Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46038545C>ACA399980001KANSL1c.2534G>T (p.Ser845Ile)
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17g.46038545C>TCA315223KANSL1c.2534G>A (p.Ser845Asn)
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c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.487G>A
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n.173G>A
n.506G>A
c.2432G>A (p.Ser811Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46038546T>ACA399980006KANSL1c.2533A>T (p.Ser845Cys)
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c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.486A>G
n.6750A>G
n.389A>G
n.172A>G
n.505A>G
c.2431A>G (p.Ser811Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038546T>GCA399980011KANSL1c.2533A>C (p.Ser845Arg)
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17g.46038546T=CA2262113751KANSL1c.2533A= (p.Ser845=)
n.4216A=
c.2344A= (p.Ser782=)
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17g.46038547G>CCA500369722KANSL1c.2532C>G (p.Ala844=)
n.4215C>G
c.2343C>G (p.Ala781=)
n.529C>G
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.485C>G
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n.171C>G
n.504C>G
c.2430C>G (p.Ala810=)
c.1302C>G (p.Ala434=)
17g.46038547G>TCA500369724KANSL1c.2532C>A (p.Ala844=)
n.4215C>A
c.2343C>A (p.Ala781=)
n.529C>A
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.485C>A
n.6749C>A
n.388C>A
n.171C>A
n.504C>A
c.2430C>A (p.Ala810=)
c.1302C>A (p.Ala434=)
17g.46038548G>ACA399980015KANSL1c.2531C>T (p.Ala844Val)
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17g.46038548G>CCA399980018KANSL1c.2531C>G (p.Ala844Gly)
n.4214C>G
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
n.528C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.484C>G
n.6748C>G
n.387C>G
n.170C>G
n.503C>G
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
17g.46038548G>TCA399980020KANSL1c.2531C>A (p.Ala844Asp)
n.4214C>A
c.2342C>A (p.Ala781Asp)
n.528C>A
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.484C>A
n.6748C>A
n.387C>A
n.170C>A
n.503C>A
c.2429C>A (p.Ala810Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
17g.46038549C>ACA399980024KANSL1c.2530G>T (p.Ala844Ser)
n.4213G>T
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c.1300G>T (p.Ala434Ser)
17g.46038549C>GCA399980030KANSL1c.2530G>C (p.Ala844Pro)
n.4213G>C
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n.527G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.483G>C
n.6747G>C
n.386G>C
n.169G>C
n.502G>C
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
17g.46038549C>TCA399980026KANSL1c.2530G>A (p.Ala844Thr)
n.4213G>A
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
n.527G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.483G>A
n.6747G>A
n.386G>A
n.169G>A
n.502G>A
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
17g.46038550T>ACA8618545KANSL1c.2529A>T (p.Thr843=)
n.4212A>T
c.2340A>T (p.Thr780=)
n.526A>T
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c.192A>T (p.Thr64=)
c.482A>T
n.6746A>T
n.385A>T
n.168A>T
n.501A>T
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c.1299A>T (p.Thr433=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038550T>CCA500369725KANSL1c.2529A>G (p.Thr843=)
n.4212A>G
c.2340A>G (p.Thr780=)
n.526A>G
c.1263A>G (p.Thr421=)
c.192A>G (p.Thr64=)
c.482A>G
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n.168A>G
n.501A>G
c.2427A>G (p.Thr809=)
c.1299A>G (p.Thr433=)
17g.46038550T>GCA500369726KANSL1c.2529A>C (p.Thr843=)
n.4212A>C
c.2340A>C (p.Thr780=)
n.526A>C
c.1263A>C (p.Thr421=)
c.192A>C (p.Thr64=)
c.482A>C
n.6746A>C
n.385A>C
n.168A>C
n.501A>C
c.2427A>C (p.Thr809=)
c.1299A>C (p.Thr433=)
17g.46038550T=CA2262113752KANSL1c.2529A= (p.Thr843=)
n.4212A=
c.2340A= (p.Thr780=)
n.526A=
c.1263A= (p.Thr421=)
c.192A= (p.Thr64=)
c.482A=
n.6746A=
n.385A=
n.168A=
n.501A=
c.2427A= (p.Thr809=)
c.1299A= (p.Thr433=)
17g.46038551G>ACA399980034KANSL1c.2528C>T (p.Thr843Ile)
n.4211C>T
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
n.525C>T
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.481C>T
n.6745C>T
n.384C>T
n.167C>T
n.500C>T
c.2426C>T (p.Thr809Ile)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
 gnomAD v4
17g.46038551G>CCA399980037KANSL1c.2528C>G (p.Thr843Arg)
n.4211C>G
c.2339C>G (p.Thr780Arg)
n.525C>G
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.481C>G
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n.167C>G
n.500C>G
c.2426C>G (p.Thr809Arg)
c.1298C>G (p.Thr433Arg)
17g.46038551G>TCA399980039KANSL1c.2528C>A (p.Thr843Lys)
n.4211C>A
c.2339C>A (p.Thr780Lys)
n.525C>A
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.481C>A
n.6745C>A
n.384C>A
n.167C>A
n.500C>A
c.2426C>A (p.Thr809Lys)
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
17g.46038552T>ACA399980042KANSL1c.2527A>T (p.Thr843Ser)
n.4210A>T
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
n.524A>T
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.480A>T
n.6744A>T
n.383A>T
n.166A>T
n.499A>T
c.2425A>T (p.Thr809Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
17g.46038552T>CCA399980045KANSL1c.2527A>G (p.Thr843Ala)
n.4210A>G
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
n.524A>G
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.480A>G
n.6744A>G
n.383A>G
n.166A>G
n.499A>G
c.2425A>G (p.Thr809Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
17g.46038552T>GCA399980048KANSL1c.2527A>C (p.Thr843Pro)
n.4210A>C
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
n.524A>C
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.480A>C
n.6744A>C
n.383A>C
n.166A>C
n.499A>C
c.2425A>C (p.Thr809Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
17g.46038553A>CCA500369727KANSL1c.2526T>G (p.Val842=)
n.4209T>G
c.2337T>G (p.Val779=)
n.523T>G
c.1260T>G (p.Val420=)
c.189T>G (p.Val63=)
c.479T>G
n.6743T>G
n.382T>G
n.165T>G
n.498T>G
c.2424T>G (p.Val808=)
c.1296T>G (p.Val432=)
 gnomAD v4
17g.46038553A>GCA500369729KANSL1c.2526T>C (p.Val842=)
n.4209T>C
c.2337T>C (p.Val779=)
n.523T>C
c.1260T>C (p.Val420=)
c.189T>C (p.Val63=)
c.479T>C
n.6743T>C
n.382T>C
n.165T>C
n.498T>C
c.2424T>C (p.Val808=)
c.1296T>C (p.Val432=)
17g.46038553A>TCA500369728KANSL1c.2526T>A (p.Val842=)
n.4209T>A
c.2337T>A (p.Val779=)
n.523T>A
c.1260T>A (p.Val420=)
c.189T>A (p.Val63=)
c.479T>A
n.6743T>A
n.382T>A
n.165T>A
n.498T>A
c.2424T>A (p.Val808=)
c.1296T>A (p.Val432=)
17g.46038554A>CCA399980051KANSL1c.2525T>G (p.Val842Gly)
n.4208T>G
c.2336T>G (p.Val779Gly)
n.522T>G
c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.478T>G
n.6742T>G
n.381T>G
n.164T>G
n.497T>G
c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
17g.46038554A>GCA399980054KANSL1c.2525T>C (p.Val842Ala)
n.4208T>C
c.2336T>C (p.Val779Ala)
n.522T>C
c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.478T>C
n.6742T>C
n.381T>C
n.164T>C
n.497T>C
c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
17g.46038554A>TCA399980057KANSL1c.2525T>A (p.Val842Asp)
n.4208T>A
c.2336T>A (p.Val779Asp)
n.522T>A
c.1259T>A (p.Val420Asp)
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.478T>A
n.6742T>A
n.381T>A
n.164T>A
n.497T>A
c.2423T>A (p.Val808Asp)
c.1295T>A (p.Val432Asp)
17g.46038555C>ACA399980064KANSL1c.2524G>T (p.Val842Phe)
n.4207G>T
c.2335G>T (p.Val779Phe)
n.521G>T
c.1258G>T (p.Val420Phe)
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.477G>T
n.6741G>T
n.380G>T
n.163G>T
n.496G>T
c.2422G>T (p.Val808Phe)
c.1294G>T (p.Val432Phe)
 gnomAD v4
17g.46038555C=CA2262113753KANSL1c.2524G= (p.Val842=)
n.4207G=
c.2335G= (p.Val779=)
n.521G=
c.1258G= (p.Val420=)
c.187G= (p.Val63=)
c.477G=
n.6741G=
n.380G=
n.163G=
n.496G=
c.2422G= (p.Val808=)
c.1294G= (p.Val432=)
17g.46038555C>GCA399980061KANSL1c.2524G>C (p.Val842Leu)
n.4207G>C
c.2335G>C (p.Val779Leu)
n.521G>C
c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.477G>C
n.6741G>C
n.380G>C
n.163G>C
n.496G>C
c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038555C>TCA8618546KANSL1c.2524G>A (p.Val842Ile)
n.4207G>A
c.2335G>A (p.Val779Ile)
n.521G>A
c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.477G>A
n.6741G>A
n.380G>A
n.163G>A
n.496G>A
c.2422G>A (p.Val808Ile)
c.1294G>A (p.Val432Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038556C>ACA399980068KANSL1c.2523G>T (p.Gln841His)
n.4206G>T
c.2334G>T (p.Gln778His)
n.520G>T
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.186G>T (p.Gln62His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched