) | |
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| 17 | g.46038589T>C | CA8618553 | KANSL1 | c.2490A>G (p.Ser830=) n.4173A>G c.2301A>G (p.Ser767=) n.487A>G c.1224A>G (p.Ser408=) c.153A>G (p.Ser51=) c.443A>G n.6707A>G n.346A>G n.129A>G n.462A>G c.2388A>G (p.Ser796=) c.1260A>G (p.Ser420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |