| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038476G>A | CA984118769 | KANSL1 | c.2541+62C>T (n.2541+62C>T) n.4286C>T c.2352+62C>T (n.2352+62C>T) n.538+62C>T c.1275+62C>T (n.1275+62C>T) c.204+62C>T (n.204+62C>T) c.494+62C>T n.6758+62C>T n.459C>T n.180+62C>T n.513+62C>T c.2439+62C>T (n.2439+62C>T) c.1311+62C>T (n.1311+62C>T) c.2501C>T (p.Ala834Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038476G= | CA2262113711 | KANSL1 | c.2541+62C= (n.2541+62C=) n.4286C= c.2352+62C= (n.2352+62C=) n.538+62C= c.1275+62C= (n.1275+62C=) c.204+62C= (n.204+62C=) c.494+62C= n.6758+62C= n.459C= n.180+62C= n.513+62C= c.2439+62C= (n.2439+62C=) c.1311+62C= (n.1311+62C=) c.2501C= (p.Ala834=) | |
| 17 | g.46038476G>T | CA2638380000 | KANSL1 | c.2541+62C>A (n.2541+62C>A) n.4286C>A c.2352+62C>A (n.2352+62C>A) n.538+62C>A c.1275+62C>A (n.1275+62C>A) c.204+62C>A (n.204+62C>A) c.494+62C>A n.6758+62C>A n.459C>A n.180+62C>A n.513+62C>A c.2439+62C>A (n.2439+62C>A) c.1311+62C>A (n.1311+62C>A) c.2501C>A (p.Ala834Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038477C>A | CA2638380003 | KANSL1 | c.2541+61G>T (n.2541+61G>T) n.4285G>T c.2352+61G>T (n.2352+61G>T) n.538+61G>T c.1275+61G>T (n.1275+61G>T) c.204+61G>T (n.204+61G>T) c.494+61G>T n.6758+61G>T n.458G>T n.180+61G>T n.513+61G>T c.2439+61G>T (n.2439+61G>T) c.1311+61G>T (n.1311+61G>T) c.2500G>T (p.Ala834Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038477C= | CA2262113712 | KANSL1 | c.2541+61G= (n.2541+61G=) n.4285G= c.2352+61G= (n.2352+61G=) n.538+61G= c.1275+61G= (n.1275+61G=) c.204+61G= (n.204+61G=) c.494+61G= n.6758+61G= n.458G= n.180+61G= n.513+61G= c.2439+61G= (n.2439+61G=) c.1311+61G= (n.1311+61G=) c.2500G= (p.Ala834=) | |
| 17 | g.46038477C>G | CA2638380005 | KANSL1 | c.2541+61G>C (n.2541+61G>C) n.4285G>C c.2352+61G>C (n.2352+61G>C) n.538+61G>C c.1275+61G>C (n.1275+61G>C) c.204+61G>C (n.204+61G>C) c.494+61G>C n.6758+61G>C n.458G>C n.180+61G>C n.513+61G>C c.2439+61G>C (n.2439+61G>C) c.1311+61G>C (n.1311+61G>C) c.2500G>C (p.Ala834Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038477C>T | CA291108140 | KANSL1 | c.2541+61G>A (n.2541+61G>A) n.4285G>A c.2352+61G>A (n.2352+61G>A) n.538+61G>A c.1275+61G>A (n.1275+61G>A) c.204+61G>A (n.204+61G>A) c.494+61G>A n.6758+61G>A n.458G>A n.180+61G>A n.513+61G>A c.2439+61G>A (n.2439+61G>A) c.1311+61G>A (n.1311+61G>A) c.2500G>A (p.Ala834Thr) | dbSNP |
| 17 | g.46038478C>T | CA2638380006 | KANSL1 | c.2541+60G>A (n.2541+60G>A) n.4284G>A c.2352+60G>A (n.2352+60G>A) n.538+60G>A c.1275+60G>A (n.1275+60G>A) c.204+60G>A (n.204+60G>A) c.494+60G>A n.6758+60G>A n.457G>A n.180+60G>A n.513+60G>A c.2439+60G>A (n.2439+60G>A) c.1311+60G>A (n.1311+60G>A) c.2499G>A (p.Val833=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038480C>T | CA2502840279 | KANSL1 | c.2541+58G>A (n.2541+58G>A) n.4282G>A c.2352+58G>A (n.2352+58G>A) n.538+58G>A c.1275+58G>A (n.1275+58G>A) c.204+58G>A (n.204+58G>A) c.494+58G>A n.6758+58G>A n.455G>A n.180+58G>A n.513+58G>A c.2439+58G>A (n.2439+58G>A) c.1311+58G>A (n.1311+58G>A) c.2497G>A (p.Val833Met) | |
| 17 | g.46038481T>C | CA291108141 | KANSL1 | c.2541+57A>G (n.2541+57A>G) n.4281A>G c.2352+57A>G (n.2352+57A>G) n.538+57A>G c.1275+57A>G (n.1275+57A>G) c.204+57A>G (n.204+57A>G) c.494+57A>G n.6758+57A>G n.454A>G n.180+57A>G n.513+57A>G c.2439+57A>G (n.2439+57A>G) c.1311+57A>G (n.1311+57A>G) c.2496A>G (p.Gln832=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038481T= | CA2262113713 | KANSL1 | c.2541+57A= (n.2541+57A=) n.4281A= c.2352+57A= (n.2352+57A=) n.538+57A= c.1275+57A= (n.1275+57A=) c.204+57A= (n.204+57A=) c.494+57A= n.6758+57A= n.454A= n.180+57A= n.513+57A= c.2439+57A= (n.2439+57A=) c.1311+57A= (n.1311+57A=) c.2496A= (p.Gln832=) | |
| 17 | g.46038482del | CA2638380007 | KANSL1 | c.2541+57del (n.2541+57del) n.4281del c.2352+57del (n.2352+57del) n.538+57del c.1275+57del (n.1275+57del) c.204+57del (n.204+57del) c.494+57del n.6758+57del n.454del n.180+57del n.513+57del c.2439+57del (n.2439+57del) c.1311+57del (n.1311+57del) c.2496del (p.Val833TrpfsTer7) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038482T>C | CA2638380012 | KANSL1 | c.2541+56A>G (n.2541+56A>G) n.4280A>G c.2352+56A>G (n.2352+56A>G) n.538+56A>G c.1275+56A>G (n.1275+56A>G) c.204+56A>G (n.204+56A>G) c.494+56A>G n.6758+56A>G n.453A>G n.180+56A>G n.513+56A>G c.2439+56A>G (n.2439+56A>G) c.1311+56A>G (n.1311+56A>G) c.2495A>G (p.Gln832Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038483G>T | CA2638380014 | KANSL1 | c.2541+55C>A (n.2541+55C>A) n.4279C>A c.2352+55C>A (n.2352+55C>A) n.538+55C>A c.1275+55C>A (n.1275+55C>A) c.204+55C>A (n.204+55C>A) c.494+55C>A n.6758+55C>A n.452C>A n.180+55C>A n.513+55C>A c.2439+55C>A (n.2439+55C>A) c.1311+55C>A (n.1311+55C>A) c.2494C>A (p.Gln832Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038484A>G | CA2638380016 | KANSL1 | c.2541+54T>C (n.2541+54T>C) n.4278T>C c.2352+54T>C (n.2352+54T>C) n.538+54T>C c.1275+54T>C (n.1275+54T>C) c.204+54T>C (n.204+54T>C) c.494+54T>C n.6758+54T>C n.451T>C n.180+54T>C n.513+54T>C c.2439+54T>C (n.2439+54T>C) c.1311+54T>C (n.1311+54T>C) c.2493T>C (p.Thr831=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038485G>A | CA2638380020 | KANSL1 | c.2541+53C>T (n.2541+53C>T) n.4277C>T c.2352+53C>T (n.2352+53C>T) n.538+53C>T c.1275+53C>T (n.1275+53C>T) c.204+53C>T (n.204+53C>T) c.494+53C>T n.6758+53C>T n.450C>T n.180+53C>T n.513+53C>T c.2439+53C>T (n.2439+53C>T) c.1311+53C>T (n.1311+53C>T) c.2492C>T (p.Thr831Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038485G>C | CA2638380021 | KANSL1 | c.2541+53C>G (n.2541+53C>G) n.4277C>G c.2352+53C>G (n.2352+53C>G) n.538+53C>G c.1275+53C>G (n.1275+53C>G) c.204+53C>G (n.204+53C>G) c.494+53C>G n.6758+53C>G n.450C>G n.180+53C>G n.513+53C>G c.2439+53C>G (n.2439+53C>G) c.1311+53C>G (n.1311+53C>G) c.2492C>G (p.Thr831Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038486T>A | CA2638380022 | KANSL1 | c.2541+52A>T (n.2541+52A>T) n.4276A>T c.2352+52A>T (n.2352+52A>T) n.538+52A>T c.1275+52A>T (n.1275+52A>T) c.204+52A>T (n.204+52A>T) c.494+52A>T n.6758+52A>T n.449A>T n.180+52A>T n.513+52A>T c.2439+52A>T (n.2439+52A>T) c.1311+52A>T (n.1311+52A>T) c.2491A>T (p.Thr831Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038486T>G | CA2638380023 | KANSL1 | c.2541+52A>C (n.2541+52A>C) n.4276A>C c.2352+52A>C (n.2352+52A>C) n.538+52A>C c.1275+52A>C (n.1275+52A>C) c.204+52A>C (n.204+52A>C) c.494+52A>C n.6758+52A>C n.449A>C n.180+52A>C n.513+52A>C c.2439+52A>C (n.2439+52A>C) c.1311+52A>C (n.1311+52A>C) c.2491A>C (p.Thr831Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038489G>C | CA8618525 | KANSL1 | c.2541+49C>G (n.2541+49C>G) n.4273C>G c.2352+49C>G (n.2352+49C>G) n.538+49C>G c.1275+49C>G (n.1275+49C>G) c.204+49C>G (n.204+49C>G) c.494+49C>G n.6758+49C>G n.446C>G n.180+49C>G n.513+49C>G c.2439+49C>G (n.2439+49C>G) c.1311+49C>G (n.1311+49C>G) c.2488C>G (p.Leu830Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038489G= | CA2262113714 | KANSL1 | c.2541+49C= (n.2541+49C=) n.4273C= c.2352+49C= (n.2352+49C=) n.538+49C= c.1275+49C= (n.1275+49C=) c.204+49C= (n.204+49C=) c.494+49C= n.6758+49C= n.446C= n.180+49C= n.513+49C= c.2439+49C= (n.2439+49C=) c.1311+49C= (n.1311+49C=) c.2488C= (p.Leu830=) | |
| 17 | g.46038489G>T | CA2638380028 | KANSL1 | c.2541+49C>A (n.2541+49C>A) n.4273C>A c.2352+49C>A (n.2352+49C>A) n.538+49C>A c.1275+49C>A (n.1275+49C>A) c.204+49C>A (n.204+49C>A) c.494+49C>A n.6758+49C>A n.446C>A n.180+49C>A n.513+49C>A c.2439+49C>A (n.2439+49C>A) c.1311+49C>A (n.1311+49C>A) c.2488C>A (p.Leu830Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038490C>A | CA8618526 | KANSL1 | c.2541+48G>T (n.2541+48G>T) n.4272G>T c.2352+48G>T (n.2352+48G>T) n.538+48G>T c.1275+48G>T (n.1275+48G>T) c.204+48G>T (n.204+48G>T) c.494+48G>T n.6758+48G>T n.445G>T n.180+48G>T n.513+48G>T c.2439+48G>T (n.2439+48G>T) c.1311+48G>T (n.1311+48G>T) c.2487G>T (p.Gln829His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038490C= | CA2262113715 | KANSL1 | c.2541+48G= (n.2541+48G=) n.4272G= c.2352+48G= (n.2352+48G=) n.538+48G= c.1275+48G= (n.1275+48G=) c.204+48G= (n.204+48G=) c.494+48G= n.6758+48G= n.445G= n.180+48G= n.513+48G= c.2439+48G= (n.2439+48G=) c.1311+48G= (n.1311+48G=) c.2487G= (p.Gln829=) | |
| 17 | g.46038490C>T | CA984118771 | KANSL1 | c.2541+48G>A (n.2541+48G>A) n.4272G>A c.2352+48G>A (n.2352+48G>A) n.538+48G>A c.1275+48G>A (n.1275+48G>A) c.204+48G>A (n.204+48G>A) c.494+48G>A n.6758+48G>A n.445G>A n.180+48G>A n.513+48G>A c.2439+48G>A (n.2439+48G>A) c.1311+48G>A (n.1311+48G>A) c.2487G>A (p.Gln829=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038491T>A | CA626336410 | KANSL1 | c.2541+47A>T (n.2541+47A>T) n.4271A>T c.2352+47A>T (n.2352+47A>T) n.538+47A>T c.1275+47A>T (n.1275+47A>T) c.204+47A>T (n.204+47A>T) c.494+47A>T n.6758+47A>T n.444A>T n.180+47A>T n.513+47A>T c.2439+47A>T (n.2439+47A>T) c.1311+47A>T (n.1311+47A>T) c.2486A>T (p.Gln829Leu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 17 | g.46038491T= | CA2262113716 | KANSL1 | c.2541+47A= (n.2541+47A=) n.4271A= c.2352+47A= (n.2352+47A=) n.538+47A= c.1275+47A= (n.1275+47A=) c.204+47A= (n.204+47A=) c.494+47A= n.6758+47A= n.444A= n.180+47A= n.513+47A= c.2439+47A= (n.2439+47A=) c.1311+47A= (n.1311+47A=) c.2486A= (p.Gln829=) | |
| 17 | g.46038491_46038492delinsTG | CA2262113717 | KANSL1 | c.2541+46_2541+47delinsCA (n.2541+46_2541+47delinsCA) n.4270_4271delinsCA c.2352+46_2352+47delinsCA (n.2352+46_2352+47delinsCA) n.538+46_538+47delinsCA c.1275+46_1275+47delinsCA (n.1275+46_1275+47delinsCA) c.204+46_204+47delinsCA (n.204+46_204+47delinsCA) c.494+46_494+47delinsCA n.6758+46_6758+47delinsCA n.443_444delinsCA n.180+46_180+47delinsCA n.513+46_513+47delinsCA c.2439+46_2439+47delinsCA (n.2439+46_2439+47delinsCA) c.1311+46_1311+47delinsCA (n.1311+46_1311+47delinsCA) c.2485_2486delinsCA (p.Gln829=) | |
| 17 | g.46038492del | CA2262113718 | KANSL1 | c.2541+46del (n.2541+46del) n.4270del c.2352+46del (n.2352+46del) n.538+46del c.1275+46del (n.1275+46del) c.204+46del (n.204+46del) c.494+46del n.6758+46del n.443del n.180+46del n.513+46del c.2439+46del (n.2439+46del) c.1311+46del (n.1311+46del) c.2485del (p.Gln829SerfsTer11) | dbSNP |
| 17 | g.46038492G>A | CA984118773 | KANSL1 | c.2541+46C>T (n.2541+46C>T) n.4270C>T c.2352+46C>T (n.2352+46C>T) n.538+46C>T c.1275+46C>T (n.1275+46C>T) c.204+46C>T (n.204+46C>T) c.494+46C>T n.6758+46C>T n.443C>T n.180+46C>T n.513+46C>T c.2439+46C>T (n.2439+46C>T) c.1311+46C>T (n.1311+46C>T) c.2485C>T (p.Gln829Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038492G= | CA2262113719 | KANSL1 | c.2541+46C= (n.2541+46C=) n.4270C= c.2352+46C= (n.2352+46C=) n.538+46C= c.1275+46C= (n.1275+46C=) c.204+46C= (n.204+46C=) c.494+46C= n.6758+46C= n.443C= n.180+46C= n.513+46C= c.2439+46C= (n.2439+46C=) c.1311+46C= (n.1311+46C=) c.2485C= (p.Gln829=) | |
| 17 | g.46038493del | CA2638380038 | KANSL1 | c.2541+45del (n.2541+45del) n.4269del c.2352+45del (n.2352+45del) n.538+45del c.1275+45del (n.1275+45del) c.204+45del (n.204+45del) c.494+45del n.6758+45del n.442del n.180+45del n.513+45del c.2439+45del (n.2439+45del) c.1311+45del (n.1311+45del) c.2484del (p.Gln829SerfsTer11) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038494G>A | CA8618527 | KANSL1 | c.2541+44C>T (n.2541+44C>T) n.4268C>T c.2352+44C>T (n.2352+44C>T) n.538+44C>T c.1275+44C>T (n.1275+44C>T) c.204+44C>T (n.204+44C>T) c.494+44C>T n.6758+44C>T n.441C>T n.180+44C>T n.513+44C>T c.2439+44C>T (n.2439+44C>T) c.1311+44C>T (n.1311+44C>T) c.2483C>T (p.Ser828Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038494G= | CA2262113720 | KANSL1 | c.2541+44C= (n.2541+44C=) n.4268C= c.2352+44C= (n.2352+44C=) n.538+44C= c.1275+44C= (n.1275+44C=) c.204+44C= (n.204+44C=) c.494+44C= n.6758+44C= n.441C= n.180+44C= n.513+44C= c.2439+44C= (n.2439+44C=) c.1311+44C= (n.1311+44C=) c.2483C= (p.Ser828=) | |
| 17 | g.46038495A= | CA2262113721 | KANSL1 | c.2541+43T= (n.2541+43T=) n.4267T= c.2352+43T= (n.2352+43T=) n.538+43T= c.1275+43T= (n.1275+43T=) c.204+43T= (n.204+43T=) c.494+43T= n.6758+43T= n.440T= n.180+43T= n.513+43T= c.2439+43T= (n.2439+43T=) c.1311+43T= (n.1311+43T=) c.2482T= (p.Ser828=) | |
| 17 | g.46038495A>G | CA8618528 | KANSL1 | c.2541+43T>C (n.2541+43T>C) n.4267T>C c.2352+43T>C (n.2352+43T>C) n.538+43T>C c.1275+43T>C (n.1275+43T>C) c.204+43T>C (n.204+43T>C) c.494+43T>C n.6758+43T>C n.440T>C n.180+43T>C n.513+43T>C c.2439+43T>C (n.2439+43T>C) c.1311+43T>C (n.1311+43T>C) c.2482T>C (p.Ser828Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038495_46038497del | CA2638380040 | KANSL1 | c.2541+41_2541+43del (n.2541+41_2541+43del) n.4265_4267del c.2352+41_2352+43del (n.2352+41_2352+43del) n.538+41_538+43del c.1275+41_1275+43del (n.1275+41_1275+43del) c.204+41_204+43del (n.204+41_204+43del) c.494+41_494+43del n.6758+41_6758+43del n.438_440del n.180+41_180+43del n.513+41_513+43del c.2439+41_2439+43del (n.2439+41_2439+43del) c.1311+41_1311+43del (n.1311+41_1311+43del) c.2480_2482del (p.Arg827_Ser828delinsThr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038496C= | CA2262113722 | KANSL1 | c.2541+42G= (n.2541+42G=) n.4266G= c.2352+42G= (n.2352+42G=) n.538+42G= c.1275+42G= (n.1275+42G=) c.204+42G= (n.204+42G=) c.494+42G= n.6758+42G= n.439G= n.180+42G= n.513+42G= c.2439+42G= (n.2439+42G=) c.1311+42G= (n.1311+42G=) c.2481G= (p.Arg827=) | |
| 17 | g.46038496C>G | CA291108142 | KANSL1 | c.2541+42G>C (n.2541+42G>C) n.4266G>C c.2352+42G>C (n.2352+42G>C) n.538+42G>C c.1275+42G>C (n.1275+42G>C) c.204+42G>C (n.204+42G>C) c.494+42G>C n.6758+42G>C n.439G>C n.180+42G>C n.513+42G>C c.2439+42G>C (n.2439+42G>C) c.1311+42G>C (n.1311+42G>C) c.2481G>C (p.Arg827Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038496C>T | CA2638380044 | KANSL1 | c.2541+42G>A (n.2541+42G>A) n.4266G>A c.2352+42G>A (n.2352+42G>A) n.538+42G>A c.1275+42G>A (n.1275+42G>A) c.204+42G>A (n.204+42G>A) c.494+42G>A n.6758+42G>A n.439G>A n.180+42G>A n.513+42G>A c.2439+42G>A (n.2439+42G>A) c.1311+42G>A (n.1311+42G>A) c.2481G>A (p.Arg827=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038498T>C | CA2262113723 | KANSL1 | c.2541+40A>G (n.2541+40A>G) n.4264A>G c.2352+40A>G (n.2352+40A>G) n.538+40A>G c.1275+40A>G (n.1275+40A>G) c.204+40A>G (n.204+40A>G) c.494+40A>G n.6758+40A>G n.437A>G n.180+40A>G n.513+40A>G c.2439+40A>G (n.2439+40A>G) c.1311+40A>G (n.1311+40A>G) c.2479A>G (p.Arg827Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038498T= | CA2262113724 | KANSL1 | c.2541+40A= (n.2541+40A=) n.4264A= c.2352+40A= (n.2352+40A=) n.538+40A= c.1275+40A= (n.1275+40A=) c.204+40A= (n.204+40A=) c.494+40A= n.6758+40A= n.437A= n.180+40A= n.513+40A= c.2439+40A= (n.2439+40A=) c.1311+40A= (n.1311+40A=) c.2479A= (p.Arg827=) | |
| 17 | g.46038499G>A | CA626336411 | KANSL1 | c.2541+39C>T (n.2541+39C>T) n.4263C>T c.2352+39C>T (n.2352+39C>T) n.538+39C>T c.1275+39C>T (n.1275+39C>T) c.204+39C>T (n.204+39C>T) c.494+39C>T n.6758+39C>T n.436C>T n.180+39C>T n.513+39C>T c.2439+39C>T (n.2439+39C>T) c.1311+39C>T (n.1311+39C>T) c.2478C>T (p.Cys826=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038499G= | CA2262113725 | KANSL1 | c.2541+39C= (n.2541+39C=) n.4263C= c.2352+39C= (n.2352+39C=) n.538+39C= c.1275+39C= (n.1275+39C=) c.204+39C= (n.204+39C=) c.494+39C= n.6758+39C= n.436C= n.180+39C= n.513+39C= c.2439+39C= (n.2439+39C=) c.1311+39C= (n.1311+39C=) c.2478C= (p.Cys826=) | |
| 17 | g.46038499G>T | CA291108143 | KANSL1 | c.2541+39C>A (n.2541+39C>A) n.4263C>A c.2352+39C>A (n.2352+39C>A) n.538+39C>A c.1275+39C>A (n.1275+39C>A) c.204+39C>A (n.204+39C>A) c.494+39C>A n.6758+39C>A n.436C>A n.180+39C>A n.513+39C>A c.2439+39C>A (n.2439+39C>A) c.1311+39C>A (n.1311+39C>A) c.2478C>A (p.Cys826Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038500C>T | CA2638380049 | KANSL1 | c.2541+38G>A (n.2541+38G>A) n.4262G>A c.2352+38G>A (n.2352+38G>A) n.538+38G>A c.1275+38G>A (n.1275+38G>A) c.204+38G>A (n.204+38G>A) c.494+38G>A n.6758+38G>A n.435G>A n.180+38G>A n.513+38G>A c.2439+38G>A (n.2439+38G>A) c.1311+38G>A (n.1311+38G>A) c.2477G>A (p.Cys826Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038501del | CA2638380052 | KANSL1 | c.2541+37del (n.2541+37del) n.4261del c.2352+37del (n.2352+37del) n.538+37del c.1275+37del (n.1275+37del) c.204+37del (n.204+37del) c.494+37del n.6758+37del n.434del n.180+37del n.513+37del c.2439+37del (n.2439+37del) c.1311+37del (n.1311+37del) c.2476del (p.Cys826AlafsTer14) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038501A>G | CA2576299360 | KANSL1 | c.2541+37T>C (n.2541+37T>C) n.4261T>C c.2352+37T>C (n.2352+37T>C) n.538+37T>C c.1275+37T>C (n.1275+37T>C) c.204+37T>C (n.204+37T>C) c.494+37T>C n.6758+37T>C n.434T>C n.180+37T>C n.513+37T>C c.2439+37T>C (n.2439+37T>C) c.1311+37T>C (n.1311+37T>C) c.2476T>C (p.Cys826Arg) | |
| 17 | g.46038502G>A | CA2576299361 | KANSL1 | c.2541+36C>T (n.2541+36C>T) n.4260C>T c.2352+36C>T (n.2352+36C>T) n.538+36C>T c.1275+36C>T (n.1275+36C>T) c.204+36C>T (n.204+36C>T) c.494+36C>T n.6758+36C>T n.433C>T n.180+36C>T n.513+36C>T c.2439+36C>T (n.2439+36C>T) c.1311+36C>T (n.1311+36C>T) c.2475C>T (p.Leu825=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038503_46038504insTCTC | CA2638380058 | KANSL1 | c.2541+34_2541+35insGAGA (n.2541+34_2541+35insGAGA) n.4258_4259insGAGA c.2352+34_2352+35insGAGA (n.2352+34_2352+35insGAGA) n.538+34_538+35insGAGA c.1275+34_1275+35insGAGA (n.1275+34_1275+35insGAGA) c.204+34_204+35insGAGA (n.204+34_204+35insGAGA) c.494+34_494+35insGAGA n.6758+34_6758+35insGAGA n.431_432insGAGA n.180+34_180+35insGAGA n.513+34_513+35insGAGA c.2439+34_2439+35insGAGA (n.2439+34_2439+35insGAGA) c.1311+34_1311+35insGAGA (n.1311+34_1311+35insGAGA) c.2473_2474insGAGA (p.Leu825ArgfsTer21) | gnomAD v4 |